Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444867delCA1139662081DHCR7c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-157del (n.-157del)
c.-124del (n.-124del)
n.366del
c.-333-803del (n.-333-803del)
c.89del (p.Gly30AlafsTer7)
c.-10del (n.-10del)
 ClinVar dbSNP
11g.71444865C>ACA381696866DHCR7c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.365G>T
c.-333-804G>T (n.-333-804G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 gnomAD v4
11g.71444865C=CA1981491424DHCR7c.88G= (p.Gly30=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.365G=
c.-333-804G= (n.-333-804G=)
c.-11G= (n.-11G=)
11g.71444865C>GCA381696868DHCR7c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.365G>C
c.-333-804G>C (n.-333-804G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
11g.71444865C>TCA381696867DHCR7c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.365G>A
c.-333-804G>A (n.-333-804G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444866C>ACA381696869DHCR7c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.364G>T
c.-333-805G>T (n.-333-805G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
11g.71444866C>GCA381696870DHCR7c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.364G>C
c.-333-805G>C (n.-333-805G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
11g.71444866C>TCA381696871DHCR7c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.364G>A
c.-333-805G>A (n.-333-805G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
11g.71444867C>ACA381696872DHCR7c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.363G>T
c.-333-806G>T (n.-333-806G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
11g.71444867C>GCA381696873DHCR7c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.363G>C
c.-333-806G>C (n.-333-806G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
11g.71444867C>TCA381696874DHCR7c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.363G>A
c.-333-806G>A (n.-333-806G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
11g.71444868A=CA1981491425DHCR7c.85T= (p.Trp29=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.-128T= (n.-128T=)
n.362T=
c.-333-807T= (n.-333-807T=)
c.-14T= (n.-14T=)
11g.71444868A>CCA381696875DHCR7c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.362T>G
c.-333-807T>G (n.-333-807T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
11g.71444868A>GCA381696876DHCR7c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.362T>C
c.-333-807T>C (n.-333-807T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
11g.71444868A>TCA381696877DHCR7c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.362T>A
c.-333-807T>A (n.-333-807T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
11g.71444869C>ACA10606954DHCR7c.84G>T (p.Gln28His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.361G>T
c.-333-808G>T (n.-333-808G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444869C=CA1981491426DHCR7c.84G= (p.Gln28=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.361G=
c.-333-808G= (n.-333-808G=)
c.-15G= (n.-15G=)
11g.71444869C>GCA381696878DHCR7c.84G>C (p.Gln28His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.361G>C
c.-333-808G>C (n.-333-808G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
11g.71444869C>TCA6162712DHCR7c.84G>A (p.Gln28=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.361G>A
c.-333-808G>A (n.-333-808G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444870T>ACA381696879DHCR7c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-130A>T (n.-130A>T)
n.360A>T
c.-333-809A>T (n.-333-809A>T)
c.-16A>T (n.-16A>T)
11g.71444870T>CCA381696880DHCR7c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-130A>G (n.-130A>G)
n.360A>G
c.-333-809A>G (n.-333-809A>G)
c.-16A>G (n.-16A>G)
11g.71444870T>GCA381696881DHCR7c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-130A>C (n.-130A>C)
n.360A>C
c.-333-809A>C (n.-333-809A>C)
c.-16A>C (n.-16A>C)
11g.71444871G>ACA6162713DHCR7c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-131C>T (n.-131C>T)
n.359C>T
c.-333-810C>T (n.-333-810C>T)
c.-17C>T (n.-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444871G>CCA381696882DHCR7c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-131C>G (n.-131C>G)
n.359C>G
c.-333-810C>G (n.-333-810C>G)
c.-17C>G (n.-17C>G)
11g.71444871G=CA1981491427DHCR7c.82C= (p.Gln28=)
c.-164C= (n.-164C=)
c.-131C= (n.-131C=)
n.359C=
c.-333-810C= (n.-333-810C=)
c.-17C= (n.-17C=)
11g.71444871G>TCA381696883DHCR7c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-131C>A (n.-131C>A)
n.359C>A
c.-333-810C>A (n.-333-810C>A)
c.-17C>A (n.-17C>A)
11g.71444872C>ACA475520805DHCR7c.81G>T (p.Gly27=)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
n.358G>T
c.-333-811G>T (n.-333-811G>T)
c.-18G>T (n.-18G>T)
11g.71444872C>GCA475520807DHCR7c.81G>C (p.Gly27=)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-132G>C (n.-132G>C)
n.358G>C
c.-333-811G>C (n.-333-811G>C)
c.-18G>C (n.-18G>C)
11g.71444872C>TCA475520809DHCR7c.81G>A (p.Gly27=)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
n.358G>A
c.-333-811G>A (n.-333-811G>A)
c.-18G>A (n.-18G>A)
 gnomAD v4
11g.71444873C>ACA381696884DHCR7c.80G>T (p.Gly27Val)
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-133G>T (n.-133G>T)
n.357G>T
c.-333-812G>T (n.-333-812G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
11g.71444873C>GCA381696885DHCR7c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
n.357G>C
c.-333-812G>C (n.-333-812G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
11g.71444873C>TCA381696886DHCR7c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
n.357G>A
c.-333-812G>A (n.-333-812G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
 COSMIC COSMIC
11g.71444874C>ACA381696887DHCR7c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
n.356G>T
c.-333-813G>T (n.-333-813G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
11g.71444874C=CA1981491428DHCR7c.79G= (p.Gly27=)
c.-167G= (n.-167G=)
c.-134G= (n.-134G=)
n.356G=
c.-333-813G= (n.-333-813G=)
c.-20G= (n.-20G=)
11g.71444874C>GCA381696888DHCR7c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-134G>C (n.-134G>C)
n.356G>C
c.-333-813G>C (n.-333-813G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
11g.71444874C>TCA6162714DHCR7c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
n.356G>A
c.-333-813G>A (n.-333-813G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCACA1981491429DHCR7c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=)
c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG
c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG)
11g.71444875T>ACA381696890DHCR7c.78A>T (p.Gln26His)
c.-168A>T (n.-168A>T)
c.-135A>T (n.-135A>T)
n.355A>T
c.-333-814A>T (n.-333-814A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
11g.71444875T>CCA475520824DHCR7c.78A>G (p.Gln26=)
c.-168A>G (n.-168A>G)
c.-135A>G (n.-135A>G)
n.355A>G
c.-333-814A>G (n.-333-814A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
11g.71444875T>GCA381696889DHCR7c.78A>C (p.Gln26His)
c.-168A>C (n.-168A>C)
c.-135A>C (n.-135A>C)
n.355A>C
c.-333-814A>C (n.-333-814A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
 gnomAD v4
11g.71444876_71444906delCA939377949DHCR7c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?)
c.-198_-168del (n.-198_-168del)
c.-165_-135del (n.-165_-135del)
n.325_355del
c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del)
c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11)
c.-51_-21del (n.-51_-21del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444876T>ACA381696891DHCR7c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.-169A>T (n.-169A>T)
c.-136A>T (n.-136A>T)
n.354A>T
c.-333-815A>T (n.-333-815A>T)
c.-22A>T (n.-22A>T)
11g.71444876T>CCA381696892DHCR7c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.-169A>G (n.-169A>G)
c.-136A>G (n.-136A>G)
n.354A>G
c.-333-815A>G (n.-333-815A>G)
c.-22A>G (n.-22A>G)
11g.71444876T>GCA224281268DHCR7c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.-169A>C (n.-169A>C)
c.-136A>C (n.-136A>C)
n.354A>C
c.-333-815A>C (n.-333-815A>C)
c.-22A>C (n.-22A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444876T=CA1981491430DHCR7c.77A= (p.Gln26=)
c.-169A= (n.-169A=)
c.-136A= (n.-136A=)
n.354A=
c.-333-815A= (n.-333-815A=)
c.-22A= (n.-22A=)
11g.71444877G>ACA381696893DHCR7c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-137C>T (n.-137C>T)
n.353C>T
c.-333-816C>T (n.-333-816C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444877G>CCA381696894DHCR7c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-137C>G (n.-137C>G)
n.353C>G
c.-333-816C>G (n.-333-816C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
 ClinVar
11g.71444877G=CA1981491431DHCR7c.76C= (p.Gln26=)
c.-170C= (n.-170C=)
c.-137C= (n.-137C=)
n.353C=
c.-333-816C= (n.-333-816C=)
c.-23C= (n.-23C=)
11g.71444877G>TCA381696895DHCR7c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-137C>A (n.-137C>A)
n.353C>A
c.-333-816C>A (n.-333-816C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
11g.71444878A>CCA475520832DHCR7c.75T>G (p.Ser25=)
c.-171T>G (n.-171T>G)
c.-138T>G (n.-138T>G)
n.352T>G
c.-333-817T>G (n.-333-817T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)

Number of alleles fetched