UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71456346C>A | CA939368616 | NADSYN1 | c.146+1176C>A (n.146+1176C>A) n.212+1176C>A c.46+1176C>A n.87+1176C>A n.202+1176C>A n.334+1176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456346C= | CA1981496878 | NADSYN1 | c.146+1176C= (n.146+1176C=) n.212+1176C= c.46+1176C= n.87+1176C= n.202+1176C= n.334+1176C= | |
| 11 | g.71456352C= | CA1981496879 | NADSYN1 | c.146+1182C= (n.146+1182C=) n.212+1182C= c.46+1182C= n.87+1182C= n.202+1182C= n.334+1182C= | |
| 11 | g.71456352C>T | CA224287026 | NADSYN1 | c.146+1182C>T (n.146+1182C>T) n.212+1182C>T c.46+1182C>T n.87+1182C>T n.202+1182C>T n.334+1182C>T | dbSNP |
| 11 | g.71456355A= | CA1981496880 | NADSYN1 | c.146+1185A= (n.146+1185A=) n.212+1185A= c.46+1185A= n.87+1185A= n.202+1185A= n.334+1185A= | |
| 11 | g.71456355A>C | CA224287029 | NADSYN1 | c.146+1185A>C (n.146+1185A>C) n.212+1185A>C c.46+1185A>C n.87+1185A>C n.202+1185A>C n.334+1185A>C | dbSNP |
| 11 | g.71456356G>A | CA939368617 | NADSYN1 | c.146+1186G>A (n.146+1186G>A) n.212+1186G>A c.46+1186G>A n.87+1186G>A n.202+1186G>A n.334+1186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456356G= | CA1981496881 | NADSYN1 | c.146+1186G= (n.146+1186G=) n.212+1186G= c.46+1186G= n.87+1186G= n.202+1186G= n.334+1186G= | |
| 11 | g.71456356G>T | CA679810871 | NADSYN1 | c.146+1186G>T (n.146+1186G>T) n.212+1186G>T c.46+1186G>T n.87+1186G>T n.202+1186G>T n.334+1186G>T | dbSNP |
| 11 | g.71456361A= | CA1981496882 | NADSYN1 | c.146+1191A= (n.146+1191A=) n.212+1191A= c.46+1191A= n.87+1191A= n.202+1191A= n.334+1191A= | |
| 11 | g.71456361A>G | CA224287033 | NADSYN1 | c.146+1191A>G (n.146+1191A>G) n.212+1191A>G c.46+1191A>G n.87+1191A>G n.202+1191A>G n.334+1191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456362A>G | CA2598895769 | NADSYN1 | c.146+1192A>G (n.146+1192A>G) n.212+1192A>G c.46+1192A>G n.87+1192A>G n.202+1192A>G n.334+1192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456363G>A | CA224287049 | NADSYN1 | c.146+1193G>A (n.146+1193G>A) n.212+1193G>A c.46+1193G>A n.87+1193G>A n.202+1193G>A n.334+1193G>A | dbSNP |
| 11 | g.71456363G= | CA1981496883 | NADSYN1 | c.146+1193G= (n.146+1193G=) n.212+1193G= c.46+1193G= n.87+1193G= n.202+1193G= n.334+1193G= | |
| 11 | g.71456364G>A | CA600043369 | NADSYN1 | c.146+1194G>A (n.146+1194G>A) n.212+1194G>A c.46+1194G>A n.87+1194G>A n.202+1194G>A n.334+1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456364G= | CA1981496884 | NADSYN1 | c.146+1194G= (n.146+1194G=) n.212+1194G= c.46+1194G= n.87+1194G= n.202+1194G= n.334+1194G= | |
| 11 | g.71456365G>A | CA1981496886 | NADSYN1 | c.146+1195G>A (n.146+1195G>A) n.212+1195G>A c.46+1195G>A n.87+1195G>A n.202+1195G>A n.334+1195G>A | dbSNP |
| 11 | g.71456365G= | CA1981496885 | NADSYN1 | c.146+1195G= (n.146+1195G=) n.212+1195G= c.46+1195G= n.87+1195G= n.202+1195G= n.334+1195G= | |
| 11 | g.71456368C= | CA1981496888 | NADSYN1 | c.146+1198C= (n.146+1198C=) n.212+1198C= c.46+1198C= n.87+1198C= n.202+1198C= n.334+1198C= | |
| 11 | g.71456368C>G | CA1981496887 | NADSYN1 | c.146+1198C>G (n.146+1198C>G) n.212+1198C>G c.46+1198C>G n.87+1198C>G n.202+1198C>G n.334+1198C>G | dbSNP |
| 11 | g.71456372G>A | CA679810878 | NADSYN1 | c.146+1202G>A (n.146+1202G>A) n.212+1202G>A c.46+1202G>A n.87+1202G>A n.202+1202G>A n.334+1202G>A | dbSNP |
| 11 | g.71456372G= | CA1981496889 | NADSYN1 | c.146+1202G= (n.146+1202G=) n.212+1202G= c.46+1202G= n.87+1202G= n.202+1202G= n.334+1202G= | |
| 11 | g.71456379G>A | CA939368620 | NADSYN1 | c.146+1209G>A (n.146+1209G>A) n.212+1209G>A c.46+1209G>A n.87+1209G>A n.202+1209G>A n.334+1209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456379G= | CA1981496890 | NADSYN1 | c.146+1209G= (n.146+1209G=) n.212+1209G= c.46+1209G= n.87+1209G= n.202+1209G= n.334+1209G= | |
| 11 | g.71456382T>C | CA600043370 | NADSYN1 | c.146+1212T>C (n.146+1212T>C) n.212+1212T>C c.46+1212T>C n.87+1212T>C n.202+1212T>C n.334+1212T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71456382T= | CA1981496891 | NADSYN1 | c.146+1212T= (n.146+1212T=) n.212+1212T= c.46+1212T= n.87+1212T= n.202+1212T= n.334+1212T= | |
| 11 | g.71456388A= | CA1981496892 | NADSYN1 | c.146+1218A= (n.146+1218A=) n.212+1218A= c.46+1218A= n.87+1218A= n.202+1218A= n.334+1218A= | |
| 11 | g.71456388A>G | CA1981496893 | NADSYN1 | c.146+1218A>G (n.146+1218A>G) n.212+1218A>G c.46+1218A>G n.87+1218A>G n.202+1218A>G n.334+1218A>G | dbSNP |
| 11 | g.71456391T>C | CA224287058 | NADSYN1 | c.146+1221T>C (n.146+1221T>C) n.212+1221T>C c.46+1221T>C n.87+1221T>C n.202+1221T>C n.334+1221T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456391T= | CA1981496894 | NADSYN1 | c.146+1221T= (n.146+1221T=) n.212+1221T= c.46+1221T= n.87+1221T= n.202+1221T= n.334+1221T= | |
| 11 | g.71456394C>G | CA2570031673 | NADSYN1 | c.146+1224C>G (n.146+1224C>G) n.212+1224C>G c.46+1224C>G n.87+1224C>G n.202+1224C>G n.334+1224C>G | |
| 11 | g.71456402C= | CA1981496895 | NADSYN1 | c.146+1232C= (n.146+1232C=) n.212+1232C= c.46+1232C= n.87+1232C= n.202+1232C= n.334+1232C= | |
| 11 | g.71456402C>T | CA939368626 | NADSYN1 | c.146+1232C>T (n.146+1232C>T) n.212+1232C>T c.46+1232C>T n.87+1232C>T n.202+1232C>T n.334+1232C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456403G>A | CA600043371 | NADSYN1 | c.146+1233G>A (n.146+1233G>A) n.212+1233G>A c.46+1233G>A n.87+1233G>A n.202+1233G>A n.334+1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456403G>C | CA2580600403 | NADSYN1 | c.146+1233G>C (n.146+1233G>C) n.212+1233G>C c.46+1233G>C n.87+1233G>C n.202+1233G>C n.334+1233G>C | |
| 11 | g.71456403G= | CA1981496896 | NADSYN1 | c.146+1233G= (n.146+1233G=) n.212+1233G= c.46+1233G= n.87+1233G= n.202+1233G= n.334+1233G= | |
| 11 | g.71456403G>T | CA13421486 | NADSYN1 | c.146+1233G>T (n.146+1233G>T) n.212+1233G>T c.46+1233G>T n.87+1233G>T n.202+1233G>T n.334+1233G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456404A= | CA1981496897 | NADSYN1 | c.146+1234A= (n.146+1234A=) n.212+1234A= c.46+1234A= n.87+1234A= n.202+1234A= n.334+1234A= | |
| 11 | g.71456404A>G | CA679810880 | NADSYN1 | c.146+1234A>G (n.146+1234A>G) n.212+1234A>G c.46+1234A>G n.87+1234A>G n.202+1234A>G n.334+1234A>G | dbSNP |
| 11 | g.71456405T>C | CA2724372126 | NADSYN1 | c.146+1235T>C (n.146+1235T>C) n.212+1235T>C c.46+1235T>C n.87+1235T>C n.202+1235T>C n.334+1235T>C | dbSNP |
| 11 | g.71456406C= | CA1981496898 | NADSYN1 | c.146+1236C= (n.146+1236C=) n.212+1236C= c.46+1236C= n.87+1236C= n.202+1236C= n.334+1236C= | |
| 11 | g.71456406C>T | CA224287060 | NADSYN1 | c.146+1236C>T (n.146+1236C>T) n.212+1236C>T c.46+1236C>T n.87+1236C>T n.202+1236C>T n.334+1236C>T | dbSNP |
| 11 | g.71456409C= | CA1981496899 | NADSYN1 | c.146+1239C= (n.146+1239C=) n.212+1239C= c.46+1239C= n.87+1239C= n.202+1239C= n.334+1239C= | |
| 11 | g.71456409C>T | CA600043373 | NADSYN1 | c.146+1239C>T (n.146+1239C>T) n.212+1239C>T c.46+1239C>T n.87+1239C>T n.202+1239C>T n.334+1239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456416C>A | CA1981496901 | NADSYN1 | c.146+1246C>A (n.146+1246C>A) n.212+1246C>A c.46+1246C>A n.87+1246C>A n.202+1246C>A n.334+1246C>A | dbSNP |
| 11 | g.71456416C= | CA1981496900 | NADSYN1 | c.146+1246C= (n.146+1246C=) n.212+1246C= c.46+1246C= n.87+1246C= n.202+1246C= n.334+1246C= | |
| 11 | g.71456416C>G | CA224287061 | NADSYN1 | c.146+1246C>G (n.146+1246C>G) n.212+1246C>G c.46+1246C>G n.87+1246C>G n.202+1246C>G n.334+1246C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71456419C= | CA1981496902 | NADSYN1 | c.146+1249C= (n.146+1249C=) n.212+1249C= c.46+1249C= n.87+1249C= n.202+1249C= n.334+1249C= | |
| 11 | g.71456419C>G | CA224287064 | NADSYN1 | c.146+1249C>G (n.146+1249C>G) n.212+1249C>G c.46+1249C>G n.87+1249C>G n.202+1249C>G n.334+1249C>G | dbSNP |
| 11 | g.71456419C>T | CA224287068 | NADSYN1 | c.146+1249C>T (n.146+1249C>T) n.212+1249C>T c.46+1249C>T n.87+1249C>T n.202+1249C>T n.334+1249C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |