Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443933_71443936delinsCCAG | CA1981490975 | DHCR7 | c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG) c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG) c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG) n.598+57_598+60delinsCTGG c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG) c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG) | |
11 | g.71443937_71443939del | CA6162629 | DHCR7 | c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del) c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del) n.598+57_598+59del c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del) c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443935A>G | CA2574909307 | DHCR7 | c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) n.598+58T>C c.-265+58T>C (n.-265+58T>C) c.225+58T>C (n.225+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443936G>T | CA2574909308 | DHCR7 | c.321+57C>A (n.321+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.598+57C>A c.-265+57C>A (n.-265+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C>A | CA2614862712 | DHCR7 | c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.147+56G>T (n.147+56G>T) c.357+20G>T (n.357+20G>T) n.598+56G>T c.-265+56G>T (n.-265+56G>T) c.225+56G>T (n.225+56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443937C= | CA1981490977 | DHCR7 | c.321+56G= (n.321+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) c.357+20G= (n.357+20G=) n.598+56G= c.-265+56G= (n.-265+56G=) c.225+56G= (n.225+56G=) | |
11 | g.71443937C>G | CA600241279 | DHCR7 | c.321+56G>C (n.321+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) c.357+20G>C (n.357+20G>C) n.598+56G>C c.-265+56G>C (n.-265+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>G | CA2614862713 | DHCR7 | c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.147+55T>C (n.147+55T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.598+55T>C c.-265+55T>C (n.-265+55T>C) c.225+55T>C (n.225+55T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443938A>T | CA2614862714 | DHCR7 | c.321+55T>A (n.321+55T>A) c.147+55T>A (n.147+55T>A) c.357+19T>A (n.357+19T>A) n.598+55T>A c.-265+55T>A (n.-265+55T>A) c.225+55T>A (n.225+55T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443940G>T | CA2614862716 | DHCR7 | c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.147+53C>A (n.147+53C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.598+53C>A c.-265+53C>A (n.-265+53C>A) c.225+53C>A (n.225+53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>C | CA2614862717 | DHCR7 | c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) c.357+16T>G (n.357+16T>G) n.598+52T>G c.-265+52T>G (n.-265+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941A>G | CA2614862720 | DHCR7 | c.321+52T>C (n.321+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.598+52T>C c.-265+52T>C (n.-265+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443941_71443943delinsAGG | CA1981490978 | DHCR7 | c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT) c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT) c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT) n.598+50_598+52delinsCCT c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT) c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT) | |
11 | g.71443942G>A | CA224280768 | DHCR7 | c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) n.598+51C>T c.-265+51C>T (n.-265+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G>C | CA679803756 | DHCR7 | c.321+51C>G (n.321+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) n.598+51C>G c.-265+51C>G (n.-265+51C>G) c.225+51C>G (n.225+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443942G= | CA1981490980 | DHCR7 | c.321+51C= (n.321+51C=) c.147+51C= (n.147+51C=) c.357+15C= (n.357+15C=) n.598+51C= c.-265+51C= (n.-265+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=) | |
11 | g.71443942G>T | CA2614862729 | DHCR7 | c.321+51C>A (n.321+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) n.598+51C>A c.-265+51C>A (n.-265+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944del | CA679803757 | DHCR7 | c.321+51del (n.321+51del) c.147+51del (n.147+51del) c.357+15del (n.357+15del) n.598+51del c.-265+51del (n.-265+51del) c.225+51del (n.225+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443943_71443944del | CA1981490979 | DHCR7 | c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del) c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del) c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del) n.598+50_598+51del c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del) c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del) | dbSNP |
11 | g.71443943G>A | CA600241280 | DHCR7 | c.321+50C>T (n.321+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) n.598+50C>T c.-265+50C>T (n.-265+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71443943G= | CA1981490981 | DHCR7 | c.321+50C= (n.321+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) c.357+14C= (n.357+14C=) n.598+50C= c.-265+50C= (n.-265+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) | |
11 | g.71443943G>T | CA2574909309 | DHCR7 | c.321+50C>A (n.321+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.357+14C>A (n.357+14C>A) n.598+50C>A c.-265+50C>A (n.-265+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>A | CA2574909310 | DHCR7 | c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) c.357+13C>T (n.357+13C>T) n.598+49C>T c.-265+49C>T (n.-265+49C>T) c.225+49C>T (n.225+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443944G>T | CA2614862740 | DHCR7 | c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) c.357+13C>A (n.357+13C>A) n.598+49C>A c.-265+49C>A (n.-265+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443945C>A | CA2614862745 | DHCR7 | c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.147+48G>T (n.147+48G>T) c.357+12G>T (n.357+12G>T) n.598+48G>T c.-265+48G>T (n.-265+48G>T) c.225+48G>T (n.225+48G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443945C>T | CA2574909311 | DHCR7 | c.321+48G>A (n.321+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) c.357+12G>A (n.357+12G>A) n.598+48G>A c.-265+48G>A (n.-265+48G>A) c.225+48G>A (n.225+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443946A= | CA1981490982 | DHCR7 | c.321+47T= (n.321+47T=) c.147+47T= (n.147+47T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.598+47T= c.-265+47T= (n.-265+47T=) c.225+47T= (n.225+47T=) | |
11 | g.71443946A>C | CA600241281 | DHCR7 | c.321+47T>G (n.321+47T>G) c.147+47T>G (n.147+47T>G) c.357+11T>G (n.357+11T>G) n.598+47T>G c.-265+47T>G (n.-265+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71443946A>G | CA2614862754 | DHCR7 | c.321+47T>C (n.321+47T>C) c.147+47T>C (n.147+47T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.598+47T>C c.-265+47T>C (n.-265+47T>C) c.225+47T>C (n.225+47T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443947C>A | CA2614862757 | DHCR7 | c.321+46G>T (n.321+46G>T) c.147+46G>T (n.147+46G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.598+46G>T c.-265+46G>T (n.-265+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443947C= | CA1981490983 | DHCR7 | c.321+46G= (n.321+46G=) c.147+46G= (n.147+46G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.598+46G= c.-265+46G= (n.-265+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
11 | g.71443947C>G | CA2574909312 | DHCR7 | c.321+46G>C (n.321+46G>C) c.147+46G>C (n.147+46G>C) c.357+10G>C (n.357+10G>C) n.598+46G>C c.-265+46G>C (n.-265+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | |
11 | g.71443947C>T | CA6162630 | DHCR7 | c.321+46G>A (n.321+46G>A) c.147+46G>A (n.147+46G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.598+46G>A c.-265+46G>A (n.-265+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443948G>A | CA6162631 | DHCR7 | c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.598+45C>T c.-265+45C>T (n.-265+45C>T) c.225+45C>T (n.225+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443948G= | CA1981490984 | DHCR7 | c.321+45C= (n.321+45C=) c.147+45C= (n.147+45C=) c.357+9C= (n.357+9C=) n.598+45C= c.-265+45C= (n.-265+45C=) c.225+45C= (n.225+45C=) | |
11 | g.71443948G>T | CA2614862765 | DHCR7 | c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) c.357+9C>A (n.357+9C>A) n.598+45C>A c.-265+45C>A (n.-265+45C>A) c.225+45C>A (n.225+45C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443949C>A | CA2614862771 | DHCR7 | c.321+44G>T (n.321+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.598+44G>T c.-265+44G>T (n.-265+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443949C= | CA1981490985 | DHCR7 | c.321+44G= (n.321+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) c.357+8G= (n.357+8G=) n.598+44G= c.-265+44G= (n.-265+44G=) c.225+44G= (n.225+44G=) | |
11 | g.71443949C>T | CA6162632 | DHCR7 | c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) n.598+44G>A c.-265+44G>A (n.-265+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443950T>C | CA1981490987 | DHCR7 | c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) c.357+7A>G (n.357+7A>G) n.598+43A>G c.-265+43A>G (n.-265+43A>G) c.225+43A>G (n.225+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443950T= | CA1981490986 | DHCR7 | c.321+43A= (n.321+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) c.357+7A= (n.357+7A=) n.598+43A= c.-265+43A= (n.-265+43A=) c.225+43A= (n.225+43A=) | |
11 | g.71443951C>A | CA2614862776 | DHCR7 | c.321+42G>T (n.321+42G>T) c.147+42G>T (n.147+42G>T) c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.598+42G>T c.-265+42G>T (n.-265+42G>T) c.225+42G>T (n.225+42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443952C= | CA1981490988 | DHCR7 | c.321+41G= (n.321+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) c.357+5G= (n.357+5G=) n.598+41G= c.-265+41G= (n.-265+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) | |
11 | g.71443952C>G | CA6162633 | DHCR7 | c.321+41G>C (n.321+41G>C) c.147+41G>C (n.147+41G>C) c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.598+41G>C c.-265+41G>C (n.-265+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443952C>T | CA600241282 | DHCR7 | c.321+41G>A (n.321+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.598+41G>A c.-265+41G>A (n.-265+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443953C>T | CA2574909315 | DHCR7 | c.321+40G>A (n.321+40G>A) c.147+40G>A (n.147+40G>A) c.357+4G>A (n.357+4G>A) n.598+40G>A c.-265+40G>A (n.-265+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A) | |
11 | g.71443954C>A | CA2614862783 | DHCR7 | c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) c.357+3G>T (n.357+3G>T) n.598+39G>T c.-265+39G>T (n.-265+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443954C>T | CA2614862784 | DHCR7 | c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) n.598+39G>A c.-265+39G>A (n.-265+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443955A>T | CA2574909316 | DHCR7 | c.321+38T>A (n.321+38T>A) c.147+38T>A (n.147+38T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.598+38T>A c.-265+38T>A (n.-265+38T>A) c.225+38T>A (n.225+38T>A) | |
11 | g.71443956C>A | CA2614862786 | DHCR7 | c.321+37G>T (n.321+37G>T) c.147+37G>T (n.147+37G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.598+37G>T c.-265+37G>T (n.-265+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T) | gnomAD v4 |