Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444173_71444175delCA2792628438DHCR7c.142_144del (p.Leu48del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
n.419_421del
c.-333-111_-333-109del (n.-333-111_-333-109del)
c.99-53_99-51del (n.99-53_99-51del)
c.82_84del (p.Leu28del)
11g.71444175G>ACA6162680DHCR7c.139C>T (p.Leu47=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.416C>T
c.-333-114C>T (n.-333-114C>T)
c.99-56C>T (n.99-56C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444175G>CCA224280901DHCR7c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.416C>G
c.-333-114C>G (n.-333-114C>G)
c.99-56C>G (n.99-56C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444175G=CA1981491104DHCR7c.139C= (p.Leu47=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.416C=
c.-333-114C= (n.-333-114C=)
c.99-56C= (n.99-56C=)
c.79C= (p.Leu27=)
11g.71444175G>TCA381696677DHCR7c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.416C>A
c.-333-114C>A (n.-333-114C>A)
c.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
11g.71444176T>ACA475520582DHCR7c.138A>T (p.Leu46=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.415A>T
c.-333-115A>T (n.-333-115A>T)
c.99-57A>T (n.99-57A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444176T>CCA475520584DHCR7c.138A>G (p.Leu46=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.415A>G
c.-333-115A>G (n.-333-115A>G)
c.99-57A>G (n.99-57A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
 ClinVar
11g.71444176T>GCA475520583DHCR7c.138A>C (p.Leu46=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.415A>C
c.-333-115A>C (n.-333-115A>C)
c.99-57A>C (n.99-57A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
11g.71444177A=CA1981491105DHCR7c.137T= (p.Leu46=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.414T=
c.-333-116T= (n.-333-116T=)
c.99-58T= (n.99-58T=)
c.77T= (p.Leu26=)
11g.71444177A>CCA6162681DHCR7c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.414T>G
c.-333-116T>G (n.-333-116T>G)
c.99-58T>G (n.99-58T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444177A>GCA381696678DHCR7c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.414T>C
c.-333-116T>C (n.-333-116T>C)
c.99-58T>C (n.99-58T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
11g.71444177A>TCA381696679DHCR7c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.414T>A
c.-333-116T>A (n.-333-116T>A)
c.99-58T>A (n.99-58T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
11g.71444178G>ACA475520588DHCR7c.136C>T (p.Leu46=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.413C>T
c.-333-117C>T (n.-333-117C>T)
c.99-59C>T (n.99-59C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
11g.71444178G>CCA381696680DHCR7c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.413C>G
c.-333-117C>G (n.-333-117C>G)
c.99-59C>G (n.99-59C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
11g.71444178G>TCA381696681DHCR7c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.413C>A
c.-333-117C>A (n.-333-117C>A)
c.99-59C>A (n.99-59C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
11g.71444179G>ACA475520590DHCR7c.135C>T (p.Phe45=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.412C>T
c.-333-118C>T (n.-333-118C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
11g.71444179G>CCA381696682DHCR7c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.412C>G
c.-333-118C>G (n.-333-118C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
11g.71444179G>TCA381696683DHCR7c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.412C>A
c.-333-118C>A (n.-333-118C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
11g.71444180A>CCA381696684DHCR7c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.411T>G
c.-333-119T>G (n.-333-119T>G)
c.99-61T>G (n.99-61T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
11g.71444180A>GCA381696685DHCR7c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.411T>C
c.-333-119T>C (n.-333-119T>C)
c.99-61T>C (n.99-61T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
11g.71444180A>TCA381696686DHCR7c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.411T>A
c.-333-119T>A (n.-333-119T>A)
c.99-61T>A (n.99-61T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
11g.71444181A>CCA381696689DHCR7c.133T>G (p.Phe45Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.410T>G
c.-333-120T>G (n.-333-120T>G)
c.99-62T>G (n.99-62T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
11g.71444181A>GCA381696687DHCR7c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.410T>C
c.-333-120T>C (n.-333-120T>C)
c.99-62T>C (n.99-62T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
11g.71444181A>TCA381696688DHCR7c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.410T>A
c.-333-120T>A (n.-333-120T>A)
c.99-62T>A (n.99-62T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
11g.71444182G>ACA475520596DHCR7c.132C>T (p.Ile44=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.409C>T
c.-333-121C>T (n.-333-121C>T)
c.99-63C>T (n.99-63C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)
11g.71444182G>CCA381696690DHCR7c.132C>G (p.Ile44Met)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.409C>G
c.-333-121C>G (n.-333-121C>G)
c.99-63C>G (n.99-63C>G)
c.72C>G (p.Ile24Met)
11g.71444182G>TCA475520597DHCR7c.132C>A (p.Ile44=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.409C>A
c.-333-121C>A (n.-333-121C>A)
c.99-63C>A (n.99-63C>A)
c.72C>A (p.Ile24=)
11g.71444183A=CA1981491106DHCR7c.131T= (p.Ile44=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.408T=
c.-333-122T= (n.-333-122T=)
c.99-64T= (n.99-64T=)
c.71T= (p.Ile24=)
11g.71444183A>CCA381696691DHCR7c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.408T>G
c.-333-122T>G (n.-333-122T>G)
c.99-64T>G (n.99-64T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
11g.71444183A>GCA6162682DHCR7c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.408T>C
c.-333-122T>C (n.-333-122T>C)
c.99-64T>C (n.99-64T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444183A>TCA381696692DHCR7c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.408T>A
c.-333-122T>A (n.-333-122T>A)
c.99-64T>A (n.99-64T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
11g.71444184T>ACA381696693DHCR7c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.407A>T
c.-333-123A>T (n.-333-123A>T)
c.99-65A>T (n.99-65A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
11g.71444184T>CCA381696694DHCR7c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.407A>G
c.-333-123A>G (n.-333-123A>G)
c.99-65A>G (n.99-65A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444184T>GCA381696695DHCR7c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.407A>C
c.-333-123A>C (n.-333-123A>C)
c.99-65A>C (n.99-65A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
11g.71444184T=CA1981491107DHCR7c.130A= (p.Ile44=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.407A=
c.-333-123A= (n.-333-123A=)
c.99-65A= (n.99-65A=)
c.70A= (p.Ile24=)
11g.71444185G>ACA475520600DHCR7c.129C>T (p.Val43=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.406C>T
c.-333-124C>T (n.-333-124C>T)
c.99-66C>T (n.99-66C>T)
c.69C>T (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444185G>CCA475520601DHCR7c.129C>G (p.Val43=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.406C>G
c.-333-124C>G (n.-333-124C>G)
c.99-66C>G (n.99-66C>G)
c.69C>G (p.Val23=)
11g.71444185G>TCA475520602DHCR7c.129C>A (p.Val43=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.406C>A
c.-333-124C>A (n.-333-124C>A)
c.99-66C>A (n.99-66C>A)
c.69C>A (p.Val23=)
11g.71444186A>CCA381696696DHCR7c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.405T>G
c.-333-125T>G (n.-333-125T>G)
c.99-67T>G (n.99-67T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
11g.71444186A>GCA381696697DHCR7c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.405T>C
c.-333-125T>C (n.-333-125T>C)
c.99-67T>C (n.99-67T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
11g.71444186A>TCA381696698DHCR7c.128T>A (p.Val43Asp)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.405T>A
c.-333-125T>A (n.-333-125T>A)
c.99-67T>A (n.99-67T>A)
c.68T>A (p.Val23Asp)
11g.71444187C>ACA381696699DHCR7c.127G>T (p.Val43Phe)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.404G>T
c.-333-126G>T (n.-333-126G>T)
c.99-68G>T (n.99-68G>T)
c.67G>T (p.Val23Phe)
11g.71444187C=CA1981491108DHCR7c.127G= (p.Val43=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.404G=
c.-333-126G= (n.-333-126G=)
c.99-68G= (n.99-68G=)
c.67G= (p.Val23=)
11g.71444187C>GCA381696700DHCR7c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.404G>C
c.-333-126G>C (n.-333-126G>C)
c.99-68G>C (n.99-68G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
11g.71444187C>TCA6162683DHCR7c.127G>A (p.Val43Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.404G>A
c.-333-126G>A (n.-333-126G>A)
c.99-68G>A (n.99-68G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444188G>ACA233407DHCR7c.126C>T (p.Ser42=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.403C>T
c.-333-127C>T (n.-333-127C>T)
c.99-69C>T (n.99-69C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444188G>CCA381696702DHCR7c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.403C>G
c.-333-127C>G (n.-333-127C>G)
c.99-69C>G (n.99-69C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
11g.71444188G=CA1981491109DHCR7c.126C= (p.Ser42=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.403C=
c.-333-127C= (n.-333-127C=)
c.99-69C= (n.99-69C=)
c.66C= (p.Ser22=)
11g.71444188G>TCA381696701DHCR7c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.403C>A
c.-333-127C>A (n.-333-127C>A)
c.99-69C>A (n.99-69C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched