Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCACA1981491429DHCR7c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=)
c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG
c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
11g.71444876_71444906delCA939377949DHCR7c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?)
c.-198_-168del (n.-198_-168del)
c.-165_-135del (n.-165_-135del)
n.325_355del
c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del)
c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11)
c.-51_-21del (n.-51_-21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444880A>CCA381696899DHCR7c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.-173T>G (n.-173T>G)
c.-140T>G (n.-140T>G)
n.350T>G
c.-333-819T>G (n.-333-819T>G)
c.-26T>G (n.-26T>G)
11g.71444880A>GCA381696900DHCR7c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.-173T>C (n.-173T>C)
c.-140T>C (n.-140T>C)
n.350T>C
c.-333-819T>C (n.-333-819T>C)
c.-26T>C (n.-26T>C)
11g.71444880A>TCA381696901DHCR7c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.-173T>A (n.-173T>A)
c.-140T>A (n.-140T>A)
n.350T>A
c.-333-819T>A (n.-333-819T>A)
c.-26T>A (n.-26T>A)
11g.71444881T>ACA475520849DHCR7c.72A>T (p.Ala24=)
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-141A>T (n.-141A>T)
n.349A>T
c.-333-820A>T (n.-333-820A>T)
c.-27A>T (n.-27A>T)
11g.71444881T>CCA475520851DHCR7c.72A>G (p.Ala24=)
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-141A>G (n.-141A>G)
n.349A>G
c.-333-820A>G (n.-333-820A>G)
c.-27A>G (n.-27A>G)
11g.71444881T>GCA475520854DHCR7c.72A>C (p.Ala24=)
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-141A>C (n.-141A>C)
n.349A>C
c.-333-820A>C (n.-333-820A>C)
c.-27A>C (n.-27A>C)
11g.71444882G>ACA381696903DHCR7c.71C>T (p.Ala24Val)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
n.348C>T
c.-333-821C>T (n.-333-821C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444882G>CCA381696902DHCR7c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.-142C>G (n.-142C>G)
n.348C>G
c.-333-821C>G (n.-333-821C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
11g.71444882G=CA1981491432DHCR7c.71C= (p.Ala24=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.-142C= (n.-142C=)
n.348C=
c.-333-821C= (n.-333-821C=)
c.-28C= (n.-28C=)
11g.71444882G>TCA6162715DHCR7c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
n.348C>A
c.-333-821C>A (n.-333-821C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444883C>ACA147253DHCR7c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.347G>T
c.-333-822G>T (n.-333-822G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444883C=CA1981491433DHCR7c.70G= (p.Ala24=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.347G=
c.-333-822G= (n.-333-822G=)
c.-29G= (n.-29G=)
11g.71444883C>GCA381696904DHCR7c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.347G>C
c.-333-822G>C (n.-333-822G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
11g.71444883C>TCA6162716DHCR7c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.347G>A
c.-333-822G>A (n.-333-822G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444884G>ACA221677DHCR7c.69C>T (p.Thr23=)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.-144C>T (n.-144C>T)
n.346C>T
c.-333-823C>T (n.-333-823C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444884G>CCA475520870DHCR7c.69C>G (p.Thr23=)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
n.346C>G
c.-333-823C>G (n.-333-823C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
 COSMIC COSMIC
11g.71444884G=CA1981491434DHCR7c.69C= (p.Thr23=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.-144C= (n.-144C=)
n.346C=
c.-333-823C= (n.-333-823C=)
c.-30C= (n.-30C=)
11g.71444884G>TCA475520872DHCR7c.69C>A (p.Thr23=)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
n.346C>A
c.-333-823C>A (n.-333-823C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
11g.71444885G>ACA381696905DHCR7c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-178C>T (n.-178C>T)
c.-145C>T (n.-145C>T)
n.345C>T
c.-333-824C>T (n.-333-824C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
11g.71444885G>CCA381696906DHCR7c.68C>G (p.Thr23Ser)
c.-178C>G (n.-178C>G)
c.-145C>G (n.-145C>G)
n.345C>G
c.-333-824C>G (n.-333-824C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444885G=CA1981491435DHCR7c.68C= (p.Thr23=)
c.-178C= (n.-178C=)
c.-145C= (n.-145C=)
n.345C=
c.-333-824C= (n.-333-824C=)
c.-31C= (n.-31C=)
11g.71444885G>TCA381696907DHCR7c.68C>A (p.Thr23Asn)
c.-178C>A (n.-178C>A)
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.345C>A
c.-333-824C>A (n.-333-824C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
11g.71444886T>ACA381696908DHCR7c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.344A>T
c.-333-825A>T (n.-333-825A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
11g.71444886T>CCA381696909DHCR7c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.344A>G
c.-333-825A>G (n.-333-825A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
11g.71444886T>GCA381696910DHCR7c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.344A>C
c.-333-825A>C (n.-333-825A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
11g.71444887T>ACA381696911DHCR7c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.343A>T
c.-333-826A>T (n.-333-826A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
11g.71444887T>CCA475520891DHCR7c.66A>G (p.Arg22=)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.343A>G
c.-333-826A>G (n.-333-826A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
11g.71444887T>GCA381696912DHCR7c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.343A>C
c.-333-826A>C (n.-333-826A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
11g.71444888C>ACA381696913DHCR7c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-181G>T (n.-181G>T)
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.342G>T
c.-333-827G>T (n.-333-827G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
11g.71444888C>GCA381696914DHCR7c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-181G>C (n.-181G>C)
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.342G>C
c.-333-827G>C (n.-333-827G>C)
c.-34G>C (n.-34G>C)
11g.71444888C>TCA381696915DHCR7c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-181G>A (n.-181G>A)
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.342G>A
c.-333-827G>A (n.-333-827G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
11g.71444889T>ACA381696917DHCR7c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-182A>T (n.-182A>T)
c.-149A>T (n.-149A>T)
n.341A>T
c.-333-828A>T (n.-333-828A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
11g.71444889T>CCA381696916DHCR7c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-182A>G (n.-182A>G)
c.-149A>G (n.-149A>G)
n.341A>G
c.-333-828A>G (n.-333-828A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
11g.71444889T>GCA475520896DHCR7c.64A>C (p.Arg22=)
c.-182A>C (n.-182A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
n.341A>C
c.-333-828A>C (n.-333-828A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
11g.71444890G>ACA475520900DHCR7c.63C>T (p.Asp21=)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.340C>T
c.-333-829C>T (n.-333-829C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
11g.71444890G>CCA381696918DHCR7c.63C>G (p.Asp21Glu)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.340C>G
c.-333-829C>G (n.-333-829C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
11g.71444890G>TCA381696919DHCR7c.63C>A (p.Asp21Glu)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.340C>A
c.-333-829C>A (n.-333-829C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
11g.71444891T>ACA381696920DHCR7c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
n.339A>T
c.-333-830A>T (n.-333-830A>T)
c.-37A>T (n.-37A>T)
11g.71444891T>CCA381696921DHCR7c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
n.339A>G
c.-333-830A>G (n.-333-830A>G)
c.-37A>G (n.-37A>G)
 gnomAD v4
11g.71444891T>GCA381696922DHCR7c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
n.339A>C
c.-333-830A>C (n.-333-830A>C)
c.-37A>C (n.-37A>C)
11g.71444892C>ACA381696923DHCR7c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.338G>T
c.-333-831G>T (n.-333-831G>T)
c.-38G>T (n.-38G>T)
11g.71444892C=CA1981491436DHCR7c.61G= (p.Asp21=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-152G= (n.-152G=)
n.338G=
c.-333-831G= (n.-333-831G=)
c.-38G= (n.-38G=)
11g.71444892C>GCA381696924DHCR7c.61G>C (p.Asp21His)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.338G>C
c.-333-831G>C (n.-333-831G>C)
c.-38G>C (n.-38G>C)
 COSMIC COSMIC
11g.71444892C>TCA381696925DHCR7c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.338G>A
c.-333-831G>A (n.-333-831G>A)
c.-38G>A (n.-38G>A)
11g.71444892_71444893insTCA6162717DHCR7c.60_61insA (p.Asp21ArgfsTer?)
c.-186_-185insA (n.-186_-185insA)
c.-153_-152insA (n.-153_-152insA)
n.337_338insA
c.-333-832_-333-831insA (n.-333-832_-333-831insA)
c.-39_-38insA (n.-39_-38insA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444893A=CA1981491437DHCR7c.60T= (p.Asn20=)
c.-186T= (n.-186T=)
c.-153T= (n.-153T=)
n.337T=
c.-333-832T= (n.-333-832T=)
c.-39T= (n.-39T=)
11g.71444893A>CCA381696926DHCR7c.60T>G (p.Asn20Lys)
c.-186T>G (n.-186T>G)
c.-153T>G (n.-153T>G)
n.337T>G
c.-333-832T>G (n.-333-832T>G)
c.-39T>G (n.-39T>G)
11g.71444893A>GCA475520922DHCR7c.60T>C (p.Asn20=)
c.-186T>C (n.-186T>C)
c.-153T>C (n.-153T>C)
n.337T>C
c.-333-832T>C (n.-333-832T>C)
c.-39T>C (n.-39T>C)

Number of alleles fetched