Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444168A>CCA381696663DHCR7c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.423T>G
c.-333-107T>G (n.-333-107T>G)
c.99-49T>G (n.99-49T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
11g.71444168A>GCA381696664DHCR7c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.423T>C
c.-333-107T>C (n.-333-107T>C)
c.99-49T>C (n.99-49T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
11g.71444168A>TCA381696665DHCR7c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.423T>A
c.-333-107T>A (n.-333-107T>A)
c.99-49T>A (n.99-49T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
11g.71444169A>CCA381696668DHCR7c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.422T>G
c.-333-108T>G (n.-333-108T>G)
c.99-50T>G (n.99-50T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
11g.71444169A>GCA381696666DHCR7c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.422T>C
c.-333-108T>C (n.-333-108T>C)
c.99-50T>C (n.99-50T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
11g.71444169A>TCA381696667DHCR7c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.422T>A
c.-333-108T>A (n.-333-108T>A)
c.99-50T>A (n.99-50T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
11g.71444170C>ACA475520573DHCR7c.144G>T (p.Leu48=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.421G>T
c.-333-109G>T (n.-333-109G>T)
c.99-51G>T (n.99-51G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
11g.71444170C=CA1981491101DHCR7c.144G= (p.Leu48=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.421G=
c.-333-109G= (n.-333-109G=)
c.99-51G= (n.99-51G=)
c.84G= (p.Leu28=)
11g.71444170C>GCA475520575DHCR7c.144G>C (p.Leu48=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.421G>C
c.-333-109G>C (n.-333-109G>C)
c.99-51G>C (n.99-51G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
11g.71444170C>TCA475520574DHCR7c.144G>A (p.Leu48=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.421G>A
c.-333-109G>A (n.-333-109G>A)
c.99-51G>A (n.99-51G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444173_71444175delCA2792628438DHCR7c.142_144del (p.Leu48del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
n.419_421del
c.-333-111_-333-109del (n.-333-111_-333-109del)
c.99-53_99-51del (n.99-53_99-51del)
c.82_84del (p.Leu28del)
11g.71444171A>CCA381696669DHCR7c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.420T>G
c.-333-110T>G (n.-333-110T>G)
c.99-52T>G (n.99-52T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
11g.71444171A>GCA381696670DHCR7c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.420T>C
c.-333-110T>C (n.-333-110T>C)
c.99-52T>C (n.99-52T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
11g.71444171A>TCA381696671DHCR7c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.420T>A
c.-333-110T>A (n.-333-110T>A)
c.99-52T>A (n.99-52T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
11g.71444172G>ACA475520577DHCR7c.142C>T (p.Leu48=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.419C>T
c.-333-111C>T (n.-333-111C>T)
c.99-53C>T (n.99-53C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
 gnomAD v4
11g.71444172G>CCA381696672DHCR7c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.419C>G
c.-333-111C>G (n.-333-111C>G)
c.99-53C>G (n.99-53C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
11g.71444172G>TCA381696673DHCR7c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.419C>A
c.-333-111C>A (n.-333-111C>A)
c.99-53C>A (n.99-53C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
11g.71444173C>ACA475520581DHCR7c.141G>T (p.Leu47=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.418G>T
c.-333-112G>T (n.-333-112G>T)
c.99-54G>T (n.99-54G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
11g.71444173C=CA1981491102DHCR7c.141G= (p.Leu47=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.418G=
c.-333-112G= (n.-333-112G=)
c.99-54G= (n.99-54G=)
c.81G= (p.Leu27=)
11g.71444173C>GCA475520580DHCR7c.141G>C (p.Leu47=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.418G>C
c.-333-112G>C (n.-333-112G>C)
c.99-54G>C (n.99-54G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
11g.71444173C>TCA475520579DHCR7c.141G>A (p.Leu47=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.418G>A
c.-333-112G>A (n.-333-112G>A)
c.99-54G>A (n.99-54G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444174A=CA1981491103DHCR7c.140T= (p.Leu47=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.417T=
c.-333-113T= (n.-333-113T=)
c.99-55T= (n.99-55T=)
c.80T= (p.Leu27=)
11g.71444174A>CCA381696676DHCR7c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.417T>G
c.-333-113T>G (n.-333-113T>G)
c.99-55T>G (n.99-55T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
11g.71444174A>GCA381696674DHCR7c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.417T>C
c.-333-113T>C (n.-333-113T>C)
c.99-55T>C (n.99-55T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444174A>TCA381696675DHCR7c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.417T>A
c.-333-113T>A (n.-333-113T>A)
c.99-55T>A (n.99-55T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
11g.71444175G>ACA6162680DHCR7c.139C>T (p.Leu47=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.416C>T
c.-333-114C>T (n.-333-114C>T)
c.99-56C>T (n.99-56C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444175G>CCA224280901DHCR7c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.416C>G
c.-333-114C>G (n.-333-114C>G)
c.99-56C>G (n.99-56C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444175G=CA1981491104DHCR7c.139C= (p.Leu47=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.416C=
c.-333-114C= (n.-333-114C=)
c.99-56C= (n.99-56C=)
c.79C= (p.Leu27=)
11g.71444175G>TCA381696677DHCR7c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.416C>A
c.-333-114C>A (n.-333-114C>A)
c.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
11g.71444176T>ACA475520582DHCR7c.138A>T (p.Leu46=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.415A>T
c.-333-115A>T (n.-333-115A>T)
c.99-57A>T (n.99-57A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444176T>CCA475520584DHCR7c.138A>G (p.Leu46=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.415A>G
c.-333-115A>G (n.-333-115A>G)
c.99-57A>G (n.99-57A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
 ClinVar
11g.71444176T>GCA475520583DHCR7c.138A>C (p.Leu46=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.415A>C
c.-333-115A>C (n.-333-115A>C)
c.99-57A>C (n.99-57A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
11g.71444177A=CA1981491105DHCR7c.137T= (p.Leu46=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.414T=
c.-333-116T= (n.-333-116T=)
c.99-58T= (n.99-58T=)
c.77T= (p.Leu26=)
11g.71444177A>CCA6162681DHCR7c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.414T>G
c.-333-116T>G (n.-333-116T>G)
c.99-58T>G (n.99-58T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444177A>GCA381696678DHCR7c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.414T>C
c.-333-116T>C (n.-333-116T>C)
c.99-58T>C (n.99-58T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
11g.71444177A>TCA381696679DHCR7c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.414T>A
c.-333-116T>A (n.-333-116T>A)
c.99-58T>A (n.99-58T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
11g.71444178G>ACA475520588DHCR7c.136C>T (p.Leu46=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.413C>T
c.-333-117C>T (n.-333-117C>T)
c.99-59C>T (n.99-59C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
11g.71444178G>CCA381696680DHCR7c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.413C>G
c.-333-117C>G (n.-333-117C>G)
c.99-59C>G (n.99-59C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
11g.71444178G>TCA381696681DHCR7c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.413C>A
c.-333-117C>A (n.-333-117C>A)
c.99-59C>A (n.99-59C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
11g.71444179G>ACA475520590DHCR7c.135C>T (p.Phe45=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.412C>T
c.-333-118C>T (n.-333-118C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
11g.71444179G>CCA381696682DHCR7c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.412C>G
c.-333-118C>G (n.-333-118C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
11g.71444179G>TCA381696683DHCR7c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.412C>A
c.-333-118C>A (n.-333-118C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
11g.71444180A>CCA381696684DHCR7c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.411T>G
c.-333-119T>G (n.-333-119T>G)
c.99-61T>G (n.99-61T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
11g.71444180A>GCA381696685DHCR7c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.411T>C
c.-333-119T>C (n.-333-119T>C)
c.99-61T>C (n.99-61T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
11g.71444180A>TCA381696686DHCR7c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.411T>A
c.-333-119T>A (n.-333-119T>A)
c.99-61T>A (n.99-61T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
11g.71444181A>CCA381696689DHCR7c.133T>G (p.Phe45Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.410T>G
c.-333-120T>G (n.-333-120T>G)
c.99-62T>G (n.99-62T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
11g.71444181A>GCA381696687DHCR7c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.410T>C
c.-333-120T>C (n.-333-120T>C)
c.99-62T>C (n.99-62T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
11g.71444181A>TCA381696688DHCR7c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.410T>A
c.-333-120T>A (n.-333-120T>A)
c.99-62T>A (n.99-62T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
11g.71444182G>ACA475520596DHCR7c.132C>T (p.Ile44=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.409C>T
c.-333-121C>T (n.-333-121C>T)
c.99-63C>T (n.99-63C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)

Number of alleles fetched