Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444764T>GCA2724364430DHCR7c.98+91A>C (n.98+91A>C)
c.-148+91A>C (n.-148+91A>C)
c.-115+91A>C (n.-115+91A>C)
n.375+91A>C
c.-333-703A>C (n.-333-703A>C)
c.-1+91A>C (n.-1+91A>C)
 dbSNP
11g.71444765delCA2574909370DHCR7c.98+91del (n.98+91del)
c.-148+91del (n.-148+91del)
c.-115+91del (n.-115+91del)
n.375+91del
c.-333-703del (n.-333-703del)
c.-1+91del (n.-1+91del)
11g.71444766C>ACA2614857269DHCR7c.98+89G>T (n.98+89G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
c.-115+89G>T (n.-115+89G>T)
n.375+89G>T
c.-333-705G>T (n.-333-705G>T)
c.-1+89G>T (n.-1+89G>T)
 gnomAD v4
11g.71444766C=CA1981491380DHCR7c.98+89G= (n.98+89G=)
c.-148+89G= (n.-148+89G=)
c.-115+89G= (n.-115+89G=)
n.375+89G=
c.-333-705G= (n.-333-705G=)
c.-1+89G= (n.-1+89G=)
11g.71444766C>TCA1981491381DHCR7c.98+89G>A (n.98+89G>A)
c.-148+89G>A (n.-148+89G>A)
c.-115+89G>A (n.-115+89G>A)
n.375+89G>A
c.-333-705G>A (n.-333-705G>A)
c.-1+89G>A (n.-1+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444767A=CA1981491382DHCR7c.98+88T= (n.98+88T=)
c.-148+88T= (n.-148+88T=)
c.-115+88T= (n.-115+88T=)
n.375+88T=
c.-333-706T= (n.-333-706T=)
c.-1+88T= (n.-1+88T=)
11g.71444767A>GCA224281213DHCR7c.98+88T>C (n.98+88T>C)
c.-148+88T>C (n.-148+88T>C)
c.-115+88T>C (n.-115+88T>C)
n.375+88T>C
c.-333-706T>C (n.-333-706T>C)
c.-1+88T>C (n.-1+88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444768T>CCA2574909371DHCR7c.98+87A>G (n.98+87A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
c.-115+87A>G (n.-115+87A>G)
n.375+87A>G
c.-333-707A>G (n.-333-707A>G)
c.-1+87A>G (n.-1+87A>G)
11g.71444770C=CA1981491383DHCR7c.98+85G= (n.98+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-115+85G= (n.-115+85G=)
n.375+85G=
c.-333-709G= (n.-333-709G=)
c.-1+85G= (n.-1+85G=)
11g.71444770C>GCA224281215DHCR7c.98+85G>C (n.98+85G>C)
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
c.-115+85G>C (n.-115+85G>C)
n.375+85G>C
c.-333-709G>C (n.-333-709G>C)
c.-1+85G>C (n.-1+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444770C>TCA224281218DHCR7c.98+85G>A (n.98+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-115+85G>A (n.-115+85G>A)
n.375+85G>A
c.-333-709G>A (n.-333-709G>A)
c.-1+85G>A (n.-1+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444771delCA2614857270DHCR7c.98+85del (n.98+85del)
c.-148+85del (n.-148+85del)
c.-115+85del (n.-115+85del)
n.375+85del
c.-333-709del (n.-333-709del)
c.-1+85del (n.-1+85del)
 gnomAD v4
11g.71444771C=CA1981491384DHCR7c.98+84G= (n.98+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-115+84G= (n.-115+84G=)
n.375+84G=
c.-333-710G= (n.-333-710G=)
c.-1+84G= (n.-1+84G=)
11g.71444771C>TCA679804615DHCR7c.98+84G>A (n.98+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-115+84G>A (n.-115+84G>A)
n.375+84G>A
c.-333-710G>A (n.-333-710G>A)
c.-1+84G>A (n.-1+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444772T>ACA2556998566DHCR7c.98+83A>T (n.98+83A>T)
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
c.-115+83A>T (n.-115+83A>T)
n.375+83A>T
c.-333-711A>T (n.-333-711A>T)
c.-1+83A>T (n.-1+83A>T)
11g.71444774delCA2614857271DHCR7c.98+83del (n.98+83del)
c.-148+83del (n.-148+83del)
c.-115+83del (n.-115+83del)
n.375+83del
c.-333-711del (n.-333-711del)
c.-1+83del (n.-1+83del)
 gnomAD v4
11g.71444773T>CCA600040181DHCR7c.98+82A>G (n.98+82A>G)
c.-148+82A>G (n.-148+82A>G)
c.-115+82A>G (n.-115+82A>G)
n.375+82A>G
c.-333-712A>G (n.-333-712A>G)
c.-1+82A>G (n.-1+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444773T>GCA2614857272DHCR7c.98+82A>C (n.98+82A>C)
c.-148+82A>C (n.-148+82A>C)
c.-115+82A>C (n.-115+82A>C)
n.375+82A>C
c.-333-712A>C (n.-333-712A>C)
c.-1+82A>C (n.-1+82A>C)
 gnomAD v4
11g.71444773T=CA1981491385DHCR7c.98+82A= (n.98+82A=)
c.-148+82A= (n.-148+82A=)
c.-115+82A= (n.-115+82A=)
n.375+82A=
c.-333-712A= (n.-333-712A=)
c.-1+82A= (n.-1+82A=)
11g.71444775G>ACA2614857273DHCR7c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.-148+80C>T (n.-148+80C>T)
c.-115+80C>T (n.-115+80C>T)
n.375+80C>T
c.-333-714C>T (n.-333-714C>T)
c.-1+80C>T (n.-1+80C>T)
 gnomAD v4
11g.71444775G>TCA2614857274DHCR7c.98+80C>A (n.98+80C>A)
c.-148+80C>A (n.-148+80C>A)
c.-115+80C>A (n.-115+80C>A)
n.375+80C>A
c.-333-714C>A (n.-333-714C>A)
c.-1+80C>A (n.-1+80C>A)
 gnomAD v4
11g.71444776G>CCA2614857275DHCR7c.98+79C>G (n.98+79C>G)
c.-148+79C>G (n.-148+79C>G)
c.-115+79C>G (n.-115+79C>G)
n.375+79C>G
c.-333-715C>G (n.-333-715C>G)
c.-1+79C>G (n.-1+79C>G)
 gnomAD v4
11g.71444776G>TCA2574909372DHCR7c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.-148+79C>A (n.-148+79C>A)
c.-115+79C>A (n.-115+79C>A)
n.375+79C>A
c.-333-715C>A (n.-333-715C>A)
c.-1+79C>A (n.-1+79C>A)
 gnomAD v4
11g.71444777G>ACA224281220DHCR7c.98+78C>T (n.98+78C>T)
c.-148+78C>T (n.-148+78C>T)
c.-115+78C>T (n.-115+78C>T)
n.375+78C>T
c.-333-716C>T (n.-333-716C>T)
c.-1+78C>T (n.-1+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444777G=CA1981491386DHCR7c.98+78C= (n.98+78C=)
c.-148+78C= (n.-148+78C=)
c.-115+78C= (n.-115+78C=)
n.375+78C=
c.-333-716C= (n.-333-716C=)
c.-1+78C= (n.-1+78C=)
11g.71444777G>TCA2574909373DHCR7c.98+78C>A (n.98+78C>A)
c.-148+78C>A (n.-148+78C>A)
c.-115+78C>A (n.-115+78C>A)
n.375+78C>A
c.-333-716C>A (n.-333-716C>A)
c.-1+78C>A (n.-1+78C>A)
 gnomAD v4
11g.71444778T>GCA2614857276DHCR7c.98+77A>C (n.98+77A>C)
c.-148+77A>C (n.-148+77A>C)
c.-115+77A>C (n.-115+77A>C)
n.375+77A>C
c.-333-717A>C (n.-333-717A>C)
c.-1+77A>C (n.-1+77A>C)
 gnomAD v4
11g.71444780C>TCA2614857277DHCR7c.98+75G>A (n.98+75G>A)
c.-148+75G>A (n.-148+75G>A)
c.-115+75G>A (n.-115+75G>A)
n.375+75G>A
c.-333-719G>A (n.-333-719G>A)
c.-1+75G>A (n.-1+75G>A)
 gnomAD v4
11g.71444781A>GCA2614857278DHCR7c.98+74T>C (n.98+74T>C)
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
c.-115+74T>C (n.-115+74T>C)
n.375+74T>C
c.-333-720T>C (n.-333-720T>C)
c.-1+74T>C (n.-1+74T>C)
 gnomAD v4
11g.71444782T>CCA2614857279DHCR7c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.-148+73A>G (n.-148+73A>G)
c.-115+73A>G (n.-115+73A>G)
n.375+73A>G
c.-333-721A>G (n.-333-721A>G)
c.-1+73A>G (n.-1+73A>G)
 gnomAD v4
11g.71444784C>ACA600040192DHCR7c.98+71G>T (n.98+71G>T)
c.-148+71G>T (n.-148+71G>T)
c.-115+71G>T (n.-115+71G>T)
n.375+71G>T
c.-333-723G>T (n.-333-723G>T)
c.-1+71G>T (n.-1+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444784C=CA1981491387DHCR7c.98+71G= (n.98+71G=)
c.-148+71G= (n.-148+71G=)
c.-115+71G= (n.-115+71G=)
n.375+71G=
c.-333-723G= (n.-333-723G=)
c.-1+71G= (n.-1+71G=)
11g.71444784C>TCA2574909374DHCR7c.98+71G>A (n.98+71G>A)
c.-148+71G>A (n.-148+71G>A)
c.-115+71G>A (n.-115+71G>A)
n.375+71G>A
c.-333-723G>A (n.-333-723G>A)
c.-1+71G>A (n.-1+71G>A)
 gnomAD v4
11g.71444786A=CA1981491388DHCR7c.98+69T= (n.98+69T=)
c.-148+69T= (n.-148+69T=)
c.-115+69T= (n.-115+69T=)
n.375+69T=
c.-333-725T= (n.-333-725T=)
c.-1+69T= (n.-1+69T=)
11g.71444786A>CCA2614857280DHCR7c.98+69T>G (n.98+69T>G)
c.-148+69T>G (n.-148+69T>G)
c.-115+69T>G (n.-115+69T>G)
n.375+69T>G
c.-333-725T>G (n.-333-725T>G)
c.-1+69T>G (n.-1+69T>G)
 gnomAD v4
11g.71444786A>TCA600040193DHCR7c.98+69T>A (n.98+69T>A)
c.-148+69T>A (n.-148+69T>A)
c.-115+69T>A (n.-115+69T>A)
n.375+69T>A
c.-333-725T>A (n.-333-725T>A)
c.-1+69T>A (n.-1+69T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444788T>CCA2574909375DHCR7c.98+67A>G (n.98+67A>G)
c.-148+67A>G (n.-148+67A>G)
c.-115+67A>G (n.-115+67A>G)
n.375+67A>G
c.-333-727A>G (n.-333-727A>G)
c.-1+67A>G (n.-1+67A>G)
 gnomAD v4
11g.71444789C>TCA2614857281DHCR7c.98+66G>A (n.98+66G>A)
c.-148+66G>A (n.-148+66G>A)
c.-115+66G>A (n.-115+66G>A)
n.375+66G>A
c.-333-728G>A (n.-333-728G>A)
c.-1+66G>A (n.-1+66G>A)
 gnomAD v4
11g.71444793A>GCA2614857282DHCR7c.98+62T>C (n.98+62T>C)
c.-148+62T>C (n.-148+62T>C)
c.-115+62T>C (n.-115+62T>C)
n.375+62T>C
c.-333-732T>C (n.-333-732T>C)
c.-1+62T>C (n.-1+62T>C)
 gnomAD v4
11g.71444794G>TCA2574909376DHCR7c.98+61C>A (n.98+61C>A)
c.-148+61C>A (n.-148+61C>A)
c.-115+61C>A (n.-115+61C>A)
n.375+61C>A
c.-333-733C>A (n.-333-733C>A)
c.-1+61C>A (n.-1+61C>A)
11g.71444795G>TCA2574909377DHCR7c.98+60C>A (n.98+60C>A)
c.-148+60C>A (n.-148+60C>A)
c.-115+60C>A (n.-115+60C>A)
n.375+60C>A
c.-333-734C>A (n.-333-734C>A)
c.-1+60C>A (n.-1+60C>A)
 gnomAD v4
11g.71444796C>ACA679804617DHCR7c.98+59G>T (n.98+59G>T)
c.-148+59G>T (n.-148+59G>T)
c.-115+59G>T (n.-115+59G>T)
n.375+59G>T
c.-333-735G>T (n.-333-735G>T)
c.-1+59G>T (n.-1+59G>T)
 dbSNP
11g.71444796C=CA1981491389DHCR7c.98+59G= (n.98+59G=)
c.-148+59G= (n.-148+59G=)
c.-115+59G= (n.-115+59G=)
n.375+59G=
c.-333-735G= (n.-333-735G=)
c.-1+59G= (n.-1+59G=)
11g.71444796C>TCA2614857283DHCR7c.98+59G>A (n.98+59G>A)
c.-148+59G>A (n.-148+59G>A)
c.-115+59G>A (n.-115+59G>A)
n.375+59G>A
c.-333-735G>A (n.-333-735G>A)
c.-1+59G>A (n.-1+59G>A)
 gnomAD v4
11g.71444796_71444797delCA2574909378DHCR7c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del)
c.-148+58_-148+59del (n.-148+58_-148+59del)
c.-115+58_-115+59del (n.-115+58_-115+59del)
n.375+58_375+59del
c.-333-736_-333-735del (n.-333-736_-333-735del)
c.-1+58_-1+59del (n.-1+58_-1+59del)
11g.71444797T>CCA1981491391DHCR7c.98+58A>G (n.98+58A>G)
c.-148+58A>G (n.-148+58A>G)
c.-115+58A>G (n.-115+58A>G)
n.375+58A>G
c.-333-736A>G (n.-333-736A>G)
c.-1+58A>G (n.-1+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444797T=CA1981491390DHCR7c.98+58A= (n.98+58A=)
c.-148+58A= (n.-148+58A=)
c.-115+58A= (n.-115+58A=)
n.375+58A=
c.-333-736A= (n.-333-736A=)
c.-1+58A= (n.-1+58A=)
11g.71444798G>TCA2574909379DHCR7c.98+57C>A (n.98+57C>A)
c.-148+57C>A (n.-148+57C>A)
c.-115+57C>A (n.-115+57C>A)
n.375+57C>A
c.-333-737C>A (n.-333-737C>A)
c.-1+57C>A (n.-1+57C>A)
11g.71444799G>CCA2614857285DHCR7c.98+56C>G (n.98+56C>G)
c.-148+56C>G (n.-148+56C>G)
c.-115+56C>G (n.-115+56C>G)
n.375+56C>G
c.-333-738C>G (n.-333-738C>G)
c.-1+56C>G (n.-1+56C>G)
 gnomAD v4
11g.71444799G>TCA2614857286DHCR7c.98+56C>A (n.98+56C>A)
c.-148+56C>A (n.-148+56C>A)
c.-115+56C>A (n.-115+56C>A)
n.375+56C>A
c.-333-738C>A (n.-333-738C>A)
c.-1+56C>A (n.-1+56C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched