Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444977T>CCA2614857318DHCR7c.-6-19A>G (n.-6-19A>G)
c.-251-19A>G (n.-251-19A>G)
c.-218-19A>G (n.-218-19A>G)
n.272-19A>G
c.-333-916A>G (n.-333-916A>G)
c.-104-19A>G (n.-104-19A>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>ACA2724364987DHCR7c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.-251-20C>T (n.-251-20C>T)
c.-218-20C>T (n.-218-20C>T)
n.272-20C>T
c.-333-917C>T (n.-333-917C>T)
c.-104-20C>T (n.-104-20C>T)
 dbSNP
11g.71444978G>CCA2614857319DHCR7c.-6-20C>G (n.-6-20C>G)
c.-251-20C>G (n.-251-20C>G)
c.-218-20C>G (n.-218-20C>G)
n.272-20C>G
c.-333-917C>G (n.-333-917C>G)
c.-104-20C>G (n.-104-20C>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>TCA2614857320DHCR7c.-6-20C>A (n.-6-20C>A)
c.-251-20C>A (n.-251-20C>A)
c.-218-20C>A (n.-218-20C>A)
n.272-20C>A
c.-333-917C>A (n.-333-917C>A)
c.-104-20C>A (n.-104-20C>A)
 gnomAD v4
11g.71444979C=CA1981491486DHCR7c.-6-21G= (n.-6-21G=)
c.-251-21G= (n.-251-21G=)
c.-218-21G= (n.-218-21G=)
n.272-21G=
c.-333-918G= (n.-333-918G=)
c.-104-21G= (n.-104-21G=)
11g.71444979C>TCA6162740DHCR7c.-6-21G>A (n.-6-21G>A)
c.-251-21G>A (n.-251-21G>A)
c.-218-21G>A (n.-218-21G>A)
n.272-21G>A
c.-333-918G>A (n.-333-918G>A)
c.-104-21G>A (n.-104-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T>ACA1981491488DHCR7c.-6-22A>T (n.-6-22A>T)
c.-251-22A>T (n.-251-22A>T)
c.-218-22A>T (n.-218-22A>T)
n.272-22A>T
c.-333-919A>T (n.-333-919A>T)
c.-104-22A>T (n.-104-22A>T)
 dbSNP
11g.71444980T>CCA6162741DHCR7c.-6-22A>G (n.-6-22A>G)
c.-251-22A>G (n.-251-22A>G)
c.-218-22A>G (n.-218-22A>G)
n.272-22A>G
c.-333-919A>G (n.-333-919A>G)
c.-104-22A>G (n.-104-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T=CA1981491487DHCR7c.-6-22A= (n.-6-22A=)
c.-251-22A= (n.-251-22A=)
c.-218-22A= (n.-218-22A=)
n.272-22A=
c.-333-919A= (n.-333-919A=)
c.-104-22A= (n.-104-22A=)
11g.71444981T>CCA2614857321DHCR7c.-6-23A>G (n.-6-23A>G)
c.-251-23A>G (n.-251-23A>G)
c.-218-23A>G (n.-218-23A>G)
n.272-23A>G
c.-333-920A>G (n.-333-920A>G)
c.-104-23A>G (n.-104-23A>G)
 gnomAD v4
11g.71444981T>GCA679804876DHCR7c.-6-23A>C (n.-6-23A>C)
c.-251-23A>C (n.-251-23A>C)
c.-218-23A>C (n.-218-23A>C)
n.272-23A>C
c.-333-920A>C (n.-333-920A>C)
c.-104-23A>C (n.-104-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444981T=CA1981491489DHCR7c.-6-23A= (n.-6-23A=)
c.-251-23A= (n.-251-23A=)
c.-218-23A= (n.-218-23A=)
n.272-23A=
c.-333-920A= (n.-333-920A=)
c.-104-23A= (n.-104-23A=)
11g.71444982A=CA1981491490DHCR7c.-6-24T= (n.-6-24T=)
c.-251-24T= (n.-251-24T=)
c.-218-24T= (n.-218-24T=)
n.272-24T=
c.-333-921T= (n.-333-921T=)
c.-104-24T= (n.-104-24T=)
11g.71444982A>GCA600040319DHCR7c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.-251-24T>C (n.-251-24T>C)
c.-218-24T>C (n.-218-24T>C)
n.272-24T>C
c.-333-921T>C (n.-333-921T>C)
c.-104-24T>C (n.-104-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444983C=CA1981491491DHCR7c.-6-25G= (n.-6-25G=)
c.-251-25G= (n.-251-25G=)
c.-218-25G= (n.-218-25G=)
n.272-25G=
c.-333-922G= (n.-333-922G=)
c.-104-25G= (n.-104-25G=)
11g.71444983C>TCA679804881DHCR7c.-6-25G>A (n.-6-25G>A)
c.-251-25G>A (n.-251-25G>A)
c.-218-25G>A (n.-218-25G>A)
n.272-25G>A
c.-333-922G>A (n.-333-922G>A)
c.-104-25G>A (n.-104-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444984A=CA1981491492DHCR7c.-6-26T= (n.-6-26T=)
c.-251-26T= (n.-251-26T=)
c.-218-26T= (n.-218-26T=)
n.272-26T=
c.-333-923T= (n.-333-923T=)
c.-104-26T= (n.-104-26T=)
11g.71444984A>GCA6162742DHCR7c.-6-26T>C (n.-6-26T>C)
c.-251-26T>C (n.-251-26T>C)
c.-218-26T>C (n.-218-26T>C)
n.272-26T>C
c.-333-923T>C (n.-333-923T>C)
c.-104-26T>C (n.-104-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444985T>CCA2614857322DHCR7c.-6-27A>G (n.-6-27A>G)
c.-251-27A>G (n.-251-27A>G)
c.-218-27A>G (n.-218-27A>G)
n.272-27A>G
c.-333-924A>G (n.-333-924A>G)
c.-104-27A>G (n.-104-27A>G)
 gnomAD v4
11g.71444988T>CCA2614857323DHCR7c.-6-30A>G (n.-6-30A>G)
c.-251-30A>G (n.-251-30A>G)
c.-218-30A>G (n.-218-30A>G)
n.272-30A>G
c.-333-927A>G (n.-333-927A>G)
c.-104-30A>G (n.-104-30A>G)
 gnomAD v4
11g.71444989C=CA1981491493DHCR7c.-6-31G= (n.-6-31G=)
c.-251-31G= (n.-251-31G=)
c.-218-31G= (n.-218-31G=)
n.272-31G=
c.-333-928G= (n.-333-928G=)
c.-104-31G= (n.-104-31G=)
11g.71444989C>TCA1981491494DHCR7c.-6-31G>A (n.-6-31G>A)
c.-251-31G>A (n.-251-31G>A)
c.-218-31G>A (n.-218-31G>A)
n.272-31G>A
c.-333-928G>A (n.-333-928G>A)
c.-104-31G>A (n.-104-31G>A)
 dbSNP
11g.71444990C>GCA2614857324DHCR7c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
c.-251-32G>C (n.-251-32G>C)
c.-218-32G>C (n.-218-32G>C)
n.272-32G>C
c.-333-929G>C (n.-333-929G>C)
c.-104-32G>C (n.-104-32G>C)
 gnomAD v4
11g.71444991C>ACA2574909390DHCR7c.-6-33G>T (n.-6-33G>T)
c.-251-33G>T (n.-251-33G>T)
c.-218-33G>T (n.-218-33G>T)
n.272-33G>T
c.-333-930G>T (n.-333-930G>T)
c.-104-33G>T (n.-104-33G>T)
11g.71444991C>GCA2614857325DHCR7c.-6-33G>C (n.-6-33G>C)
c.-251-33G>C (n.-251-33G>C)
c.-218-33G>C (n.-218-33G>C)
n.272-33G>C
c.-333-930G>C (n.-333-930G>C)
c.-104-33G>C (n.-104-33G>C)
 gnomAD v4
11g.71444991C>TCA2614857326DHCR7c.-6-33G>A (n.-6-33G>A)
c.-251-33G>A (n.-251-33G>A)
c.-218-33G>A (n.-218-33G>A)
n.272-33G>A
c.-333-930G>A (n.-333-930G>A)
c.-104-33G>A (n.-104-33G>A)
 gnomAD v4
11g.71444992T>CCA2792628557DHCR7c.-6-34A>G (n.-6-34A>G)
c.-251-34A>G (n.-251-34A>G)
c.-218-34A>G (n.-218-34A>G)
n.272-34A>G
c.-333-931A>G (n.-333-931A>G)
c.-104-34A>G (n.-104-34A>G)
11g.71444996A=CA1981491495DHCR7c.-6-38T= (n.-6-38T=)
c.-251-38T= (n.-251-38T=)
c.-218-38T= (n.-218-38T=)
n.272-38T=
c.-333-935T= (n.-333-935T=)
c.-104-38T= (n.-104-38T=)
11g.71444996A>GCA6162743DHCR7c.-6-38T>C (n.-6-38T>C)
c.-251-38T>C (n.-251-38T>C)
c.-218-38T>C (n.-218-38T>C)
n.272-38T>C
c.-333-935T>C (n.-333-935T>C)
c.-104-38T>C (n.-104-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444997T>ACA939378031DHCR7c.-6-39A>T (n.-6-39A>T)
c.-251-39A>T (n.-251-39A>T)
c.-218-39A>T (n.-218-39A>T)
n.272-39A>T
c.-333-936A>T (n.-333-936A>T)
c.-104-39A>T (n.-104-39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444997T>CCA2724353286DHCR7c.-6-39A>G (n.-6-39A>G)
c.-251-39A>G (n.-251-39A>G)
c.-218-39A>G (n.-218-39A>G)
n.272-39A>G
c.-333-936A>G (n.-333-936A>G)
c.-104-39A>G (n.-104-39A>G)
 dbSNP
11g.71444997T=CA1981491496DHCR7c.-6-39A= (n.-6-39A=)
c.-251-39A= (n.-251-39A=)
c.-218-39A= (n.-218-39A=)
n.272-39A=
c.-333-936A= (n.-333-936A=)
c.-104-39A= (n.-104-39A=)
11g.71445002G>CCA939378036DHCR7c.-6-44C>G (n.-6-44C>G)
c.-251-44C>G (n.-251-44C>G)
c.-218-44C>G (n.-218-44C>G)
n.272-44C>G
c.-333-941C>G (n.-333-941C>G)
c.-104-44C>G (n.-104-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445002G=CA1981491497DHCR7c.-6-44C= (n.-6-44C=)
c.-251-44C= (n.-251-44C=)
c.-218-44C= (n.-218-44C=)
n.272-44C=
c.-333-941C= (n.-333-941C=)
c.-104-44C= (n.-104-44C=)
11g.71445003A=CA1981491498DHCR7c.-6-45T= (n.-6-45T=)
c.-251-45T= (n.-251-45T=)
c.-218-45T= (n.-218-45T=)
n.272-45T=
c.-333-942T= (n.-333-942T=)
c.-104-45T= (n.-104-45T=)
11g.71445003A>GCA224281348DHCR7c.-6-45T>C (n.-6-45T>C)
c.-251-45T>C (n.-251-45T>C)
c.-218-45T>C (n.-218-45T>C)
n.272-45T>C
c.-333-942T>C (n.-333-942T>C)
c.-104-45T>C (n.-104-45T>C)
 dbSNP
11g.71445004C>ACA2614857327DHCR7c.-6-46G>T (n.-6-46G>T)
c.-251-46G>T (n.-251-46G>T)
c.-218-46G>T (n.-218-46G>T)
n.272-46G>T
c.-333-943G>T (n.-333-943G>T)
c.-104-46G>T (n.-104-46G>T)
 gnomAD v4
11g.71445004C>TCA2792628559DHCR7c.-6-46G>A (n.-6-46G>A)
c.-251-46G>A (n.-251-46G>A)
c.-218-46G>A (n.-218-46G>A)
n.272-46G>A
c.-333-943G>A (n.-333-943G>A)
c.-104-46G>A (n.-104-46G>A)
11g.71445005A=CA1981491499DHCR7c.-6-47T= (n.-6-47T=)
c.-251-47T= (n.-251-47T=)
c.-218-47T= (n.-218-47T=)
n.272-47T=
c.-333-944T= (n.-333-944T=)
c.-104-47T= (n.-104-47T=)
11g.71445005A>CCA679804886DHCR7c.-6-47T>G (n.-6-47T>G)
c.-251-47T>G (n.-251-47T>G)
c.-218-47T>G (n.-218-47T>G)
n.272-47T>G
c.-333-944T>G (n.-333-944T>G)
c.-104-47T>G (n.-104-47T>G)
 dbSNP
11g.71445006C=CA1981491500DHCR7c.-6-48G= (n.-6-48G=)
c.-251-48G= (n.-251-48G=)
c.-218-48G= (n.-218-48G=)
n.272-48G=
c.-333-945G= (n.-333-945G=)
c.-104-48G= (n.-104-48G=)
11g.71445006C>GCA2614857328DHCR7c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
c.-251-48G>C (n.-251-48G>C)
c.-218-48G>C (n.-218-48G>C)
n.272-48G>C
c.-333-945G>C (n.-333-945G>C)
c.-104-48G>C (n.-104-48G>C)
 gnomAD v4
11g.71445006C>TCA939378037DHCR7c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
c.-251-48G>A (n.-251-48G>A)
c.-218-48G>A (n.-218-48G>A)
n.272-48G>A
c.-333-945G>A (n.-333-945G>A)
c.-104-48G>A (n.-104-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445007C>ACA2574909391DHCR7c.-6-49G>T (n.-6-49G>T)
c.-251-49G>T (n.-251-49G>T)
c.-218-49G>T (n.-218-49G>T)
n.272-49G>T
c.-333-946G>T (n.-333-946G>T)
c.-104-49G>T (n.-104-49G>T)
11g.71445007C=CA1981491501DHCR7c.-6-49G= (n.-6-49G=)
c.-251-49G= (n.-251-49G=)
c.-218-49G= (n.-218-49G=)
n.272-49G=
c.-333-946G= (n.-333-946G=)
c.-104-49G= (n.-104-49G=)
11g.71445007C>TCA600040320DHCR7c.-6-49G>A (n.-6-49G>A)
c.-251-49G>A (n.-251-49G>A)
c.-218-49G>A (n.-218-49G>A)
n.272-49G>A
c.-333-946G>A (n.-333-946G>A)
c.-104-49G>A (n.-104-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445008A=CA1981491502DHCR7c.-6-50T= (n.-6-50T=)
c.-251-50T= (n.-251-50T=)
c.-218-50T= (n.-218-50T=)
n.272-50T=
c.-333-947T= (n.-333-947T=)
c.-104-50T= (n.-104-50T=)
11g.71445008A>CCA1981491503DHCR7c.-6-50T>G (n.-6-50T>G)
c.-251-50T>G (n.-251-50T>G)
c.-218-50T>G (n.-218-50T>G)
n.272-50T>G
c.-333-947T>G (n.-333-947T>G)
c.-104-50T>G (n.-104-50T>G)
 dbSNP
11g.71445008A>TCA2614857329DHCR7c.-6-50T>A (n.-6-50T>A)
c.-251-50T>A (n.-251-50T>A)
c.-218-50T>A (n.-218-50T>A)
n.272-50T>A
c.-333-947T>A (n.-333-947T>A)
c.-104-50T>A (n.-104-50T>A)
 gnomAD v4
11g.71445009C=CA1981491504DHCR7c.-6-51G= (n.-6-51G=)
c.-251-51G= (n.-251-51G=)
c.-218-51G= (n.-218-51G=)
n.272-51G=
c.-333-948G= (n.-333-948G=)
c.-104-51G= (n.-104-51G=)

Number of alleles fetched