Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444758delCA224281209DHCR7c.98+101del (n.98+101del)
c.-148+101del (n.-148+101del)
c.-115+101del (n.-115+101del)
n.375+101del
c.-333-693del (n.-333-693del)
c.-1+101del (n.-1+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444757A>GCA2614857262DHCR7c.98+98T>C (n.98+98T>C)
c.-148+98T>C (n.-148+98T>C)
c.-115+98T>C (n.-115+98T>C)
n.375+98T>C
c.-333-696T>C (n.-333-696T>C)
c.-1+98T>C (n.-1+98T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>CCA2614857264DHCR7c.98+97T>G (n.98+97T>G)
c.-148+97T>G (n.-148+97T>G)
c.-115+97T>G (n.-115+97T>G)
n.375+97T>G
c.-333-697T>G (n.-333-697T>G)
c.-1+97T>G (n.-1+97T>G)
 gnomAD v4
11g.71444758A>GCA2614857265DHCR7c.98+97T>C (n.98+97T>C)
c.-148+97T>C (n.-148+97T>C)
c.-115+97T>C (n.-115+97T>C)
n.375+97T>C
c.-333-697T>C (n.-333-697T>C)
c.-1+97T>C (n.-1+97T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>TCA2614857263DHCR7c.98+97T>A (n.98+97T>A)
c.-148+97T>A (n.-148+97T>A)
c.-115+97T>A (n.-115+97T>A)
n.375+97T>A
c.-333-697T>A (n.-333-697T>A)
c.-1+97T>A (n.-1+97T>A)
 gnomAD v4
11g.71444759G>CCA2614857266DHCR7c.98+96C>G (n.98+96C>G)
c.-148+96C>G (n.-148+96C>G)
c.-115+96C>G (n.-115+96C>G)
n.375+96C>G
c.-333-698C>G (n.-333-698C>G)
c.-1+96C>G (n.-1+96C>G)
 gnomAD v4
11g.71444759G>TCA2614857267DHCR7c.98+96C>A (n.98+96C>A)
c.-148+96C>A (n.-148+96C>A)
c.-115+96C>A (n.-115+96C>A)
n.375+96C>A
c.-333-698C>A (n.-333-698C>A)
c.-1+96C>A (n.-1+96C>A)
 gnomAD v4
11g.71444760delCA2574909367DHCR7c.98+96del (n.98+96del)
c.-148+96del (n.-148+96del)
c.-115+96del (n.-115+96del)
n.375+96del
c.-333-698del (n.-333-698del)
c.-1+96del (n.-1+96del)
11g.71444760G>ACA1981491379DHCR7c.98+95C>T (n.98+95C>T)
c.-148+95C>T (n.-148+95C>T)
c.-115+95C>T (n.-115+95C>T)
n.375+95C>T
c.-333-699C>T (n.-333-699C>T)
c.-1+95C>T (n.-1+95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444760G=CA1981491378DHCR7c.98+95C= (n.98+95C=)
c.-148+95C= (n.-148+95C=)
c.-115+95C= (n.-115+95C=)
n.375+95C=
c.-333-699C= (n.-333-699C=)
c.-1+95C= (n.-1+95C=)
11g.71444760G>TCA2499661625DHCR7c.98+95C>A (n.98+95C>A)
c.-148+95C>A (n.-148+95C>A)
c.-115+95C>A (n.-115+95C>A)
n.375+95C>A
c.-333-699C>A (n.-333-699C>A)
c.-1+95C>A (n.-1+95C>A)
 gnomAD v4
11g.71444761T>CCA2614857268DHCR7c.98+94A>G (n.98+94A>G)
c.-148+94A>G (n.-148+94A>G)
c.-115+94A>G (n.-115+94A>G)
n.375+94A>G
c.-333-700A>G (n.-333-700A>G)
c.-1+94A>G (n.-1+94A>G)
 gnomAD v4
11g.71444762C>TCA2574909368DHCR7c.98+93G>A (n.98+93G>A)
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
c.-115+93G>A (n.-115+93G>A)
n.375+93G>A
c.-333-701G>A (n.-333-701G>A)
c.-1+93G>A (n.-1+93G>A)
11g.71444763C>TCA2574909369DHCR7c.98+92G>A (n.98+92G>A)
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
c.-115+92G>A (n.-115+92G>A)
n.375+92G>A
c.-333-702G>A (n.-333-702G>A)
c.-1+92G>A (n.-1+92G>A)
 gnomAD v4
11g.71444764T>GCA2724364430DHCR7c.98+91A>C (n.98+91A>C)
c.-148+91A>C (n.-148+91A>C)
c.-115+91A>C (n.-115+91A>C)
n.375+91A>C
c.-333-703A>C (n.-333-703A>C)
c.-1+91A>C (n.-1+91A>C)
 dbSNP
11g.71444765delCA2574909370DHCR7c.98+91del (n.98+91del)
c.-148+91del (n.-148+91del)
c.-115+91del (n.-115+91del)
n.375+91del
c.-333-703del (n.-333-703del)
c.-1+91del (n.-1+91del)
11g.71444766C>ACA2614857269DHCR7c.98+89G>T (n.98+89G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
c.-115+89G>T (n.-115+89G>T)
n.375+89G>T
c.-333-705G>T (n.-333-705G>T)
c.-1+89G>T (n.-1+89G>T)
 gnomAD v4
11g.71444766C=CA1981491380DHCR7c.98+89G= (n.98+89G=)
c.-148+89G= (n.-148+89G=)
c.-115+89G= (n.-115+89G=)
n.375+89G=
c.-333-705G= (n.-333-705G=)
c.-1+89G= (n.-1+89G=)
11g.71444766C>TCA1981491381DHCR7c.98+89G>A (n.98+89G>A)
c.-148+89G>A (n.-148+89G>A)
c.-115+89G>A (n.-115+89G>A)
n.375+89G>A
c.-333-705G>A (n.-333-705G>A)
c.-1+89G>A (n.-1+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444767A=CA1981491382DHCR7c.98+88T= (n.98+88T=)
c.-148+88T= (n.-148+88T=)
c.-115+88T= (n.-115+88T=)
n.375+88T=
c.-333-706T= (n.-333-706T=)
c.-1+88T= (n.-1+88T=)
11g.71444767A>GCA224281213DHCR7c.98+88T>C (n.98+88T>C)
c.-148+88T>C (n.-148+88T>C)
c.-115+88T>C (n.-115+88T>C)
n.375+88T>C
c.-333-706T>C (n.-333-706T>C)
c.-1+88T>C (n.-1+88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444768T>CCA2574909371DHCR7c.98+87A>G (n.98+87A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
c.-115+87A>G (n.-115+87A>G)
n.375+87A>G
c.-333-707A>G (n.-333-707A>G)
c.-1+87A>G (n.-1+87A>G)
11g.71444770C=CA1981491383DHCR7c.98+85G= (n.98+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-115+85G= (n.-115+85G=)
n.375+85G=
c.-333-709G= (n.-333-709G=)
c.-1+85G= (n.-1+85G=)
11g.71444770C>GCA224281215DHCR7c.98+85G>C (n.98+85G>C)
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
c.-115+85G>C (n.-115+85G>C)
n.375+85G>C
c.-333-709G>C (n.-333-709G>C)
c.-1+85G>C (n.-1+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444770C>TCA224281218DHCR7c.98+85G>A (n.98+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-115+85G>A (n.-115+85G>A)
n.375+85G>A
c.-333-709G>A (n.-333-709G>A)
c.-1+85G>A (n.-1+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444771delCA2614857270DHCR7c.98+85del (n.98+85del)
c.-148+85del (n.-148+85del)
c.-115+85del (n.-115+85del)
n.375+85del
c.-333-709del (n.-333-709del)
c.-1+85del (n.-1+85del)
 gnomAD v4
11g.71444771C=CA1981491384DHCR7c.98+84G= (n.98+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-115+84G= (n.-115+84G=)
n.375+84G=
c.-333-710G= (n.-333-710G=)
c.-1+84G= (n.-1+84G=)
11g.71444771C>TCA679804615DHCR7c.98+84G>A (n.98+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-115+84G>A (n.-115+84G>A)
n.375+84G>A
c.-333-710G>A (n.-333-710G>A)
c.-1+84G>A (n.-1+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444772T>ACA2556998566DHCR7c.98+83A>T (n.98+83A>T)
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
c.-115+83A>T (n.-115+83A>T)
n.375+83A>T
c.-333-711A>T (n.-333-711A>T)
c.-1+83A>T (n.-1+83A>T)
11g.71444774delCA2614857271DHCR7c.98+83del (n.98+83del)
c.-148+83del (n.-148+83del)
c.-115+83del (n.-115+83del)
n.375+83del
c.-333-711del (n.-333-711del)
c.-1+83del (n.-1+83del)
 gnomAD v4
11g.71444773T>CCA600040181DHCR7c.98+82A>G (n.98+82A>G)
c.-148+82A>G (n.-148+82A>G)
c.-115+82A>G (n.-115+82A>G)
n.375+82A>G
c.-333-712A>G (n.-333-712A>G)
c.-1+82A>G (n.-1+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444773T>GCA2614857272DHCR7c.98+82A>C (n.98+82A>C)
c.-148+82A>C (n.-148+82A>C)
c.-115+82A>C (n.-115+82A>C)
n.375+82A>C
c.-333-712A>C (n.-333-712A>C)
c.-1+82A>C (n.-1+82A>C)
 gnomAD v4
11g.71444773T=CA1981491385DHCR7c.98+82A= (n.98+82A=)
c.-148+82A= (n.-148+82A=)
c.-115+82A= (n.-115+82A=)
n.375+82A=
c.-333-712A= (n.-333-712A=)
c.-1+82A= (n.-1+82A=)
11g.71444775G>ACA2614857273DHCR7c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.-148+80C>T (n.-148+80C>T)
c.-115+80C>T (n.-115+80C>T)
n.375+80C>T
c.-333-714C>T (n.-333-714C>T)
c.-1+80C>T (n.-1+80C>T)
 gnomAD v4
11g.71444775G>TCA2614857274DHCR7c.98+80C>A (n.98+80C>A)
c.-148+80C>A (n.-148+80C>A)
c.-115+80C>A (n.-115+80C>A)
n.375+80C>A
c.-333-714C>A (n.-333-714C>A)
c.-1+80C>A (n.-1+80C>A)
 gnomAD v4
11g.71444776G>CCA2614857275DHCR7c.98+79C>G (n.98+79C>G)
c.-148+79C>G (n.-148+79C>G)
c.-115+79C>G (n.-115+79C>G)
n.375+79C>G
c.-333-715C>G (n.-333-715C>G)
c.-1+79C>G (n.-1+79C>G)
 gnomAD v4
11g.71444776G>TCA2574909372DHCR7c.98+79C>A (n.98+79C>A)
c.-148+79C>A (n.-148+79C>A)
c.-115+79C>A (n.-115+79C>A)
n.375+79C>A
c.-333-715C>A (n.-333-715C>A)
c.-1+79C>A (n.-1+79C>A)
 gnomAD v4
11g.71444777G>ACA224281220DHCR7c.98+78C>T (n.98+78C>T)
c.-148+78C>T (n.-148+78C>T)
c.-115+78C>T (n.-115+78C>T)
n.375+78C>T
c.-333-716C>T (n.-333-716C>T)
c.-1+78C>T (n.-1+78C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444777G=CA1981491386DHCR7c.98+78C= (n.98+78C=)
c.-148+78C= (n.-148+78C=)
c.-115+78C= (n.-115+78C=)
n.375+78C=
c.-333-716C= (n.-333-716C=)
c.-1+78C= (n.-1+78C=)
11g.71444777G>TCA2574909373DHCR7c.98+78C>A (n.98+78C>A)
c.-148+78C>A (n.-148+78C>A)
c.-115+78C>A (n.-115+78C>A)
n.375+78C>A
c.-333-716C>A (n.-333-716C>A)
c.-1+78C>A (n.-1+78C>A)
 gnomAD v4
11g.71444778T>GCA2614857276DHCR7c.98+77A>C (n.98+77A>C)
c.-148+77A>C (n.-148+77A>C)
c.-115+77A>C (n.-115+77A>C)
n.375+77A>C
c.-333-717A>C (n.-333-717A>C)
c.-1+77A>C (n.-1+77A>C)
 gnomAD v4
11g.71444780C>TCA2614857277DHCR7c.98+75G>A (n.98+75G>A)
c.-148+75G>A (n.-148+75G>A)
c.-115+75G>A (n.-115+75G>A)
n.375+75G>A
c.-333-719G>A (n.-333-719G>A)
c.-1+75G>A (n.-1+75G>A)
 gnomAD v4
11g.71444781A>GCA2614857278DHCR7c.98+74T>C (n.98+74T>C)
c.-148+74T>C (n.-148+74T>C)
c.-115+74T>C (n.-115+74T>C)
n.375+74T>C
c.-333-720T>C (n.-333-720T>C)
c.-1+74T>C (n.-1+74T>C)
 gnomAD v4
11g.71444782T>CCA2614857279DHCR7c.98+73A>G (n.98+73A>G)
c.-148+73A>G (n.-148+73A>G)
c.-115+73A>G (n.-115+73A>G)
n.375+73A>G
c.-333-721A>G (n.-333-721A>G)
c.-1+73A>G (n.-1+73A>G)
 gnomAD v4
11g.71444784C>ACA600040192DHCR7c.98+71G>T (n.98+71G>T)
c.-148+71G>T (n.-148+71G>T)
c.-115+71G>T (n.-115+71G>T)
n.375+71G>T
c.-333-723G>T (n.-333-723G>T)
c.-1+71G>T (n.-1+71G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444784C=CA1981491387DHCR7c.98+71G= (n.98+71G=)
c.-148+71G= (n.-148+71G=)
c.-115+71G= (n.-115+71G=)
n.375+71G=
c.-333-723G= (n.-333-723G=)
c.-1+71G= (n.-1+71G=)
11g.71444784C>TCA2574909374DHCR7c.98+71G>A (n.98+71G>A)
c.-148+71G>A (n.-148+71G>A)
c.-115+71G>A (n.-115+71G>A)
n.375+71G>A
c.-333-723G>A (n.-333-723G>A)
c.-1+71G>A (n.-1+71G>A)
 gnomAD v4
11g.71444786A=CA1981491388DHCR7c.98+69T= (n.98+69T=)
c.-148+69T= (n.-148+69T=)
c.-115+69T= (n.-115+69T=)
n.375+69T=
c.-333-725T= (n.-333-725T=)
c.-1+69T= (n.-1+69T=)
11g.71444786A>CCA2614857280DHCR7c.98+69T>G (n.98+69T>G)
c.-148+69T>G (n.-148+69T>G)
c.-115+69T>G (n.-115+69T>G)
n.375+69T>G
c.-333-725T>G (n.-333-725T>G)
c.-1+69T>G (n.-1+69T>G)
 gnomAD v4
11g.71444786A>TCA600040193DHCR7c.98+69T>A (n.98+69T>A)
c.-148+69T>A (n.-148+69T>A)
c.-115+69T>A (n.-115+69T>A)
n.375+69T>A
c.-333-725T>A (n.-333-725T>A)
c.-1+69T>A (n.-1+69T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched