Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71456304G>C | CA600043360 | NADSYN1 | c.146+1134G>C (n.146+1134G>C) n.212+1134G>C c.46+1134G>C n.87+1134G>C n.202+1134G>C n.334+1134G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456304G= | CA1981496862 | NADSYN1 | c.146+1134G= (n.146+1134G=) n.212+1134G= c.46+1134G= n.87+1134G= n.202+1134G= n.334+1134G= | |
11 | g.71456304G>T | CA679810825 | NADSYN1 | c.146+1134G>T (n.146+1134G>T) n.212+1134G>T c.46+1134G>T n.87+1134G>T n.202+1134G>T n.334+1134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456305T>G | CA1981496864 | NADSYN1 | c.146+1135T>G (n.146+1135T>G) n.212+1135T>G c.46+1135T>G n.87+1135T>G n.202+1135T>G n.334+1135T>G | dbSNP |
11 | g.71456305T= | CA1981496863 | NADSYN1 | c.146+1135T= (n.146+1135T=) n.212+1135T= c.46+1135T= n.87+1135T= n.202+1135T= n.334+1135T= | |
11 | g.71456307C>A | CA679810830 | NADSYN1 | c.146+1137C>A (n.146+1137C>A) n.212+1137C>A c.46+1137C>A n.87+1137C>A n.202+1137C>A n.334+1137C>A | dbSNP |
11 | g.71456307C= | CA1981496865 | NADSYN1 | c.146+1137C= (n.146+1137C=) n.212+1137C= c.46+1137C= n.87+1137C= n.202+1137C= n.334+1137C= | |
11 | g.71456307C>T | CA600043361 | NADSYN1 | c.146+1137C>T (n.146+1137C>T) n.212+1137C>T c.46+1137C>T n.87+1137C>T n.202+1137C>T n.334+1137C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456312A>G | CA2553904195 | NADSYN1 | c.146+1142A>G (n.146+1142A>G) n.212+1142A>G c.46+1142A>G n.87+1142A>G n.202+1142A>G n.334+1142A>G | |
11 | g.71456313T>G | CA679810835 | NADSYN1 | c.146+1143T>G (n.146+1143T>G) n.212+1143T>G c.46+1143T>G n.87+1143T>G n.202+1143T>G n.334+1143T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456313T= | CA1981496866 | NADSYN1 | c.146+1143T= (n.146+1143T=) n.212+1143T= c.46+1143T= n.87+1143T= n.202+1143T= n.334+1143T= | |
11 | g.71456314T>A | CA2792628948 | NADSYN1 | c.146+1144T>A (n.146+1144T>A) n.212+1144T>A c.46+1144T>A n.87+1144T>A n.202+1144T>A n.334+1144T>A | |
11 | g.71456316G>C | CA939368606 | NADSYN1 | c.146+1146G>C (n.146+1146G>C) n.212+1146G>C c.46+1146G>C n.87+1146G>C n.202+1146G>C n.334+1146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456316G= | CA1981496867 | NADSYN1 | c.146+1146G= (n.146+1146G=) n.212+1146G= c.46+1146G= n.87+1146G= n.202+1146G= n.334+1146G= | |
11 | g.71456317T>A | CA939368608 | NADSYN1 | c.146+1147T>A (n.146+1147T>A) n.212+1147T>A c.46+1147T>A n.87+1147T>A n.202+1147T>A n.334+1147T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456317T= | CA1981496868 | NADSYN1 | c.146+1147T= (n.146+1147T=) n.212+1147T= c.46+1147T= n.87+1147T= n.202+1147T= n.334+1147T= | |
11 | g.71456318C>T | CA2792628949 | NADSYN1 | c.146+1148C>T (n.146+1148C>T) n.212+1148C>T c.46+1148C>T n.87+1148C>T n.202+1148C>T n.334+1148C>T | |
11 | g.71456321_71456322delinsCA | CA1981496869 | NADSYN1 | c.146+1151_146+1152delinsCA (n.146+1151_146+1152delinsCA) n.212+1151_212+1152delinsCA c.46+1151_46+1152delinsCA n.87+1151_87+1152delinsCA n.202+1151_202+1152delinsCA n.334+1151_334+1152delinsCA | |
11 | g.71456322del | CA1981496870 | NADSYN1 | c.146+1152del (n.146+1152del) n.212+1152del c.46+1152del n.87+1152del n.202+1152del n.334+1152del | dbSNP |
11 | g.71456327A= | CA1981496871 | NADSYN1 | c.146+1157A= (n.146+1157A=) n.212+1157A= c.46+1157A= n.87+1157A= n.202+1157A= n.334+1157A= | |
11 | g.71456327A>G | CA939368610 | NADSYN1 | c.146+1157A>G (n.146+1157A>G) n.212+1157A>G c.46+1157A>G n.87+1157A>G n.202+1157A>G n.334+1157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456327A>T | CA679810863 | NADSYN1 | c.146+1157A>T (n.146+1157A>T) n.212+1157A>T c.46+1157A>T n.87+1157A>T n.202+1157A>T n.334+1157A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456328T>A | CA600043363 | NADSYN1 | c.146+1158T>A (n.146+1158T>A) n.212+1158T>A c.46+1158T>A n.87+1158T>A n.202+1158T>A n.334+1158T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456328T>C | CA1981496872 | NADSYN1 | c.146+1158T>C (n.146+1158T>C) n.212+1158T>C c.46+1158T>C n.87+1158T>C n.202+1158T>C n.334+1158T>C | dbSNP |
