Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443931C>ACA2614862689DHCR7c.321+62G>T (n.321+62G>T)
c.147+62G>T (n.147+62G>T)
c.357+26G>T (n.357+26G>T)
n.598+62G>T
c.-265+62G>T (n.-265+62G>T)
c.225+62G>T (n.225+62G>T)
 gnomAD v4
11g.71443931C>GCA2614862690DHCR7c.321+62G>C (n.321+62G>C)
c.147+62G>C (n.147+62G>C)
c.357+26G>C (n.357+26G>C)
n.598+62G>C
c.-265+62G>C (n.-265+62G>C)
c.225+62G>C (n.225+62G>C)
 gnomAD v4
11g.71443931C>TCA2574909305DHCR7c.321+62G>A (n.321+62G>A)
c.147+62G>A (n.147+62G>A)
c.357+26G>A (n.357+26G>A)
n.598+62G>A
c.-265+62G>A (n.-265+62G>A)
c.225+62G>A (n.225+62G>A)
11g.71443934delCA2574909304DHCR7c.321+62del (n.321+62del)
c.147+62del (n.147+62del)
c.357+26del (n.357+26del)
n.598+62del
c.-265+62del (n.-265+62del)
c.225+62del (n.225+62del)
 gnomAD v4
11g.71443932C>ACA2614862696DHCR7c.321+61G>T (n.321+61G>T)
c.147+61G>T (n.147+61G>T)
c.357+25G>T (n.357+25G>T)
n.598+61G>T
c.-265+61G>T (n.-265+61G>T)
c.225+61G>T (n.225+61G>T)
 gnomAD v4
11g.71443933C>ACA2574909306DHCR7c.321+60G>T (n.321+60G>T)
c.147+60G>T (n.147+60G>T)
c.357+24G>T (n.357+24G>T)
n.598+60G>T
c.-265+60G>T (n.-265+60G>T)
c.225+60G>T (n.225+60G>T)
 gnomAD v4
11g.71443933_71443936delinsCCAGCA1981490975DHCR7c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG)
c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG)
c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG)
n.598+57_598+60delinsCTGG
c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG)
c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG)
11g.71443934C>ACA2614862707DHCR7c.321+59G>T (n.321+59G>T)
c.147+59G>T (n.147+59G>T)
c.357+23G>T (n.357+23G>T)
n.598+59G>T
c.-265+59G>T (n.-265+59G>T)
c.225+59G>T (n.225+59G>T)
 gnomAD v4
11g.71443934C=CA1981490976DHCR7c.321+59G= (n.321+59G=)
c.147+59G= (n.147+59G=)
c.357+23G= (n.357+23G=)
n.598+59G=
c.-265+59G= (n.-265+59G=)
c.225+59G= (n.225+59G=)
11g.71443934C>TCA679803750DHCR7c.321+59G>A (n.321+59G>A)
c.147+59G>A (n.147+59G>A)
c.357+23G>A (n.357+23G>A)
n.598+59G>A
c.-265+59G>A (n.-265+59G>A)
c.225+59G>A (n.225+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443937_71443939delCA6162629DHCR7c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del)
c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del)
c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del)
n.598+57_598+59del
c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del)
c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443935A>GCA2574909307DHCR7c.321+58T>C (n.321+58T>C)
c.147+58T>C (n.147+58T>C)
c.357+22T>C (n.357+22T>C)
n.598+58T>C
c.-265+58T>C (n.-265+58T>C)
c.225+58T>C (n.225+58T>C)
 gnomAD v4
11g.71443936G>TCA2574909308DHCR7c.321+57C>A (n.321+57C>A)
c.147+57C>A (n.147+57C>A)
c.357+21C>A (n.357+21C>A)
n.598+57C>A
c.-265+57C>A (n.-265+57C>A)
c.225+57C>A (n.225+57C>A)
 gnomAD v4
11g.71443937C>ACA2614862712DHCR7c.321+56G>T (n.321+56G>T)
c.147+56G>T (n.147+56G>T)
c.357+20G>T (n.357+20G>T)
n.598+56G>T
c.-265+56G>T (n.-265+56G>T)
c.225+56G>T (n.225+56G>T)
 gnomAD v4
11g.71443937C=CA1981490977DHCR7c.321+56G= (n.321+56G=)
c.147+56G= (n.147+56G=)
c.357+20G= (n.357+20G=)
n.598+56G=
c.-265+56G= (n.-265+56G=)
c.225+56G= (n.225+56G=)
11g.71443937C>GCA600241279DHCR7c.321+56G>C (n.321+56G>C)
c.147+56G>C (n.147+56G>C)
c.357+20G>C (n.357+20G>C)
n.598+56G>C
c.-265+56G>C (n.-265+56G>C)
c.225+56G>C (n.225+56G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443938A>GCA2614862713DHCR7c.321+55T>C (n.321+55T>C)
c.147+55T>C (n.147+55T>C)
c.357+19T>C (n.357+19T>C)
n.598+55T>C
c.-265+55T>C (n.-265+55T>C)
c.225+55T>C (n.225+55T>C)
 gnomAD v4
11g.71443938A>TCA2614862714DHCR7c.321+55T>A (n.321+55T>A)
c.147+55T>A (n.147+55T>A)
c.357+19T>A (n.357+19T>A)
n.598+55T>A
c.-265+55T>A (n.-265+55T>A)
c.225+55T>A (n.225+55T>A)
 gnomAD v4
11g.71443940G>TCA2614862716DHCR7c.321+53C>A (n.321+53C>A)
c.147+53C>A (n.147+53C>A)
c.357+17C>A (n.357+17C>A)
n.598+53C>A
c.-265+53C>A (n.-265+53C>A)
c.225+53C>A (n.225+53C>A)
 gnomAD v4
11g.71443941A>CCA2614862717DHCR7c.321+52T>G (n.321+52T>G)
c.147+52T>G (n.147+52T>G)
c.357+16T>G (n.357+16T>G)
n.598+52T>G
c.-265+52T>G (n.-265+52T>G)
c.225+52T>G (n.225+52T>G)
 gnomAD v4
11g.71443941A>GCA2614862720DHCR7c.321+52T>C (n.321+52T>C)
c.147+52T>C (n.147+52T>C)
c.357+16T>C (n.357+16T>C)
n.598+52T>C
c.-265+52T>C (n.-265+52T>C)
c.225+52T>C (n.225+52T>C)
 gnomAD v4
11g.71443941_71443943delinsAGGCA1981490978DHCR7c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT)
c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT)
c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT)
n.598+50_598+52delinsCCT
c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT)
c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT)
11g.71443942G>ACA224280768DHCR7c.321+51C>T (n.321+51C>T)
c.147+51C>T (n.147+51C>T)
c.357+15C>T (n.357+15C>T)
n.598+51C>T
c.-265+51C>T (n.-265+51C>T)
c.225+51C>T (n.225+51C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443942G>CCA679803756DHCR7c.321+51C>G (n.321+51C>G)
c.147+51C>G (n.147+51C>G)
c.357+15C>G (n.357+15C>G)
n.598+51C>G
c.-265+51C>G (n.-265+51C>G)
c.225+51C>G (n.225+51C>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443942G=CA1981490980DHCR7c.321+51C= (n.321+51C=)
c.147+51C= (n.147+51C=)
c.357+15C= (n.357+15C=)
n.598+51C=
c.-265+51C= (n.-265+51C=)
c.225+51C= (n.225+51C=)
11g.71443942G>TCA2614862729DHCR7c.321+51C>A (n.321+51C>A)
c.147+51C>A (n.147+51C>A)
c.357+15C>A (n.357+15C>A)
n.598+51C>A
c.-265+51C>A (n.-265+51C>A)
c.225+51C>A (n.225+51C>A)
 gnomAD v4
11g.71443944delCA679803757DHCR7c.321+51del (n.321+51del)
c.147+51del (n.147+51del)
c.357+15del (n.357+15del)
n.598+51del
c.-265+51del (n.-265+51del)
c.225+51del (n.225+51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443943_71443944delCA1981490979DHCR7c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del)
c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del)
c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del)
n.598+50_598+51del
c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del)
c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del)
 dbSNP
11g.71443943G>ACA600241280DHCR7c.321+50C>T (n.321+50C>T)
c.147+50C>T (n.147+50C>T)
c.357+14C>T (n.357+14C>T)
n.598+50C>T
c.-265+50C>T (n.-265+50C>T)
c.225+50C>T (n.225+50C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443943G=CA1981490981DHCR7c.321+50C= (n.321+50C=)
c.147+50C= (n.147+50C=)
c.357+14C= (n.357+14C=)
n.598+50C=
c.-265+50C= (n.-265+50C=)
c.225+50C= (n.225+50C=)
11g.71443943G>TCA2574909309DHCR7c.321+50C>A (n.321+50C>A)
c.147+50C>A (n.147+50C>A)
c.357+14C>A (n.357+14C>A)
n.598+50C>A
c.-265+50C>A (n.-265+50C>A)
c.225+50C>A (n.225+50C>A)
 gnomAD v4
11g.71443944G>ACA2574909310DHCR7c.321+49C>T (n.321+49C>T)
c.147+49C>T (n.147+49C>T)
c.357+13C>T (n.357+13C>T)
n.598+49C>T
c.-265+49C>T (n.-265+49C>T)
c.225+49C>T (n.225+49C>T)
 gnomAD v4
11g.71443944G>TCA2614862740DHCR7c.321+49C>A (n.321+49C>A)
c.147+49C>A (n.147+49C>A)
c.357+13C>A (n.357+13C>A)
n.598+49C>A
c.-265+49C>A (n.-265+49C>A)
c.225+49C>A (n.225+49C>A)
 gnomAD v4
11g.71443945C>ACA2614862745DHCR7c.321+48G>T (n.321+48G>T)
c.147+48G>T (n.147+48G>T)
c.357+12G>T (n.357+12G>T)
n.598+48G>T
c.-265+48G>T (n.-265+48G>T)
c.225+48G>T (n.225+48G>T)
 gnomAD v4
11g.71443945C>TCA2574909311DHCR7c.321+48G>A (n.321+48G>A)
c.147+48G>A (n.147+48G>A)
c.357+12G>A (n.357+12G>A)
n.598+48G>A
c.-265+48G>A (n.-265+48G>A)
c.225+48G>A (n.225+48G>A)
 gnomAD v4
11g.71443946A=CA1981490982DHCR7c.321+47T= (n.321+47T=)
c.147+47T= (n.147+47T=)
c.357+11T= (n.357+11T=)
n.598+47T=
c.-265+47T= (n.-265+47T=)
c.225+47T= (n.225+47T=)
11g.71443946A>CCA600241281DHCR7c.321+47T>G (n.321+47T>G)
c.147+47T>G (n.147+47T>G)
c.357+11T>G (n.357+11T>G)
n.598+47T>G
c.-265+47T>G (n.-265+47T>G)
c.225+47T>G (n.225+47T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71443946A>GCA2614862754DHCR7c.321+47T>C (n.321+47T>C)
c.147+47T>C (n.147+47T>C)
c.357+11T>C (n.357+11T>C)
n.598+47T>C
c.-265+47T>C (n.-265+47T>C)
c.225+47T>C (n.225+47T>C)
 gnomAD v4
11g.71443947C>ACA2614862757DHCR7c.321+46G>T (n.321+46G>T)
c.147+46G>T (n.147+46G>T)
c.357+10G>T (n.357+10G>T)
n.598+46G>T
c.-265+46G>T (n.-265+46G>T)
c.225+46G>T (n.225+46G>T)
 gnomAD v4
11g.71443947C=CA1981490983DHCR7c.321+46G= (n.321+46G=)
c.147+46G= (n.147+46G=)
c.357+10G= (n.357+10G=)
n.598+46G=
c.-265+46G= (n.-265+46G=)
c.225+46G= (n.225+46G=)
11g.71443947C>GCA2574909312DHCR7c.321+46G>C (n.321+46G>C)
c.147+46G>C (n.147+46G>C)
c.357+10G>C (n.357+10G>C)
n.598+46G>C
c.-265+46G>C (n.-265+46G>C)
c.225+46G>C (n.225+46G>C)
11g.71443947C>TCA6162630DHCR7c.321+46G>A (n.321+46G>A)
c.147+46G>A (n.147+46G>A)
c.357+10G>A (n.357+10G>A)
n.598+46G>A
c.-265+46G>A (n.-265+46G>A)
c.225+46G>A (n.225+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443948G>ACA6162631DHCR7c.321+45C>T (n.321+45C>T)
c.147+45C>T (n.147+45C>T)
c.357+9C>T (n.357+9C>T)
n.598+45C>T
c.-265+45C>T (n.-265+45C>T)
c.225+45C>T (n.225+45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443948G=CA1981490984DHCR7c.321+45C= (n.321+45C=)
c.147+45C= (n.147+45C=)
c.357+9C= (n.357+9C=)
n.598+45C=
c.-265+45C= (n.-265+45C=)
c.225+45C= (n.225+45C=)
11g.71443948G>TCA2614862765DHCR7c.321+45C>A (n.321+45C>A)
c.147+45C>A (n.147+45C>A)
c.357+9C>A (n.357+9C>A)
n.598+45C>A
c.-265+45C>A (n.-265+45C>A)
c.225+45C>A (n.225+45C>A)
 gnomAD v4
11g.71443949C>ACA2614862771DHCR7c.321+44G>T (n.321+44G>T)
c.147+44G>T (n.147+44G>T)
c.357+8G>T (n.357+8G>T)
n.598+44G>T
c.-265+44G>T (n.-265+44G>T)
c.225+44G>T (n.225+44G>T)
 gnomAD v4
11g.71443949C=CA1981490985DHCR7c.321+44G= (n.321+44G=)
c.147+44G= (n.147+44G=)
c.357+8G= (n.357+8G=)
n.598+44G=
c.-265+44G= (n.-265+44G=)
c.225+44G= (n.225+44G=)
11g.71443949C>TCA6162632DHCR7c.321+44G>A (n.321+44G>A)
c.147+44G>A (n.147+44G>A)
c.357+8G>A (n.357+8G>A)
n.598+44G>A
c.-265+44G>A (n.-265+44G>A)
c.225+44G>A (n.225+44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443950T>CCA1981490987DHCR7c.321+43A>G (n.321+43A>G)
c.147+43A>G (n.147+43A>G)
c.357+7A>G (n.357+7A>G)
n.598+43A>G
c.-265+43A>G (n.-265+43A>G)
c.225+43A>G (n.225+43A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443950T=CA1981490986DHCR7c.321+43A= (n.321+43A=)
c.147+43A= (n.147+43A=)
c.357+7A= (n.357+7A=)
n.598+43A=
c.-265+43A= (n.-265+43A=)
c.225+43A= (n.225+43A=)

Number of alleles fetched