Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444123_71444218del | CA2580084825 | DHCR7 | c.99_194del c.-76_20del n.376_471del c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del) c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del) c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del) | ClinVar |
11 | g.71444134A>C | CA475520549 | DHCR7 | c.180T>G (p.Ala60=) c.6T>G (p.Ala2=) n.457T>G c.-333-73T>G (n.-333-73T>G) c.99-15T>G (n.99-15T>G) c.120T>G (p.Ala40=) | |
11 | g.71444134A>G | CA475520551 | DHCR7 | c.180T>C (p.Ala60=) c.6T>C (p.Ala2=) n.457T>C c.-333-73T>C (n.-333-73T>C) c.99-15T>C (n.99-15T>C) c.120T>C (p.Ala40=) | |
11 | g.71444134A>T | CA475520550 | DHCR7 | c.180T>A (p.Ala60=) c.6T>A (p.Ala2=) n.457T>A c.-333-73T>A (n.-333-73T>A) c.99-15T>A (n.99-15T>A) c.120T>A (p.Ala40=) | |
11 | g.71444135G>A | CA381696590 | DHCR7 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.456C>T c.-333-74C>T (n.-333-74C>T) c.99-16C>T (n.99-16C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444135G>C | CA381696591 | DHCR7 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.456C>G c.-333-74C>G (n.-333-74C>G) c.99-16C>G (n.99-16C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
11 | g.71444135G= | CA1981491078 | DHCR7 | c.179C= (p.Ala60=) c.5C= (p.Ala2=) n.456C= c.-333-74C= (n.-333-74C=) c.99-16C= (n.99-16C=) c.119C= (p.Ala40=) | |
11 | g.71444135G>T | CA381696592 | DHCR7 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.456C>A c.-333-74C>A (n.-333-74C>A) c.99-16C>A (n.99-16C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
11 | g.71444136C>A | CA381696593 | DHCR7 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.455G>T c.-333-75G>T (n.-333-75G>T) c.99-17G>T (n.99-17G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71444136C>G | CA381696595 | DHCR7 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.455G>C c.-333-75G>C (n.-333-75G>C) c.99-17G>C (n.99-17G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
11 | g.71444136C>T | CA381696594 | DHCR7 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.455G>A c.-333-75G>A (n.-333-75G>A) c.99-17G>A (n.99-17G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) | |
11 | g.71444136_71444137delinsA | CA2580084826 | DHCR7 | c.177_178delinsT (p.Met59IlefsTer10) c.3_4delinsT (p.Met1IlefsTer10) n.454_455delinsT c.-333-76_-333-75delinsT (n.-333-76_-333-75delinsT) c.99-18_99-17delinsT (n.99-18_99-17delinsT) c.117_118delinsT (p.Met39IlefsTer10) | ClinVar |
11 | g.71444137C>A | CA381696596 | DHCR7 | c.177G>T (p.Met59Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.454G>T c.-333-76G>T (n.-333-76G>T) c.99-18G>T (n.99-18G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444137C>G | CA381696597 | DHCR7 | c.177G>C (p.Met59Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.454G>C c.-333-76G>C (n.-333-76G>C) c.99-18G>C (n.99-18G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444137C>T | CA381696598 | DHCR7 | c.177G>A (p.Met59Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.454G>A c.-333-76G>A (n.-333-76G>A) c.99-18G>A (n.99-18G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444138A= | CA1981491079 | DHCR7 | c.176T= (p.Met59=) c.2T= (p.Met1=) n.453T= c.-333-77T= (n.-333-77T=) c.99-19T= (n.99-19T=) c.116T= (p.Met39=) | |
11 | g.71444138A>C | CA224280873 | DHCR7 | c.176T>G (p.Met59Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.453T>G c.-333-77T>G (n.-333-77T>G) c.99-19T>G (n.99-19T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) | dbSNP |
11 | g.71444138A>G | CA381696599 | DHCR7 | c.176T>C (p.Met59Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.453T>C c.-333-77T>C (n.-333-77T>C) c.99-19T>C (n.99-19T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71444138A>T | CA381696600 | DHCR7 | c.176T>A (p.Met59Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.453T>A c.-333-77T>A (n.-333-77T>A) c.99-19T>A (n.99-19T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) | |
11 | g.71444139T>A | CA381696601 | DHCR7 | c.175A>T (p.Met59Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.452A>T c.-333-78A>T (n.-333-78A>T) c.99-20A>T (n.99-20A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) | |
11 | g.71444139T>C | CA381696602 | DHCR7 | c.175A>G (p.Met59Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.452A>G c.-333-78A>G (n.-333-78A>G) c.99-20A>G (n.99-20A>G) c.115A>G (p.Met39Val) | |
11 | g.71444139T>G | CA381696603 | DHCR7 | c.175A>C (p.Met59Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.452A>C c.-333-78A>C (n.-333-78A>C) c.99-20A>C (n.99-20A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) | |
11 | g.71444140G>A | CA475520554 | DHCR7 | c.174C>T (p.Ile58=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.451C>T c.-333-79C>T (n.-333-79C>T) c.99-21C>T (n.99-21C>T) c.114C>T (p.Ile38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444140G>C | CA381696604 | DHCR7 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.-1C>G (n.-1C>G) n.451C>G c.-333-79C>G (n.-333-79C>G) c.99-21C>G (n.99-21C>G) c.114C>G (p.Ile38Met) | |
11 | g.71444140G= | CA1981491080 | DHCR7 | c.174C= (p.Ile58=) c.-1C= (n.-1C=) n.451C= c.-333-79C= (n.-333-79C=) c.99-21C= (n.99-21C=) c.114C= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444140G>T | CA475520555 | DHCR7 | c.174C>A (p.Ile58=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.451C>A c.-333-79C>A (n.-333-79C>A) c.99-21C>A (n.99-21C>A) c.114C>A (p.Ile38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444141A= | CA1981491081 | DHCR7 | c.173T= (p.Ile58=) c.-2T= (n.-2T=) n.450T= c.-333-80T= (n.-333-80T=) c.99-22T= (n.99-22T=) c.113T= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444141A>C | CA381696606 | DHCR7 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) n.450T>G c.-333-80T>G (n.-333-80T>G) c.99-22T>G (n.99-22T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) | |
11 | g.71444141A>G | CA381696605 | DHCR7 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) n.450T>C c.-333-80T>C (n.-333-80T>C) c.99-22T>C (n.99-22T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) | |
11 | g.71444141A>T | CA224280876 | DHCR7 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) n.450T>A c.-333-80T>A (n.-333-80T>A) c.99-22T>A (n.99-22T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444142T>A | CA6162671 | DHCR7 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) n.449A>T c.-333-81A>T (n.-333-81A>T) c.99-23A>T (n.99-23A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444142T>C | CA224280880 | DHCR7 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.-3A>G (n.-3A>G) n.449A>G c.-333-81A>G (n.-333-81A>G) c.99-23A>G (n.99-23A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444142T>G | CA381696607 | DHCR7 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) n.449A>C c.-333-81A>C (n.-333-81A>C) c.99-23A>C (n.99-23A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) | |
11 | g.71444142T= | CA1981491082 | DHCR7 | c.172A= (p.Ile58=) c.-3A= (n.-3A=) n.449A= c.-333-81A= (n.-333-81A=) c.99-23A= (n.99-23A=) c.112A= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444143G>A | CA475520558 | DHCR7 | c.171C>T (p.Phe57=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.448C>T c.-333-82C>T (n.-333-82C>T) c.99-24C>T (n.99-24C>T) c.111C>T (p.Phe37=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444143G>C | CA381696608 | DHCR7 | c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) n.448C>G c.-333-82C>G (n.-333-82C>G) c.99-24C>G (n.99-24C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) | |
11 | g.71444143G= | CA1981491083 | DHCR7 | c.171C= (p.Phe57=) c.-4C= (n.-4C=) n.448C= c.-333-82C= (n.-333-82C=) c.99-24C= (n.99-24C=) c.111C= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444143G>T | CA381696609 | DHCR7 | c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) n.448C>A c.-333-82C>A (n.-333-82C>A) c.99-24C>A (n.99-24C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) | |
11 | g.71444144A= | CA1981491084 | DHCR7 | c.170T= (p.Phe57=) c.-5T= (n.-5T=) n.447T= c.-333-83T= (n.-333-83T=) c.99-25T= (n.99-25T=) c.110T= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444144A>C | CA381696610 | DHCR7 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) n.447T>G c.-333-83T>G (n.-333-83T>G) c.99-25T>G (n.99-25T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) | |
11 | g.71444144A>G | CA381696611 | DHCR7 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.447T>C c.-333-83T>C (n.-333-83T>C) c.99-25T>C (n.99-25T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) | |
11 | g.71444144A>T | CA381696612 | DHCR7 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) n.447T>A c.-333-83T>A (n.-333-83T>A) c.99-25T>A (n.99-25T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A= | CA1981491085 | DHCR7 | c.169T= (p.Phe57=) c.-6T= (n.-6T=) n.446T= c.-333-84T= (n.-333-84T=) c.99-26T= (n.99-26T=) c.109T= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444145A>C | CA381696613 | DHCR7 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.446T>G c.-333-84T>G (n.-333-84T>G) c.99-26T>G (n.99-26T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A>G | CA381696614 | DHCR7 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) n.446T>C c.-333-84T>C (n.-333-84T>C) c.99-26T>C (n.99-26T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A>T | CA381696615 | DHCR7 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.446T>A c.-333-84T>A (n.-333-84T>A) c.99-26T>A (n.99-26T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) | |
11 | g.71444150_71444152del | CA2614863371 | DHCR7 | c.167_169del (p.Tyr56del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) n.444_446del c.-333-86_-333-84del (n.-333-86_-333-84del) c.99-28_99-26del (n.99-28_99-26del) c.107_109del (p.Tyr36del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444146G>A | CA475520561 | DHCR7 | c.168C>T (p.Tyr56=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.445C>T c.-333-85C>T (n.-333-85C>T) c.99-27C>T (n.99-27C>T) c.108C>T (p.Tyr36=) | |
11 | g.71444146G>C | CA381696616 | DHCR7 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.-7C>G (n.-7C>G) n.445C>G c.-333-85C>G (n.-333-85C>G) c.99-27C>G (n.99-27C>G) c.108C>G (p.Tyr36Ter) | |
11 | g.71444146G= | CA1981491086 | DHCR7 | c.168C= (p.Tyr56=) c.-7C= (n.-7C=) n.445C= c.-333-85C= (n.-333-85C=) c.99-27C= (n.99-27C=) c.108C= (p.Tyr36=) |