Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444140G>ACA475520554DHCR7c.174C>T (p.Ile58=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.451C>T
c.-333-79C>T (n.-333-79C>T)
c.99-21C>T (n.99-21C>T)
c.114C>T (p.Ile38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444140G>CCA381696604DHCR7c.174C>G (p.Ile58Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.451C>G
c.-333-79C>G (n.-333-79C>G)
c.99-21C>G (n.99-21C>G)
c.114C>G (p.Ile38Met)
11g.71444140G=CA1981491080DHCR7c.174C= (p.Ile58=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.451C=
c.-333-79C= (n.-333-79C=)
c.99-21C= (n.99-21C=)
c.114C= (p.Ile38=)
11g.71444140G>TCA475520555DHCR7c.174C>A (p.Ile58=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.451C>A
c.-333-79C>A (n.-333-79C>A)
c.99-21C>A (n.99-21C>A)
c.114C>A (p.Ile38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444141A=CA1981491081DHCR7c.173T= (p.Ile58=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.450T=
c.-333-80T= (n.-333-80T=)
c.99-22T= (n.99-22T=)
c.113T= (p.Ile38=)
11g.71444141A>CCA381696606DHCR7c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.450T>G
c.-333-80T>G (n.-333-80T>G)
c.99-22T>G (n.99-22T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
11g.71444141A>GCA381696605DHCR7c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.450T>C
c.-333-80T>C (n.-333-80T>C)
c.99-22T>C (n.99-22T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
11g.71444141A>TCA224280876DHCR7c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.450T>A
c.-333-80T>A (n.-333-80T>A)
c.99-22T>A (n.99-22T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444142T>ACA6162671DHCR7c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.449A>T
c.-333-81A>T (n.-333-81A>T)
c.99-23A>T (n.99-23A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444142T>CCA224280880DHCR7c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.449A>G
c.-333-81A>G (n.-333-81A>G)
c.99-23A>G (n.99-23A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444142T>GCA381696607DHCR7c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.449A>C
c.-333-81A>C (n.-333-81A>C)
c.99-23A>C (n.99-23A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
11g.71444142T=CA1981491082DHCR7c.172A= (p.Ile58=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.449A=
c.-333-81A= (n.-333-81A=)
c.99-23A= (n.99-23A=)
c.112A= (p.Ile38=)
11g.71444143G>ACA475520558DHCR7c.171C>T (p.Phe57=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.448C>T
c.-333-82C>T (n.-333-82C>T)
c.99-24C>T (n.99-24C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444143G>CCA381696608DHCR7c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.448C>G
c.-333-82C>G (n.-333-82C>G)
c.99-24C>G (n.99-24C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
11g.71444143G=CA1981491083DHCR7c.171C= (p.Phe57=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.448C=
c.-333-82C= (n.-333-82C=)
c.99-24C= (n.99-24C=)
c.111C= (p.Phe37=)
11g.71444143G>TCA381696609DHCR7c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.448C>A
c.-333-82C>A (n.-333-82C>A)
c.99-24C>A (n.99-24C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
11g.71444144A=CA1981491084DHCR7c.170T= (p.Phe57=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.447T=
c.-333-83T= (n.-333-83T=)
c.99-25T= (n.99-25T=)
c.110T= (p.Phe37=)
11g.71444144A>CCA381696610DHCR7c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.447T>G
c.-333-83T>G (n.-333-83T>G)
c.99-25T>G (n.99-25T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
11g.71444144A>GCA381696611DHCR7c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.447T>C
c.-333-83T>C (n.-333-83T>C)
c.99-25T>C (n.99-25T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
11g.71444144A>TCA381696612DHCR7c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.447T>A
c.-333-83T>A (n.-333-83T>A)
c.99-25T>A (n.99-25T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A=CA1981491085DHCR7c.169T= (p.Phe57=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.446T=
c.-333-84T= (n.-333-84T=)
c.99-26T= (n.99-26T=)
c.109T= (p.Phe37=)
11g.71444145A>CCA381696613DHCR7c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.446T>G
c.-333-84T>G (n.-333-84T>G)
c.99-26T>G (n.99-26T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444145A>GCA381696614DHCR7c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.446T>C
c.-333-84T>C (n.-333-84T>C)
c.99-26T>C (n.99-26T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A>TCA381696615DHCR7c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.446T>A
c.-333-84T>A (n.-333-84T>A)
c.99-26T>A (n.99-26T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
11g.71444150_71444152delCA2614863371DHCR7c.167_169del (p.Tyr56del)
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
n.444_446del
c.-333-86_-333-84del (n.-333-86_-333-84del)
c.99-28_99-26del (n.99-28_99-26del)
c.107_109del (p.Tyr36del)
 gnomAD v4
11g.71444146G>ACA475520561DHCR7c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.445C>T
c.-333-85C>T (n.-333-85C>T)
c.99-27C>T (n.99-27C>T)
c.108C>T (p.Tyr36=)
11g.71444146G>CCA381696616DHCR7c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.445C>G
c.-333-85C>G (n.-333-85C>G)
c.99-27C>G (n.99-27C>G)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
11g.71444146G=CA1981491086DHCR7c.168C= (p.Tyr56=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.445C=
c.-333-85C= (n.-333-85C=)
c.99-27C= (n.99-27C=)
c.108C= (p.Tyr36=)
11g.71444146G>TCA381696617DHCR7c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.445C>A
c.-333-85C>A (n.-333-85C>A)
c.99-27C>A (n.99-27C>A)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444147T>ACA381696620DHCR7c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.444A>T
c.-333-86A>T (n.-333-86A>T)
c.99-28A>T (n.99-28A>T)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
11g.71444147T>CCA381696619DHCR7c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.444A>G
c.-333-86A>G (n.-333-86A>G)
c.99-28A>G (n.99-28A>G)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
11g.71444147T>GCA381696618DHCR7c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.444A>C
c.-333-86A>C (n.-333-86A>C)
c.99-28A>C (n.99-28A>C)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
11g.71444148A=CA1981491087DHCR7c.166T= (p.Tyr56=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.443T=
c.-333-87T= (n.-333-87T=)
c.99-29T= (n.99-29T=)
c.106T= (p.Tyr36=)
11g.71444148A>CCA381696621DHCR7c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.443T>G
c.-333-87T>G (n.-333-87T>G)
c.99-29T>G (n.99-29T>G)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
11g.71444148A>GCA381696622DHCR7c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.443T>C
c.-333-87T>C (n.-333-87T>C)
c.99-29T>C (n.99-29T>C)
c.106T>C (p.Tyr36His)
11g.71444148A>TCA381696623DHCR7c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.443T>A
c.-333-87T>A (n.-333-87T>A)
c.99-29T>A (n.99-29T>A)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444149G>ACA475520562DHCR7c.165C>T (p.Tyr55=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.442C>T
c.-333-88C>T (n.-333-88C>T)
c.99-30C>T (n.99-30C>T)
c.105C>T (p.Tyr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444149G>CCA6162672DHCR7c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.442C>G
c.-333-88C>G (n.-333-88C>G)
c.99-30C>G (n.99-30C>G)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444149G=CA1981491088DHCR7c.165C= (p.Tyr55=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.442C=
c.-333-88C= (n.-333-88C=)
c.99-30C= (n.99-30C=)
c.105C= (p.Tyr35=)
11g.71444149G>TCA381696624DHCR7c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.442C>A
c.-333-88C>A (n.-333-88C>A)
c.99-30C>A (n.99-30C>A)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
11g.71444150T>ACA381696625DHCR7c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.441A>T
c.-333-89A>T (n.-333-89A>T)
c.99-31A>T (n.99-31A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
11g.71444150T>CCA381696626DHCR7c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.441A>G
c.-333-89A>G (n.-333-89A>G)
c.99-31A>G (n.99-31A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 gnomAD v4
11g.71444150T>GCA381696627DHCR7c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.441A>C
c.-333-89A>C (n.-333-89A>C)
c.99-31A>C (n.99-31A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
11g.71444151A>CCA381696628DHCR7c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.440T>G
c.-333-90T>G (n.-333-90T>G)
c.99-32T>G (n.99-32T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
11g.71444151A>GCA381696629DHCR7c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.440T>C
c.-333-90T>C (n.-333-90T>C)
c.99-32T>C (n.99-32T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
11g.71444151A>TCA381696630DHCR7c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.440T>A
c.-333-90T>A (n.-333-90T>A)
c.99-32T>A (n.99-32T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
11g.71444152G>ACA6162673DHCR7c.162C>T (p.Val54=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.439C>T
c.-333-91C>T (n.-333-91C>T)
c.99-33C>T (n.99-33C>T)
c.102C>T (p.Val34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444152G>CCA475520563DHCR7c.162C>G (p.Val54=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.439C>G
c.-333-91C>G (n.-333-91C>G)
c.99-33C>G (n.99-33C>G)
c.102C>G (p.Val34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444152G=CA1981491089DHCR7c.162C= (p.Val54=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.439C=
c.-333-91C= (n.-333-91C=)
c.99-33C= (n.99-33C=)
c.102C= (p.Val34=)

Number of alleles fetched