Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71437713dupCA939373048DHCR7c.963+103dup (n.963+103dup)
c.789+103dup (n.789+103dup)
c.1014+103dup (n.1014+103dup)
c.1066dup (p.Leu356ProfsTer27)
c.999+103dup (n.999+103dup)
c.971+95dup (n.971+95dup)
n.1003+103dup
c.378+103dup (n.378+103dup)
c.867+103dup (n.867+103dup)
c.330+103dup (n.330+103dup)
c.213+103dup (n.213+103dup)
c.319+103dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437713delCA2614858115DHCR7c.963+103del (n.963+103del)
c.789+103del (n.789+103del)
c.1014+103del (n.1014+103del)
c.1066del (p.Leu356CysfsTer3)
c.999+103del (n.999+103del)
c.971+95del (n.971+95del)
n.1003+103del
c.378+103del (n.378+103del)
c.867+103del (n.867+103del)
c.330+103del (n.330+103del)
c.213+103del (n.213+103del)
c.319+103del
 gnomAD v4
11g.71437711G>ACA224326391DHCR7c.963+101C>T (n.963+101C>T)
c.789+101C>T (n.789+101C>T)
c.1014+101C>T (n.1014+101C>T)
c.1064C>T (p.Pro355Leu)
c.999+101C>T (n.999+101C>T)
c.971+93C>T (n.971+93C>T)
n.1003+101C>T
c.378+101C>T (n.378+101C>T)
c.867+101C>T (n.867+101C>T)
c.330+101C>T (n.330+101C>T)
c.213+101C>T (n.213+101C>T)
c.319+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437711G=CA1981487955DHCR7c.963+101C= (n.963+101C=)
c.789+101C= (n.789+101C=)
c.1014+101C= (n.1014+101C=)
c.1064C= (p.Pro355=)
c.999+101C= (n.999+101C=)
c.971+93C= (n.971+93C=)
n.1003+101C=
c.378+101C= (n.378+101C=)
c.867+101C= (n.867+101C=)
c.330+101C= (n.330+101C=)
c.213+101C= (n.213+101C=)
c.319+101C=
11g.71437711G>TCA2614858122DHCR7c.963+101C>A (n.963+101C>A)
c.789+101C>A (n.789+101C>A)
c.1014+101C>A (n.1014+101C>A)
c.1064C>A (p.Pro355His)
c.999+101C>A (n.999+101C>A)
c.971+93C>A (n.971+93C>A)
n.1003+101C>A
c.378+101C>A (n.378+101C>A)
c.867+101C>A (n.867+101C>A)
c.330+101C>A (n.330+101C>A)
c.213+101C>A (n.213+101C>A)
c.319+101C>A
 gnomAD v4
11g.71437712G=CA1981487956DHCR7c.963+100C= (n.963+100C=)
c.789+100C= (n.789+100C=)
c.1014+100C= (n.1014+100C=)
c.1063C= (p.Pro355=)
c.999+100C= (n.999+100C=)
c.971+92C= (n.971+92C=)
n.1003+100C=
c.378+100C= (n.378+100C=)
c.867+100C= (n.867+100C=)
c.330+100C= (n.330+100C=)
c.213+100C= (n.213+100C=)
c.319+100C=
11g.71437712G>TCA224326397DHCR7c.963+100C>A (n.963+100C>A)
c.789+100C>A (n.789+100C>A)
c.1014+100C>A (n.1014+100C>A)
c.1063C>A (p.Pro355Thr)
c.999+100C>A (n.999+100C>A)
c.971+92C>A (n.971+92C>A)
n.1003+100C>A
c.378+100C>A (n.378+100C>A)
c.867+100C>A (n.867+100C>A)
c.330+100C>A (n.330+100C>A)
c.213+100C>A (n.213+100C>A)
c.319+100C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437714C>TCA2614858124DHCR7c.963+98G>A (n.963+98G>A)
c.789+98G>A (n.789+98G>A)
c.1014+98G>A (n.1014+98G>A)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.999+98G>A (n.999+98G>A)
c.971+90G>A (n.971+90G>A)
n.1003+98G>A
c.378+98G>A (n.378+98G>A)
c.867+98G>A (n.867+98G>A)
c.330+98G>A (n.330+98G>A)
c.213+98G>A (n.213+98G>A)
c.319+98G>A
 gnomAD v4
11g.71437715A=CA1981487957DHCR7c.963+97T= (n.963+97T=)
c.789+97T= (n.789+97T=)
c.1014+97T= (n.1014+97T=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.999+97T= (n.999+97T=)
c.971+89T= (n.971+89T=)
n.1003+97T=
c.378+97T= (n.378+97T=)
c.867+97T= (n.867+97T=)
c.330+97T= (n.330+97T=)
c.213+97T= (n.213+97T=)
c.319+97T=
11g.71437715A>GCA679812437DHCR7c.963+97T>C (n.963+97T>C)
c.789+97T>C (n.789+97T>C)
c.1014+97T>C (n.1014+97T>C)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.999+97T>C (n.999+97T>C)
c.971+89T>C (n.971+89T>C)
n.1003+97T>C
c.378+97T>C (n.378+97T>C)
c.867+97T>C (n.867+97T>C)
c.330+97T>C (n.330+97T>C)
c.213+97T>C (n.213+97T>C)
c.319+97T>C
 dbSNP
11g.71437716G>ACA2614858127DHCR7c.963+96C>T (n.963+96C>T)
c.789+96C>T (n.789+96C>T)
c.1014+96C>T (n.1014+96C>T)
c.1059C>T (p.Ser353=)
c.999+96C>T (n.999+96C>T)
c.971+88C>T (n.971+88C>T)
n.1003+96C>T
c.378+96C>T (n.378+96C>T)
c.867+96C>T (n.867+96C>T)
c.330+96C>T (n.330+96C>T)
c.213+96C>T (n.213+96C>T)
c.319+96C>T
 gnomAD v4
11g.71437716G>TCA2614858129DHCR7c.963+96C>A (n.963+96C>A)
c.789+96C>A (n.789+96C>A)
c.1014+96C>A (n.1014+96C>A)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
c.999+96C>A (n.999+96C>A)
c.971+88C>A (n.971+88C>A)
n.1003+96C>A
c.378+96C>A (n.378+96C>A)
c.867+96C>A (n.867+96C>A)
c.330+96C>A (n.330+96C>A)
c.213+96C>A (n.213+96C>A)
c.319+96C>A
 gnomAD v4
11g.71437716_71437727delCA2614858126DHCR7c.963+85_963+96del (n.963+85_963+96del)
c.789+85_789+96del (n.789+85_789+96del)
c.1014+85_1014+96del (n.1014+85_1014+96del)
c.1048_1059del (p.Gly350_Ser353del)
c.999+85_999+96del (n.999+85_999+96del)
c.971+77_971+88del (n.971+77_971+88del)
n.1003+85_1003+96del
c.378+85_378+96del (n.378+85_378+96del)
c.867+85_867+96del (n.867+85_867+96del)
c.330+85_330+96del (n.330+85_330+96del)
c.213+85_213+96del (n.213+85_213+96del)
c.319+85_319+96del
 gnomAD v4
11g.71437717C>ACA2614858132DHCR7c.963+95G>T (n.963+95G>T)
c.789+95G>T (n.789+95G>T)
c.1014+95G>T (n.1014+95G>T)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
c.999+95G>T (n.999+95G>T)
c.971+87G>T (n.971+87G>T)
n.1003+95G>T
c.378+95G>T (n.378+95G>T)
c.867+95G>T (n.867+95G>T)
c.330+95G>T (n.330+95G>T)
c.213+95G>T (n.213+95G>T)
c.319+95G>T
 gnomAD v4
11g.71437718T>ACA2614858134DHCR7c.963+94A>T (n.963+94A>T)
c.789+94A>T (n.789+94A>T)
c.1014+94A>T (n.1014+94A>T)
c.1057A>T (p.Ser353Cys)
c.999+94A>T (n.999+94A>T)
c.971+86A>T (n.971+86A>T)
n.1003+94A>T
c.378+94A>T (n.378+94A>T)
c.867+94A>T (n.867+94A>T)
c.330+94A>T (n.330+94A>T)
c.213+94A>T (n.213+94A>T)
c.319+94A>T
 gnomAD v4
11g.71437720T>CCA2574909228DHCR7c.963+92A>G (n.963+92A>G)
c.789+92A>G (n.789+92A>G)
c.1014+92A>G (n.1014+92A>G)
c.1055A>G (p.Gln352Arg)
c.999+92A>G (n.999+92A>G)
c.971+84A>G (n.971+84A>G)
n.1003+92A>G
c.378+92A>G (n.378+92A>G)
c.867+92A>G (n.867+92A>G)
c.330+92A>G (n.330+92A>G)
c.213+92A>G (n.213+92A>G)
c.319+92A>G
11g.71437721G>TCA2614858136DHCR7c.963+91C>A (n.963+91C>A)
c.789+91C>A (n.789+91C>A)
c.1014+91C>A (n.1014+91C>A)
c.1054C>A (p.Gln352Lys)
c.999+91C>A (n.999+91C>A)
c.971+83C>A (n.971+83C>A)
n.1003+91C>A
c.378+91C>A (n.378+91C>A)
c.867+91C>A (n.867+91C>A)
c.330+91C>A (n.330+91C>A)
c.213+91C>A (n.213+91C>A)
c.319+91C>A
 gnomAD v4
11g.71437723T>CCA2614858137DHCR7c.963+89A>G (n.963+89A>G)
c.789+89A>G (n.789+89A>G)
c.1014+89A>G (n.1014+89A>G)
c.1052A>G (p.His351Arg)
c.999+89A>G (n.999+89A>G)
c.971+81A>G (n.971+81A>G)
n.1003+89A>G
c.378+89A>G (n.378+89A>G)
c.867+89A>G (n.867+89A>G)
c.330+89A>G (n.330+89A>G)
c.213+89A>G (n.213+89A>G)
c.319+89A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437724G>ACA679812439DHCR7c.963+88C>T (n.963+88C>T)
c.789+88C>T (n.789+88C>T)
c.1014+88C>T (n.1014+88C>T)
c.1051C>T (p.His351Tyr)
c.999+88C>T (n.999+88C>T)
c.971+80C>T (n.971+80C>T)
n.1003+88C>T
c.378+88C>T (n.378+88C>T)
c.867+88C>T (n.867+88C>T)
c.330+88C>T (n.330+88C>T)
c.213+88C>T (n.213+88C>T)
c.319+88C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437724G=CA1981487958DHCR7c.963+88C= (n.963+88C=)
c.789+88C= (n.789+88C=)
c.1014+88C= (n.1014+88C=)
c.1051C= (p.His351=)
c.999+88C= (n.999+88C=)
c.971+80C= (n.971+80C=)
n.1003+88C=
c.378+88C= (n.378+88C=)
c.867+88C= (n.867+88C=)
c.330+88C= (n.330+88C=)
c.213+88C= (n.213+88C=)
c.319+88C=
11g.71437724G>TCA2614858141DHCR7c.963+88C>A (n.963+88C>A)
c.789+88C>A (n.789+88C>A)
c.1014+88C>A (n.1014+88C>A)
c.1051C>A (p.His351Asn)
c.999+88C>A (n.999+88C>A)
c.971+80C>A (n.971+80C>A)
n.1003+88C>A
c.378+88C>A (n.378+88C>A)
c.867+88C>A (n.867+88C>A)
c.330+88C>A (n.330+88C>A)
c.213+88C>A (n.213+88C>A)
c.319+88C>A
 gnomAD v4
11g.71437725C>ACA2614858144DHCR7c.963+87G>T (n.963+87G>T)
c.789+87G>T (n.789+87G>T)
c.1014+87G>T (n.1014+87G>T)
c.1050G>T (p.Gly350=)
c.999+87G>T (n.999+87G>T)
c.971+79G>T (n.971+79G>T)
n.1003+87G>T
c.378+87G>T (n.378+87G>T)
c.867+87G>T (n.867+87G>T)
c.330+87G>T (n.330+87G>T)
c.213+87G>T (n.213+87G>T)
c.319+87G>T
 gnomAD v4
11g.71437725C=CA1981487959DHCR7c.963+87G= (n.963+87G=)
c.789+87G= (n.789+87G=)
c.1014+87G= (n.1014+87G=)
c.1050G= (p.Gly350=)
c.999+87G= (n.999+87G=)
c.971+79G= (n.971+79G=)
n.1003+87G=
c.378+87G= (n.378+87G=)
c.867+87G= (n.867+87G=)
c.330+87G= (n.330+87G=)
c.213+87G= (n.213+87G=)
c.319+87G=
11g.71437725C>TCA224326403DHCR7c.963+87G>A (n.963+87G>A)
c.789+87G>A (n.789+87G>A)
c.1014+87G>A (n.1014+87G>A)
c.1050G>A (p.Gly350=)
c.999+87G>A (n.999+87G>A)
c.971+79G>A (n.971+79G>A)
n.1003+87G>A
c.378+87G>A (n.378+87G>A)
c.867+87G>A (n.867+87G>A)
c.330+87G>A (n.330+87G>A)
c.213+87G>A (n.213+87G>A)
c.319+87G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71437729dupCA224326401DHCR7c.963+87dup (n.963+87dup)
c.789+87dup (n.789+87dup)
c.1014+87dup (n.1014+87dup)
c.1050dup (p.His351AlafsTer?)
c.999+87dup (n.999+87dup)
c.971+79dup (n.971+79dup)
n.1003+87dup
c.378+87dup (n.378+87dup)
c.867+87dup (n.867+87dup)
c.330+87dup (n.330+87dup)
c.213+87dup (n.213+87dup)
c.319+87dup
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437729delCA2614858145DHCR7c.963+87del (n.963+87del)
c.789+87del (n.789+87del)
c.1014+87del (n.1014+87del)
c.1050del (p.His351ThrfsTer8)
c.999+87del (n.999+87del)
c.971+79del (n.971+79del)
n.1003+87del
c.378+87del (n.378+87del)
c.867+87del (n.867+87del)
c.330+87del (n.330+87del)
c.213+87del (n.213+87del)
c.319+87del
 gnomAD v4
11g.71437726C>ACA2614858147DHCR7c.963+86G>T (n.963+86G>T)
c.789+86G>T (n.789+86G>T)
c.1014+86G>T (n.1014+86G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.999+86G>T (n.999+86G>T)
c.971+78G>T (n.971+78G>T)
n.1003+86G>T
c.378+86G>T (n.378+86G>T)
c.867+86G>T (n.867+86G>T)
c.330+86G>T (n.330+86G>T)
c.213+86G>T (n.213+86G>T)
c.319+86G>T
 gnomAD v4
11g.71437726C>TCA2614858148DHCR7c.963+86G>A (n.963+86G>A)
c.789+86G>A (n.789+86G>A)
c.1014+86G>A (n.1014+86G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.999+86G>A (n.999+86G>A)
c.971+78G>A (n.971+78G>A)
n.1003+86G>A
c.378+86G>A (n.378+86G>A)
c.867+86G>A (n.867+86G>A)
c.330+86G>A (n.330+86G>A)
c.213+86G>A (n.213+86G>A)
c.319+86G>A
 gnomAD v4
11g.71437727C=CA1981487961DHCR7c.963+85G= (n.963+85G=)
c.789+85G= (n.789+85G=)
c.1014+85G= (n.1014+85G=)
c.1048G= (p.Gly350=)
c.999+85G= (n.999+85G=)
c.971+77G= (n.971+77G=)
n.1003+85G=
c.378+85G= (n.378+85G=)
c.867+85G= (n.867+85G=)
c.330+85G= (n.330+85G=)
c.213+85G= (n.213+85G=)
c.319+85G=
11g.71437727C>TCA1981487960DHCR7c.963+85G>A (n.963+85G>A)
c.789+85G>A (n.789+85G>A)
c.1014+85G>A (n.1014+85G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.999+85G>A (n.999+85G>A)
c.971+77G>A (n.971+77G>A)
n.1003+85G>A
c.378+85G>A (n.378+85G>A)
c.867+85G>A (n.867+85G>A)
c.330+85G>A (n.330+85G>A)
c.213+85G>A (n.213+85G>A)
c.319+85G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437728C>TCA2574909231DHCR7c.963+84G>A (n.963+84G>A)
c.789+84G>A (n.789+84G>A)
c.1014+84G>A (n.1014+84G>A)
c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.999+84G>A (n.999+84G>A)
c.971+76G>A (n.971+76G>A)
n.1003+84G>A
c.378+84G>A (n.378+84G>A)
c.867+84G>A (n.867+84G>A)
c.330+84G>A (n.330+84G>A)
c.213+84G>A (n.213+84G>A)
c.319+84G>A
 gnomAD v4
11g.71437729C>ACA2614858153DHCR7c.963+83G>T (n.963+83G>T)
c.789+83G>T (n.789+83G>T)
c.1014+83G>T (n.1014+83G>T)
c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.999+83G>T (n.999+83G>T)
c.971+75G>T (n.971+75G>T)
n.1003+83G>T
c.378+83G>T (n.378+83G>T)
c.867+83G>T (n.867+83G>T)
c.330+83G>T (n.330+83G>T)
c.213+83G>T (n.213+83G>T)
c.319+83G>T
 gnomAD v4
11g.71437729C>GCA2614858152DHCR7c.963+83G>C (n.963+83G>C)
c.789+83G>C (n.789+83G>C)
c.1014+83G>C (n.1014+83G>C)
c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.999+83G>C (n.999+83G>C)
c.971+75G>C (n.971+75G>C)
n.1003+83G>C
c.378+83G>C (n.378+83G>C)
c.867+83G>C (n.867+83G>C)
c.330+83G>C (n.330+83G>C)
c.213+83G>C (n.213+83G>C)
c.319+83G>C
 gnomAD v4
11g.71437729C>TCA2614858150DHCR7c.963+83G>A (n.963+83G>A)
c.789+83G>A (n.789+83G>A)
c.1014+83G>A (n.1014+83G>A)
c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.999+83G>A (n.999+83G>A)
c.971+75G>A (n.971+75G>A)
n.1003+83G>A
c.378+83G>A (n.378+83G>A)
c.867+83G>A (n.867+83G>A)
c.330+83G>A (n.330+83G>A)
c.213+83G>A (n.213+83G>A)
c.319+83G>A
 gnomAD v4
11g.71437730A=CA1981487962DHCR7c.963+82T= (n.963+82T=)
c.789+82T= (n.789+82T=)
c.1014+82T= (n.1014+82T=)
c.1045T= (p.Trp349=)
c.999+82T= (n.999+82T=)
c.971+74T= (n.971+74T=)
n.1003+82T=
c.378+82T= (n.378+82T=)
c.867+82T= (n.867+82T=)
c.330+82T= (n.330+82T=)
c.213+82T= (n.213+82T=)
c.319+82T=
11g.71437730A>GCA224326406DHCR7c.963+82T>C (n.963+82T>C)
c.789+82T>C (n.789+82T>C)
c.1014+82T>C (n.1014+82T>C)
c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.999+82T>C (n.999+82T>C)
c.971+74T>C (n.971+74T>C)
n.1003+82T>C
c.378+82T>C (n.378+82T>C)
c.867+82T>C (n.867+82T>C)
c.330+82T>C (n.330+82T>C)
c.213+82T>C (n.213+82T>C)
c.319+82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437731A>GCA2571366647DHCR7c.963+81T>C (n.963+81T>C)
c.789+81T>C (n.789+81T>C)
c.1014+81T>C (n.1014+81T>C)
c.1044T>C (p.Pro348=)
c.999+81T>C (n.999+81T>C)
c.971+73T>C (n.971+73T>C)
n.1003+81T>C
c.378+81T>C (n.378+81T>C)
c.867+81T>C (n.867+81T>C)
c.330+81T>C (n.330+81T>C)
c.213+81T>C (n.213+81T>C)
c.319+81T>C
 gnomAD v4
11g.71437732G>ACA2614858161DHCR7c.963+80C>T (n.963+80C>T)
c.789+80C>T (n.789+80C>T)
c.1014+80C>T (n.1014+80C>T)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.999+80C>T (n.999+80C>T)
c.971+72C>T (n.971+72C>T)
n.1003+80C>T
c.378+80C>T (n.378+80C>T)
c.867+80C>T (n.867+80C>T)
c.330+80C>T (n.330+80C>T)
c.213+80C>T (n.213+80C>T)
c.319+80C>T
 gnomAD v4
11g.71437732G>CCA2614858163DHCR7c.963+80C>G (n.963+80C>G)
c.789+80C>G (n.789+80C>G)
c.1014+80C>G (n.1014+80C>G)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.999+80C>G (n.999+80C>G)
c.971+72C>G (n.971+72C>G)
n.1003+80C>G
c.378+80C>G (n.378+80C>G)
c.867+80C>G (n.867+80C>G)
c.330+80C>G (n.330+80C>G)
c.213+80C>G (n.213+80C>G)
c.319+80C>G
 gnomAD v4
11g.71437732G>TCA2614858164DHCR7c.963+80C>A (n.963+80C>A)
c.789+80C>A (n.789+80C>A)
c.1014+80C>A (n.1014+80C>A)
c.1043C>A (p.Pro348His)
c.999+80C>A (n.999+80C>A)
c.971+72C>A (n.971+72C>A)
n.1003+80C>A
c.378+80C>A (n.378+80C>A)
c.867+80C>A (n.867+80C>A)
c.330+80C>A (n.330+80C>A)
c.213+80C>A (n.213+80C>A)
c.319+80C>A
 gnomAD v4
11g.71437733G>ACA224326415DHCR7c.963+79C>T (n.963+79C>T)
c.789+79C>T (n.789+79C>T)
c.1014+79C>T (n.1014+79C>T)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.999+79C>T (n.999+79C>T)
c.971+71C>T (n.971+71C>T)
n.1003+79C>T
c.378+79C>T (n.378+79C>T)
c.867+79C>T (n.867+79C>T)
c.330+79C>T (n.330+79C>T)
c.213+79C>T (n.213+79C>T)
c.319+79C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437733G=CA1981487963DHCR7c.963+79C= (n.963+79C=)
c.789+79C= (n.789+79C=)
c.1014+79C= (n.1014+79C=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.999+79C= (n.999+79C=)
c.971+71C= (n.971+71C=)
n.1003+79C=
c.378+79C= (n.378+79C=)
c.867+79C= (n.867+79C=)
c.330+79C= (n.330+79C=)
c.213+79C= (n.213+79C=)
c.319+79C=
11g.71437733G>TCA2614858166DHCR7c.963+79C>A (n.963+79C>A)
c.789+79C>A (n.789+79C>A)
c.1014+79C>A (n.1014+79C>A)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.999+79C>A (n.999+79C>A)
c.971+71C>A (n.971+71C>A)
n.1003+79C>A
c.378+79C>A (n.378+79C>A)
c.867+79C>A (n.867+79C>A)
c.330+79C>A (n.330+79C>A)
c.213+79C>A (n.213+79C>A)
c.319+79C>A
 gnomAD v4
11g.71437734A>GCA2614858168DHCR7c.963+78T>C (n.963+78T>C)
c.789+78T>C (n.789+78T>C)
c.1014+78T>C (n.1014+78T>C)
c.1041T>C (p.Cys347=)
c.999+78T>C (n.999+78T>C)
c.971+70T>C (n.971+70T>C)
n.1003+78T>C
c.378+78T>C (n.378+78T>C)
c.867+78T>C (n.867+78T>C)
c.330+78T>C (n.330+78T>C)
c.213+78T>C (n.213+78T>C)
c.319+78T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437735C>ACA2614858171DHCR7c.963+77G>T (n.963+77G>T)
c.789+77G>T (n.789+77G>T)
c.1014+77G>T (n.1014+77G>T)
c.1040G>T (p.Cys347Phe)
c.999+77G>T (n.999+77G>T)
c.971+69G>T (n.971+69G>T)
n.1003+77G>T
c.378+77G>T (n.378+77G>T)
c.867+77G>T (n.867+77G>T)
c.330+77G>T (n.330+77G>T)
c.213+77G>T (n.213+77G>T)
c.319+77G>T
 gnomAD v4
11g.71437735C=CA1981487964DHCR7c.963+77G= (n.963+77G=)
c.789+77G= (n.789+77G=)
c.1014+77G= (n.1014+77G=)
c.1040G= (p.Cys347=)
c.999+77G= (n.999+77G=)
c.971+69G= (n.971+69G=)
n.1003+77G=
c.378+77G= (n.378+77G=)
c.867+77G= (n.867+77G=)
c.330+77G= (n.330+77G=)
c.213+77G= (n.213+77G=)
c.319+77G=
11g.71437735C>TCA600051854DHCR7c.963+77G>A (n.963+77G>A)
c.789+77G>A (n.789+77G>A)
c.1014+77G>A (n.1014+77G>A)
c.1040G>A (p.Cys347Tyr)
c.999+77G>A (n.999+77G>A)
c.971+69G>A (n.971+69G>A)
n.1003+77G>A
c.378+77G>A (n.378+77G>A)
c.867+77G>A (n.867+77G>A)
c.330+77G>A (n.330+77G>A)
c.213+77G>A (n.213+77G>A)
c.319+77G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437736A>GCA2574909233DHCR7c.963+76T>C (n.963+76T>C)
c.789+76T>C (n.789+76T>C)
c.1014+76T>C (n.1014+76T>C)
c.1039T>C (p.Cys347Arg)
c.999+76T>C (n.999+76T>C)
c.971+68T>C (n.971+68T>C)
n.1003+76T>C
c.378+76T>C (n.378+76T>C)
c.867+76T>C (n.867+76T>C)
c.330+76T>C (n.330+76T>C)
c.213+76T>C (n.213+76T>C)
c.319+76T>C
 gnomAD v4
11g.71437737G>TCA2614858173DHCR7c.963+75C>A (n.963+75C>A)
c.789+75C>A (n.789+75C>A)
c.1014+75C>A (n.1014+75C>A)
c.1038C>A (p.Val346=)
c.999+75C>A (n.999+75C>A)
c.971+67C>A (n.971+67C>A)
n.1003+75C>A
c.378+75C>A (n.378+75C>A)
c.867+75C>A (n.867+75C>A)
c.330+75C>A (n.330+75C>A)
c.213+75C>A (n.213+75C>A)
c.319+75C>A
 gnomAD v4
11g.71437739C>ACA2561363693DHCR7c.963+73G>T (n.963+73G>T)
c.789+73G>T (n.789+73G>T)
c.1014+73G>T (n.1014+73G>T)
c.1036G>T (p.Val346Phe)
c.999+73G>T (n.999+73G>T)
c.971+65G>T (n.971+65G>T)
n.1003+73G>T
c.378+73G>T (n.378+73G>T)
c.867+73G>T (n.867+73G>T)
c.330+73G>T (n.330+73G>T)
c.213+73G>T (n.213+73G>T)
c.319+73G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched