UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71436755T>A | CA224325589 | DHCR7 | c.964-916A>T (n.964-916A>T) c.790-916A>T (n.790-916A>T) c.1015-916A>T (n.1015-916A>T) c.*919A>T (n.*919A>T) c.1000-916A>T (n.1000-916A>T) c.972-916A>T (n.972-916A>T) n.1004-916A>T c.379-916A>T (n.379-916A>T) c.868-916A>T (n.868-916A>T) c.331-782A>T (n.331-782A>T) c.214-916A>T (n.214-916A>T) c.319+1057A>T c.964-782A>T (n.964-782A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436755T= | CA1981487489 | DHCR7 | c.964-916A= (n.964-916A=) c.790-916A= (n.790-916A=) c.1015-916A= (n.1015-916A=) c.*919A= (n.*919A=) c.1000-916A= (n.1000-916A=) c.972-916A= (n.972-916A=) n.1004-916A= c.379-916A= (n.379-916A=) c.868-916A= (n.868-916A=) c.331-782A= (n.331-782A=) c.214-916A= (n.214-916A=) c.319+1057A= c.964-782A= (n.964-782A=) | |
| 11 | g.71436759A= | CA1981487490 | DHCR7 | c.964-920T= (n.964-920T=) c.790-920T= (n.790-920T=) c.1015-920T= (n.1015-920T=) c.*915T= (n.*915T=) c.1000-920T= (n.1000-920T=) c.972-920T= (n.972-920T=) n.1004-920T= c.379-920T= (n.379-920T=) c.868-920T= (n.868-920T=) c.331-786T= (n.331-786T=) c.214-920T= (n.214-920T=) c.319+1053T= c.964-786T= (n.964-786T=) | |
| 11 | g.71436759A>G | CA224325594 | DHCR7 | c.964-920T>C (n.964-920T>C) c.790-920T>C (n.790-920T>C) c.1015-920T>C (n.1015-920T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) c.1000-920T>C (n.1000-920T>C) c.972-920T>C (n.972-920T>C) n.1004-920T>C c.379-920T>C (n.379-920T>C) c.868-920T>C (n.868-920T>C) c.331-786T>C (n.331-786T>C) c.214-920T>C (n.214-920T>C) c.319+1053T>C c.964-786T>C (n.964-786T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436764A= | CA1981487491 | DHCR7 | c.964-925T= (n.964-925T=) c.790-925T= (n.790-925T=) c.1015-925T= (n.1015-925T=) c.*910T= (n.*910T=) c.1000-925T= (n.1000-925T=) c.972-925T= (n.972-925T=) n.1004-925T= c.379-925T= (n.379-925T=) c.868-925T= (n.868-925T=) c.331-791T= (n.331-791T=) c.214-925T= (n.214-925T=) c.319+1048T= c.964-791T= (n.964-791T=) | |
| 11 | g.71436764A>G | CA224325599 | DHCR7 | c.964-925T>C (n.964-925T>C) c.790-925T>C (n.790-925T>C) c.1015-925T>C (n.1015-925T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1000-925T>C (n.1000-925T>C) c.972-925T>C (n.972-925T>C) n.1004-925T>C c.379-925T>C (n.379-925T>C) c.868-925T>C (n.868-925T>C) c.331-791T>C (n.331-791T>C) c.214-925T>C (n.214-925T>C) c.319+1048T>C c.964-791T>C (n.964-791T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436765T>C | CA939372724 | DHCR7 | c.964-926A>G (n.964-926A>G) c.790-926A>G (n.790-926A>G) c.1015-926A>G (n.1015-926A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1000-926A>G (n.1000-926A>G) c.972-926A>G (n.972-926A>G) n.1004-926A>G c.379-926A>G (n.379-926A>G) c.868-926A>G (n.868-926A>G) c.331-792A>G (n.331-792A>G) c.214-926A>G (n.214-926A>G) c.319+1047A>G c.964-792A>G (n.964-792A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436765T= | CA1981487492 | DHCR7 | c.964-926A= (n.964-926A=) c.790-926A= (n.790-926A=) c.1015-926A= (n.1015-926A=) c.*909A= (n.*909A=) c.1000-926A= (n.1000-926A=) c.972-926A= (n.972-926A=) n.1004-926A= c.379-926A= (n.379-926A=) c.868-926A= (n.868-926A=) c.331-792A= (n.331-792A=) c.214-926A= (n.214-926A=) c.319+1047A= c.964-792A= (n.964-792A=) | |
