| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71436799_71436867dup | CA939372731 | DHCR7 | c.963+946_964-959dup (n.963+946_964-959dup) c.789+946_790-959dup (n.789+946_790-959dup) c.1014+946_1015-959dup (n.1014+946_1015-959dup) c.*808_*876dup (n.*808_*876dup) c.999+946_1000-959dup (n.999+946_1000-959dup) c.971+938_972-959dup (n.971+938_972-959dup) n.1003+946_1004-959dup c.378+946_379-959dup (n.378+946_379-959dup) c.867+946_868-959dup (n.867+946_868-959dup) c.331-893_331-825dup (n.331-893_331-825dup) c.213+946_214-959dup (n.213+946_214-959dup) c.319+946_319+1014dup c.964-893_964-825dup (n.964-893_964-825dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436837A= | CA1981487530 | DHCR7 | c.963+975T= (n.963+975T=) c.789+975T= (n.789+975T=) c.1014+975T= (n.1014+975T=) c.*837T= (n.*837T=) c.999+975T= (n.999+975T=) c.971+967T= (n.971+967T=) n.1003+975T= c.378+975T= (n.378+975T=) c.867+975T= (n.867+975T=) c.331-864T= (n.331-864T=) c.213+975T= (n.213+975T=) c.319+975T= c.964-864T= (n.964-864T=) | |
| 11 | g.71436837A>C | CA1981487529 | DHCR7 | c.963+975T>G (n.963+975T>G) c.789+975T>G (n.789+975T>G) c.1014+975T>G (n.1014+975T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.999+975T>G (n.999+975T>G) c.971+967T>G (n.971+967T>G) n.1003+975T>G c.378+975T>G (n.378+975T>G) c.867+975T>G (n.867+975T>G) c.331-864T>G (n.331-864T>G) c.213+975T>G (n.213+975T>G) c.319+975T>G c.964-864T>G (n.964-864T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436837A>G | CA13463638 | DHCR7 | c.963+975T>C (n.963+975T>C) c.789+975T>C (n.789+975T>C) c.1014+975T>C (n.1014+975T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.999+975T>C (n.999+975T>C) c.971+967T>C (n.971+967T>C) n.1003+975T>C c.378+975T>C (n.378+975T>C) c.867+975T>C (n.867+975T>C) c.331-864T>C (n.331-864T>C) c.213+975T>C (n.213+975T>C) c.319+975T>C c.964-864T>C (n.964-864T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436837A>T | CA1981487531 | DHCR7 | c.963+975T>A (n.963+975T>A) c.789+975T>A (n.789+975T>A) c.1014+975T>A (n.1014+975T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.999+975T>A (n.999+975T>A) c.971+967T>A (n.971+967T>A) n.1003+975T>A c.378+975T>A (n.378+975T>A) c.867+975T>A (n.867+975T>A) c.331-864T>A (n.331-864T>A) c.213+975T>A (n.213+975T>A) c.319+975T>A c.964-864T>A (n.964-864T>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436837_71436838insGGG | CA939372745 | DHCR7 | c.963+974_963+975insCCC (n.963+974_963+975insCCC) c.789+974_789+975insCCC (n.789+974_789+975insCCC) c.1014+974_1014+975insCCC (n.1014+974_1014+975insCCC) c.*836_*837insCCC (n.*836_*837insCCC) c.999+974_999+975insCCC (n.999+974_999+975insCCC) c.971+966_971+967insCCC (n.971+966_971+967insCCC) n.1003+974_1003+975insCCC c.378+974_378+975insCCC (n.378+974_378+975insCCC) c.867+974_867+975insCCC (n.867+974_867+975insCCC) c.331-865_331-864insCCC (n.331-865_331-864insCCC) c.213+974_213+975insCCC (n.213+974_213+975insCCC) c.319+974_319+975insCCC c.964-865_964-864insCCC (n.964-865_964-864insCCC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436838C= | CA1981487532 | DHCR7 | c.963+974G= (n.963+974G=) c.789+974G= (n.789+974G=) c.1014+974G= (n.1014+974G=) c.*836G= (n.*836G=) c.999+974G= (n.999+974G=) c.971+966G= (n.971+966G=) n.1003+974G= c.378+974G= (n.378+974G=) c.867+974G= (n.867+974G=) c.331-865G= (n.331-865G=) c.213+974G= (n.213+974G=) c.319+974G= c.964-865G= (n.964-865G=) | |
| 11 | g.71436838C>G | CA939372748 | DHCR7 | c.963+974G>C (n.963+974G>C) c.789+974G>C (n.789+974G>C) c.1014+974G>C (n.1014+974G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.999+974G>C (n.999+974G>C) c.971+966G>C (n.971+966G>C) n.1003+974G>C c.378+974G>C (n.378+974G>C) c.867+974G>C (n.867+974G>C) c.331-865G>C (n.331-865G>C) c.213+974G>C (n.213+974G>C) c.319+974G>C c.964-865G>C (n.964-865G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436839C>G | CA2724529101 | DHCR7 | c.963+973G>C (n.963+973G>C) c.789+973G>C (n.789+973G>C) c.1014+973G>C (n.1014+973G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.999+973G>C (n.999+973G>C) c.971+965G>C (n.971+965G>C) n.1003+973G>C c.378+973G>C (n.378+973G>C) c.867+973G>C (n.867+973G>C) c.331-866G>C (n.331-866G>C) c.213+973G>C (n.213+973G>C) c.319+973G>C c.964-866G>C (n.964-866G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436839C>T | CA939372760 | DHCR7 | c.963+973G>A (n.963+973G>A) c.789+973G>A (n.789+973G>A) c.1014+973G>A (n.1014+973G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.999+973G>A (n.999+973G>A) c.971+965G>A (n.971+965G>A) n.1003+973G>A c.378+973G>A (n.378+973G>A) c.867+973G>A (n.867+973G>A) c.331-866G>A (n.331-866G>A) c.213+973G>A (n.213+973G>A) c.319+973G>A c.964-866G>A (n.964-866G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436844A= | CA1981487533 | DHCR7 | c.963+968T= (n.963+968T=) c.789+968T= (n.789+968T=) c.1014+968T= (n.1014+968T=) c.*830T= (n.*830T=) c.999+968T= (n.999+968T=) c.971+960T= (n.971+960T=) n.1003+968T= c.378+968T= (n.378+968T=) c.867+968T= (n.867+968T=) c.331-871T= (n.331-871T=) c.213+968T= (n.213+968T=) c.319+968T= c.964-871T= (n.964-871T=) | |
| 11 | g.71436844A>G | CA224325615 | DHCR7 | c.963+968T>C (n.963+968T>C) c.789+968T>C (n.789+968T>C) c.1014+968T>C (n.1014+968T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.999+968T>C (n.999+968T>C) c.971+960T>C (n.971+960T>C) n.1003+968T>C c.378+968T>C (n.378+968T>C) c.867+968T>C (n.867+968T>C) c.331-871T>C (n.331-871T>C) c.213+968T>C (n.213+968T>C) c.319+968T>C c.964-871T>C (n.964-871T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436845T>C | CA679812009 | DHCR7 | c.963+967A>G (n.963+967A>G) c.789+967A>G (n.789+967A>G) c.1014+967A>G (n.1014+967A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.999+967A>G (n.999+967A>G) c.971+959A>G (n.971+959A>G) n.1003+967A>G c.378+967A>G (n.378+967A>G) c.867+967A>G (n.867+967A>G) c.331-872A>G (n.331-872A>G) c.213+967A>G (n.213+967A>G) c.319+967A>G c.964-872A>G (n.964-872A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436845T= | CA1981487534 | DHCR7 | c.963+967A= (n.963+967A=) c.789+967A= (n.789+967A=) c.1014+967A= (n.1014+967A=) c.*829A= (n.*829A=) c.999+967A= (n.999+967A=) c.971+959A= (n.971+959A=) n.1003+967A= c.378+967A= (n.378+967A=) c.867+967A= (n.867+967A=) c.331-872A= (n.331-872A=) c.213+967A= (n.213+967A=) c.319+967A= c.964-872A= (n.964-872A=) | |
| 11 | g.71436846A= | CA1981487535 | DHCR7 | c.963+966T= (n.963+966T=) c.789+966T= (n.789+966T=) c.1014+966T= (n.1014+966T=) c.*828T= (n.*828T=) c.999+966T= (n.999+966T=) c.971+958T= (n.971+958T=) n.1003+966T= c.378+966T= (n.378+966T=) c.867+966T= (n.867+966T=) c.331-873T= (n.331-873T=) c.213+966T= (n.213+966T=) c.319+966T= c.964-873T= (n.964-873T=) | |
| 11 | g.71436846A>G | CA224325616 | DHCR7 | c.963+966T>C (n.963+966T>C) c.789+966T>C (n.789+966T>C) c.1014+966T>C (n.1014+966T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.999+966T>C (n.999+966T>C) c.971+958T>C (n.971+958T>C) n.1003+966T>C c.378+966T>C (n.378+966T>C) c.867+966T>C (n.867+966T>C) c.331-873T>C (n.331-873T>C) c.213+966T>C (n.213+966T>C) c.319+966T>C c.964-873T>C (n.964-873T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436847T>C | CA679812011 | DHCR7 | c.963+965A>G (n.963+965A>G) c.789+965A>G (n.789+965A>G) c.1014+965A>G (n.1014+965A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.999+965A>G (n.999+965A>G) c.971+957A>G (n.971+957A>G) n.1003+965A>G c.378+965A>G (n.378+965A>G) c.867+965A>G (n.867+965A>G) c.331-874A>G (n.331-874A>G) c.213+965A>G (n.213+965A>G) c.319+965A>G c.964-874A>G (n.964-874A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436847T= | CA1981487536 | DHCR7 | c.963+965A= (n.963+965A=) c.789+965A= (n.789+965A=) c.1014+965A= (n.1014+965A=) c.*827A= (n.*827A=) c.999+965A= (n.999+965A=) c.971+957A= (n.971+957A=) n.1003+965A= c.378+965A= (n.378+965A=) c.867+965A= (n.867+965A=) c.331-874A= (n.331-874A=) c.213+965A= (n.213+965A=) c.319+965A= c.964-874A= (n.964-874A=) | |
| 11 | g.71436850T>C | CA224325618 | DHCR7 | c.963+962A>G (n.963+962A>G) c.789+962A>G (n.789+962A>G) c.1014+962A>G (n.1014+962A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.999+962A>G (n.999+962A>G) c.971+954A>G (n.971+954A>G) n.1003+962A>G c.378+962A>G (n.378+962A>G) c.867+962A>G (n.867+962A>G) c.331-877A>G (n.331-877A>G) c.213+962A>G (n.213+962A>G) c.319+962A>G c.964-877A>G (n.964-877A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436850T= | CA1981487537 | DHCR7 | c.963+962A= (n.963+962A=) c.789+962A= (n.789+962A=) c.1014+962A= (n.1014+962A=) c.*824A= (n.*824A=) c.999+962A= (n.999+962A=) c.971+954A= (n.971+954A=) n.1003+962A= c.378+962A= (n.378+962A=) c.867+962A= (n.867+962A=) c.331-877A= (n.331-877A=) c.213+962A= (n.213+962A=) c.319+962A= c.964-877A= (n.964-877A=) | |
| 11 | g.71436852T= | CA1981487538 | DHCR7 | c.963+960A= (n.963+960A=) c.789+960A= (n.789+960A=) c.1014+960A= (n.1014+960A=) c.*822A= (n.*822A=) c.999+960A= (n.999+960A=) c.971+952A= (n.971+952A=) n.1003+960A= c.378+960A= (n.378+960A=) c.867+960A= (n.867+960A=) c.331-879A= (n.331-879A=) c.213+960A= (n.213+960A=) c.319+960A= c.964-879A= (n.964-879A=) | |
| 11 | g.71436858dup | CA679812014 | DHCR7 | c.963+959dup (n.963+959dup) c.789+959dup (n.789+959dup) c.1014+959dup (n.1014+959dup) c.*821dup (n.*821dup) c.999+959dup (n.999+959dup) c.971+951dup (n.971+951dup) n.1003+959dup c.378+959dup (n.378+959dup) c.867+959dup (n.867+959dup) c.331-880dup (n.331-880dup) c.213+959dup (n.213+959dup) c.319+959dup c.964-880dup (n.964-880dup) | dbSNP |
| 11 | g.71436854_71436864dup | CA918910659 | DHCR7 | c.963+949_963+959dup (n.963+949_963+959dup) c.789+949_789+959dup (n.789+949_789+959dup) c.1014+949_1014+959dup (n.1014+949_1014+959dup) c.*811_*821dup (n.*811_*821dup) c.999+949_999+959dup (n.999+949_999+959dup) c.971+941_971+951dup (n.971+941_971+951dup) n.1003+949_1003+959dup c.378+949_378+959dup (n.378+949_378+959dup) c.867+949_867+959dup (n.867+949_867+959dup) c.331-890_331-880dup (n.331-890_331-880dup) c.213+949_213+959dup (n.213+949_213+959dup) c.319+949_319+959dup c.964-890_964-880dup (n.964-890_964-880dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436859T>C | CA1981487540 | DHCR7 | c.963+953A>G (n.963+953A>G) c.789+953A>G (n.789+953A>G) c.1014+953A>G (n.1014+953A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.999+953A>G (n.999+953A>G) c.971+945A>G (n.971+945A>G) n.1003+953A>G c.378+953A>G (n.378+953A>G) c.867+953A>G (n.867+953A>G) c.331-886A>G (n.331-886A>G) c.213+953A>G (n.213+953A>G) c.319+953A>G c.964-886A>G (n.964-886A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436859T= | CA1981487539 | DHCR7 | c.963+953A= (n.963+953A=) c.789+953A= (n.789+953A=) c.1014+953A= (n.1014+953A=) c.*815A= (n.*815A=) c.999+953A= (n.999+953A=) c.971+945A= (n.971+945A=) n.1003+953A= c.378+953A= (n.378+953A=) c.867+953A= (n.867+953A=) c.331-886A= (n.331-886A=) c.213+953A= (n.213+953A=) c.319+953A= c.964-886A= (n.964-886A=) | |
| 11 | g.71436862A>C | CA2598895159 | DHCR7 | c.963+950T>G (n.963+950T>G) c.789+950T>G (n.789+950T>G) c.1014+950T>G (n.1014+950T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) c.999+950T>G (n.999+950T>G) c.971+942T>G (n.971+942T>G) n.1003+950T>G c.378+950T>G (n.378+950T>G) c.867+950T>G (n.867+950T>G) c.331-889T>G (n.331-889T>G) c.213+950T>G (n.213+950T>G) c.319+950T>G c.964-889T>G (n.964-889T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436863C= | CA1981487541 | DHCR7 | c.963+949G= (n.963+949G=) c.789+949G= (n.789+949G=) c.1014+949G= (n.1014+949G=) c.*811G= (n.*811G=) c.999+949G= (n.999+949G=) c.971+941G= (n.971+941G=) n.1003+949G= c.378+949G= (n.378+949G=) c.867+949G= (n.867+949G=) c.331-890G= (n.331-890G=) c.213+949G= (n.213+949G=) c.319+949G= c.964-890G= (n.964-890G=) | |
| 11 | g.71436863C>T | CA939372765 | DHCR7 | c.963+949G>A (n.963+949G>A) c.789+949G>A (n.789+949G>A) c.1014+949G>A (n.1014+949G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.999+949G>A (n.999+949G>A) c.971+941G>A (n.971+941G>A) n.1003+949G>A c.378+949G>A (n.378+949G>A) c.867+949G>A (n.867+949G>A) c.331-890G>A (n.331-890G>A) c.213+949G>A (n.213+949G>A) c.319+949G>A c.964-890G>A (n.964-890G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436865T>A | CA1981487543 | DHCR7 | c.963+947A>T (n.963+947A>T) c.789+947A>T (n.789+947A>T) c.1014+947A>T (n.1014+947A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.999+947A>T (n.999+947A>T) c.971+939A>T (n.971+939A>T) n.1003+947A>T c.378+947A>T (n.378+947A>T) c.867+947A>T (n.867+947A>T) c.331-892A>T (n.331-892A>T) c.213+947A>T (n.213+947A>T) c.319+947A>T c.964-892A>T (n.964-892A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436865T= | CA1981487542 | DHCR7 | c.963+947A= (n.963+947A=) c.789+947A= (n.789+947A=) c.1014+947A= (n.1014+947A=) c.*809A= (n.*809A=) c.999+947A= (n.999+947A=) c.971+939A= (n.971+939A=) n.1003+947A= c.378+947A= (n.378+947A=) c.867+947A= (n.867+947A=) c.331-892A= (n.331-892A=) c.213+947A= (n.213+947A=) c.319+947A= c.964-892A= (n.964-892A=) | |
| 11 | g.71436868C= | CA1981487544 | DHCR7 | c.963+944G= (n.963+944G=) c.789+944G= (n.789+944G=) c.1014+944G= (n.1014+944G=) c.*806G= (n.*806G=) c.999+944G= (n.999+944G=) c.971+936G= (n.971+936G=) n.1003+944G= c.378+944G= (n.378+944G=) c.867+944G= (n.867+944G=) c.331-895G= (n.331-895G=) c.213+944G= (n.213+944G=) c.319+944G= c.964-895G= (n.964-895G=) | |
| 11 | g.71436868C>T | CA679812015 | DHCR7 | c.963+944G>A (n.963+944G>A) c.789+944G>A (n.789+944G>A) c.1014+944G>A (n.1014+944G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.999+944G>A (n.999+944G>A) c.971+936G>A (n.971+936G>A) n.1003+944G>A c.378+944G>A (n.378+944G>A) c.867+944G>A (n.867+944G>A) c.331-895G>A (n.331-895G>A) c.213+944G>A (n.213+944G>A) c.319+944G>A c.964-895G>A (n.964-895G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436869G>A | CA679812018 | DHCR7 | c.963+943C>T (n.963+943C>T) c.789+943C>T (n.789+943C>T) c.1014+943C>T (n.1014+943C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.999+943C>T (n.999+943C>T) c.971+935C>T (n.971+935C>T) n.1003+943C>T c.378+943C>T (n.378+943C>T) c.867+943C>T (n.867+943C>T) c.331-896C>T (n.331-896C>T) c.213+943C>T (n.213+943C>T) c.319+943C>T c.964-896C>T (n.964-896C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436869G= | CA1981487545 | DHCR7 | c.963+943C= (n.963+943C=) c.789+943C= (n.789+943C=) c.1014+943C= (n.1014+943C=) c.*805C= (n.*805C=) c.999+943C= (n.999+943C=) c.971+935C= (n.971+935C=) n.1003+943C= c.378+943C= (n.378+943C=) c.867+943C= (n.867+943C=) c.331-896C= (n.331-896C=) c.213+943C= (n.213+943C=) c.319+943C= c.964-896C= (n.964-896C=) | |
| 11 | g.71436871_71436873delinsGAC | CA1981487546 | DHCR7 | c.963+939_963+941delinsGTC (n.963+939_963+941delinsGTC) c.789+939_789+941delinsGTC (n.789+939_789+941delinsGTC) c.1014+939_1014+941delinsGTC (n.1014+939_1014+941delinsGTC) c.*801_*803delinsGTC (n.*801_*803delinsGTC) c.999+939_999+941delinsGTC (n.999+939_999+941delinsGTC) c.971+931_971+933delinsGTC (n.971+931_971+933delinsGTC) n.1003+939_1003+941delinsGTC c.378+939_378+941delinsGTC (n.378+939_378+941delinsGTC) c.867+939_867+941delinsGTC (n.867+939_867+941delinsGTC) c.331-900_331-898delinsGTC (n.331-900_331-898delinsGTC) c.213+939_213+941delinsGTC (n.213+939_213+941delinsGTC) c.319+939_319+941delinsGTC c.964-900_964-898delinsGTC (n.964-900_964-898delinsGTC) | |
| 11 | g.71436879_71436880del | CA600051636 | DHCR7 | c.963+939_963+940del (n.963+939_963+940del) c.789+939_789+940del (n.789+939_789+940del) c.1014+939_1014+940del (n.1014+939_1014+940del) c.*801_*802del (n.*801_*802del) c.999+939_999+940del (n.999+939_999+940del) c.971+931_971+932del (n.971+931_971+932del) n.1003+939_1003+940del c.378+939_378+940del (n.378+939_378+940del) c.867+939_867+940del (n.867+939_867+940del) c.331-900_331-899del (n.331-900_331-899del) c.213+939_213+940del (n.213+939_213+940del) c.319+939_319+940del c.964-900_964-899del (n.964-900_964-899del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436878A= | CA1981487547 | DHCR7 | c.963+934T= (n.963+934T=) c.789+934T= (n.789+934T=) c.1014+934T= (n.1014+934T=) c.*796T= (n.*796T=) c.999+934T= (n.999+934T=) c.971+926T= (n.971+926T=) n.1003+934T= c.378+934T= (n.378+934T=) c.867+934T= (n.867+934T=) c.331-905T= (n.331-905T=) c.213+934T= (n.213+934T=) c.319+934T= c.964-905T= (n.964-905T=) | |
| 11 | g.71436878A>T | CA224325622 | DHCR7 | c.963+934T>A (n.963+934T>A) c.789+934T>A (n.789+934T>A) c.1014+934T>A (n.1014+934T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.999+934T>A (n.999+934T>A) c.971+926T>A (n.971+926T>A) n.1003+934T>A c.378+934T>A (n.378+934T>A) c.867+934T>A (n.867+934T>A) c.331-905T>A (n.331-905T>A) c.213+934T>A (n.213+934T>A) c.319+934T>A c.964-905T>A (n.964-905T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436880A= | CA1981487548 | DHCR7 | c.963+932T= (n.963+932T=) c.789+932T= (n.789+932T=) c.1014+932T= (n.1014+932T=) c.*794T= (n.*794T=) c.999+932T= (n.999+932T=) c.971+924T= (n.971+924T=) n.1003+932T= c.378+932T= (n.378+932T=) c.867+932T= (n.867+932T=) c.331-907T= (n.331-907T=) c.213+932T= (n.213+932T=) c.319+932T= c.964-907T= (n.964-907T=) | |
| 11 | g.71436880A>G | CA224325634 | DHCR7 | c.963+932T>C (n.963+932T>C) c.789+932T>C (n.789+932T>C) c.1014+932T>C (n.1014+932T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.999+932T>C (n.999+932T>C) c.971+924T>C (n.971+924T>C) n.1003+932T>C c.378+932T>C (n.378+932T>C) c.867+932T>C (n.867+932T>C) c.331-907T>C (n.331-907T>C) c.213+932T>C (n.213+932T>C) c.319+932T>C c.964-907T>C (n.964-907T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436881G>C | CA679812026 | DHCR7 | c.963+931C>G (n.963+931C>G) c.789+931C>G (n.789+931C>G) c.1014+931C>G (n.1014+931C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.999+931C>G (n.999+931C>G) c.971+923C>G (n.971+923C>G) n.1003+931C>G c.378+931C>G (n.378+931C>G) c.867+931C>G (n.867+931C>G) c.331-908C>G (n.331-908C>G) c.213+931C>G (n.213+931C>G) c.319+931C>G c.964-908C>G (n.964-908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436881G= | CA1981487549 | DHCR7 | c.963+931C= (n.963+931C=) c.789+931C= (n.789+931C=) c.1014+931C= (n.1014+931C=) c.*793C= (n.*793C=) c.999+931C= (n.999+931C=) c.971+923C= (n.971+923C=) n.1003+931C= c.378+931C= (n.378+931C=) c.867+931C= (n.867+931C=) c.331-908C= (n.331-908C=) c.213+931C= (n.213+931C=) c.319+931C= c.964-908C= (n.964-908C=) | |
| 11 | g.71436882A= | CA1981487550 | DHCR7 | c.963+930T= (n.963+930T=) c.789+930T= (n.789+930T=) c.1014+930T= (n.1014+930T=) c.*792T= (n.*792T=) c.999+930T= (n.999+930T=) c.971+922T= (n.971+922T=) n.1003+930T= c.378+930T= (n.378+930T=) c.867+930T= (n.867+930T=) c.331-909T= (n.331-909T=) c.213+930T= (n.213+930T=) c.319+930T= c.964-909T= (n.964-909T=) | |
| 11 | g.71436882A>G | CA679812027 | DHCR7 | c.963+930T>C (n.963+930T>C) c.789+930T>C (n.789+930T>C) c.1014+930T>C (n.1014+930T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.999+930T>C (n.999+930T>C) c.971+922T>C (n.971+922T>C) n.1003+930T>C c.378+930T>C (n.378+930T>C) c.867+930T>C (n.867+930T>C) c.331-909T>C (n.331-909T>C) c.213+930T>C (n.213+930T>C) c.319+930T>C c.964-909T>C (n.964-909T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436885C= | CA1981487551 | DHCR7 | c.963+927G= (n.963+927G=) c.789+927G= (n.789+927G=) c.1014+927G= (n.1014+927G=) c.*789G= (n.*789G=) c.999+927G= (n.999+927G=) c.971+919G= (n.971+919G=) n.1003+927G= c.378+927G= (n.378+927G=) c.867+927G= (n.867+927G=) c.331-912G= (n.331-912G=) c.213+927G= (n.213+927G=) c.319+927G= c.964-912G= (n.964-912G=) | |
| 11 | g.71436885C>T | CA1981487552 | DHCR7 | c.963+927G>A (n.963+927G>A) c.789+927G>A (n.789+927G>A) c.1014+927G>A (n.1014+927G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) c.999+927G>A (n.999+927G>A) c.971+919G>A (n.971+919G>A) n.1003+927G>A c.378+927G>A (n.378+927G>A) c.867+927G>A (n.867+927G>A) c.331-912G>A (n.331-912G>A) c.213+927G>A (n.213+927G>A) c.319+927G>A c.964-912G>A (n.964-912G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436887A>T | CA2564336359 | DHCR7 | c.963+925T>A (n.963+925T>A) c.789+925T>A (n.789+925T>A) c.1014+925T>A (n.1014+925T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.999+925T>A (n.999+925T>A) c.971+917T>A (n.971+917T>A) n.1003+925T>A c.378+925T>A (n.378+925T>A) c.867+925T>A (n.867+925T>A) c.331-914T>A (n.331-914T>A) c.213+925T>A (n.213+925T>A) c.319+925T>A c.964-914T>A (n.964-914T>A) | |
| 11 | g.71436894G>C | CA2598895160 | DHCR7 | c.963+918C>G (n.963+918C>G) c.789+918C>G (n.789+918C>G) c.1014+918C>G (n.1014+918C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) c.999+918C>G (n.999+918C>G) c.971+910C>G (n.971+910C>G) n.1003+918C>G c.378+918C>G (n.378+918C>G) c.867+918C>G (n.867+918C>G) c.330+918C>G (n.330+918C>G) c.213+918C>G (n.213+918C>G) c.319+918C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436894_71436904delinsGTAAGAGCTAT | CA1981487553 | DHCR7 | c.963+908_963+918delinsATAGCTCTTAC (n.963+908_963+918delinsATAGCTCTTAC) c.789+908_789+918delinsATAGCTCTTAC (n.789+908_789+918delinsATAGCTCTTAC) c.1014+908_1014+918delinsATAGCTCTTAC (n.1014+908_1014+918delinsATAGCTCTTAC) c.*770_*780delinsATAGCTCTTAC (n.*770_*780delinsATAGCTCTTAC) c.999+908_999+918delinsATAGCTCTTAC (n.999+908_999+918delinsATAGCTCTTAC) c.971+900_971+910delinsATAGCTCTTAC (n.971+900_971+910delinsATAGCTCTTAC) n.1003+908_1003+918delinsATAGCTCTTAC c.378+908_378+918delinsATAGCTCTTAC (n.378+908_378+918delinsATAGCTCTTAC) c.867+908_867+918delinsATAGCTCTTAC (n.867+908_867+918delinsATAGCTCTTAC) c.330+908_330+918delinsATAGCTCTTAC (n.330+908_330+918delinsATAGCTCTTAC) c.213+908_213+918delinsATAGCTCTTAC (n.213+908_213+918delinsATAGCTCTTAC) c.319+908_319+918delinsATAGCTCTTAC | |
| 11 | g.71436897_71436906del | CA600051638 | DHCR7 | c.963+908_963+917del (n.963+908_963+917del) c.789+908_789+917del (n.789+908_789+917del) c.1014+908_1014+917del (n.1014+908_1014+917del) c.*770_*779del (n.*770_*779del) c.999+908_999+917del (n.999+908_999+917del) c.971+900_971+909del (n.971+900_971+909del) n.1003+908_1003+917del c.378+908_378+917del (n.378+908_378+917del) c.867+908_867+917del (n.867+908_867+917del) c.330+908_330+917del (n.330+908_330+917del) c.213+908_213+917del (n.213+908_213+917del) c.319+908_319+917del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |