Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443976G>ACA2739373799DHCR7c.321+17C>T (n.321+17C>T)
c.147+17C>T (n.147+17C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.598+17C>T
c.-265+17C>T (n.-265+17C>T)
c.225+17C>T (n.225+17C>T)
11g.71443976G>CCA2739373801DHCR7c.321+17C>G (n.321+17C>G)
c.147+17C>G (n.147+17C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.598+17C>G
c.-265+17C>G (n.-265+17C>G)
c.225+17C>G (n.225+17C>G)
11g.71443976G>TCA2739373800DHCR7c.321+17C>A (n.321+17C>A)
c.147+17C>A (n.147+17C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.598+17C>A
c.-265+17C>A (n.-265+17C>A)
c.225+17C>A (n.225+17C>A)
11g.71443977G>ACA2614862874DHCR7c.321+16C>T (n.321+16C>T)
c.147+16C>T (n.147+16C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.598+16C>T
c.-265+16C>T (n.-265+16C>T)
c.225+16C>T (n.225+16C>T)
 gnomAD v4
11g.71443977G>CCA224280793DHCR7c.321+16C>G (n.321+16C>G)
c.147+16C>G (n.147+16C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.598+16C>G
c.-265+16C>G (n.-265+16C>G)
c.225+16C>G (n.225+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443977G=CA1981491000DHCR7c.321+16C= (n.321+16C=)
c.147+16C= (n.147+16C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.598+16C=
c.-265+16C= (n.-265+16C=)
c.225+16C= (n.225+16C=)
11g.71443977G>TCA2739373802DHCR7c.321+16C>A (n.321+16C>A)
c.147+16C>A (n.147+16C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.598+16C>A
c.-265+16C>A (n.-265+16C>A)
c.225+16C>A (n.225+16C>A)
11g.71443978G>ACA6162639DHCR7c.321+15C>T (n.321+15C>T)
c.147+15C>T (n.147+15C>T)
c.336C>T (p.Cys112=)
n.598+15C>T
c.-265+15C>T (n.-265+15C>T)
c.225+15C>T (n.225+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443978G>CCA2739373803DHCR7c.321+15C>G (n.321+15C>G)
c.147+15C>G (n.147+15C>G)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.598+15C>G
c.-265+15C>G (n.-265+15C>G)
c.225+15C>G (n.225+15C>G)
11g.71443978G=CA1981491001DHCR7c.321+15C= (n.321+15C=)
c.147+15C= (n.147+15C=)
c.336C= (p.Cys112=)
n.598+15C=
c.-265+15C= (n.-265+15C=)
c.225+15C= (n.225+15C=)
11g.71443978G>TCA1981491002DHCR7c.321+15C>A (n.321+15C>A)
c.147+15C>A (n.147+15C>A)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.598+15C>A
c.-265+15C>A (n.-265+15C>A)
c.225+15C>A (n.225+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443979C>ACA2739373804DHCR7c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.147+14G>T (n.147+14G>T)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.598+14G>T
c.-265+14G>T (n.-265+14G>T)
c.225+14G>T (n.225+14G>T)
11g.71443979C>GCA2614862878DHCR7c.321+14G>C (n.321+14G>C)
c.147+14G>C (n.147+14G>C)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.598+14G>C
c.-265+14G>C (n.-265+14G>C)
c.225+14G>C (n.225+14G>C)
 gnomAD v4
11g.71443979C>TCA2614862879DHCR7c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.147+14G>A (n.147+14G>A)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.598+14G>A
c.-265+14G>A (n.-265+14G>A)
c.225+14G>A (n.225+14G>A)
 gnomAD v4
11g.71443980A>CCA2739373805DHCR7c.321+13T>G (n.321+13T>G)
c.147+13T>G (n.147+13T>G)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.598+13T>G
c.-265+13T>G (n.-265+13T>G)
c.225+13T>G (n.225+13T>G)
11g.71443980A>GCA2739373806DHCR7c.321+13T>C (n.321+13T>C)
c.147+13T>C (n.147+13T>C)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.598+13T>C
c.-265+13T>C (n.-265+13T>C)
c.225+13T>C (n.225+13T>C)
11g.71443980A>TCA2739373807DHCR7c.321+13T>A (n.321+13T>A)
c.147+13T>A (n.147+13T>A)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.598+13T>A
c.-265+13T>A (n.-265+13T>A)
c.225+13T>A (n.225+13T>A)
11g.71443981G>ACA600241285DHCR7c.321+12C>T (n.321+12C>T)
c.147+12C>T (n.147+12C>T)
c.333C>T (p.Pro111=)
n.598+12C>T
c.-265+12C>T (n.-265+12C>T)
c.225+12C>T (n.225+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443981G=CA1981491003DHCR7c.321+12C= (n.321+12C=)
c.147+12C= (n.147+12C=)
c.333C= (p.Pro111=)
n.598+12C=
c.-265+12C= (n.-265+12C=)
c.225+12C= (n.225+12C=)
11g.71443981G>TCA2614862885DHCR7c.321+12C>A (n.321+12C>A)
c.147+12C>A (n.147+12C>A)
c.333C>A (p.Pro111=)
n.598+12C>A
c.-265+12C>A (n.-265+12C>A)
c.225+12C>A (n.225+12C>A)
 gnomAD v4
11g.71443982G>ACA6162640DHCR7c.321+11C>T (n.321+11C>T)
c.147+11C>T (n.147+11C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.598+11C>T
c.-265+11C>T (n.-265+11C>T)
c.225+11C>T (n.225+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443982G>CCA2739373808DHCR7c.321+11C>G (n.321+11C>G)
c.147+11C>G (n.147+11C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.598+11C>G
c.-265+11C>G (n.-265+11C>G)
c.225+11C>G (n.225+11C>G)
11g.71443982G=CA1981491004DHCR7c.321+11C= (n.321+11C=)
c.147+11C= (n.147+11C=)
c.332C= (p.Pro111=)
n.598+11C=
c.-265+11C= (n.-265+11C=)
c.225+11C= (n.225+11C=)
11g.71443982G>TCA2614862890DHCR7c.321+11C>A (n.321+11C>A)
c.147+11C>A (n.147+11C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.598+11C>A
c.-265+11C>A (n.-265+11C>A)
c.225+11C>A (n.225+11C>A)
 gnomAD v4
11g.71443983G>ACA147248DHCR7c.321+10C>T (n.321+10C>T)
c.147+10C>T (n.147+10C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.598+10C>T
c.-265+10C>T (n.-265+10C>T)
c.225+10C>T (n.225+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443983G>CCA2739280738DHCR7c.321+10C>G (n.321+10C>G)
c.147+10C>G (n.147+10C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.598+10C>G
c.-265+10C>G (n.-265+10C>G)
c.225+10C>G (n.225+10C>G)
11g.71443983G=CA1981491005DHCR7c.321+10C= (n.321+10C=)
c.147+10C= (n.147+10C=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.598+10C=
c.-265+10C= (n.-265+10C=)
c.225+10C= (n.225+10C=)
11g.71443983G>TCA2739373809DHCR7c.321+10C>A (n.321+10C>A)
c.147+10C>A (n.147+10C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.598+10C>A
c.-265+10C>A (n.-265+10C>A)
c.225+10C>A (n.225+10C>A)
11g.71443984G>ACA915948245DHCR7c.321+9C>T (n.321+9C>T)
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.598+9C>T
c.-265+9C>T (n.-265+9C>T)
c.225+9C>T (n.225+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443984G>CCA2614862896DHCR7c.321+9C>G (n.321+9C>G)
c.147+9C>G (n.147+9C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.598+9C>G
c.-265+9C>G (n.-265+9C>G)
c.225+9C>G (n.225+9C>G)
 gnomAD v4
11g.71443984G=CA1981491006DHCR7c.321+9C= (n.321+9C=)
c.147+9C= (n.147+9C=)
c.330C= (p.Ser110=)
n.598+9C=
c.-265+9C= (n.-265+9C=)
c.225+9C= (n.225+9C=)
11g.71443984G>TCA2739373810DHCR7c.321+9C>A (n.321+9C>A)
c.147+9C>A (n.147+9C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.598+9C>A
c.-265+9C>A (n.-265+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
11g.71443985delCA2499221292DHCR7c.321+8del (n.321+8del)
c.147+8del (n.147+8del)
c.329del (p.Ser110ThrfsTer29)
n.598+8del
c.-265+8del (n.-265+8del)
c.225+8del (n.225+8del)
 ClinVar dbSNP
11g.71443985C>ACA2499221291DHCR7c.321+8G>T (n.321+8G>T)
c.147+8G>T (n.147+8G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.598+8G>T
c.-265+8G>T (n.-265+8G>T)
c.225+8G>T (n.225+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443985C>GCA2739373811DHCR7c.321+8G>C (n.321+8G>C)
c.147+8G>C (n.147+8G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.598+8G>C
c.-265+8G>C (n.-265+8G>C)
c.225+8G>C (n.225+8G>C)
11g.71443985C>TCA2739373812DHCR7c.321+8G>A (n.321+8G>A)
c.147+8G>A (n.147+8G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.598+8G>A
c.-265+8G>A (n.-265+8G>A)
c.225+8G>A (n.225+8G>A)
11g.71443986T>ACA2739373813DHCR7c.321+7A>T (n.321+7A>T)
c.147+7A>T (n.147+7A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.598+7A>T
c.-265+7A>T (n.-265+7A>T)
c.225+7A>T (n.225+7A>T)
11g.71443986T>CCA2739373814DHCR7c.321+7A>G (n.321+7A>G)
c.147+7A>G (n.147+7A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.598+7A>G
c.-265+7A>G (n.-265+7A>G)
c.225+7A>G (n.225+7A>G)
11g.71443986T>GCA2739373815DHCR7c.321+7A>C (n.321+7A>C)
c.147+7A>C (n.147+7A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.598+7A>C
c.-265+7A>C (n.-265+7A>C)
c.225+7A>C (n.225+7A>C)
11g.71443987G>ACA2614862901DHCR7c.321+6C>T (n.321+6C>T)
c.147+6C>T (n.147+6C>T)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.598+6C>T
c.-265+6C>T (n.-265+6C>T)
c.225+6C>T (n.225+6C>T)
 gnomAD v4
11g.71443987G>CCA2739373816DHCR7c.321+6C>G (n.321+6C>G)
c.147+6C>G (n.147+6C>G)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.598+6C>G
c.-265+6C>G (n.-265+6C>G)
c.225+6C>G (n.225+6C>G)
11g.71443987G>TCA2739373817DHCR7c.321+6C>A (n.321+6C>A)
c.147+6C>A (n.147+6C>A)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.598+6C>A
c.-265+6C>A (n.-265+6C>A)
c.225+6C>A (n.225+6C>A)
11g.71443988C>ACA2739373820DHCR7c.321+5G>T (n.321+5G>T)
c.147+5G>T (n.147+5G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.598+5G>T
c.-265+5G>T (n.-265+5G>T)
c.225+5G>T (n.225+5G>T)
11g.71443988C>GCA2739373819DHCR7c.321+5G>C (n.321+5G>C)
c.147+5G>C (n.147+5G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.598+5G>C
c.-265+5G>C (n.-265+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
11g.71443988C>TCA2739373818DHCR7c.321+5G>A (n.321+5G>A)
c.147+5G>A (n.147+5G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.598+5G>A
c.-265+5G>A (n.-265+5G>A)
c.225+5G>A (n.225+5G>A)
11g.71443989T>ACA600241286DHCR7c.321+4A>T (n.321+4A>T)
c.147+4A>T (n.147+4A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.598+4A>T
c.-265+4A>T (n.-265+4A>T)
c.225+4A>T (n.225+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71443989T>CCA2739373821DHCR7c.321+4A>G (n.321+4A>G)
c.147+4A>G (n.147+4A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.598+4A>G
c.-265+4A>G (n.-265+4A>G)
c.225+4A>G (n.225+4A>G)
11g.71443989T>GCA2739373822DHCR7c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.147+4A>C (n.147+4A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.598+4A>C
c.-265+4A>C (n.-265+4A>C)
c.225+4A>C (n.225+4A>C)
11g.71443989T=CA1981491007DHCR7c.321+4A= (n.321+4A=)
c.147+4A= (n.147+4A=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.598+4A=
c.-265+4A= (n.-265+4A=)
c.225+4A= (n.225+4A=)
11g.71443990G>CCA2614862902DHCR7c.321+3C>G (n.321+3C>G)
c.147+3C>G (n.147+3C>G)
c.324C>G (p.Val108=)
n.598+3C>G
c.-265+3C>G (n.-265+3C>G)
c.225+3C>G (n.225+3C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched