UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71444868A= | CA1981491425 | DHCR7 | c.85T= (p.Trp29=) c.-161T= (n.-161T=) c.-128T= (n.-128T=) n.362T= c.-333-807T= (n.-333-807T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
| 11 | g.71444868A>C | CA381696875 | DHCR7 | c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.362T>G c.-333-807T>G (n.-333-807T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| 11 | g.71444868A>G | CA381696876 | DHCR7 | c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.362T>C c.-333-807T>C (n.-333-807T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71444868A>T | CA381696877 | DHCR7 | c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.362T>A c.-333-807T>A (n.-333-807T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| 11 | g.71444869C>A | CA10606954 | DHCR7 | c.84G>T (p.Gln28His) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.361G>T c.-333-808G>T (n.-333-808G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71444869C= | CA1981491426 | DHCR7 | c.84G= (p.Gln28=) c.-162G= (n.-162G=) c.-129G= (n.-129G=) n.361G= c.-333-808G= (n.-333-808G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 11 | g.71444869C>G | CA381696878 | DHCR7 | c.84G>C (p.Gln28His) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.361G>C c.-333-808G>C (n.-333-808G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 11 | g.71444869C>T | CA6162712 | DHCR7 | c.84G>A (p.Gln28=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.361G>A c.-333-808G>A (n.-333-808G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444870T>A | CA381696879 | DHCR7 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) n.360A>T c.-333-809A>T (n.-333-809A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| 11 | g.71444870T>C | CA381696880 | DHCR7 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.360A>G c.-333-809A>G (n.-333-809A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| 11 | g.71444870T>G | CA381696881 | DHCR7 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.360A>C c.-333-809A>C (n.-333-809A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| 11 | g.71444871G>A | CA6162713 | DHCR7 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.359C>T c.-333-810C>T (n.-333-810C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444871G>C | CA381696882 | DHCR7 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.359C>G c.-333-810C>G (n.-333-810C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
| 11 | g.71444871G= | CA1981491427 | DHCR7 | c.82C= (p.Gln28=) c.-164C= (n.-164C=) c.-131C= (n.-131C=) n.359C= c.-333-810C= (n.-333-810C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
| 11 | g.71444871G>T | CA381696883 | DHCR7 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.359C>A c.-333-810C>A (n.-333-810C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
| 11 | g.71444872C>A | CA475520805 | DHCR7 | c.81G>T (p.Gly27=) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.358G>T c.-333-811G>T (n.-333-811G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
| 11 | g.71444872C>G | CA475520807 | DHCR7 | c.81G>C (p.Gly27=) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.358G>C c.-333-811G>C (n.-333-811G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
| 11 | g.71444872C>T | CA475520809 | DHCR7 | c.81G>A (p.Gly27=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.358G>A c.-333-811G>A (n.-333-811G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444873C>A | CA381696884 | DHCR7 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.357G>T c.-333-812G>T (n.-333-812G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
| 11 | g.71444873C>G | CA381696885 | DHCR7 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.357G>C c.-333-812G>C (n.-333-812G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
| 11 | g.71444873C>T | CA381696886 | DHCR7 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.357G>A c.-333-812G>A (n.-333-812G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71444874C>A | CA381696887 | DHCR7 | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.356G>T c.-333-813G>T (n.-333-813G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
| 11 | g.71444874C= | CA1981491428 | DHCR7 | c.79G= (p.Gly27=) c.-167G= (n.-167G=) c.-134G= (n.-134G=) n.356G= c.-333-813G= (n.-333-813G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
| 11 | g.71444874C>G | CA381696888 | DHCR7 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.356G>C c.-333-813G>C (n.-333-813G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
| 11 | g.71444874C>T | CA6162714 | DHCR7 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.356G>A c.-333-813G>A (n.-333-813G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCA | CA1981491429 | DHCR7 | c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=) c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) | |
| 11 | g.71444875T>A | CA381696890 | DHCR7 | c.78A>T (p.Gln26His) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.355A>T c.-333-814A>T (n.-333-814A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
| 11 | g.71444875T>C | CA475520824 | DHCR7 | c.78A>G (p.Gln26=) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) n.355A>G c.-333-814A>G (n.-333-814A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
| 11 | g.71444875T>G | CA381696889 | DHCR7 | c.78A>C (p.Gln26His) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) n.355A>C c.-333-814A>C (n.-333-814A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444876_71444906del | CA939377949 | DHCR7 | c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?) c.-198_-168del (n.-198_-168del) c.-165_-135del (n.-165_-135del) n.325_355del c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del) c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11) c.-51_-21del (n.-51_-21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444876T>A | CA381696891 | DHCR7 | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.354A>T c.-333-815A>T (n.-333-815A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
| 11 | g.71444876T>C | CA381696892 | DHCR7 | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.354A>G c.-333-815A>G (n.-333-815A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
| 11 | g.71444876T>G | CA224281268 | DHCR7 | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.354A>C c.-333-815A>C (n.-333-815A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71444876T= | CA1981491430 | DHCR7 | c.77A= (p.Gln26=) c.-169A= (n.-169A=) c.-136A= (n.-136A=) n.354A= c.-333-815A= (n.-333-815A=) c.-22A= (n.-22A=) | |
| 11 | g.71444877G>A | CA381696893 | DHCR7 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.353C>T c.-333-816C>T (n.-333-816C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71444877G>C | CA381696894 | DHCR7 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.353C>G c.-333-816C>G (n.-333-816C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar |
| 11 | g.71444877G= | CA1981491431 | DHCR7 | c.76C= (p.Gln26=) c.-170C= (n.-170C=) c.-137C= (n.-137C=) n.353C= c.-333-816C= (n.-333-816C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
| 11 | g.71444877G>T | CA381696895 | DHCR7 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.353C>A c.-333-816C>A (n.-333-816C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
| 11 | g.71444878A>C | CA475520832 | DHCR7 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.352T>G c.-333-817T>G (n.-333-817T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
| 11 | g.71444878A>G | CA475520836 | DHCR7 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.352T>C c.-333-817T>C (n.-333-817T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
| 11 | g.71444878A>T | CA475520834 | DHCR7 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.352T>A c.-333-817T>A (n.-333-817T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
| 11 | g.71444879G>A | CA381696896 | DHCR7 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.351C>T c.-333-818C>T (n.-333-818C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
| 11 | g.71444879G>C | CA381696897 | DHCR7 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.351C>G c.-333-818C>G (n.-333-818C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
| 11 | g.71444879G>T | CA381696898 | DHCR7 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.351C>A c.-333-818C>A (n.-333-818C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71444880A>C | CA381696899 | DHCR7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.350T>G c.-333-819T>G (n.-333-819T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
| 11 | g.71444880A>G | CA381696900 | DHCR7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.350T>C c.-333-819T>C (n.-333-819T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
| 11 | g.71444880A>T | CA381696901 | DHCR7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.350T>A c.-333-819T>A (n.-333-819T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
| 11 | g.71444881T>A | CA475520849 | DHCR7 | c.72A>T (p.Ala24=) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.349A>T c.-333-820A>T (n.-333-820A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
| 11 | g.71444881T>C | CA475520851 | DHCR7 | c.72A>G (p.Ala24=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.349A>G c.-333-820A>G (n.-333-820A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
| 11 | g.71444881T>G | CA475520854 | DHCR7 | c.72A>C (p.Ala24=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.349A>C c.-333-820A>C (n.-333-820A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) |