Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444862G>A | CA6162709 | DHCR7 | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.368C>T c.-333-801C>T (n.-333-801C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>C | CA381696863 | DHCR7 | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.368C>G c.-333-801C>G (n.-333-801C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G= | CA1981491421 | DHCR7 | c.91C= (p.Arg31=) c.-155C= (n.-155C=) c.-122C= (n.-122C=) n.368C= c.-333-801C= (n.-333-801C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
11 | g.71444862G>T | CA6162710 | DHCR7 | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.368C>A c.-333-801C>A (n.-333-801C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444863G>A | CA475520790 | DHCR7 | c.90C>T (p.Gly30=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.367C>T c.-333-802C>T (n.-333-802C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444863G>C | CA475520791 | DHCR7 | c.90C>G (p.Gly30=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.367C>G c.-333-802C>G (n.-333-802C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
11 | g.71444863G>T | CA475520793 | DHCR7 | c.90C>A (p.Gly30=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.367C>A c.-333-802C>A (n.-333-802C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444863_71444864delinsGC | CA1981491422 | DHCR7 | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC) c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC) n.366_367delinsGC c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC) c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC) | |
11 | g.71444864C>A | CA381696864 | DHCR7 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.366G>T c.-333-803G>T (n.-333-803G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
11 | g.71444864C= | CA1981491423 | DHCR7 | c.89G= (p.Gly30=) c.-157G= (n.-157G=) c.-124G= (n.-124G=) n.366G= c.-333-803G= (n.-333-803G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444867del | CA1139662081 | DHCR7 | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) c.-157del (n.-157del) c.-124del (n.-124del) n.366del c.-333-803del (n.-333-803del) c.89del (p.Gly30AlafsTer7) c.-10del (n.-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444865C>A | CA381696866 | DHCR7 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.365G>T c.-333-804G>T (n.-333-804G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444865C= | CA1981491424 | DHCR7 | c.88G= (p.Gly30=) c.-158G= (n.-158G=) c.-125G= (n.-125G=) n.365G= c.-333-804G= (n.-333-804G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
11 | g.71444865C>G | CA381696868 | DHCR7 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.365G>C c.-333-804G>C (n.-333-804G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
11 | g.71444865C>T | CA381696867 | DHCR7 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.365G>A c.-333-804G>A (n.-333-804G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444866C>A | CA381696869 | DHCR7 | c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.364G>T c.-333-805G>T (n.-333-805G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
11 | g.71444866C>G | CA381696870 | DHCR7 | c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.364G>C c.-333-805G>C (n.-333-805G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
11 | g.71444866C>T | CA381696871 | DHCR7 | c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.364G>A c.-333-805G>A (n.-333-805G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444867C>A | CA381696872 | DHCR7 | c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.363G>T c.-333-806G>T (n.-333-806G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
11 | g.71444867C>G | CA381696873 | DHCR7 | c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.363G>C c.-333-806G>C (n.-333-806G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
11 | g.71444867C>T | CA381696874 | DHCR7 | c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.363G>A c.-333-806G>A (n.-333-806G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
11 | g.71444868A= | CA1981491425 | DHCR7 | c.85T= (p.Trp29=) c.-161T= (n.-161T=) c.-128T= (n.-128T=) n.362T= c.-333-807T= (n.-333-807T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
11 | g.71444868A>C | CA381696875 | DHCR7 | c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.362T>G c.-333-807T>G (n.-333-807T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
11 | g.71444868A>G | CA381696876 | DHCR7 | c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.362T>C c.-333-807T>C (n.-333-807T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
11 | g.71444868A>T | CA381696877 | DHCR7 | c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.362T>A c.-333-807T>A (n.-333-807T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
11 | g.71444869C>A | CA10606954 | DHCR7 | c.84G>T (p.Gln28His) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.361G>T c.-333-808G>T (n.-333-808G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444869C= | CA1981491426 | DHCR7 | c.84G= (p.Gln28=) c.-162G= (n.-162G=) c.-129G= (n.-129G=) n.361G= c.-333-808G= (n.-333-808G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
11 | g.71444869C>G | CA381696878 | DHCR7 | c.84G>C (p.Gln28His) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.361G>C c.-333-808G>C (n.-333-808G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
11 | g.71444869C>T | CA6162712 | DHCR7 | c.84G>A (p.Gln28=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.361G>A c.-333-808G>A (n.-333-808G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444870T>A | CA381696879 | DHCR7 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) n.360A>T c.-333-809A>T (n.-333-809A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
11 | g.71444870T>C | CA381696880 | DHCR7 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.360A>G c.-333-809A>G (n.-333-809A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
11 | g.71444870T>G | CA381696881 | DHCR7 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.360A>C c.-333-809A>C (n.-333-809A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
11 | g.71444871G>A | CA6162713 | DHCR7 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.359C>T c.-333-810C>T (n.-333-810C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444871G>C | CA381696882 | DHCR7 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.359C>G c.-333-810C>G (n.-333-810C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
11 | g.71444871G= | CA1981491427 | DHCR7 | c.82C= (p.Gln28=) c.-164C= (n.-164C=) c.-131C= (n.-131C=) n.359C= c.-333-810C= (n.-333-810C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
11 | g.71444871G>T | CA381696883 | DHCR7 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.359C>A c.-333-810C>A (n.-333-810C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
11 | g.71444872C>A | CA475520805 | DHCR7 | c.81G>T (p.Gly27=) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.358G>T c.-333-811G>T (n.-333-811G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
11 | g.71444872C>G | CA475520807 | DHCR7 | c.81G>C (p.Gly27=) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.358G>C c.-333-811G>C (n.-333-811G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
11 | g.71444872C>T | CA475520809 | DHCR7 | c.81G>A (p.Gly27=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.358G>A c.-333-811G>A (n.-333-811G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444873C>A | CA381696884 | DHCR7 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.357G>T c.-333-812G>T (n.-333-812G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
11 | g.71444873C>G | CA381696885 | DHCR7 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.357G>C c.-333-812G>C (n.-333-812G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
11 | g.71444873C>T | CA381696886 | DHCR7 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.357G>A c.-333-812G>A (n.-333-812G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444874C>A | CA381696887 | DHCR7 | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.356G>T c.-333-813G>T (n.-333-813G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
11 | g.71444874C= | CA1981491428 | DHCR7 | c.79G= (p.Gly27=) c.-167G= (n.-167G=) c.-134G= (n.-134G=) n.356G= c.-333-813G= (n.-333-813G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
11 | g.71444874C>G | CA381696888 | DHCR7 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.356G>C c.-333-813G>C (n.-333-813G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
11 | g.71444874C>T | CA6162714 | DHCR7 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.356G>A c.-333-813G>A (n.-333-813G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCA | CA1981491429 | DHCR7 | c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=) c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) | |
11 | g.71444875T>A | CA381696890 | DHCR7 | c.78A>T (p.Gln26His) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.355A>T c.-333-814A>T (n.-333-814A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) |