11 | g.71456328T= | CA1981496873 | NADSYN1 | c.146+1158T= (n.146+1158T=) n.212+1158T= c.46+1158T= n.87+1158T= n.202+1158T= n.334+1158T= | |
11 | g.71456329T>C | CA600043365 | NADSYN1 | c.146+1159T>C (n.146+1159T>C) n.212+1159T>C c.46+1159T>C n.87+1159T>C n.202+1159T>C n.334+1159T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456329T= | CA1981496874 | NADSYN1 | c.146+1159T= (n.146+1159T=) n.212+1159T= c.46+1159T= n.87+1159T= n.202+1159T= n.334+1159T= | |
11 | g.71456334C>A | CA2598895768 | NADSYN1 | c.146+1164C>A (n.146+1164C>A) n.212+1164C>A c.46+1164C>A n.87+1164C>A n.202+1164C>A n.334+1164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456334C= | CA1981496875 | NADSYN1 | c.146+1164C= (n.146+1164C=) n.212+1164C= c.46+1164C= n.87+1164C= n.202+1164C= n.334+1164C= | |
11 | g.71456334C>T | CA1981496876 | NADSYN1 | c.146+1164C>T (n.146+1164C>T) n.212+1164C>T c.46+1164C>T n.87+1164C>T n.202+1164C>T n.334+1164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456337dup | CA679810868 | NADSYN1 | c.146+1167dup (n.146+1167dup) n.212+1167dup c.46+1167dup n.87+1167dup n.202+1167dup n.334+1167dup | dbSNP |
11 | g.71456342A= | CA1981496877 | NADSYN1 | c.146+1172A= (n.146+1172A=) n.212+1172A= c.46+1172A= n.87+1172A= n.202+1172A= n.334+1172A= | |
11 | g.71456342A>C | CA600043366 | NADSYN1 | c.146+1172A>C (n.146+1172A>C) n.212+1172A>C c.46+1172A>C n.87+1172A>C n.202+1172A>C n.334+1172A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456346C>A | CA939368616 | NADSYN1 | c.146+1176C>A (n.146+1176C>A) n.212+1176C>A c.46+1176C>A n.87+1176C>A n.202+1176C>A n.334+1176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456346C= | CA1981496878 | NADSYN1 | c.146+1176C= (n.146+1176C=) n.212+1176C= c.46+1176C= n.87+1176C= n.202+1176C= n.334+1176C= | |
11 | g.71456352C= | CA1981496879 | NADSYN1 | c.146+1182C= (n.146+1182C=) n.212+1182C= c.46+1182C= n.87+1182C= n.202+1182C= n.334+1182C= | |
11 | g.71456352C>T | CA224287026 | NADSYN1 | c.146+1182C>T (n.146+1182C>T) n.212+1182C>T c.46+1182C>T n.87+1182C>T n.202+1182C>T n.334+1182C>T | dbSNP |
11 | g.71456355A= | CA1981496880 | NADSYN1 | c.146+1185A= (n.146+1185A=) n.212+1185A= c.46+1185A= n.87+1185A= n.202+1185A= n.334+1185A= | |
11 | g.71456355A>C | CA224287029 | NADSYN1 | c.146+1185A>C (n.146+1185A>C) n.212+1185A>C c.46+1185A>C n.87+1185A>C n.202+1185A>C n.334+1185A>C | dbSNP |
11 | g.71456356G>A | CA939368617 | NADSYN1 | c.146+1186G>A (n.146+1186G>A) n.212+1186G>A c.46+1186G>A n.87+1186G>A n.202+1186G>A n.334+1186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456356G= | CA1981496881 | NADSYN1 | c.146+1186G= (n.146+1186G=) n.212+1186G= c.46+1186G= n.87+1186G= n.202+1186G= n.334+1186G= | |
11 | g.71456356G>T | CA679810871 | NADSYN1 | c.146+1186G>T (n.146+1186G>T) n.212+1186G>T c.46+1186G>T n.87+1186G>T n.202+1186G>T n.334+1186G>T | dbSNP |
11 | g.71456361A= | CA1981496882 | NADSYN1 | c.146+1191A= (n.146+1191A=) n.212+1191A= c.46+1191A= n.87+1191A= n.202+1191A= n.334+1191A= | |
11 | g.71456361A>G | CA224287033 | NADSYN1 | c.146+1191A>G (n.146+1191A>G) n.212+1191A>G c.46+1191A>G n.87+1191A>G n.202+1191A>G n.334+1191A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456362A>G | CA2598895769 | NADSYN1 | c.146+1192A>G (n.146+1192A>G) n.212+1192A>G c.46+1192A>G n.87+1192A>G n.202+1192A>G n.334+1192A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456363G>A | CA224287049 | NADSYN1 | c.146+1193G>A (n.146+1193G>A) n.212+1193G>A c.46+1193G>A n.87+1193G>A n.202+1193G>A n.334+1193G>A | dbSNP |
11 | g.71456363G= | CA1981496883 | NADSYN1 | c.146+1193G= (n.146+1193G=) n.212+1193G= c.46+1193G= n.87+1193G= n.202+1193G= n.334+1193G= | |
11 | g.71456364G>A | CA600043369 | NADSYN1 | c.146+1194G>A (n.146+1194G>A) n.212+1194G>A c.46+1194G>A n.87+1194G>A n.202+1194G>A n.334+1194G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71456364G= | CA1981496884 | NADSYN1 | c.146+1194G= (n.146+1194G=) n.212+1194G= c.46+1194G= n.87+1194G= n.202+1194G= n.334+1194G= | |
11 | g.71456365G>A | CA1981496886 | NADSYN1 | c.146+1195G>A (n.146+1195G>A) n.212+1195G>A c.46+1195G>A n.87+1195G>A n.202+1195G>A n.334+1195G>A | dbSNP |