UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCA | CA1981491429 | DHCR7 | c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=) c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) | |
| 11 | g.71444876_71444906del | CA939377949 | DHCR7 | c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?) c.-198_-168del (n.-198_-168del) c.-165_-135del (n.-165_-135del) n.325_355del c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del) c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11) c.-51_-21del (n.-51_-21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444877G>A | CA381696893 | DHCR7 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.353C>T c.-333-816C>T (n.-333-816C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444877G>C | CA381696894 | DHCR7 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.353C>G c.-333-816C>G (n.-333-816C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar |
| 11 | g.71444877G= | CA1981491431 | DHCR7 | c.76C= (p.Gln26=) c.-170C= (n.-170C=) c.-137C= (n.-137C=) n.353C= c.-333-816C= (n.-333-816C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 11 | g.71444877G>T | CA381696895 | DHCR7 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.353C>A c.-333-816C>A (n.-333-816C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 11 | g.71444878A>C | CA475520832 | DHCR7 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.352T>G c.-333-817T>G (n.-333-817T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 11 | g.71444878A>G | CA475520836 | DHCR7 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.352T>C c.-333-817T>C (n.-333-817T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 11 | g.71444878A>T | CA475520834 | DHCR7 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.352T>A c.-333-817T>A (n.-333-817T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 11 | g.71444879G>A | CA381696896 | DHCR7 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.351C>T c.-333-818C>T (n.-333-818C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 11 | g.71444879G>C | CA381696897 | DHCR7 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.351C>G c.-333-818C>G (n.-333-818C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 11 | g.71444879G>T | CA381696898 | DHCR7 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.351C>A c.-333-818C>A (n.-333-818C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444880A>C | CA381696899 | DHCR7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.350T>G c.-333-819T>G (n.-333-819T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
| 11 | g.71444880A>G | CA381696900 | DHCR7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.350T>C c.-333-819T>C (n.-333-819T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 11 | g.71444880A>T | CA381696901 | DHCR7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.350T>A c.-333-819T>A (n.-333-819T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 11 | g.71444881T>A | CA475520849 | DHCR7 | c.72A>T (p.Ala24=) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.349A>T c.-333-820A>T (n.-333-820A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 11 | g.71444881T>C | CA475520851 | DHCR7 | c.72A>G (p.Ala24=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.349A>G c.-333-820A>G (n.-333-820A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
| 11 | g.71444881T>G | CA475520854 | DHCR7 | c.72A>C (p.Ala24=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.349A>C c.-333-820A>C (n.-333-820A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
| 11 | g.71444882G>A | CA381696903 | DHCR7 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.348C>T c.-333-821C>T (n.-333-821C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444882G>C | CA381696902 | DHCR7 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.348C>G c.-333-821C>G (n.-333-821C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
| 11 | g.71444882G= | CA1981491432 | DHCR7 | c.71C= (p.Ala24=) c.-175C= (n.-175C=) c.-142C= (n.-142C=) n.348C= c.-333-821C= (n.-333-821C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
| 11 | g.71444882G>T | CA6162715 | DHCR7 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.348C>A c.-333-821C>A (n.-333-821C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444883C>A | CA147253 | DHCR7 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.347G>T c.-333-822G>T (n.-333-822G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444883C= | CA1981491433 | DHCR7 | c.70G= (p.Ala24=) c.-176G= (n.-176G=) c.-143G= (n.-143G=) n.347G= c.-333-822G= (n.-333-822G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
| 11 | g.71444883C>G | CA381696904 | DHCR7 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.347G>C c.-333-822G>C (n.-333-822G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
| 11 | g.71444883C>T | CA6162716 | DHCR7 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.347G>A c.-333-822G>A (n.-333-822G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444884G>A | CA221677 | DHCR7 | c.69C>T (p.Thr23=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.346C>T c.-333-823C>T (n.-333-823C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444884G>C | CA475520870 | DHCR7 | c.69C>G (p.Thr23=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.346C>G c.-333-823C>G (n.-333-823C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71444884G= | CA1981491434 | DHCR7 | c.69C= (p.Thr23=) c.-177C= (n.-177C=) c.-144C= (n.-144C=) n.346C= c.-333-823C= (n.-333-823C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
| 11 | g.71444884G>T | CA475520872 | DHCR7 | c.69C>A (p.Thr23=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.346C>A c.-333-823C>A (n.-333-823C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
| 11 | g.71444885G>A | CA381696905 | DHCR7 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.345C>T c.-333-824C>T (n.-333-824C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
| 11 | g.71444885G>C | CA381696906 | DHCR7 | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.345C>G c.-333-824C>G (n.-333-824C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444885G= | CA1981491435 | DHCR7 | c.68C= (p.Thr23=) c.-178C= (n.-178C=) c.-145C= (n.-145C=) n.345C= c.-333-824C= (n.-333-824C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
| 11 | g.71444885G>T | CA381696907 | DHCR7 | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.345C>A c.-333-824C>A (n.-333-824C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
| 11 | g.71444886T>A | CA381696908 | DHCR7 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.344A>T c.-333-825A>T (n.-333-825A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
| 11 | g.71444886T>C | CA381696909 | DHCR7 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.344A>G c.-333-825A>G (n.-333-825A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
| 11 | g.71444886T>G | CA381696910 | DHCR7 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.344A>C c.-333-825A>C (n.-333-825A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
| 11 | g.71444887T>A | CA381696911 | DHCR7 | c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.343A>T c.-333-826A>T (n.-333-826A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| 11 | g.71444887T>C | CA475520891 | DHCR7 | c.66A>G (p.Arg22=) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.343A>G c.-333-826A>G (n.-333-826A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
| 11 | g.71444887T>G | CA381696912 | DHCR7 | c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.343A>C c.-333-826A>C (n.-333-826A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| 11 | g.71444888C>A | CA381696913 | DHCR7 | c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.342G>T c.-333-827G>T (n.-333-827G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
| 11 | g.71444888C>G | CA381696914 | DHCR7 | c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.342G>C c.-333-827G>C (n.-333-827G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
| 11 | g.71444888C>T | CA381696915 | DHCR7 | c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.342G>A c.-333-827G>A (n.-333-827G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
| 11 | g.71444889T>A | CA381696917 | DHCR7 | c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.341A>T c.-333-828A>T (n.-333-828A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
| 11 | g.71444889T>C | CA381696916 | DHCR7 | c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.341A>G c.-333-828A>G (n.-333-828A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
| 11 | g.71444889T>G | CA475520896 | DHCR7 | c.64A>C (p.Arg22=) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.341A>C c.-333-828A>C (n.-333-828A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
| 11 | g.71444890G>A | CA475520900 | DHCR7 | c.63C>T (p.Asp21=) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.340C>T c.-333-829C>T (n.-333-829C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
| 11 | g.71444890G>C | CA381696918 | DHCR7 | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.340C>G c.-333-829C>G (n.-333-829C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
| 11 | g.71444890G>T | CA381696919 | DHCR7 | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.340C>A c.-333-829C>A (n.-333-829C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| 11 | g.71444891T>A | CA381696920 | DHCR7 | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.339A>T c.-333-830A>T (n.-333-830A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) |