Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444747_71444748delCA2614857249DHCR7c.98+108_98+109del (n.98+108_98+109del)
c.-148+108_-148+109del (n.-148+108_-148+109del)
c.-115+108_-115+109del (n.-115+108_-115+109del)
n.375+108_375+109del
c.-333-686_-333-685del (n.-333-686_-333-685del)
c.-1+108_-1+109del (n.-1+108_-1+109del)
 gnomAD v4
11g.71444748T>ACA2614857256DHCR7c.98+107A>T (n.98+107A>T)
c.-148+107A>T (n.-148+107A>T)
c.-115+107A>T (n.-115+107A>T)
n.375+107A>T
c.-333-687A>T (n.-333-687A>T)
c.-1+107A>T (n.-1+107A>T)
 gnomAD v4
11g.71444753dupCA2614857253DHCR7c.98+107dup (n.98+107dup)
c.-148+107dup (n.-148+107dup)
c.-115+107dup (n.-115+107dup)
n.375+107dup
c.-333-687dup (n.-333-687dup)
c.-1+107dup (n.-1+107dup)
 gnomAD v4
11g.71444753delCA2614857254DHCR7c.98+107del (n.98+107del)
c.-148+107del (n.-148+107del)
c.-115+107del (n.-115+107del)
n.375+107del
c.-333-687del (n.-333-687del)
c.-1+107del (n.-1+107del)
 gnomAD v4
11g.71444752_71444753delCA2614857255DHCR7c.98+106_98+107del (n.98+106_98+107del)
c.-148+106_-148+107del (n.-148+106_-148+107del)
c.-115+106_-115+107del (n.-115+106_-115+107del)
n.375+106_375+107del
c.-333-688_-333-687del (n.-333-688_-333-687del)
c.-1+106_-1+107del (n.-1+106_-1+107del)
 gnomAD v4
11g.71444750T>CCA939377901DHCR7c.98+105A>G (n.98+105A>G)
c.-148+105A>G (n.-148+105A>G)
c.-115+105A>G (n.-115+105A>G)
n.375+105A>G
c.-333-689A>G (n.-333-689A>G)
c.-1+105A>G (n.-1+105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444750T>GCA1981491375DHCR7c.98+105A>C (n.98+105A>C)
c.-148+105A>C (n.-148+105A>C)
c.-115+105A>C (n.-115+105A>C)
n.375+105A>C
c.-333-689A>C (n.-333-689A>C)
c.-1+105A>C (n.-1+105A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444750T=CA1981491374DHCR7c.98+105A= (n.98+105A=)
c.-148+105A= (n.-148+105A=)
c.-115+105A= (n.-115+105A=)
n.375+105A=
c.-333-689A= (n.-333-689A=)
c.-1+105A= (n.-1+105A=)
11g.71444751T>GCA2614857257DHCR7c.98+104A>C (n.98+104A>C)
c.-148+104A>C (n.-148+104A>C)
c.-115+104A>C (n.-115+104A>C)
n.375+104A>C
c.-333-690A>C (n.-333-690A>C)
c.-1+104A>C (n.-1+104A>C)
 gnomAD v4
11g.71444752T>CCA2614857258DHCR7c.98+103A>G (n.98+103A>G)
c.-148+103A>G (n.-148+103A>G)
c.-115+103A>G (n.-115+103A>G)
n.375+103A>G
c.-333-691A>G (n.-333-691A>G)
c.-1+103A>G (n.-1+103A>G)
 gnomAD v4
11g.71444753T>ACA2614857259DHCR7c.98+102A>T (n.98+102A>T)
c.-148+102A>T (n.-148+102A>T)
c.-115+102A>T (n.-115+102A>T)
n.375+102A>T
c.-333-692A>T (n.-333-692A>T)
c.-1+102A>T (n.-1+102A>T)
 gnomAD v4
11g.71444753T>CCA2614857260DHCR7c.98+102A>G (n.98+102A>G)
c.-148+102A>G (n.-148+102A>G)
c.-115+102A>G (n.-115+102A>G)
n.375+102A>G
c.-333-692A>G (n.-333-692A>G)
c.-1+102A>G (n.-1+102A>G)
 gnomAD v4
11g.71444753_71444754delinsTACA1981491376DHCR7c.98+101_98+102delinsTA (n.98+101_98+102delinsTA)
c.-148+101_-148+102delinsTA (n.-148+101_-148+102delinsTA)
c.-115+101_-115+102delinsTA (n.-115+101_-115+102delinsTA)
n.375+101_375+102delinsTA
c.-333-693_-333-692delinsTA (n.-333-693_-333-692delinsTA)
c.-1+101_-1+102delinsTA (n.-1+101_-1+102delinsTA)
11g.71444754A=CA1981491377DHCR7c.98+101T= (n.98+101T=)
c.-148+101T= (n.-148+101T=)
c.-115+101T= (n.-115+101T=)
n.375+101T=
c.-333-693T= (n.-333-693T=)
c.-1+101T= (n.-1+101T=)
11g.71444754A>GCA679804609DHCR7c.98+101T>C (n.98+101T>C)
c.-148+101T>C (n.-148+101T>C)
c.-115+101T>C (n.-115+101T>C)
n.375+101T>C
c.-333-693T>C (n.-333-693T>C)
c.-1+101T>C (n.-1+101T>C)
 dbSNP
11g.71444754A>TCA2614857261DHCR7c.98+101T>A (n.98+101T>A)
c.-148+101T>A (n.-148+101T>A)
c.-115+101T>A (n.-115+101T>A)
n.375+101T>A
c.-333-693T>A (n.-333-693T>A)
c.-1+101T>A (n.-1+101T>A)
 gnomAD v4
11g.71444758delCA224281209DHCR7c.98+101del (n.98+101del)
c.-148+101del (n.-148+101del)
c.-115+101del (n.-115+101del)
n.375+101del
c.-333-693del (n.-333-693del)
c.-1+101del (n.-1+101del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444757A>GCA2614857262DHCR7c.98+98T>C (n.98+98T>C)
c.-148+98T>C (n.-148+98T>C)
c.-115+98T>C (n.-115+98T>C)
n.375+98T>C
c.-333-696T>C (n.-333-696T>C)
c.-1+98T>C (n.-1+98T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>CCA2614857264DHCR7c.98+97T>G (n.98+97T>G)
c.-148+97T>G (n.-148+97T>G)
c.-115+97T>G (n.-115+97T>G)
n.375+97T>G
c.-333-697T>G (n.-333-697T>G)
c.-1+97T>G (n.-1+97T>G)
 gnomAD v4
11g.71444758A>GCA2614857265DHCR7c.98+97T>C (n.98+97T>C)
c.-148+97T>C (n.-148+97T>C)
c.-115+97T>C (n.-115+97T>C)
n.375+97T>C
c.-333-697T>C (n.-333-697T>C)
c.-1+97T>C (n.-1+97T>C)
 gnomAD v4
11g.71444758A>TCA2614857263DHCR7c.98+97T>A (n.98+97T>A)
c.-148+97T>A (n.-148+97T>A)
c.-115+97T>A (n.-115+97T>A)
n.375+97T>A
c.-333-697T>A (n.-333-697T>A)
c.-1+97T>A (n.-1+97T>A)
 gnomAD v4
11g.71444759G>CCA2614857266DHCR7c.98+96C>G (n.98+96C>G)
c.-148+96C>G (n.-148+96C>G)
c.-115+96C>G (n.-115+96C>G)
n.375+96C>G
c.-333-698C>G (n.-333-698C>G)
c.-1+96C>G (n.-1+96C>G)
 gnomAD v4
11g.71444759G>TCA2614857267DHCR7c.98+96C>A (n.98+96C>A)
c.-148+96C>A (n.-148+96C>A)
c.-115+96C>A (n.-115+96C>A)
n.375+96C>A
c.-333-698C>A (n.-333-698C>A)
c.-1+96C>A (n.-1+96C>A)
 gnomAD v4
11g.71444760delCA2574909367DHCR7c.98+96del (n.98+96del)
c.-148+96del (n.-148+96del)
c.-115+96del (n.-115+96del)
n.375+96del
c.-333-698del (n.-333-698del)
c.-1+96del (n.-1+96del)
11g.71444760G>ACA1981491379DHCR7c.98+95C>T (n.98+95C>T)
c.-148+95C>T (n.-148+95C>T)
c.-115+95C>T (n.-115+95C>T)
n.375+95C>T
c.-333-699C>T (n.-333-699C>T)
c.-1+95C>T (n.-1+95C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444760G=CA1981491378DHCR7c.98+95C= (n.98+95C=)
c.-148+95C= (n.-148+95C=)
c.-115+95C= (n.-115+95C=)
n.375+95C=
c.-333-699C= (n.-333-699C=)
c.-1+95C= (n.-1+95C=)
11g.71444760G>TCA2499661625DHCR7c.98+95C>A (n.98+95C>A)
c.-148+95C>A (n.-148+95C>A)
c.-115+95C>A (n.-115+95C>A)
n.375+95C>A
c.-333-699C>A (n.-333-699C>A)
c.-1+95C>A (n.-1+95C>A)
 gnomAD v4
11g.71444761T>CCA2614857268DHCR7c.98+94A>G (n.98+94A>G)
c.-148+94A>G (n.-148+94A>G)
c.-115+94A>G (n.-115+94A>G)
n.375+94A>G
c.-333-700A>G (n.-333-700A>G)
c.-1+94A>G (n.-1+94A>G)
 gnomAD v4
11g.71444762C>TCA2574909368DHCR7c.98+93G>A (n.98+93G>A)
c.-148+93G>A (n.-148+93G>A)
c.-115+93G>A (n.-115+93G>A)
n.375+93G>A
c.-333-701G>A (n.-333-701G>A)
c.-1+93G>A (n.-1+93G>A)
11g.71444763C>TCA2574909369DHCR7c.98+92G>A (n.98+92G>A)
c.-148+92G>A (n.-148+92G>A)
c.-115+92G>A (n.-115+92G>A)
n.375+92G>A
c.-333-702G>A (n.-333-702G>A)
c.-1+92G>A (n.-1+92G>A)
 gnomAD v4
11g.71444764T>GCA2724364430DHCR7c.98+91A>C (n.98+91A>C)
c.-148+91A>C (n.-148+91A>C)
c.-115+91A>C (n.-115+91A>C)
n.375+91A>C
c.-333-703A>C (n.-333-703A>C)
c.-1+91A>C (n.-1+91A>C)
 dbSNP
11g.71444765delCA2574909370DHCR7c.98+91del (n.98+91del)
c.-148+91del (n.-148+91del)
c.-115+91del (n.-115+91del)
n.375+91del
c.-333-703del (n.-333-703del)
c.-1+91del (n.-1+91del)
11g.71444766C>ACA2614857269DHCR7c.98+89G>T (n.98+89G>T)
c.-148+89G>T (n.-148+89G>T)
c.-115+89G>T (n.-115+89G>T)
n.375+89G>T
c.-333-705G>T (n.-333-705G>T)
c.-1+89G>T (n.-1+89G>T)
 gnomAD v4
11g.71444766C=CA1981491380DHCR7c.98+89G= (n.98+89G=)
c.-148+89G= (n.-148+89G=)
c.-115+89G= (n.-115+89G=)
n.375+89G=
c.-333-705G= (n.-333-705G=)
c.-1+89G= (n.-1+89G=)
11g.71444766C>TCA1981491381DHCR7c.98+89G>A (n.98+89G>A)
c.-148+89G>A (n.-148+89G>A)
c.-115+89G>A (n.-115+89G>A)
n.375+89G>A
c.-333-705G>A (n.-333-705G>A)
c.-1+89G>A (n.-1+89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444767A=CA1981491382DHCR7c.98+88T= (n.98+88T=)
c.-148+88T= (n.-148+88T=)
c.-115+88T= (n.-115+88T=)
n.375+88T=
c.-333-706T= (n.-333-706T=)
c.-1+88T= (n.-1+88T=)
11g.71444767A>GCA224281213DHCR7c.98+88T>C (n.98+88T>C)
c.-148+88T>C (n.-148+88T>C)
c.-115+88T>C (n.-115+88T>C)
n.375+88T>C
c.-333-706T>C (n.-333-706T>C)
c.-1+88T>C (n.-1+88T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444768T>CCA2574909371DHCR7c.98+87A>G (n.98+87A>G)
c.-148+87A>G (n.-148+87A>G)
c.-115+87A>G (n.-115+87A>G)
n.375+87A>G
c.-333-707A>G (n.-333-707A>G)
c.-1+87A>G (n.-1+87A>G)
11g.71444770C=CA1981491383DHCR7c.98+85G= (n.98+85G=)
c.-148+85G= (n.-148+85G=)
c.-115+85G= (n.-115+85G=)
n.375+85G=
c.-333-709G= (n.-333-709G=)
c.-1+85G= (n.-1+85G=)
11g.71444770C>GCA224281215DHCR7c.98+85G>C (n.98+85G>C)
c.-148+85G>C (n.-148+85G>C)
c.-115+85G>C (n.-115+85G>C)
n.375+85G>C
c.-333-709G>C (n.-333-709G>C)
c.-1+85G>C (n.-1+85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444770C>TCA224281218DHCR7c.98+85G>A (n.98+85G>A)
c.-148+85G>A (n.-148+85G>A)
c.-115+85G>A (n.-115+85G>A)
n.375+85G>A
c.-333-709G>A (n.-333-709G>A)
c.-1+85G>A (n.-1+85G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444771delCA2614857270DHCR7c.98+85del (n.98+85del)
c.-148+85del (n.-148+85del)
c.-115+85del (n.-115+85del)
n.375+85del
c.-333-709del (n.-333-709del)
c.-1+85del (n.-1+85del)
 gnomAD v4
11g.71444771C=CA1981491384DHCR7c.98+84G= (n.98+84G=)
c.-148+84G= (n.-148+84G=)
c.-115+84G= (n.-115+84G=)
n.375+84G=
c.-333-710G= (n.-333-710G=)
c.-1+84G= (n.-1+84G=)
11g.71444771C>TCA679804615DHCR7c.98+84G>A (n.98+84G>A)
c.-148+84G>A (n.-148+84G>A)
c.-115+84G>A (n.-115+84G>A)
n.375+84G>A
c.-333-710G>A (n.-333-710G>A)
c.-1+84G>A (n.-1+84G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444772T>ACA2556998566DHCR7c.98+83A>T (n.98+83A>T)
c.-148+83A>T (n.-148+83A>T)
c.-115+83A>T (n.-115+83A>T)
n.375+83A>T
c.-333-711A>T (n.-333-711A>T)
c.-1+83A>T (n.-1+83A>T)
11g.71444774delCA2614857271DHCR7c.98+83del (n.98+83del)
c.-148+83del (n.-148+83del)
c.-115+83del (n.-115+83del)
n.375+83del
c.-333-711del (n.-333-711del)
c.-1+83del (n.-1+83del)
 gnomAD v4
11g.71444773T>CCA600040181DHCR7c.98+82A>G (n.98+82A>G)
c.-148+82A>G (n.-148+82A>G)
c.-115+82A>G (n.-115+82A>G)
n.375+82A>G
c.-333-712A>G (n.-333-712A>G)
c.-1+82A>G (n.-1+82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444773T>GCA2614857272DHCR7c.98+82A>C (n.98+82A>C)
c.-148+82A>C (n.-148+82A>C)
c.-115+82A>C (n.-115+82A>C)
n.375+82A>C
c.-333-712A>C (n.-333-712A>C)
c.-1+82A>C (n.-1+82A>C)
 gnomAD v4
11g.71444773T=CA1981491385DHCR7c.98+82A= (n.98+82A=)
c.-148+82A= (n.-148+82A=)
c.-115+82A= (n.-115+82A=)
n.375+82A=
c.-333-712A= (n.-333-712A=)
c.-1+82A= (n.-1+82A=)
11g.71444775G>ACA2614857273DHCR7c.98+80C>T (n.98+80C>T)
c.-148+80C>T (n.-148+80C>T)
c.-115+80C>T (n.-115+80C>T)
n.375+80C>T
c.-333-714C>T (n.-333-714C>T)
c.-1+80C>T (n.-1+80C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched