Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71483513G>A | CA16420643 | NADSYN1 | c.1319+496G>A (n.1319+496G>A) n.295+496G>A c.2625+496G>A n.494+496G>A c.206+496G>A (n.206+496G>A) n.1384+496G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483513G>C | CA2580600420 | NADSYN1 | c.1319+496G>C (n.1319+496G>C) n.295+496G>C c.2625+496G>C n.494+496G>C c.206+496G>C (n.206+496G>C) n.1384+496G>C | |
11 | g.71483513G= | CA1981509714 | NADSYN1 | c.1319+496G= (n.1319+496G=) n.295+496G= c.2625+496G= n.494+496G= c.206+496G= (n.206+496G=) n.1384+496G= | |
11 | g.71483513G>T | CA2580600421 | NADSYN1 | c.1319+496G>T (n.1319+496G>T) n.295+496G>T c.2625+496G>T n.494+496G>T c.206+496G>T (n.206+496G>T) n.1384+496G>T | |
11 | g.71483516G>A | CA679901142 | NADSYN1 | c.1319+499G>A (n.1319+499G>A) n.295+499G>A c.2625+499G>A n.494+499G>A c.206+499G>A (n.206+499G>A) n.1384+499G>A | dbSNP |
11 | g.71483516G= | CA1981509715 | NADSYN1 | c.1319+499G= (n.1319+499G=) n.295+499G= c.2625+499G= n.494+499G= c.206+499G= (n.206+499G=) n.1384+499G= | |
11 | g.71483521_71483522del | CA2598895541 | NADSYN1 | c.1319+504_1319+505del (n.1319+504_1319+505del) n.295+504_295+505del c.2625+504_2625+505del n.494+504_494+505del c.206+504_206+505del (n.206+504_206+505del) n.1384+504_1384+505del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483520T>C | CA1981509717 | NADSYN1 | c.1319+503T>C (n.1319+503T>C) n.295+503T>C c.2625+503T>C n.494+503T>C c.206+503T>C (n.206+503T>C) n.1384+503T>C | dbSNP |
11 | g.71483520T= | CA1981509716 | NADSYN1 | c.1319+503T= (n.1319+503T=) n.295+503T= c.2625+503T= n.494+503T= c.206+503T= (n.206+503T=) n.1384+503T= | |
11 | g.71483523A= | CA1981509718 | NADSYN1 | c.1319+506A= (n.1319+506A=) n.295+506A= c.2625+506A= n.494+506A= c.206+506A= (n.206+506A=) n.1384+506A= | |
11 | g.71483523A>G | CA224318364 | NADSYN1 | c.1319+506A>G (n.1319+506A>G) n.295+506A>G c.2625+506A>G n.494+506A>G c.206+506A>G (n.206+506A>G) n.1384+506A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483524T>C | CA1981509720 | NADSYN1 | c.1319+507T>C (n.1319+507T>C) n.295+507T>C c.2625+507T>C n.494+507T>C c.206+507T>C (n.206+507T>C) n.1384+507T>C | dbSNP |
11 | g.71483524T= | CA1981509719 | NADSYN1 | c.1319+507T= (n.1319+507T=) n.295+507T= c.2625+507T= n.494+507T= c.206+507T= (n.206+507T=) n.1384+507T= | |
11 | g.71483527G>T | CA2546667487 | NADSYN1 | c.1319+510G>T (n.1319+510G>T) n.295+510G>T c.2625+510G>T n.494+510G>T c.206+510G>T (n.206+510G>T) n.1384+510G>T | |
11 | g.71483532C= | CA1981509721 | NADSYN1 | c.1319+515C= (n.1319+515C=) n.295+515C= c.2625+515C= n.494+515C= c.206+515C= (n.206+515C=) n.1384+515C= | |
11 | g.71483532C>G | CA939380173 | NADSYN1 | c.1319+515C>G (n.1319+515C>G) n.295+515C>G c.2625+515C>G n.494+515C>G c.206+515C>G (n.206+515C>G) n.1384+515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483533A= | CA1981509722 | NADSYN1 | c.1319+516A= (n.1319+516A=) n.295+516A= c.2625+516A= n.494+516A= c.206+516A= (n.206+516A=) n.1384+516A= | |
11 | g.71483533A>G | CA939380179 | NADSYN1 | c.1319+516A>G (n.1319+516A>G) n.295+516A>G c.2625+516A>G n.494+516A>G c.206+516A>G (n.206+516A>G) n.1384+516A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483537G>C | CA2560249060 | NADSYN1 | c.1319+520G>C (n.1319+520G>C) n.295+520G>C c.2625+520G>C n.494+520G>C c.206+520G>C (n.206+520G>C) n.1384+520G>C | |
11 | g.71483540G>A | CA1981509724 | NADSYN1 | c.1319+523G>A (n.1319+523G>A) n.295+523G>A c.2625+523G>A n.494+523G>A c.206+523G>A (n.206+523G>A) n.1384+523G>A | dbSNP |
11 | g.71483540G= | CA1981509723 | NADSYN1 | c.1319+523G= (n.1319+523G=) n.295+523G= c.2625+523G= n.494+523G= c.206+523G= (n.206+523G=) n.1384+523G= | |
11 | g.71483541G= | CA1981509725 | NADSYN1 | c.1319+524G= (n.1319+524G=) n.295+524G= c.2625+524G= n.494+524G= c.206+524G= (n.206+524G=) n.1384+524G= | |
11 | g.71483541G>T | CA1981509726 | NADSYN1 | c.1319+524G>T (n.1319+524G>T) n.295+524G>T c.2625+524G>T n.494+524G>T c.206+524G>T (n.206+524G>T) n.1384+524G>T | dbSNP |
11 | g.71483542_71483543delinsAG | CA1981509727 | NADSYN1 | c.1319+525_1319+526delinsAG (n.1319+525_1319+526delinsAG) n.295+525_295+526delinsAG c.2625+525_2625+526delinsAG n.494+525_494+526delinsAG c.206+525_206+526delinsAG (n.206+525_206+526delinsAG) n.1384+525_1384+526delinsAG | |
11 | g.71483543G= | CA1981509729 | NADSYN1 | c.1319+526G= (n.1319+526G=) n.295+526G= c.2625+526G= n.494+526G= c.206+526G= (n.206+526G=) n.1384+526G= | |
11 | g.71483543G>T | CA1981509728 | NADSYN1 | c.1319+526G>T (n.1319+526G>T) n.295+526G>T c.2625+526G>T n.494+526G>T c.206+526G>T (n.206+526G>T) n.1384+526G>T | dbSNP |
11 | g.71483545del | CA939380180 | NADSYN1 | c.1319+528del (n.1319+528del) n.295+528del c.2625+528del n.494+528del c.206+528del (n.206+528del) n.1384+528del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483545G= | CA1981509730 | NADSYN1 | c.1319+528G= (n.1319+528G=) n.295+528G= c.2625+528G= n.494+528G= c.206+528G= (n.206+528G=) n.1384+528G= | |
11 | g.71483545G>T | CA679901148 | NADSYN1 | c.1319+528G>T (n.1319+528G>T) n.295+528G>T c.2625+528G>T n.494+528G>T c.206+528G>T (n.206+528G>T) n.1384+528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483548C= | CA1981509731 | NADSYN1 | c.1319+531C= (n.1319+531C=) n.295+531C= c.2625+531C= n.494+531C= c.206+531C= (n.206+531C=) n.1384+531C= | |
11 | g.71483548C>G | CA939380182 | NADSYN1 | c.1319+531C>G (n.1319+531C>G) n.295+531C>G c.2625+531C>G n.494+531C>G c.206+531C>G (n.206+531C>G) n.1384+531C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483548C>T | CA2792629652 | NADSYN1 | c.1319+531C>T (n.1319+531C>T) n.295+531C>T c.2625+531C>T n.494+531C>T c.206+531C>T (n.206+531C>T) n.1384+531C>T | |
11 | g.71483554C= | CA1981509732 | NADSYN1 | c.1319+537C= (n.1319+537C=) n.295+537C= c.2625+537C= n.494+537C= c.206+537C= (n.206+537C=) n.1384+537C= | |
11 | g.71483554C>T | CA224318368 | NADSYN1 | c.1319+537C>T (n.1319+537C>T) n.295+537C>T c.2625+537C>T n.494+537C>T c.206+537C>T (n.206+537C>T) n.1384+537C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483555G>A | CA15720649 | NADSYN1 | c.1319+538G>A (n.1319+538G>A) n.295+538G>A c.2625+538G>A n.494+538G>A c.206+538G>A (n.206+538G>A) n.1384+538G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483555G>C | CA2581029993 | NADSYN1 | c.1319+538G>C (n.1319+538G>C) n.295+538G>C c.2625+538G>C n.494+538G>C c.206+538G>C (n.206+538G>C) n.1384+538G>C | |
11 | g.71483555G= | CA1981509733 | NADSYN1 | c.1319+538G= (n.1319+538G=) n.295+538G= c.2625+538G= n.494+538G= c.206+538G= (n.206+538G=) n.1384+538G= | |
11 | g.71483555G>T | CA939380184 | NADSYN1 | c.1319+538G>T (n.1319+538G>T) n.295+538G>T c.2625+538G>T n.494+538G>T c.206+538G>T (n.206+538G>T) n.1384+538G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483556G>A | CA224318396 | NADSYN1 | c.1319+539G>A (n.1319+539G>A) n.295+539G>A c.2625+539G>A n.494+539G>A c.206+539G>A (n.206+539G>A) n.1384+539G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483556G= | CA1981509734 | NADSYN1 | c.1319+539G= (n.1319+539G=) n.295+539G= c.2625+539G= n.494+539G= c.206+539G= (n.206+539G=) n.1384+539G= | |
11 | g.71483561G= | CA1981509735 | NADSYN1 | c.1319+544G= (n.1319+544G=) n.295+544G= c.2625+544G= n.494+544G= c.206+544G= (n.206+544G=) n.1384+544G= | |
11 | g.71483561G>T | CA1981509736 | NADSYN1 | c.1319+544G>T (n.1319+544G>T) n.295+544G>T c.2625+544G>T n.494+544G>T c.206+544G>T (n.206+544G>T) n.1384+544G>T | dbSNP |
11 | g.71483562A= | CA1981509737 | NADSYN1 | c.1319+545A= (n.1319+545A=) n.295+545A= c.2625+545A= n.494+545A= c.206+545A= (n.206+545A=) n.1384+545A= | |
11 | g.71483562A>G | CA224318399 | NADSYN1 | c.1319+545A>G (n.1319+545A>G) n.295+545A>G c.2625+545A>G n.494+545A>G c.206+545A>G (n.206+545A>G) n.1384+545A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483565G>A | CA600050298 | NADSYN1 | c.1319+548G>A (n.1319+548G>A) n.295+548G>A c.2625+548G>A n.494+548G>A c.206+548G>A (n.206+548G>A) n.1384+548G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483565G= | CA1981509738 | NADSYN1 | c.1319+548G= (n.1319+548G=) n.295+548G= c.2625+548G= n.494+548G= c.206+548G= (n.206+548G=) n.1384+548G= | |
11 | g.71483569G>T | CA2792629654 | NADSYN1 | c.1319+552G>T (n.1319+552G>T) n.295+552G>T c.2625+552G>T n.494+552G>T c.206+552G>T (n.206+552G>T) n.1384+552G>T | |
11 | g.71483570G>A | CA600050299 | NADSYN1 | c.1319+553G>A (n.1319+553G>A) n.295+553G>A c.2625+553G>A n.494+553G>A c.206+553G>A (n.206+553G>A) n.1384+553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483570G>C | CA679901158 | NADSYN1 | c.1319+553G>C (n.1319+553G>C) n.295+553G>C c.2625+553G>C n.494+553G>C c.206+553G>C (n.206+553G>C) n.1384+553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71483570G= | CA1981509739 | NADSYN1 | c.1319+553G= (n.1319+553G=) n.295+553G= c.2625+553G= n.494+553G= c.206+553G= (n.206+553G=) n.1384+553G= |