Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444937G>ACA16041556DHCR7c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
n.293C>T
c.-333-876C>T (n.-333-876C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444937G>CCA381697190DHCR7c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.293C>G
c.-333-876C>G (n.-333-876C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
11g.71444937G=CA1981491458DHCR7c.16C= (p.Gln6=)
c.-230C= (n.-230C=)
c.-197C= (n.-197C=)
n.293C=
c.-333-876C= (n.-333-876C=)
c.-83C= (n.-83C=)
11g.71444937G>TCA381697191DHCR7c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.293C>A
c.-333-876C>A (n.-333-876C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
11g.71444938C>ACA475521308DHCR7c.15G>T (p.Ser5=)
c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-198G>T (n.-198G>T)
n.292G>T
c.-333-877G>T (n.-333-877G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
11g.71444938C=CA1981491459DHCR7c.15G= (p.Ser5=)
c.-231G= (n.-231G=)
c.-198G= (n.-198G=)
n.292G=
c.-333-877G= (n.-333-877G=)
c.-84G= (n.-84G=)
11g.71444938C>GCA475521309DHCR7c.15G>C (p.Ser5=)
c.-231G>C (n.-231G>C)
c.-198G>C (n.-198G>C)
n.292G>C
c.-333-877G>C (n.-333-877G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
11g.71444938C>TCA6162731DHCR7c.15G>A (p.Ser5=)
c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-198G>A (n.-198G>A)
n.292G>A
c.-333-877G>A (n.-333-877G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444939G>ACA6162733DHCR7c.14C>T (p.Ser5Leu)
c.-232C>T (n.-232C>T)
c.-199C>T (n.-199C>T)
n.291C>T
c.-333-878C>T (n.-333-878C>T)
c.-85C>T (n.-85C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444939G>CCA6162732DHCR7c.14C>G (p.Ser5Trp)
c.-232C>G (n.-232C>G)
c.-199C>G (n.-199C>G)
n.291C>G
c.-333-878C>G (n.-333-878C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444939G=CA1981491460DHCR7c.14C= (p.Ser5=)
c.-232C= (n.-232C=)
c.-199C= (n.-199C=)
n.291C=
c.-333-878C= (n.-333-878C=)
c.-85C= (n.-85C=)
11g.71444939G>TCA381697197DHCR7c.14C>A (p.Ser5Ter)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-199C>A (n.-199C>A)
n.291C>A
c.-333-878C>A (n.-333-878C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
11g.71444940A>CCA381697201DHCR7c.13T>G (p.Ser5Ala)
c.-233T>G (n.-233T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
n.290T>G
c.-333-879T>G (n.-333-879T>G)
c.-86T>G (n.-86T>G)
11g.71444940A>GCA381697200DHCR7c.13T>C (p.Ser5Pro)
c.-233T>C (n.-233T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
n.290T>C
c.-333-879T>C (n.-333-879T>C)
c.-86T>C (n.-86T>C)
11g.71444940A>TCA381697199DHCR7c.13T>A (p.Ser5Thr)
c.-233T>A (n.-233T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
n.290T>A
c.-333-879T>A (n.-333-879T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
11g.71444940_71444941insCACA2614857309DHCR7c.13_14insGT (p.Ser5CysfsTer12)
c.-233_-232insGT (n.-233_-232insGT)
c.-200_-199insGT (n.-200_-199insGT)
n.290_291insGT
c.-333-879_-333-878insGT (n.-333-879_-333-878insGT)
c.-86_-85insGT (n.-86_-85insGT)
 gnomAD v4
11g.71444941T>ACA381697202DHCR7c.12A>T (p.Lys4Asn)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.289A>T
c.-333-880A>T (n.-333-880A>T)
c.-87A>T (n.-87A>T)
11g.71444941T>CCA6162734DHCR7c.12A>G (p.Lys4=)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.289A>G
c.-333-880A>G (n.-333-880A>G)
c.-87A>G (n.-87A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444941T>GCA381697203DHCR7c.12A>C (p.Lys4Asn)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.289A>C
c.-333-880A>C (n.-333-880A>C)
c.-87A>C (n.-87A>C)
11g.71444941T=CA1981491461DHCR7c.12A= (p.Lys4=)
c.-234A= (n.-234A=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.289A=
c.-333-880A= (n.-333-880A=)
c.-87A= (n.-87A=)
11g.71444942T>ACA381697204DHCR7c.11A>T (p.Lys4Ile)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-202A>T (n.-202A>T)
n.288A>T
c.-333-881A>T (n.-333-881A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
11g.71444942T>CCA381697205DHCR7c.11A>G (p.Lys4Arg)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-202A>G (n.-202A>G)
n.288A>G
c.-333-881A>G (n.-333-881A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
11g.71444942T>GCA381697206DHCR7c.11A>C (p.Lys4Thr)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-202A>C (n.-202A>C)
n.288A>C
c.-333-881A>C (n.-333-881A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
11g.71444942_71444943insCCA2614857310DHCR7c.10_11insG (p.Lys4ArgfsTer18)
c.-236_-235insG (n.-236_-235insG)
c.-203_-202insG (n.-203_-202insG)
n.287_288insG
c.-333-882_-333-881insG (n.-333-882_-333-881insG)
c.-89_-88insG (n.-89_-88insG)
 gnomAD v4
11g.71444943T>ACA381697207DHCR7c.10A>T (p.Lys4Ter)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
n.287A>T
c.-333-882A>T (n.-333-882A>T)
c.-89A>T (n.-89A>T)
11g.71444943T>CCA381697208DHCR7c.10A>G (p.Lys4Glu)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
n.287A>G
c.-333-882A>G (n.-333-882A>G)
c.-89A>G (n.-89A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444943T>GCA381697209DHCR7c.10A>C (p.Lys4Gln)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
n.287A>C
c.-333-882A>C (n.-333-882A>C)
c.-89A>C (n.-89A>C)
11g.71444943T=CA1981491462DHCR7c.10A= (p.Lys4=)
c.-236A= (n.-236A=)
c.-203A= (n.-203A=)
n.287A=
c.-333-882A= (n.-333-882A=)
c.-89A= (n.-89A=)
11g.71444944T>ACA475521342DHCR7c.9A>T (p.Ala3=)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
n.286A>T
c.-333-883A>T (n.-333-883A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
11g.71444944T>CCA475521344DHCR7c.9A>G (p.Ala3=)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
n.286A>G
c.-333-883A>G (n.-333-883A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.71444944T>GCA475521349DHCR7c.9A>C (p.Ala3=)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
n.286A>C
c.-333-883A>C (n.-333-883A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
11g.71444945G>ACA381697210DHCR7c.8C>T (p.Ala3Val)
c.-238C>T (n.-238C>T)
c.-205C>T (n.-205C>T)
n.285C>T
c.-333-884C>T (n.-333-884C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
 dbSNP
11g.71444945G>CCA381697211DHCR7c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.-238C>G (n.-238C>G)
c.-205C>G (n.-205C>G)
n.285C>G
c.-333-884C>G (n.-333-884C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
11g.71444945G=CA1981491463DHCR7c.8C= (p.Ala3=)
c.-238C= (n.-238C=)
c.-205C= (n.-205C=)
n.285C=
c.-333-884C= (n.-333-884C=)
c.-91C= (n.-91C=)
11g.71444945G>TCA381697212DHCR7c.8C>A (p.Ala3Glu)
c.-238C>A (n.-238C>A)
c.-205C>A (n.-205C>A)
n.285C>A
c.-333-884C>A (n.-333-884C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
11g.71444946C>ACA381697214DHCR7c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.-239G>T (n.-239G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
n.284G>T
c.-333-885G>T (n.-333-885G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
11g.71444946C=CA1981491464DHCR7c.7G= (p.Ala3=)
c.-239G= (n.-239G=)
c.-206G= (n.-206G=)
n.284G=
c.-333-885G= (n.-333-885G=)
c.-92G= (n.-92G=)
11g.71444946C>GCA381697215DHCR7c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.-239G>C (n.-239G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
n.284G>C
c.-333-885G>C (n.-333-885G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
11g.71444946C>TCA381697213DHCR7c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.-239G>A (n.-239G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
n.284G>A
c.-333-885G>A (n.-333-885G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444947A>CCA475521381DHCR7c.6T>G (p.Ala2=)
c.-240T>G (n.-240T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
n.283T>G
c.-333-886T>G (n.-333-886T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
11g.71444947A>GCA475521373DHCR7c.6T>C (p.Ala2=)
c.-240T>C (n.-240T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
n.283T>C
c.-333-886T>C (n.-333-886T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
11g.71444947A>TCA475521377DHCR7c.6T>A (p.Ala2=)
c.-240T>A (n.-240T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
n.283T>A
c.-333-886T>A (n.-333-886T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
11g.71444948G>ACA381697216DHCR7c.5C>T (p.Ala2Val)
c.-241C>T (n.-241C>T)
c.-208C>T (n.-208C>T)
n.282C>T
c.-333-887C>T (n.-333-887C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
11g.71444948G>CCA381697217DHCR7c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.-241C>G (n.-241C>G)
c.-208C>G (n.-208C>G)
n.282C>G
c.-333-887C>G (n.-333-887C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
11g.71444948G>TCA381697218DHCR7c.5C>A (p.Ala2Asp)
c.-241C>A (n.-241C>A)
c.-208C>A (n.-208C>A)
n.282C>A
c.-333-887C>A (n.-333-887C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
11g.71444949C>ACA381697219DHCR7c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-209G>T (n.-209G>T)
n.281G>T
c.-333-888G>T (n.-333-888G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444949C=CA1981491465DHCR7c.4G= (p.Ala2=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-209G= (n.-209G=)
n.281G=
c.-333-888G= (n.-333-888G=)
c.-95G= (n.-95G=)
11g.71444949C>GCA381697220DHCR7c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-209G>C (n.-209G>C)
n.281G>C
c.-333-888G>C (n.-333-888G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
11g.71444949C>TCA381697221DHCR7c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-209G>A (n.-209G>A)
n.281G>A
c.-333-888G>A (n.-333-888G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444950C>ACA381697222DHCR7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-243G>T (n.-243G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
n.280G>T
c.-333-889G>T (n.-333-889G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)

Number of alleles fetched