Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443965T>A | CA2739373789 | DHCR7 | c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.147+28A>T (n.147+28A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.598+28A>T c.-265+28A>T (n.-265+28A>T) c.225+28A>T (n.225+28A>T) | |
11 | g.71443965T>C | CA2739373790 | DHCR7 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.147+28A>G (n.147+28A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.598+28A>G c.-265+28A>G (n.-265+28A>G) c.225+28A>G (n.225+28A>G) | |
11 | g.71443965T>G | CA2739373791 | DHCR7 | c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.147+28A>C (n.147+28A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.598+28A>C c.-265+28A>C (n.-265+28A>C) c.225+28A>C (n.225+28A>C) | |
11 | g.71443966C>A | CA2614862812 | DHCR7 | c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.147+27G>T (n.147+27G>T) c.348G>T (p.Gly116=) n.598+27G>T c.-265+27G>T (n.-265+27G>T) c.225+27G>T (n.225+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443966C= | CA1981490995 | DHCR7 | c.321+27G= (n.321+27G=) c.147+27G= (n.147+27G=) c.348G= (p.Gly116=) n.598+27G= c.-265+27G= (n.-265+27G=) c.225+27G= (n.225+27G=) | |
11 | g.71443966C>T | CA224280787 | DHCR7 | c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.147+27G>A (n.147+27G>A) c.348G>A (p.Gly116=) n.598+27G>A c.-265+27G>A (n.-265+27G>A) c.225+27G>A (n.225+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443967C>A | CA6162637 | DHCR7 | c.321+26G>T (n.321+26G>T) c.147+26G>T (n.147+26G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.598+26G>T c.-265+26G>T (n.-265+26G>T) c.225+26G>T (n.225+26G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443967C= | CA1981490996 | DHCR7 | c.321+26G= (n.321+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) c.347G= (p.Gly116=) n.598+26G= c.-265+26G= (n.-265+26G=) c.225+26G= (n.225+26G=) | |
11 | g.71443967C>G | CA2614862854 | DHCR7 | c.321+26G>C (n.321+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.598+26G>C c.-265+26G>C (n.-265+26G>C) c.225+26G>C (n.225+26G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443967C>T | CA2574909323 | DHCR7 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.598+26G>A c.-265+26G>A (n.-265+26G>A) c.225+26G>A (n.225+26G>A) | |
11 | g.71443968C>A | CA2614862859 | DHCR7 | c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.147+25G>T (n.147+25G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) n.598+25G>T c.-265+25G>T (n.-265+25G>T) c.225+25G>T (n.225+25G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443968C>G | CA2574909325 | DHCR7 | c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.147+25G>C (n.147+25G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.598+25G>C c.-265+25G>C (n.-265+25G>C) c.225+25G>C (n.225+25G>C) | |
11 | g.71443968C>T | CA2739373792 | DHCR7 | c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.147+25G>A (n.147+25G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.598+25G>A c.-265+25G>A (n.-265+25G>A) c.225+25G>A (n.225+25G>A) | |
11 | g.71443970A>C | CA2739373793 | DHCR7 | c.321+23T>G (n.321+23T>G) c.147+23T>G (n.147+23T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.598+23T>G c.-265+23T>G (n.-265+23T>G) c.225+23T>G (n.225+23T>G) | |
11 | g.71443970A>G | CA2614862860 | DHCR7 | c.321+23T>C (n.321+23T>C) c.147+23T>C (n.147+23T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.598+23T>C c.-265+23T>C (n.-265+23T>C) c.225+23T>C (n.225+23T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443970A>T | CA2739373794 | DHCR7 | c.321+23T>A (n.321+23T>A) c.147+23T>A (n.147+23T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) n.598+23T>A c.-265+23T>A (n.-265+23T>A) c.225+23T>A (n.225+23T>A) | |
11 | g.71443971C>A | CA2614862863 | DHCR7 | c.321+22G>T (n.321+22G>T) c.147+22G>T (n.147+22G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) n.598+22G>T c.-265+22G>T (n.-265+22G>T) c.225+22G>T (n.225+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443971C= | CA1981490997 | DHCR7 | c.321+22G= (n.321+22G=) c.147+22G= (n.147+22G=) c.343G= (p.Val115=) n.598+22G= c.-265+22G= (n.-265+22G=) c.225+22G= (n.225+22G=) | |
11 | g.71443971C>G | CA2739373795 | DHCR7 | c.321+22G>C (n.321+22G>C) c.147+22G>C (n.147+22G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.598+22G>C c.-265+22G>C (n.-265+22G>C) c.225+22G>C (n.225+22G>C) | |
11 | g.71443971C>T | CA6162638 | DHCR7 | c.321+22G>A (n.321+22G>A) c.147+22G>A (n.147+22G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) n.598+22G>A c.-265+22G>A (n.-265+22G>A) c.225+22G>A (n.225+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443973C>A | CA224280791 | DHCR7 | c.321+20G>T (n.321+20G>T) c.147+20G>T (n.147+20G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.598+20G>T c.-265+20G>T (n.-265+20G>T) c.225+20G>T (n.225+20G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443973C= | CA1981490998 | DHCR7 | c.321+20G= (n.321+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) c.341G= (p.Gly114=) n.598+20G= c.-265+20G= (n.-265+20G=) c.225+20G= (n.225+20G=) | |
11 | g.71443973C>G | CA2739373796 | DHCR7 | c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.147+20G>C (n.147+20G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.598+20G>C c.-265+20G>C (n.-265+20G>C) c.225+20G>C (n.225+20G>C) | |
11 | g.71443973C>T | CA2739373797 | DHCR7 | c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.598+20G>A c.-265+20G>A (n.-265+20G>A) c.225+20G>A (n.225+20G>A) | |
11 | g.71443974C>A | CA2614862868 | DHCR7 | c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.147+19G>T (n.147+19G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) n.598+19G>T c.-265+19G>T (n.-265+19G>T) c.225+19G>T (n.225+19G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443974C= | CA1981490999 | DHCR7 | c.321+19G= (n.321+19G=) c.147+19G= (n.147+19G=) c.340G= (p.Gly114=) n.598+19G= c.-265+19G= (n.-265+19G=) c.225+19G= (n.225+19G=) | |
11 | g.71443974C>G | CA2739373798 | DHCR7 | c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.147+19G>C (n.147+19G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.598+19G>C c.-265+19G>C (n.-265+19G>C) c.225+19G>C (n.225+19G>C) | |
11 | g.71443974C>T | CA600241284 | DHCR7 | c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.147+19G>A (n.147+19G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.598+19G>A c.-265+19G>A (n.-265+19G>A) c.225+19G>A (n.225+19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443976G>A | CA2739373799 | DHCR7 | c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.147+17C>T (n.147+17C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.598+17C>T c.-265+17C>T (n.-265+17C>T) c.225+17C>T (n.225+17C>T) | |
11 | g.71443976G>C | CA2739373801 | DHCR7 | c.321+17C>G (n.321+17C>G) c.147+17C>G (n.147+17C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.598+17C>G c.-265+17C>G (n.-265+17C>G) c.225+17C>G (n.225+17C>G) | |
11 | g.71443976G>T | CA2739373800 | DHCR7 | c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.598+17C>A c.-265+17C>A (n.-265+17C>A) c.225+17C>A (n.225+17C>A) | |
11 | g.71443977G>A | CA2614862874 | DHCR7 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.147+16C>T (n.147+16C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.598+16C>T c.-265+16C>T (n.-265+16C>T) c.225+16C>T (n.225+16C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443977G>C | CA224280793 | DHCR7 | c.321+16C>G (n.321+16C>G) c.147+16C>G (n.147+16C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.598+16C>G c.-265+16C>G (n.-265+16C>G) c.225+16C>G (n.225+16C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443977G= | CA1981491000 | DHCR7 | c.321+16C= (n.321+16C=) c.147+16C= (n.147+16C=) c.337C= (p.Pro113=) n.598+16C= c.-265+16C= (n.-265+16C=) c.225+16C= (n.225+16C=) | |
11 | g.71443977G>T | CA2739373802 | DHCR7 | c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.147+16C>A (n.147+16C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.598+16C>A c.-265+16C>A (n.-265+16C>A) c.225+16C>A (n.225+16C>A) | |
11 | g.71443978G>A | CA6162639 | DHCR7 | c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.147+15C>T (n.147+15C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.598+15C>T c.-265+15C>T (n.-265+15C>T) c.225+15C>T (n.225+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443978G>C | CA2739373803 | DHCR7 | c.321+15C>G (n.321+15C>G) c.147+15C>G (n.147+15C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.598+15C>G c.-265+15C>G (n.-265+15C>G) c.225+15C>G (n.225+15C>G) | |
11 | g.71443978G= | CA1981491001 | DHCR7 | c.321+15C= (n.321+15C=) c.147+15C= (n.147+15C=) c.336C= (p.Cys112=) n.598+15C= c.-265+15C= (n.-265+15C=) c.225+15C= (n.225+15C=) | |
11 | g.71443978G>T | CA1981491002 | DHCR7 | c.321+15C>A (n.321+15C>A) c.147+15C>A (n.147+15C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.598+15C>A c.-265+15C>A (n.-265+15C>A) c.225+15C>A (n.225+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443979C>A | CA2739373804 | DHCR7 | c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.147+14G>T (n.147+14G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.598+14G>T c.-265+14G>T (n.-265+14G>T) c.225+14G>T (n.225+14G>T) | |
11 | g.71443979C>G | CA2614862878 | DHCR7 | c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.147+14G>C (n.147+14G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.598+14G>C c.-265+14G>C (n.-265+14G>C) c.225+14G>C (n.225+14G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443979C>T | CA2614862879 | DHCR7 | c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.147+14G>A (n.147+14G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.598+14G>A c.-265+14G>A (n.-265+14G>A) c.225+14G>A (n.225+14G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443980A>C | CA2739373805 | DHCR7 | c.321+13T>G (n.321+13T>G) c.147+13T>G (n.147+13T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.598+13T>G c.-265+13T>G (n.-265+13T>G) c.225+13T>G (n.225+13T>G) | |
11 | g.71443980A>G | CA2739373806 | DHCR7 | c.321+13T>C (n.321+13T>C) c.147+13T>C (n.147+13T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.598+13T>C c.-265+13T>C (n.-265+13T>C) c.225+13T>C (n.225+13T>C) | |
11 | g.71443980A>T | CA2739373807 | DHCR7 | c.321+13T>A (n.321+13T>A) c.147+13T>A (n.147+13T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.598+13T>A c.-265+13T>A (n.-265+13T>A) c.225+13T>A (n.225+13T>A) | |
11 | g.71443981G>A | CA600241285 | DHCR7 | c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.147+12C>T (n.147+12C>T) c.333C>T (p.Pro111=) n.598+12C>T c.-265+12C>T (n.-265+12C>T) c.225+12C>T (n.225+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443981G= | CA1981491003 | DHCR7 | c.321+12C= (n.321+12C=) c.147+12C= (n.147+12C=) c.333C= (p.Pro111=) n.598+12C= c.-265+12C= (n.-265+12C=) c.225+12C= (n.225+12C=) | |
11 | g.71443981G>T | CA2614862885 | DHCR7 | c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.147+12C>A (n.147+12C>A) c.333C>A (p.Pro111=) n.598+12C>A c.-265+12C>A (n.-265+12C>A) c.225+12C>A (n.225+12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443982G>A | CA6162640 | DHCR7 | c.321+11C>T (n.321+11C>T) c.147+11C>T (n.147+11C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.598+11C>T c.-265+11C>T (n.-265+11C>T) c.225+11C>T (n.225+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443982G>C | CA2739373808 | DHCR7 | c.321+11C>G (n.321+11C>G) c.147+11C>G (n.147+11C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.598+11C>G c.-265+11C>G (n.-265+11C>G) c.225+11C>G (n.225+11C>G) |