Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444857G>ACA475520783DHCR7c.96C>T (p.Ala32=)
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-117C>T (n.-117C>T)
n.373C>T
c.-333-796C>T (n.-333-796C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
11g.71444857G>CCA475520781DHCR7c.96C>G (p.Ala32=)
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-117C>G (n.-117C>G)
n.373C>G
c.-333-796C>G (n.-333-796C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
11g.71444857G>TCA475520782DHCR7c.96C>A (p.Ala32=)
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-117C>A (n.-117C>A)
n.373C>A
c.-333-796C>A (n.-333-796C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
11g.71444858G>ACA224281249DHCR7c.95C>T (p.Ala32Val)
c.-151C>T (n.-151C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
n.372C>T
c.-333-797C>T (n.-333-797C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
 dbSNP
11g.71444858G>CCA381696857DHCR7c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.-118C>G (n.-118C>G)
n.372C>G
c.-333-797C>G (n.-333-797C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
11g.71444858G=CA1981491417DHCR7c.95C= (p.Ala32=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.-118C= (n.-118C=)
n.372C=
c.-333-797C= (n.-333-797C=)
c.-4C= (n.-4C=)
11g.71444858G>TCA381696856DHCR7c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.-118C>A (n.-118C>A)
n.372C>A
c.-333-797C>A (n.-333-797C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
11g.71444859C>ACA381696858DHCR7c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
n.371G>T
c.-333-798G>T (n.-333-798G>T)
c.-5G>T (n.-5G>T)
11g.71444859C=CA1981491418DHCR7c.94G= (p.Ala32=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-119G= (n.-119G=)
n.371G=
c.-333-798G= (n.-333-798G=)
c.-5G= (n.-5G=)
11g.71444859C>GCA381696859DHCR7c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-119G>C (n.-119G>C)
n.371G>C
c.-333-798G>C (n.-333-798G>C)
c.-5G>C (n.-5G>C)
11g.71444859C>TCA381696860DHCR7c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
n.371G>A
c.-333-798G>A (n.-333-798G>A)
c.-5G>A (n.-5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444860A=CA1981491419DHCR7c.93T= (p.Arg31=)
c.-153T= (n.-153T=)
c.-120T= (n.-120T=)
n.370T=
c.-333-799T= (n.-333-799T=)
c.-6T= (n.-6T=)
11g.71444860A>CCA475520785DHCR7c.93T>G (p.Arg31=)
c.-153T>G (n.-153T>G)
c.-120T>G (n.-120T>G)
n.370T>G
c.-333-799T>G (n.-333-799T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
11g.71444860A>GCA475520786DHCR7c.93T>C (p.Arg31=)
c.-153T>C (n.-153T>C)
c.-120T>C (n.-120T>C)
n.370T>C
c.-333-799T>C (n.-333-799T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444860A>TCA475520787DHCR7c.93T>A (p.Arg31=)
c.-153T>A (n.-153T>A)
c.-120T>A (n.-120T>A)
n.370T>A
c.-333-799T>A (n.-333-799T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
11g.71444861C>ACA381696861DHCR7c.92G>T (p.Arg31Leu)
c.-154G>T (n.-154G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.369G>T
c.-333-800G>T (n.-333-800G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
11g.71444861C=CA1981491420DHCR7c.92G= (p.Arg31=)
c.-154G= (n.-154G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.369G=
c.-333-800G= (n.-333-800G=)
c.-7G= (n.-7G=)
11g.71444861C>GCA381696862DHCR7c.92G>C (p.Arg31Pro)
c.-154G>C (n.-154G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.369G>C
c.-333-800G>C (n.-333-800G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
 gnomAD v4
11g.71444861C>TCA6162708DHCR7c.92G>A (p.Arg31His)
c.-154G>A (n.-154G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.369G>A
c.-333-800G>A (n.-333-800G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>ACA6162709DHCR7c.91C>T (p.Arg31Cys)
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-122C>T (n.-122C>T)
n.368C>T
c.-333-801C>T (n.-333-801C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G>CCA381696863DHCR7c.91C>G (p.Arg31Gly)
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-122C>G (n.-122C>G)
n.368C>G
c.-333-801C>G (n.-333-801C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444862G=CA1981491421DHCR7c.91C= (p.Arg31=)
c.-155C= (n.-155C=)
c.-122C= (n.-122C=)
n.368C=
c.-333-801C= (n.-333-801C=)
c.-8C= (n.-8C=)
11g.71444862G>TCA6162710DHCR7c.91C>A (p.Arg31Ser)
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-122C>A (n.-122C>A)
n.368C>A
c.-333-801C>A (n.-333-801C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444863G>ACA475520790DHCR7c.90C>T (p.Gly30=)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.367C>T
c.-333-802C>T (n.-333-802C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444863G>CCA475520791DHCR7c.90C>G (p.Gly30=)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.367C>G
c.-333-802C>G (n.-333-802C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
11g.71444863G>TCA475520793DHCR7c.90C>A (p.Gly30=)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.367C>A
c.-333-802C>A (n.-333-802C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444863_71444864delinsGCCA1981491422DHCR7c.89_90delinsGC (p.Gly30=)
c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC)
c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC)
n.366_367delinsGC
c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC)
c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC)
11g.71444864C>ACA381696864DHCR7c.89G>T (p.Gly30Val)
c.-157G>T (n.-157G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
n.366G>T
c.-333-803G>T (n.-333-803G>T)
c.-10G>T (n.-10G>T)
11g.71444864C=CA1981491423DHCR7c.89G= (p.Gly30=)
c.-157G= (n.-157G=)
c.-124G= (n.-124G=)
n.366G=
c.-333-803G= (n.-333-803G=)
c.-10G= (n.-10G=)
11g.71444864C>GCA6162711DHCR7c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.-157G>C (n.-157G>C)
c.-124G>C (n.-124G>C)
n.366G>C
c.-333-803G>C (n.-333-803G>C)
c.-10G>C (n.-10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444864C>TCA381696865DHCR7c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.-157G>A (n.-157G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
n.366G>A
c.-333-803G>A (n.-333-803G>A)
c.-10G>A (n.-10G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444867delCA1139662081DHCR7c.89del (p.Gly30AlafsTer?)
c.-157del (n.-157del)
c.-124del (n.-124del)
n.366del
c.-333-803del (n.-333-803del)
c.89del (p.Gly30AlafsTer7)
c.-10del (n.-10del)
 ClinVar dbSNP
11g.71444865C>ACA381696866DHCR7c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.-125G>T (n.-125G>T)
n.365G>T
c.-333-804G>T (n.-333-804G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
 gnomAD v4
11g.71444865C=CA1981491424DHCR7c.88G= (p.Gly30=)
c.-158G= (n.-158G=)
c.-125G= (n.-125G=)
n.365G=
c.-333-804G= (n.-333-804G=)
c.-11G= (n.-11G=)
11g.71444865C>GCA381696868DHCR7c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.-125G>C (n.-125G>C)
n.365G>C
c.-333-804G>C (n.-333-804G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
11g.71444865C>TCA381696867DHCR7c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.-125G>A (n.-125G>A)
n.365G>A
c.-333-804G>A (n.-333-804G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444866C>ACA381696869DHCR7c.87G>T (p.Trp29Cys)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
n.364G>T
c.-333-805G>T (n.-333-805G>T)
c.-12G>T (n.-12G>T)
11g.71444866C>GCA381696870DHCR7c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-126G>C (n.-126G>C)
n.364G>C
c.-333-805G>C (n.-333-805G>C)
c.-12G>C (n.-12G>C)
11g.71444866C>TCA381696871DHCR7c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
n.364G>A
c.-333-805G>A (n.-333-805G>A)
c.-12G>A (n.-12G>A)
 gnomAD v4
11g.71444867C>ACA381696872DHCR7c.86G>T (p.Trp29Leu)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-127G>T (n.-127G>T)
n.363G>T
c.-333-806G>T (n.-333-806G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
11g.71444867C>GCA381696873DHCR7c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
n.363G>C
c.-333-806G>C (n.-333-806G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
11g.71444867C>TCA381696874DHCR7c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-127G>A (n.-127G>A)
n.363G>A
c.-333-806G>A (n.-333-806G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
11g.71444868A=CA1981491425DHCR7c.85T= (p.Trp29=)
c.-161T= (n.-161T=)
c.-128T= (n.-128T=)
n.362T=
c.-333-807T= (n.-333-807T=)
c.-14T= (n.-14T=)
11g.71444868A>CCA381696875DHCR7c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-128T>G (n.-128T>G)
n.362T>G
c.-333-807T>G (n.-333-807T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
11g.71444868A>GCA381696876DHCR7c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-128T>C (n.-128T>C)
n.362T>C
c.-333-807T>C (n.-333-807T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP
11g.71444868A>TCA381696877DHCR7c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-128T>A (n.-128T>A)
n.362T>A
c.-333-807T>A (n.-333-807T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
11g.71444869C>ACA10606954DHCR7c.84G>T (p.Gln28His)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
n.361G>T
c.-333-808G>T (n.-333-808G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.71444869C=CA1981491426DHCR7c.84G= (p.Gln28=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-129G= (n.-129G=)
n.361G=
c.-333-808G= (n.-333-808G=)
c.-15G= (n.-15G=)
11g.71444869C>GCA381696878DHCR7c.84G>C (p.Gln28His)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-129G>C (n.-129G>C)
n.361G>C
c.-333-808G>C (n.-333-808G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
11g.71444869C>TCA6162712DHCR7c.84G>A (p.Gln28=)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
n.361G>A
c.-333-808G>A (n.-333-808G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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