| 11 | g.71436766G>A | CA1981487493 | DHCR7 | c.964-927C>T (n.964-927C>T) c.790-927C>T (n.790-927C>T) c.1015-927C>T (n.1015-927C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.1000-927C>T (n.1000-927C>T) c.972-927C>T (n.972-927C>T) n.1004-927C>T c.379-927C>T (n.379-927C>T) c.868-927C>T (n.868-927C>T) c.331-793C>T (n.331-793C>T) c.214-927C>T (n.214-927C>T) c.319+1046C>T c.964-793C>T (n.964-793C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436766G= | CA1981487494 | DHCR7 | c.964-927C= (n.964-927C=) c.790-927C= (n.790-927C=) c.1015-927C= (n.1015-927C=) c.*908C= (n.*908C=) c.1000-927C= (n.1000-927C=) c.972-927C= (n.972-927C=) n.1004-927C= c.379-927C= (n.379-927C=) c.868-927C= (n.868-927C=) c.331-793C= (n.331-793C=) c.214-927C= (n.214-927C=) c.319+1046C= c.964-793C= (n.964-793C=) | |
| 11 | g.71436769T>G | CA224325600 | DHCR7 | c.964-930A>C (n.964-930A>C) c.790-930A>C (n.790-930A>C) c.1015-930A>C (n.1015-930A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.1000-930A>C (n.1000-930A>C) c.972-930A>C (n.972-930A>C) n.1004-930A>C c.379-930A>C (n.379-930A>C) c.868-930A>C (n.868-930A>C) c.331-796A>C (n.331-796A>C) c.214-930A>C (n.214-930A>C) c.319+1043A>C c.964-796A>C (n.964-796A>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436769T= | CA1981487495 | DHCR7 | c.964-930A= (n.964-930A=) c.790-930A= (n.790-930A=) c.1015-930A= (n.1015-930A=) c.*905A= (n.*905A=) c.1000-930A= (n.1000-930A=) c.972-930A= (n.972-930A=) n.1004-930A= c.379-930A= (n.379-930A=) c.868-930A= (n.868-930A=) c.331-796A= (n.331-796A=) c.214-930A= (n.214-930A=) c.319+1043A= c.964-796A= (n.964-796A=) | |
| 11 | g.71436777T>G | CA939372726 | DHCR7 | c.964-938A>C (n.964-938A>C) c.790-938A>C (n.790-938A>C) c.1015-938A>C (n.1015-938A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1000-938A>C (n.1000-938A>C) c.972-938A>C (n.972-938A>C) n.1004-938A>C c.379-938A>C (n.379-938A>C) c.868-938A>C (n.868-938A>C) c.331-804A>C (n.331-804A>C) c.214-938A>C (n.214-938A>C) c.319+1035A>C c.964-804A>C (n.964-804A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436777T= | CA1981487496 | DHCR7 | c.964-938A= (n.964-938A=) c.790-938A= (n.790-938A=) c.1015-938A= (n.1015-938A=) c.*897A= (n.*897A=) c.1000-938A= (n.1000-938A=) c.972-938A= (n.972-938A=) n.1004-938A= c.379-938A= (n.379-938A=) c.868-938A= (n.868-938A=) c.331-804A= (n.331-804A=) c.214-938A= (n.214-938A=) c.319+1035A= c.964-804A= (n.964-804A=) | |
| 11 | g.71436779C>A | CA2581031610 | DHCR7 | c.964-940G>T (n.964-940G>T) c.790-940G>T (n.790-940G>T) c.1015-940G>T (n.1015-940G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.1000-940G>T (n.1000-940G>T) c.972-940G>T (n.972-940G>T) n.1004-940G>T c.379-940G>T (n.379-940G>T) c.868-940G>T (n.868-940G>T) c.331-806G>T (n.331-806G>T) c.214-940G>T (n.214-940G>T) c.319+1033G>T c.964-806G>T (n.964-806G>T) | |
| 11 | g.71436779C= | CA1981487497 | DHCR7 | c.964-940G= (n.964-940G=) c.790-940G= (n.790-940G=) c.1015-940G= (n.1015-940G=) c.*895G= (n.*895G=) c.1000-940G= (n.1000-940G=) c.972-940G= (n.972-940G=) n.1004-940G= c.379-940G= (n.379-940G=) c.868-940G= (n.868-940G=) c.331-806G= (n.331-806G=) c.214-940G= (n.214-940G=) c.319+1033G= c.964-806G= (n.964-806G=) | |
| 11 | g.71436779C>G | CA2581031611 | DHCR7 | c.964-940G>C (n.964-940G>C) c.790-940G>C (n.790-940G>C) c.1015-940G>C (n.1015-940G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.1000-940G>C (n.1000-940G>C) c.972-940G>C (n.972-940G>C) n.1004-940G>C c.379-940G>C (n.379-940G>C) c.868-940G>C (n.868-940G>C) c.331-806G>C (n.331-806G>C) c.214-940G>C (n.214-940G>C) c.319+1033G>C c.964-806G>C (n.964-806G>C) | |
| 11 | g.71436779C>T | CA13387443 | DHCR7 | c.964-940G>A (n.964-940G>A) c.790-940G>A (n.790-940G>A) c.1015-940G>A (n.1015-940G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.1000-940G>A (n.1000-940G>A) c.972-940G>A (n.972-940G>A) n.1004-940G>A c.379-940G>A (n.379-940G>A) c.868-940G>A (n.868-940G>A) c.331-806G>A (n.331-806G>A) c.214-940G>A (n.214-940G>A) c.319+1033G>A c.964-806G>A (n.964-806G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436782C>A | CA2724353248 | DHCR7 | c.964-943G>T (n.964-943G>T) c.790-943G>T (n.790-943G>T) c.1015-943G>T (n.1015-943G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1000-943G>T (n.1000-943G>T) c.972-943G>T (n.972-943G>T) n.1004-943G>T c.379-943G>T (n.379-943G>T) c.868-943G>T (n.868-943G>T) c.331-809G>T (n.331-809G>T) c.214-943G>T (n.214-943G>T) c.319+1030G>T c.964-809G>T (n.964-809G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436782C= | CA1981487498 | DHCR7 | c.964-943G= (n.964-943G=) c.790-943G= (n.790-943G=) c.1015-943G= (n.1015-943G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1000-943G= (n.1000-943G=) c.972-943G= (n.972-943G=) n.1004-943G= c.379-943G= (n.379-943G=) c.868-943G= (n.868-943G=) c.331-809G= (n.331-809G=) c.214-943G= (n.214-943G=) c.319+1030G= c.964-809G= (n.964-809G=) | |
| 11 | g.71436782C>G | CA1981487499 | DHCR7 | c.964-943G>C (n.964-943G>C) c.790-943G>C (n.790-943G>C) c.1015-943G>C (n.1015-943G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1000-943G>C (n.1000-943G>C) c.972-943G>C (n.972-943G>C) n.1004-943G>C c.379-943G>C (n.379-943G>C) c.868-943G>C (n.868-943G>C) c.331-809G>C (n.331-809G>C) c.214-943G>C (n.214-943G>C) c.319+1030G>C c.964-809G>C (n.964-809G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436788C= | CA1981487500 | DHCR7 | c.964-949G= (n.964-949G=) c.790-949G= (n.790-949G=) c.1015-949G= (n.1015-949G=) c.*886G= (n.*886G=) c.1000-949G= (n.1000-949G=) c.972-949G= (n.972-949G=) n.1004-949G= c.379-949G= (n.379-949G=) c.868-949G= (n.868-949G=) c.331-815G= (n.331-815G=) c.214-949G= (n.214-949G=) c.319+1024G= c.964-815G= (n.964-815G=) | |
| 11 | g.71436788C>T | CA1981487501 | DHCR7 | c.964-949G>A (n.964-949G>A) c.790-949G>A (n.790-949G>A) c.1015-949G>A (n.1015-949G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.1000-949G>A (n.1000-949G>A) c.972-949G>A (n.972-949G>A) n.1004-949G>A c.379-949G>A (n.379-949G>A) c.868-949G>A (n.868-949G>A) c.331-815G>A (n.331-815G>A) c.214-949G>A (n.214-949G>A) c.319+1024G>A c.964-815G>A (n.964-815G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436794C= | CA1981487502 | DHCR7 | c.964-955G= (n.964-955G=) c.790-955G= (n.790-955G=) c.1015-955G= (n.1015-955G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1000-955G= (n.1000-955G=) c.972-955G= (n.972-955G=) n.1004-955G= c.379-955G= (n.379-955G=) c.868-955G= (n.868-955G=) c.331-821G= (n.331-821G=) c.214-955G= (n.214-955G=) c.319+1018G= c.964-821G= (n.964-821G=) | |
| 11 | g.71436794C>T | CA224325601 | DHCR7 | c.964-955G>A (n.964-955G>A) c.790-955G>A (n.790-955G>A) c.1015-955G>A (n.1015-955G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1000-955G>A (n.1000-955G>A) c.972-955G>A (n.972-955G>A) n.1004-955G>A c.379-955G>A (n.379-955G>A) c.868-955G>A (n.868-955G>A) c.331-821G>A (n.331-821G>A) c.214-955G>A (n.214-955G>A) c.319+1018G>A c.964-821G>A (n.964-821G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436795G>A | CA224325602 | DHCR7 | c.964-956C>T (n.964-956C>T) c.790-956C>T (n.790-956C>T) c.1015-956C>T (n.1015-956C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1000-956C>T (n.1000-956C>T) c.972-956C>T (n.972-956C>T) n.1004-956C>T c.379-956C>T (n.379-956C>T) c.868-956C>T (n.868-956C>T) c.331-822C>T (n.331-822C>T) c.214-956C>T (n.214-956C>T) c.319+1017C>T c.964-822C>T (n.964-822C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436795G= | CA1981487503 | DHCR7 | c.964-956C= (n.964-956C=) c.790-956C= (n.790-956C=) c.1015-956C= (n.1015-956C=) c.*879C= (n.*879C=) c.1000-956C= (n.1000-956C=) c.972-956C= (n.972-956C=) n.1004-956C= c.379-956C= (n.379-956C=) c.868-956C= (n.868-956C=) c.331-822C= (n.331-822C=) c.214-956C= (n.214-956C=) c.319+1017C= c.964-822C= (n.964-822C=) | |
| 11 | g.71436795G>T | CA2542704101 | DHCR7 | c.964-956C>A (n.964-956C>A) c.790-956C>A (n.790-956C>A) c.1015-956C>A (n.1015-956C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1000-956C>A (n.1000-956C>A) c.972-956C>A (n.972-956C>A) n.1004-956C>A c.379-956C>A (n.379-956C>A) c.868-956C>A (n.868-956C>A) c.331-822C>A (n.331-822C>A) c.214-956C>A (n.214-956C>A) c.319+1017C>A c.964-822C>A (n.964-822C>A) | |
| 11 | g.71436797A= | CA1981487504 | DHCR7 | c.964-958T= (n.964-958T=) c.790-958T= (n.790-958T=) c.1015-958T= (n.1015-958T=) c.*877T= (n.*877T=) c.1000-958T= (n.1000-958T=) c.972-958T= (n.972-958T=) n.1004-958T= c.379-958T= (n.379-958T=) c.868-958T= (n.868-958T=) c.331-824T= (n.331-824T=) c.214-958T= (n.214-958T=) c.319+1015T= c.964-824T= (n.964-824T=) | |
| 11 | g.71436797A>G | CA939372730 | DHCR7 | c.964-958T>C (n.964-958T>C) c.790-958T>C (n.790-958T>C) c.1015-958T>C (n.1015-958T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.1000-958T>C (n.1000-958T>C) c.972-958T>C (n.972-958T>C) n.1004-958T>C c.379-958T>C (n.379-958T>C) c.868-958T>C (n.868-958T>C) c.331-824T>C (n.331-824T>C) c.214-958T>C (n.214-958T>C) c.319+1015T>C c.964-824T>C (n.964-824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436798T>C | CA2724529099 | DHCR7 | c.964-959A>G (n.964-959A>G) c.790-959A>G (n.790-959A>G) c.1015-959A>G (n.1015-959A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.1000-959A>G (n.1000-959A>G) c.972-959A>G (n.972-959A>G) n.1004-959A>G c.379-959A>G (n.379-959A>G) c.868-959A>G (n.868-959A>G) c.331-825A>G (n.331-825A>G) c.214-959A>G (n.214-959A>G) c.319+1014A>G c.964-825A>G (n.964-825A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436799_71436867dup | CA939372731 | DHCR7 | c.963+946_964-959dup (n.963+946_964-959dup) c.789+946_790-959dup (n.789+946_790-959dup) c.1014+946_1015-959dup (n.1014+946_1015-959dup) c.*808_*876dup (n.*808_*876dup) c.999+946_1000-959dup (n.999+946_1000-959dup) c.971+938_972-959dup (n.971+938_972-959dup) n.1003+946_1004-959dup c.378+946_379-959dup (n.378+946_379-959dup) c.867+946_868-959dup (n.867+946_868-959dup) c.331-893_331-825dup (n.331-893_331-825dup) c.213+946_214-959dup (n.213+946_214-959dup) c.319+946_319+1014dup c.964-893_964-825dup (n.964-893_964-825dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436801C= | CA1981487505 | DHCR7 | c.964-962G= (n.964-962G=) c.790-962G= (n.790-962G=) c.1015-962G= (n.1015-962G=) c.*873G= (n.*873G=) c.1000-962G= (n.1000-962G=) c.972-962G= (n.972-962G=) n.1004-962G= c.379-962G= (n.379-962G=) c.868-962G= (n.868-962G=) c.331-828G= (n.331-828G=) c.214-962G= (n.214-962G=) c.319+1011G= c.964-828G= (n.964-828G=) | |
| 11 | g.71436801C>T | CA679811985 | DHCR7 | c.964-962G>A (n.964-962G>A) c.790-962G>A (n.790-962G>A) c.1015-962G>A (n.1015-962G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1000-962G>A (n.1000-962G>A) c.972-962G>A (n.972-962G>A) n.1004-962G>A c.379-962G>A (n.379-962G>A) c.868-962G>A (n.868-962G>A) c.331-828G>A (n.331-828G>A) c.214-962G>A (n.214-962G>A) c.319+1011G>A c.964-828G>A (n.964-828G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436804C= | CA1981487506 | DHCR7 | c.964-965G= (n.964-965G=) c.790-965G= (n.790-965G=) c.1015-965G= (n.1015-965G=) c.*870G= (n.*870G=) c.1000-965G= (n.1000-965G=) c.972-965G= (n.972-965G=) n.1004-965G= c.379-965G= (n.379-965G=) c.868-965G= (n.868-965G=) c.331-831G= (n.331-831G=) c.214-965G= (n.214-965G=) c.319+1008G= c.964-831G= (n.964-831G=) | |
| 11 | g.71436804C>G | CA224325603 | DHCR7 | c.964-965G>C (n.964-965G>C) c.790-965G>C (n.790-965G>C) c.1015-965G>C (n.1015-965G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1000-965G>C (n.1000-965G>C) c.972-965G>C (n.972-965G>C) n.1004-965G>C c.379-965G>C (n.379-965G>C) c.868-965G>C (n.868-965G>C) c.331-831G>C (n.331-831G>C) c.214-965G>C (n.214-965G>C) c.319+1008G>C c.964-831G>C (n.964-831G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436805C>A | CA1981487508 | DHCR7 | c.964-966G>T (n.964-966G>T) c.790-966G>T (n.790-966G>T) c.1015-966G>T (n.1015-966G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1000-966G>T (n.1000-966G>T) c.972-966G>T (n.972-966G>T) n.1004-966G>T c.379-966G>T (n.379-966G>T) c.868-966G>T (n.868-966G>T) c.331-832G>T (n.331-832G>T) c.214-966G>T (n.214-966G>T) c.319+1007G>T c.964-832G>T (n.964-832G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436805C= | CA1981487507 | DHCR7 | c.964-966G= (n.964-966G=) c.790-966G= (n.790-966G=) c.1015-966G= (n.1015-966G=) c.*869G= (n.*869G=) c.1000-966G= (n.1000-966G=) c.972-966G= (n.972-966G=) n.1004-966G= c.379-966G= (n.379-966G=) c.868-966G= (n.868-966G=) c.331-832G= (n.331-832G=) c.214-966G= (n.214-966G=) c.319+1007G= c.964-832G= (n.964-832G=) | |
| 11 | g.71436805C>T | CA679811989 | DHCR7 | c.964-966G>A (n.964-966G>A) c.790-966G>A (n.790-966G>A) c.1015-966G>A (n.1015-966G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1000-966G>A (n.1000-966G>A) c.972-966G>A (n.972-966G>A) n.1004-966G>A c.379-966G>A (n.379-966G>A) c.868-966G>A (n.868-966G>A) c.331-832G>A (n.331-832G>A) c.214-966G>A (n.214-966G>A) c.319+1007G>A c.964-832G>A (n.964-832G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436806A= | CA1981487509 | DHCR7 | c.964-967T= (n.964-967T=) c.790-967T= (n.790-967T=) c.1015-967T= (n.1015-967T=) c.*868T= (n.*868T=) c.1000-967T= (n.1000-967T=) c.972-967T= (n.972-967T=) n.1004-967T= c.379-967T= (n.379-967T=) c.868-967T= (n.868-967T=) c.331-833T= (n.331-833T=) c.214-967T= (n.214-967T=) c.319+1006T= c.964-833T= (n.964-833T=) | |
| 11 | g.71436806A>C | CA600051631 | DHCR7 | c.964-967T>G (n.964-967T>G) c.790-967T>G (n.790-967T>G) c.1015-967T>G (n.1015-967T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) c.1000-967T>G (n.1000-967T>G) c.972-967T>G (n.972-967T>G) n.1004-967T>G c.379-967T>G (n.379-967T>G) c.868-967T>G (n.868-967T>G) c.331-833T>G (n.331-833T>G) c.214-967T>G (n.214-967T>G) c.319+1006T>G c.964-833T>G (n.964-833T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71436807C= | CA1981487510 | DHCR7 | c.964-968G= (n.964-968G=) c.790-968G= (n.790-968G=) c.1015-968G= (n.1015-968G=) c.*867G= (n.*867G=) c.1000-968G= (n.1000-968G=) c.972-968G= (n.972-968G=) n.1004-968G= c.379-968G= (n.379-968G=) c.868-968G= (n.868-968G=) c.331-834G= (n.331-834G=) c.214-968G= (n.214-968G=) c.319+1005G= c.964-834G= (n.964-834G=) | |
| 11 | g.71436807C>T | CA1981487511 | DHCR7 | c.964-968G>A (n.964-968G>A) c.790-968G>A (n.790-968G>A) c.1015-968G>A (n.1015-968G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.1000-968G>A (n.1000-968G>A) c.972-968G>A (n.972-968G>A) n.1004-968G>A c.379-968G>A (n.379-968G>A) c.868-968G>A (n.868-968G>A) c.331-834G>A (n.331-834G>A) c.214-968G>A (n.214-968G>A) c.319+1005G>A c.964-834G>A (n.964-834G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436808C>A | CA679811995 | DHCR7 | c.964-969G>T (n.964-969G>T) c.790-969G>T (n.790-969G>T) c.1015-969G>T (n.1015-969G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.1000-969G>T (n.1000-969G>T) c.972-969G>T (n.972-969G>T) n.1004-969G>T c.379-969G>T (n.379-969G>T) c.868-969G>T (n.868-969G>T) c.331-835G>T (n.331-835G>T) c.214-969G>T (n.214-969G>T) c.319+1004G>T c.964-835G>T (n.964-835G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436808C= | CA1981487512 | DHCR7 | c.964-969G= (n.964-969G=) c.790-969G= (n.790-969G=) c.1015-969G= (n.1015-969G=) c.*866G= (n.*866G=) c.1000-969G= (n.1000-969G=) c.972-969G= (n.972-969G=) n.1004-969G= c.379-969G= (n.379-969G=) c.868-969G= (n.868-969G=) c.331-835G= (n.331-835G=) c.214-969G= (n.214-969G=) c.319+1004G= c.964-835G= (n.964-835G=) | |
| 11 | g.71436808C>T | CA1981487513 | DHCR7 | c.964-969G>A (n.964-969G>A) c.790-969G>A (n.790-969G>A) c.1015-969G>A (n.1015-969G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.1000-969G>A (n.1000-969G>A) c.972-969G>A (n.972-969G>A) n.1004-969G>A c.379-969G>A (n.379-969G>A) c.868-969G>A (n.868-969G>A) c.331-835G>A (n.331-835G>A) c.214-969G>A (n.214-969G>A) c.319+1004G>A c.964-835G>A (n.964-835G>A) | dbSNP |
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| 11 | g.71436810C>T | CA1981487515 | DHCR7 | c.964-971G>A (n.964-971G>A) c.790-971G>A (n.790-971G>A) c.1015-971G>A (n.1015-971G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.1000-971G>A (n.1000-971G>A) c.972-971G>A (n.972-971G>A) n.1004-971G>A c.379-971G>A (n.379-971G>A) c.868-971G>A (n.868-971G>A) c.331-837G>A (n.331-837G>A) c.214-971G>A (n.214-971G>A) c.319+1002G>A c.964-837G>A (n.964-837G>A) | dbSNP |
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| 11 | g.71436814_71436815del | CA1981487517 | DHCR7 | c.964-975_964-974del (n.964-975_964-974del) c.790-975_790-974del (n.790-975_790-974del) c.1015-975_1015-974del (n.1015-975_1015-974del) c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.1000-975_1000-974del (n.1000-975_1000-974del) c.972-975_972-974del (n.972-975_972-974del) n.1004-975_1004-974del c.379-975_379-974del (n.379-975_379-974del) c.868-975_868-974del (n.868-975_868-974del) c.331-841_331-840del (n.331-841_331-840del) c.214-975_214-974del (n.214-975_214-974del) c.319+998_319+999del c.964-841_964-840del (n.964-841_964-840del) | dbSNP |