Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71438806T>ACA679813116DHCR7c.831+73A>T (n.831+73A>T)
c.657+73A>T (n.657+73A>T)
c.882+73A>T (n.882+73A>T)
c.867+73A>T (n.867+73A>T)
n.871+73A>T
c.246+73A>T (n.246+73A>T)
c.735+73A>T (n.735+73A>T)
c.198+73A>T (n.198+73A>T)
c.81+73A>T (n.81+73A>T)
n.399A>T
c.187+73A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438806T>CCA224327631DHCR7c.831+73A>G (n.831+73A>G)
c.657+73A>G (n.657+73A>G)
c.882+73A>G (n.882+73A>G)
c.867+73A>G (n.867+73A>G)
n.871+73A>G
c.246+73A>G (n.246+73A>G)
c.735+73A>G (n.735+73A>G)
c.198+73A>G (n.198+73A>G)
c.81+73A>G (n.81+73A>G)
n.399A>G
c.187+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438806T=CA1981488485DHCR7c.831+73A= (n.831+73A=)
c.657+73A= (n.657+73A=)
c.882+73A= (n.882+73A=)
c.867+73A= (n.867+73A=)
n.871+73A=
c.246+73A= (n.246+73A=)
c.735+73A= (n.735+73A=)
c.198+73A= (n.198+73A=)
c.81+73A= (n.81+73A=)
n.399A=
c.187+73A=
11g.71438807A>GCA2614859115DHCR7c.831+72T>C (n.831+72T>C)
c.657+72T>C (n.657+72T>C)
c.882+72T>C (n.882+72T>C)
c.867+72T>C (n.867+72T>C)
n.871+72T>C
c.246+72T>C (n.246+72T>C)
c.735+72T>C (n.735+72T>C)
c.198+72T>C (n.198+72T>C)
c.81+72T>C (n.81+72T>C)
n.398T>C
c.187+72T>C
 gnomAD v4
11g.71438808C>ACA1981488487DHCR7c.831+71G>T (n.831+71G>T)
c.657+71G>T (n.657+71G>T)
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n.871+71G>T
c.246+71G>T (n.246+71G>T)
c.735+71G>T (n.735+71G>T)
c.198+71G>T (n.198+71G>T)
c.81+71G>T (n.81+71G>T)
n.397G>T
c.187+71G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438808C=CA1981488486DHCR7c.831+71G= (n.831+71G=)
c.657+71G= (n.657+71G=)
c.882+71G= (n.882+71G=)
c.867+71G= (n.867+71G=)
n.871+71G=
c.246+71G= (n.246+71G=)
c.735+71G= (n.735+71G=)
c.198+71G= (n.198+71G=)
c.81+71G= (n.81+71G=)
n.397G=
c.187+71G=
11g.71438808C>TCA224327632DHCR7c.831+71G>A (n.831+71G>A)
c.657+71G>A (n.657+71G>A)
c.882+71G>A (n.882+71G>A)
c.867+71G>A (n.867+71G>A)
n.871+71G>A
c.246+71G>A (n.246+71G>A)
c.735+71G>A (n.735+71G>A)
c.198+71G>A (n.198+71G>A)
c.81+71G>A (n.81+71G>A)
n.397G>A
c.187+71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438809delCA2614859119DHCR7c.831+70del (n.831+70del)
c.657+70del (n.657+70del)
c.882+70del (n.882+70del)
c.867+70del (n.867+70del)
n.871+70del
c.246+70del (n.246+70del)
c.735+70del (n.735+70del)
c.198+70del (n.198+70del)
c.81+70del (n.81+70del)
n.396del
c.187+70del
 gnomAD v4
11g.71438809G>ACA224327633DHCR7c.831+70C>T (n.831+70C>T)
c.657+70C>T (n.657+70C>T)
c.882+70C>T (n.882+70C>T)
c.867+70C>T (n.867+70C>T)
n.871+70C>T
c.246+70C>T (n.246+70C>T)
c.735+70C>T (n.735+70C>T)
c.198+70C>T (n.198+70C>T)
c.81+70C>T (n.81+70C>T)
n.396C>T
c.187+70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438809G=CA1981488488DHCR7c.831+70C= (n.831+70C=)
c.657+70C= (n.657+70C=)
c.882+70C= (n.882+70C=)
c.867+70C= (n.867+70C=)
n.871+70C=
c.246+70C= (n.246+70C=)
c.735+70C= (n.735+70C=)
c.198+70C= (n.198+70C=)
c.81+70C= (n.81+70C=)
n.396C=
c.187+70C=
11g.71438809G>TCA224327634DHCR7c.831+70C>A (n.831+70C>A)
c.657+70C>A (n.657+70C>A)
c.882+70C>A (n.882+70C>A)
c.867+70C>A (n.867+70C>A)
n.871+70C>A
c.246+70C>A (n.246+70C>A)
c.735+70C>A (n.735+70C>A)
c.198+70C>A (n.198+70C>A)
c.81+70C>A (n.81+70C>A)
n.396C>A
c.187+70C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438810C>ACA2581031613DHCR7c.831+69G>T (n.831+69G>T)
c.657+69G>T (n.657+69G>T)
c.882+69G>T (n.882+69G>T)
c.867+69G>T (n.867+69G>T)
n.871+69G>T
c.246+69G>T (n.246+69G>T)
c.735+69G>T (n.735+69G>T)
c.198+69G>T (n.198+69G>T)
c.81+69G>T (n.81+69G>T)
n.395G>T
c.187+69G>T
 gnomAD v4
11g.71438810C=CA1981488489DHCR7c.831+69G= (n.831+69G=)
c.657+69G= (n.657+69G=)
c.882+69G= (n.882+69G=)
c.867+69G= (n.867+69G=)
n.871+69G=
c.246+69G= (n.246+69G=)
c.735+69G= (n.735+69G=)
c.198+69G= (n.198+69G=)
c.81+69G= (n.81+69G=)
n.395G=
c.187+69G=
11g.71438810C>GCA1981488490DHCR7c.831+69G>C (n.831+69G>C)
c.657+69G>C (n.657+69G>C)
c.882+69G>C (n.882+69G>C)
c.867+69G>C (n.867+69G>C)
n.871+69G>C
c.246+69G>C (n.246+69G>C)
c.735+69G>C (n.735+69G>C)
c.198+69G>C (n.198+69G>C)
c.81+69G>C (n.81+69G>C)
n.395G>C
c.187+69G>C
 dbSNP
11g.71438810C>TCA13387448DHCR7c.831+69G>A (n.831+69G>A)
c.657+69G>A (n.657+69G>A)
c.882+69G>A (n.882+69G>A)
c.867+69G>A (n.867+69G>A)
n.871+69G>A
c.246+69G>A (n.246+69G>A)
c.735+69G>A (n.735+69G>A)
c.198+69G>A (n.198+69G>A)
c.81+69G>A (n.81+69G>A)
n.395G>A
c.187+69G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438811T>ACA2614859122DHCR7c.831+68A>T (n.831+68A>T)
c.657+68A>T (n.657+68A>T)
c.882+68A>T (n.882+68A>T)
c.867+68A>T (n.867+68A>T)
n.871+68A>T
c.246+68A>T (n.246+68A>T)
c.735+68A>T (n.735+68A>T)
c.198+68A>T (n.198+68A>T)
c.81+68A>T (n.81+68A>T)
n.394A>T
c.187+68A>T
 gnomAD v4
11g.71438812C>ACA2614859125DHCR7c.831+67G>T (n.831+67G>T)
c.657+67G>T (n.657+67G>T)
c.882+67G>T (n.882+67G>T)
c.867+67G>T (n.867+67G>T)
n.871+67G>T
c.246+67G>T (n.246+67G>T)
c.735+67G>T (n.735+67G>T)
c.198+67G>T (n.198+67G>T)
c.81+67G>T (n.81+67G>T)
n.393G>T
c.187+67G>T
 gnomAD v4
11g.71438814G>TCA2574909280DHCR7c.831+65C>A (n.831+65C>A)
c.657+65C>A (n.657+65C>A)
c.882+65C>A (n.882+65C>A)
c.867+65C>A (n.867+65C>A)
n.871+65C>A
c.246+65C>A (n.246+65C>A)
c.735+65C>A (n.735+65C>A)
c.198+65C>A (n.198+65C>A)
c.81+65C>A (n.81+65C>A)
n.391C>A
c.187+65C>A
 gnomAD v4
11g.71438815G>ACA2574909281DHCR7c.831+64C>T (n.831+64C>T)
c.657+64C>T (n.657+64C>T)
c.882+64C>T (n.882+64C>T)
c.867+64C>T (n.867+64C>T)
n.871+64C>T
c.246+64C>T (n.246+64C>T)
c.735+64C>T (n.735+64C>T)
c.198+64C>T (n.198+64C>T)
c.81+64C>T (n.81+64C>T)
n.390C>T
c.187+64C>T
11g.71438815G>CCA654182251DHCR7c.831+64C>G (n.831+64C>G)
c.657+64C>G (n.657+64C>G)
c.882+64C>G (n.882+64C>G)
c.867+64C>G (n.867+64C>G)
n.871+64C>G
c.246+64C>G (n.246+64C>G)
c.735+64C>G (n.735+64C>G)
c.198+64C>G (n.198+64C>G)
c.81+64C>G (n.81+64C>G)
n.390C>G
c.187+64C>G
 dbSNP COSMIC
11g.71438815G=CA1981488491DHCR7c.831+64C= (n.831+64C=)
c.657+64C= (n.657+64C=)
c.882+64C= (n.882+64C=)
c.867+64C= (n.867+64C=)
n.871+64C=
c.246+64C= (n.246+64C=)
c.735+64C= (n.735+64C=)
c.198+64C= (n.198+64C=)
c.81+64C= (n.81+64C=)
n.390C=
c.187+64C=
11g.71438815G>TCA2614859128DHCR7c.831+64C>A (n.831+64C>A)
c.657+64C>A (n.657+64C>A)
c.882+64C>A (n.882+64C>A)
c.867+64C>A (n.867+64C>A)
n.871+64C>A
c.246+64C>A (n.246+64C>A)
c.735+64C>A (n.735+64C>A)
c.198+64C>A (n.198+64C>A)
c.81+64C>A (n.81+64C>A)
n.390C>A
c.187+64C>A
 gnomAD v4
11g.71438816C>ACA2614859134DHCR7c.831+63G>T (n.831+63G>T)
c.657+63G>T (n.657+63G>T)
c.882+63G>T (n.882+63G>T)
c.867+63G>T (n.867+63G>T)
n.871+63G>T
c.246+63G>T (n.246+63G>T)
c.735+63G>T (n.735+63G>T)
c.198+63G>T (n.198+63G>T)
c.81+63G>T (n.81+63G>T)
n.389G>T
c.187+63G>T
 gnomAD v4
11g.71438818dupCA2574909282DHCR7c.831+62dup (n.831+62dup)
c.657+62dup (n.657+62dup)
c.882+62dup (n.882+62dup)
c.867+62dup (n.867+62dup)
n.871+62dup
c.246+62dup (n.246+62dup)
c.735+62dup (n.735+62dup)
c.198+62dup (n.198+62dup)
c.81+62dup (n.81+62dup)
n.388dup
c.187+62dup
11g.71438818delCA2614859135DHCR7c.831+62del (n.831+62del)
c.657+62del (n.657+62del)
c.882+62del (n.882+62del)
c.867+62del (n.867+62del)
n.871+62del
c.246+62del (n.246+62del)
c.735+62del (n.735+62del)
c.198+62del (n.198+62del)
c.81+62del (n.81+62del)
n.388del
c.187+62del
 gnomAD v4
11g.71438818T>CCA2614859138DHCR7c.831+61A>G (n.831+61A>G)
c.657+61A>G (n.657+61A>G)
c.882+61A>G (n.882+61A>G)
c.867+61A>G (n.867+61A>G)
n.871+61A>G
c.246+61A>G (n.246+61A>G)
c.735+61A>G (n.735+61A>G)
c.198+61A>G (n.198+61A>G)
c.81+61A>G (n.81+61A>G)
n.387A>G
c.187+61A>G
 gnomAD v4
11g.71438819G>ACA1981488493DHCR7c.831+60C>T (n.831+60C>T)
c.657+60C>T (n.657+60C>T)
c.882+60C>T (n.882+60C>T)
c.867+60C>T (n.867+60C>T)
n.871+60C>T
c.246+60C>T (n.246+60C>T)
c.735+60C>T (n.735+60C>T)
c.198+60C>T (n.198+60C>T)
c.81+60C>T (n.81+60C>T)
n.386C>T
c.187+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438819G=CA1981488492DHCR7c.831+60C= (n.831+60C=)
c.657+60C= (n.657+60C=)
c.882+60C= (n.882+60C=)
c.867+60C= (n.867+60C=)
n.871+60C=
c.246+60C= (n.246+60C=)
c.735+60C= (n.735+60C=)
c.198+60C= (n.198+60C=)
c.81+60C= (n.81+60C=)
n.386C=
c.187+60C=
11g.71438819G>TCA2614859140DHCR7c.831+60C>A (n.831+60C>A)
c.657+60C>A (n.657+60C>A)
c.882+60C>A (n.882+60C>A)
c.867+60C>A (n.867+60C>A)
n.871+60C>A
c.246+60C>A (n.246+60C>A)
c.735+60C>A (n.735+60C>A)
c.198+60C>A (n.198+60C>A)
c.81+60C>A (n.81+60C>A)
n.386C>A
c.187+60C>A
 gnomAD v4
11g.71438820C=CA1981488494DHCR7c.831+59G= (n.831+59G=)
c.657+59G= (n.657+59G=)
c.882+59G= (n.882+59G=)
c.867+59G= (n.867+59G=)
n.871+59G=
c.246+59G= (n.246+59G=)
c.735+59G= (n.735+59G=)
c.198+59G= (n.198+59G=)
c.81+59G= (n.81+59G=)
n.385G=
c.187+59G=
11g.71438820C>TCA224327639DHCR7c.831+59G>A (n.831+59G>A)
c.657+59G>A (n.657+59G>A)
c.882+59G>A (n.882+59G>A)
c.867+59G>A (n.867+59G>A)
n.871+59G>A
c.246+59G>A (n.246+59G>A)
c.735+59G>A (n.735+59G>A)
c.198+59G>A (n.198+59G>A)
c.81+59G>A (n.81+59G>A)
n.385G>A
c.187+59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438821G>ACA224327640DHCR7c.831+58C>T (n.831+58C>T)
c.657+58C>T (n.657+58C>T)
c.882+58C>T (n.882+58C>T)
c.867+58C>T (n.867+58C>T)
n.871+58C>T
c.246+58C>T (n.246+58C>T)
c.735+58C>T (n.735+58C>T)
c.198+58C>T (n.198+58C>T)
c.81+58C>T (n.81+58C>T)
n.384C>T
c.187+58C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438821G>CCA2614859143DHCR7c.831+58C>G (n.831+58C>G)
c.657+58C>G (n.657+58C>G)
c.882+58C>G (n.882+58C>G)
c.867+58C>G (n.867+58C>G)
n.871+58C>G
c.246+58C>G (n.246+58C>G)
c.735+58C>G (n.735+58C>G)
c.198+58C>G (n.198+58C>G)
c.81+58C>G (n.81+58C>G)
n.384C>G
c.187+58C>G
 gnomAD v4
11g.71438821G=CA1981488495DHCR7c.831+58C= (n.831+58C=)
c.657+58C= (n.657+58C=)
c.882+58C= (n.882+58C=)
c.867+58C= (n.867+58C=)
n.871+58C=
c.246+58C= (n.246+58C=)
c.735+58C= (n.735+58C=)
c.198+58C= (n.198+58C=)
c.81+58C= (n.81+58C=)
n.384C=
c.187+58C=
11g.71438821G>TCA2614859146DHCR7c.831+58C>A (n.831+58C>A)
c.657+58C>A (n.657+58C>A)
c.882+58C>A (n.882+58C>A)
c.867+58C>A (n.867+58C>A)
n.871+58C>A
c.246+58C>A (n.246+58C>A)
c.735+58C>A (n.735+58C>A)
c.198+58C>A (n.198+58C>A)
c.81+58C>A (n.81+58C>A)
n.384C>A
c.187+58C>A
 gnomAD v4
11g.71438822G>TCA2614859151DHCR7c.831+57C>A (n.831+57C>A)
c.657+57C>A (n.657+57C>A)
c.882+57C>A (n.882+57C>A)
c.867+57C>A (n.867+57C>A)
n.871+57C>A
c.246+57C>A (n.246+57C>A)
c.735+57C>A (n.735+57C>A)
c.198+57C>A (n.198+57C>A)
c.81+57C>A (n.81+57C>A)
n.383C>A
c.187+57C>A
 gnomAD v4
11g.71438823G>ACA224327641DHCR7c.831+56C>T (n.831+56C>T)
c.657+56C>T (n.657+56C>T)
c.882+56C>T (n.882+56C>T)
c.867+56C>T (n.867+56C>T)
n.871+56C>T
c.246+56C>T (n.246+56C>T)
c.735+56C>T (n.735+56C>T)
c.198+56C>T (n.198+56C>T)
c.81+56C>T (n.81+56C>T)
n.382C>T
c.187+56C>T
 dbSNP
11g.71438823G=CA1981488496DHCR7c.831+56C= (n.831+56C=)
c.657+56C= (n.657+56C=)
c.882+56C= (n.882+56C=)
c.867+56C= (n.867+56C=)
n.871+56C=
c.246+56C= (n.246+56C=)
c.735+56C= (n.735+56C=)
c.198+56C= (n.198+56C=)
c.81+56C= (n.81+56C=)
n.382C=
c.187+56C=
11g.71438823G>TCA2614859153DHCR7c.831+56C>A (n.831+56C>A)
c.657+56C>A (n.657+56C>A)
c.882+56C>A (n.882+56C>A)
c.867+56C>A (n.867+56C>A)
n.871+56C>A
c.246+56C>A (n.246+56C>A)
c.735+56C>A (n.735+56C>A)
c.198+56C>A (n.198+56C>A)
c.81+56C>A (n.81+56C>A)
n.382C>A
c.187+56C>A
 gnomAD v4
11g.71438824T>ACA679813122DHCR7c.831+55A>T (n.831+55A>T)
c.657+55A>T (n.657+55A>T)
c.882+55A>T (n.882+55A>T)
c.867+55A>T (n.867+55A>T)
n.871+55A>T
c.246+55A>T (n.246+55A>T)
c.735+55A>T (n.735+55A>T)
c.198+55A>T (n.198+55A>T)
c.81+55A>T (n.81+55A>T)
n.381A>T
c.187+55A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438824T>CCA224327642DHCR7c.831+55A>G (n.831+55A>G)
c.657+55A>G (n.657+55A>G)
c.882+55A>G (n.882+55A>G)
c.867+55A>G (n.867+55A>G)
n.871+55A>G
c.246+55A>G (n.246+55A>G)
c.735+55A>G (n.735+55A>G)
c.198+55A>G (n.198+55A>G)
c.81+55A>G (n.81+55A>G)
n.381A>G
c.187+55A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438824T>GCA1981488498DHCR7c.831+55A>C (n.831+55A>C)
c.657+55A>C (n.657+55A>C)
c.882+55A>C (n.882+55A>C)
c.867+55A>C (n.867+55A>C)
n.871+55A>C
c.246+55A>C (n.246+55A>C)
c.735+55A>C (n.735+55A>C)
c.198+55A>C (n.198+55A>C)
c.81+55A>C (n.81+55A>C)
n.381A>C
c.187+55A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438824T=CA1981488497DHCR7c.831+55A= (n.831+55A=)
c.657+55A= (n.657+55A=)
c.882+55A= (n.882+55A=)
c.867+55A= (n.867+55A=)
n.871+55A=
c.246+55A= (n.246+55A=)
c.735+55A= (n.735+55A=)
c.198+55A= (n.198+55A=)
c.81+55A= (n.81+55A=)
n.381A=
c.187+55A=
11g.71438826C>ACA2574909284DHCR7c.831+53G>T (n.831+53G>T)
c.657+53G>T (n.657+53G>T)
c.882+53G>T (n.882+53G>T)
c.867+53G>T (n.867+53G>T)
n.871+53G>T
c.246+53G>T (n.246+53G>T)
c.735+53G>T (n.735+53G>T)
c.198+53G>T (n.198+53G>T)
c.81+53G>T (n.81+53G>T)
n.379G>T
c.187+53G>T
11g.71438826C=CA1981488499DHCR7c.831+53G= (n.831+53G=)
c.657+53G= (n.657+53G=)
c.882+53G= (n.882+53G=)
c.867+53G= (n.867+53G=)
n.871+53G=
c.246+53G= (n.246+53G=)
c.735+53G= (n.735+53G=)
c.198+53G= (n.198+53G=)
c.81+53G= (n.81+53G=)
n.379G=
c.187+53G=
11g.71438826C>TCA600241259DHCR7c.831+53G>A (n.831+53G>A)
c.657+53G>A (n.657+53G>A)
c.882+53G>A (n.882+53G>A)
c.867+53G>A (n.867+53G>A)
n.871+53G>A
c.246+53G>A (n.246+53G>A)
c.735+53G>A (n.735+53G>A)
c.198+53G>A (n.198+53G>A)
c.81+53G>A (n.81+53G>A)
n.379G>A
c.187+53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438830dupCA2614859161DHCR7c.831+53dup (n.831+53dup)
c.657+53dup (n.657+53dup)
c.882+53dup (n.882+53dup)
c.867+53dup (n.867+53dup)
n.871+53dup
c.246+53dup (n.246+53dup)
c.735+53dup (n.735+53dup)
c.198+53dup (n.198+53dup)
c.81+53dup (n.81+53dup)
n.379dup
c.187+53dup
 gnomAD v4
11g.71438830delCA2574909283DHCR7c.831+53del (n.831+53del)
c.657+53del (n.657+53del)
c.882+53del (n.882+53del)
c.867+53del (n.867+53del)
n.871+53del
c.246+53del (n.246+53del)
c.735+53del (n.735+53del)
c.198+53del (n.198+53del)
c.81+53del (n.81+53del)
n.379del
c.187+53del
 gnomAD v4
11g.71438828_71438836delCA2614859162DHCR7c.831+45_831+53del (n.831+45_831+53del)
c.657+45_657+53del (n.657+45_657+53del)
c.882+45_882+53del (n.882+45_882+53del)
c.867+45_867+53del (n.867+45_867+53del)
n.871+45_871+53del
c.246+45_246+53del (n.246+45_246+53del)
c.735+45_735+53del (n.735+45_735+53del)
c.198+45_198+53del (n.198+45_198+53del)
c.81+45_81+53del (n.81+45_81+53del)
n.371_379del
c.187+45_187+53del
 gnomAD v4
11g.71438827C>ACA679813123DHCR7c.831+52G>T (n.831+52G>T)
c.657+52G>T (n.657+52G>T)
c.882+52G>T (n.882+52G>T)
c.867+52G>T (n.867+52G>T)
n.871+52G>T
c.246+52G>T (n.246+52G>T)
c.735+52G>T (n.735+52G>T)
c.198+52G>T (n.198+52G>T)
c.81+52G>T (n.81+52G>T)
n.378G>T
c.187+52G>T
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched