UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71436655T>A | CA939372614 | DHCR7 | c.964-816A>T (n.964-816A>T) c.790-816A>T (n.790-816A>T) c.1015-816A>T (n.1015-816A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1000-816A>T (n.1000-816A>T) c.972-816A>T (n.972-816A>T) n.1004-816A>T c.379-816A>T (n.379-816A>T) c.868-816A>T (n.868-816A>T) c.331-682A>T (n.331-682A>T) c.214-816A>T (n.214-816A>T) c.319+1157A>T c.964-682A>T (n.964-682A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436656C= | CA1981487442 | DHCR7 | c.964-817G= (n.964-817G=) c.790-817G= (n.790-817G=) c.1015-817G= (n.1015-817G=) c.*1018G= (n.*1018G=) c.1000-817G= (n.1000-817G=) c.972-817G= (n.972-817G=) n.1004-817G= c.379-817G= (n.379-817G=) c.868-817G= (n.868-817G=) c.331-683G= (n.331-683G=) c.214-817G= (n.214-817G=) c.319+1156G= c.964-683G= (n.964-683G=) | |
| 11 | g.71436656C>G | CA224325491 | DHCR7 | c.964-817G>C (n.964-817G>C) c.790-817G>C (n.790-817G>C) c.1015-817G>C (n.1015-817G>C) c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1000-817G>C (n.1000-817G>C) c.972-817G>C (n.972-817G>C) n.1004-817G>C c.379-817G>C (n.379-817G>C) c.868-817G>C (n.868-817G>C) c.331-683G>C (n.331-683G>C) c.214-817G>C (n.214-817G>C) c.319+1156G>C c.964-683G>C (n.964-683G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436657C>A | CA939372622 | DHCR7 | c.964-818G>T (n.964-818G>T) c.790-818G>T (n.790-818G>T) c.1015-818G>T (n.1015-818G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1000-818G>T (n.1000-818G>T) c.972-818G>T (n.972-818G>T) n.1004-818G>T c.379-818G>T (n.379-818G>T) c.868-818G>T (n.868-818G>T) c.331-684G>T (n.331-684G>T) c.214-818G>T (n.214-818G>T) c.319+1155G>T c.964-684G>T (n.964-684G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436657C= | CA1981487443 | DHCR7 | c.964-818G= (n.964-818G=) c.790-818G= (n.790-818G=) c.1015-818G= (n.1015-818G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.1000-818G= (n.1000-818G=) c.972-818G= (n.972-818G=) n.1004-818G= c.379-818G= (n.379-818G=) c.868-818G= (n.868-818G=) c.331-684G= (n.331-684G=) c.214-818G= (n.214-818G=) c.319+1155G= c.964-684G= (n.964-684G=) | |
| 11 | g.71436657C>T | CA224325495 | DHCR7 | c.964-818G>A (n.964-818G>A) c.790-818G>A (n.790-818G>A) c.1015-818G>A (n.1015-818G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1000-818G>A (n.1000-818G>A) c.972-818G>A (n.972-818G>A) n.1004-818G>A c.379-818G>A (n.379-818G>A) c.868-818G>A (n.868-818G>A) c.331-684G>A (n.331-684G>A) c.214-818G>A (n.214-818G>A) c.319+1155G>A c.964-684G>A (n.964-684G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436658G>A | CA224325503 | DHCR7 | c.964-819C>T (n.964-819C>T) c.790-819C>T (n.790-819C>T) c.1015-819C>T (n.1015-819C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.1000-819C>T (n.1000-819C>T) c.972-819C>T (n.972-819C>T) n.1004-819C>T c.379-819C>T (n.379-819C>T) c.868-819C>T (n.868-819C>T) c.331-685C>T (n.331-685C>T) c.214-819C>T (n.214-819C>T) c.319+1154C>T c.964-685C>T (n.964-685C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436658G= | CA1981487444 | DHCR7 | c.964-819C= (n.964-819C=) c.790-819C= (n.790-819C=) c.1015-819C= (n.1015-819C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.1000-819C= (n.1000-819C=) c.972-819C= (n.972-819C=) n.1004-819C= c.379-819C= (n.379-819C=) c.868-819C= (n.868-819C=) c.331-685C= (n.331-685C=) c.214-819C= (n.214-819C=) c.319+1154C= c.964-685C= (n.964-685C=) | |
| 11 | g.71436659T>C | CA679811928 | DHCR7 | c.964-820A>G (n.964-820A>G) c.790-820A>G (n.790-820A>G) c.1015-820A>G (n.1015-820A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1000-820A>G (n.1000-820A>G) c.972-820A>G (n.972-820A>G) n.1004-820A>G c.379-820A>G (n.379-820A>G) c.868-820A>G (n.868-820A>G) c.331-686A>G (n.331-686A>G) c.214-820A>G (n.214-820A>G) c.319+1153A>G c.964-686A>G (n.964-686A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436659T= | CA1981487445 | DHCR7 | c.964-820A= (n.964-820A=) c.790-820A= (n.790-820A=) c.1015-820A= (n.1015-820A=) c.*1015A= (n.*1015A=) c.1000-820A= (n.1000-820A=) c.972-820A= (n.972-820A=) n.1004-820A= c.379-820A= (n.379-820A=) c.868-820A= (n.868-820A=) c.331-686A= (n.331-686A=) c.214-820A= (n.214-820A=) c.319+1153A= c.964-686A= (n.964-686A=) | |
| 11 | g.71436659_71436662del | CA939372626 | DHCR7 | c.964-823_964-820del (n.964-823_964-820del) c.790-823_790-820del (n.790-823_790-820del) c.1015-823_1015-820del (n.1015-823_1015-820del) c.*1012_*1015del (n.*1012_*1015del) c.1000-823_1000-820del (n.1000-823_1000-820del) c.972-823_972-820del (n.972-823_972-820del) n.1004-823_1004-820del c.379-823_379-820del (n.379-823_379-820del) c.868-823_868-820del (n.868-823_868-820del) c.331-689_331-686del (n.331-689_331-686del) c.214-823_214-820del (n.214-823_214-820del) c.319+1150_319+1153del c.964-689_964-686del (n.964-689_964-686del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436660C>A | CA939372627 | DHCR7 | c.964-821G>T (n.964-821G>T) c.790-821G>T (n.790-821G>T) c.1015-821G>T (n.1015-821G>T) c.*1014G>T (n.*1014G>T) c.1000-821G>T (n.1000-821G>T) c.972-821G>T (n.972-821G>T) n.1004-821G>T c.379-821G>T (n.379-821G>T) c.868-821G>T (n.868-821G>T) c.331-687G>T (n.331-687G>T) c.214-821G>T (n.214-821G>T) c.319+1152G>T c.964-687G>T (n.964-687G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436660_71436661delinsCT | CA1981487447 | DHCR7 | c.964-822_964-821delinsAG (n.964-822_964-821delinsAG) c.790-822_790-821delinsAG (n.790-822_790-821delinsAG) c.1015-822_1015-821delinsAG (n.1015-822_1015-821delinsAG) c.*1013_*1014delinsAG (n.*1013_*1014delinsAG) c.1000-822_1000-821delinsAG (n.1000-822_1000-821delinsAG) c.972-822_972-821delinsAG (n.972-822_972-821delinsAG) n.1004-822_1004-821delinsAG c.379-822_379-821delinsAG (n.379-822_379-821delinsAG) c.868-822_868-821delinsAG (n.868-822_868-821delinsAG) c.331-688_331-687delinsAG (n.331-688_331-687delinsAG) c.214-822_214-821delinsAG (n.214-822_214-821delinsAG) c.319+1151_319+1152delinsAG c.964-688_964-687delinsAG (n.964-688_964-687delinsAG) | |
| 11 | g.71436660_71436663delinsCTCA | CA1981487446 | DHCR7 | c.964-824_964-821delinsTGAG (n.964-824_964-821delinsTGAG) c.790-824_790-821delinsTGAG (n.790-824_790-821delinsTGAG) c.1015-824_1015-821delinsTGAG (n.1015-824_1015-821delinsTGAG) c.*1011_*1014delinsTGAG (n.*1011_*1014delinsTGAG) c.1000-824_1000-821delinsTGAG (n.1000-824_1000-821delinsTGAG) c.972-824_972-821delinsTGAG (n.972-824_972-821delinsTGAG) n.1004-824_1004-821delinsTGAG c.379-824_379-821delinsTGAG (n.379-824_379-821delinsTGAG) c.868-824_868-821delinsTGAG (n.868-824_868-821delinsTGAG) c.331-690_331-687delinsTGAG (n.331-690_331-687delinsTGAG) c.214-824_214-821delinsTGAG (n.214-824_214-821delinsTGAG) c.319+1149_319+1152delinsTGAG c.964-690_964-687delinsTGAG (n.964-690_964-687delinsTGAG) | |
| 11 | g.71436661del | CA679811930 | DHCR7 | c.964-822del (n.964-822del) c.790-822del (n.790-822del) c.1015-822del (n.1015-822del) c.*1013del (n.*1013del) c.1000-822del (n.1000-822del) c.972-822del (n.972-822del) n.1004-822del c.379-822del (n.379-822del) c.868-822del (n.868-822del) c.331-688del (n.331-688del) c.214-822del (n.214-822del) c.319+1151del c.964-688del (n.964-688del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436661T>A | CA939372629 | DHCR7 | c.964-822A>T (n.964-822A>T) c.790-822A>T (n.790-822A>T) c.1015-822A>T (n.1015-822A>T) c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1000-822A>T (n.1000-822A>T) c.972-822A>T (n.972-822A>T) n.1004-822A>T c.379-822A>T (n.379-822A>T) c.868-822A>T (n.868-822A>T) c.331-688A>T (n.331-688A>T) c.214-822A>T (n.214-822A>T) c.319+1151A>T c.964-688A>T (n.964-688A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436661_71436662delinsTC | CA1981487448 | DHCR7 | c.964-823_964-822delinsGA (n.964-823_964-822delinsGA) c.790-823_790-822delinsGA (n.790-823_790-822delinsGA) c.1015-823_1015-822delinsGA (n.1015-823_1015-822delinsGA) c.*1012_*1013delinsGA (n.*1012_*1013delinsGA) c.1000-823_1000-822delinsGA (n.1000-823_1000-822delinsGA) c.972-823_972-822delinsGA (n.972-823_972-822delinsGA) n.1004-823_1004-822delinsGA c.379-823_379-822delinsGA (n.379-823_379-822delinsGA) c.868-823_868-822delinsGA (n.868-823_868-822delinsGA) c.331-689_331-688delinsGA (n.331-689_331-688delinsGA) c.214-823_214-822delinsGA (n.214-823_214-822delinsGA) c.319+1150_319+1151delinsGA c.964-689_964-688delinsGA (n.964-689_964-688delinsGA) | |
| 11 | g.71436661_71436663del | CA679811932 | DHCR7 | c.964-824_964-822del (n.964-824_964-822del) c.790-824_790-822del (n.790-824_790-822del) c.1015-824_1015-822del (n.1015-824_1015-822del) c.*1011_*1013del (n.*1011_*1013del) c.1000-824_1000-822del (n.1000-824_1000-822del) c.972-824_972-822del (n.972-824_972-822del) n.1004-824_1004-822del c.379-824_379-822del (n.379-824_379-822del) c.868-824_868-822del (n.868-824_868-822del) c.331-690_331-688del (n.331-690_331-688del) c.214-824_214-822del (n.214-824_214-822del) c.319+1149_319+1151del c.964-690_964-688del (n.964-690_964-688del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436662del | CA475566314 | DHCR7 | c.964-823del (n.964-823del) c.790-823del (n.790-823del) c.1015-823del (n.1015-823del) c.*1012del (n.*1012del) c.1000-823del (n.1000-823del) c.972-823del (n.972-823del) n.1004-823del c.379-823del (n.379-823del) c.868-823del (n.868-823del) c.331-689del (n.331-689del) c.214-823del (n.214-823del) c.319+1150del c.964-689del (n.964-689del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436662C>A | CA679811933 | DHCR7 | c.964-823G>T (n.964-823G>T) c.790-823G>T (n.790-823G>T) c.1015-823G>T (n.1015-823G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) c.1000-823G>T (n.1000-823G>T) c.972-823G>T (n.972-823G>T) n.1004-823G>T c.379-823G>T (n.379-823G>T) c.868-823G>T (n.868-823G>T) c.331-689G>T (n.331-689G>T) c.214-823G>T (n.214-823G>T) c.319+1150G>T c.964-689G>T (n.964-689G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436662C= | CA1981487449 | DHCR7 | c.964-823G= (n.964-823G=) c.790-823G= (n.790-823G=) c.1015-823G= (n.1015-823G=) c.*1012G= (n.*1012G=) c.1000-823G= (n.1000-823G=) c.972-823G= (n.972-823G=) n.1004-823G= c.379-823G= (n.379-823G=) c.868-823G= (n.868-823G=) c.331-689G= (n.331-689G=) c.214-823G= (n.214-823G=) c.319+1150G= c.964-689G= (n.964-689G=) | |
| 11 | g.71436662C>T | CA939372633 | DHCR7 | c.964-823G>A (n.964-823G>A) c.790-823G>A (n.790-823G>A) c.1015-823G>A (n.1015-823G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) c.1000-823G>A (n.1000-823G>A) c.972-823G>A (n.972-823G>A) n.1004-823G>A c.379-823G>A (n.379-823G>A) c.868-823G>A (n.868-823G>A) c.331-689G>A (n.331-689G>A) c.214-823G>A (n.214-823G>A) c.319+1150G>A c.964-689G>A (n.964-689G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436662_71436666delinsCAAAA | CA1981487450 | DHCR7 | c.964-827_964-823delinsTTTTG (n.964-827_964-823delinsTTTTG) c.790-827_790-823delinsTTTTG (n.790-827_790-823delinsTTTTG) c.1015-827_1015-823delinsTTTTG (n.1015-827_1015-823delinsTTTTG) c.*1008_*1012delinsTTTTG (n.*1008_*1012delinsTTTTG) c.1000-827_1000-823delinsTTTTG (n.1000-827_1000-823delinsTTTTG) c.972-827_972-823delinsTTTTG (n.972-827_972-823delinsTTTTG) n.1004-827_1004-823delinsTTTTG c.379-827_379-823delinsTTTTG (n.379-827_379-823delinsTTTTG) c.868-827_868-823delinsTTTTG (n.868-827_868-823delinsTTTTG) c.331-693_331-689delinsTTTTG (n.331-693_331-689delinsTTTTG) c.214-827_214-823delinsTTTTG (n.214-827_214-823delinsTTTTG) c.319+1146_319+1150delinsTTTTG c.964-693_964-689delinsTTTTG (n.964-693_964-689delinsTTTTG) | |
| 11 | g.71436663A= | CA1981487451 | DHCR7 | c.964-824T= (n.964-824T=) c.790-824T= (n.790-824T=) c.1015-824T= (n.1015-824T=) c.*1011T= (n.*1011T=) c.1000-824T= (n.1000-824T=) c.972-824T= (n.972-824T=) n.1004-824T= c.379-824T= (n.379-824T=) c.868-824T= (n.868-824T=) c.331-690T= (n.331-690T=) c.214-824T= (n.214-824T=) c.319+1149T= c.964-690T= (n.964-690T=) | |
| 11 | g.71436663A>C | CA679811948 | DHCR7 | c.964-824T>G (n.964-824T>G) c.790-824T>G (n.790-824T>G) c.1015-824T>G (n.1015-824T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.1000-824T>G (n.1000-824T>G) c.972-824T>G (n.972-824T>G) n.1004-824T>G c.379-824T>G (n.379-824T>G) c.868-824T>G (n.868-824T>G) c.331-690T>G (n.331-690T>G) c.214-824T>G (n.214-824T>G) c.319+1149T>G c.964-690T>G (n.964-690T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436663A>T | CA1981487452 | DHCR7 | c.964-824T>A (n.964-824T>A) c.790-824T>A (n.790-824T>A) c.1015-824T>A (n.1015-824T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.1000-824T>A (n.1000-824T>A) c.972-824T>A (n.972-824T>A) n.1004-824T>A c.379-824T>A (n.379-824T>A) c.868-824T>A (n.868-824T>A) c.331-690T>A (n.331-690T>A) c.214-824T>A (n.214-824T>A) c.319+1149T>A c.964-690T>A (n.964-690T>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436664_71436665insTAAAA | CA939372654 | DHCR7 | c.964-824_964-823insTTATT (n.964-824_964-823insTTATT) c.790-824_790-823insTTATT (n.790-824_790-823insTTATT) c.1015-824_1015-823insTTATT (n.1015-824_1015-823insTTATT) c.*1011_*1012insTTATT (n.*1011_*1012insTTATT) c.1000-824_1000-823insTTATT (n.1000-824_1000-823insTTATT) c.972-824_972-823insTTATT (n.972-824_972-823insTTATT) n.1004-824_1004-823insTTATT c.379-824_379-823insTTATT (n.379-824_379-823insTTATT) c.868-824_868-823insTTATT (n.868-824_868-823insTTATT) c.331-690_331-689insTTATT (n.331-690_331-689insTTATT) c.214-824_214-823insTTATT (n.214-824_214-823insTTATT) c.319+1149_319+1150insTTATT c.964-690_964-689insTTATT (n.964-690_964-689insTTATT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436677dup | CA600051612 | DHCR7 | c.964-824dup (n.964-824dup) c.790-824dup (n.790-824dup) c.1015-824dup (n.1015-824dup) c.*1011dup (n.*1011dup) c.1000-824dup (n.1000-824dup) c.972-824dup (n.972-824dup) n.1004-824dup c.379-824dup (n.379-824dup) c.868-824dup (n.868-824dup) c.331-690dup (n.331-690dup) c.214-824dup (n.214-824dup) c.319+1149dup c.964-690dup (n.964-690dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436676_71436677dup | CA939372643 | DHCR7 | c.964-825_964-824dup (n.964-825_964-824dup) c.790-825_790-824dup (n.790-825_790-824dup) c.1015-825_1015-824dup (n.1015-825_1015-824dup) c.*1010_*1011dup (n.*1010_*1011dup) c.1000-825_1000-824dup (n.1000-825_1000-824dup) c.972-825_972-824dup (n.972-825_972-824dup) n.1004-825_1004-824dup c.379-825_379-824dup (n.379-825_379-824dup) c.868-825_868-824dup (n.868-825_868-824dup) c.331-691_331-690dup (n.331-691_331-690dup) c.214-825_214-824dup (n.214-825_214-824dup) c.319+1148_319+1149dup c.964-691_964-690dup (n.964-691_964-690dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436675_71436677dup | CA939372647 | DHCR7 | c.964-826_964-824dup (n.964-826_964-824dup) c.790-826_790-824dup (n.790-826_790-824dup) c.1015-826_1015-824dup (n.1015-826_1015-824dup) c.*1009_*1011dup (n.*1009_*1011dup) c.1000-826_1000-824dup (n.1000-826_1000-824dup) c.972-826_972-824dup (n.972-826_972-824dup) n.1004-826_1004-824dup c.379-826_379-824dup (n.379-826_379-824dup) c.868-826_868-824dup (n.868-826_868-824dup) c.331-692_331-690dup (n.331-692_331-690dup) c.214-826_214-824dup (n.214-826_214-824dup) c.319+1147_319+1149dup c.964-692_964-690dup (n.964-692_964-690dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436671_71436677dup | CA918910656 | DHCR7 | c.964-830_964-824dup (n.964-830_964-824dup) c.790-830_790-824dup (n.790-830_790-824dup) c.1015-830_1015-824dup (n.1015-830_1015-824dup) c.*1005_*1011dup (n.*1005_*1011dup) c.1000-830_1000-824dup (n.1000-830_1000-824dup) c.972-830_972-824dup (n.972-830_972-824dup) n.1004-830_1004-824dup c.379-830_379-824dup (n.379-830_379-824dup) c.868-830_868-824dup (n.868-830_868-824dup) c.331-696_331-690dup (n.331-696_331-690dup) c.214-830_214-824dup (n.214-830_214-824dup) c.319+1143_319+1149dup c.964-696_964-690dup (n.964-696_964-690dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436677del | CA224325509 | DHCR7 | c.964-824del (n.964-824del) c.790-824del (n.790-824del) c.1015-824del (n.1015-824del) c.*1011del (n.*1011del) c.1000-824del (n.1000-824del) c.972-824del (n.972-824del) n.1004-824del c.379-824del (n.379-824del) c.868-824del (n.868-824del) c.331-690del (n.331-690del) c.214-824del (n.214-824del) c.319+1149del c.964-690del (n.964-690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436676_71436677del | CA600051608 | DHCR7 | c.964-825_964-824del (n.964-825_964-824del) c.790-825_790-824del (n.790-825_790-824del) c.1015-825_1015-824del (n.1015-825_1015-824del) c.*1010_*1011del (n.*1010_*1011del) c.1000-825_1000-824del (n.1000-825_1000-824del) c.972-825_972-824del (n.972-825_972-824del) n.1004-825_1004-824del c.379-825_379-824del (n.379-825_379-824del) c.868-825_868-824del (n.868-825_868-824del) c.331-691_331-690del (n.331-691_331-690del) c.214-825_214-824del (n.214-825_214-824del) c.319+1148_319+1149del c.964-691_964-690del (n.964-691_964-690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436675_71436677del | CA600051607 | DHCR7 | c.964-826_964-824del (n.964-826_964-824del) c.790-826_790-824del (n.790-826_790-824del) c.1015-826_1015-824del (n.1015-826_1015-824del) c.*1009_*1011del (n.*1009_*1011del) c.1000-826_1000-824del (n.1000-826_1000-824del) c.972-826_972-824del (n.972-826_972-824del) n.1004-826_1004-824del c.379-826_379-824del (n.379-826_379-824del) c.868-826_868-824del (n.868-826_868-824del) c.331-692_331-690del (n.331-692_331-690del) c.214-826_214-824del (n.214-826_214-824del) c.319+1147_319+1149del c.964-692_964-690del (n.964-692_964-690del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436674_71436677del | CA939372669 | DHCR7 | c.964-827_964-824del (n.964-827_964-824del) c.790-827_790-824del (n.790-827_790-824del) c.1015-827_1015-824del (n.1015-827_1015-824del) c.*1008_*1011del (n.*1008_*1011del) c.1000-827_1000-824del (n.1000-827_1000-824del) c.972-827_972-824del (n.972-827_972-824del) n.1004-827_1004-824del c.379-827_379-824del (n.379-827_379-824del) c.868-827_868-824del (n.868-827_868-824del) c.331-693_331-690del (n.331-693_331-690del) c.214-827_214-824del (n.214-827_214-824del) c.319+1146_319+1149del c.964-693_964-690del (n.964-693_964-690del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436673_71436677del | CA939372671 | DHCR7 | c.964-828_964-824del (n.964-828_964-824del) c.790-828_790-824del (n.790-828_790-824del) c.1015-828_1015-824del (n.1015-828_1015-824del) c.*1007_*1011del (n.*1007_*1011del) c.1000-828_1000-824del (n.1000-828_1000-824del) c.972-828_972-824del (n.972-828_972-824del) n.1004-828_1004-824del c.379-828_379-824del (n.379-828_379-824del) c.868-828_868-824del (n.868-828_868-824del) c.331-694_331-690del (n.331-694_331-690del) c.214-828_214-824del (n.214-828_214-824del) c.319+1145_319+1149del c.964-694_964-690del (n.964-694_964-690del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436672_71436677del | CA939372672 | DHCR7 | c.964-829_964-824del (n.964-829_964-824del) c.790-829_790-824del (n.790-829_790-824del) c.1015-829_1015-824del (n.1015-829_1015-824del) c.*1006_*1011del (n.*1006_*1011del) c.1000-829_1000-824del (n.1000-829_1000-824del) c.972-829_972-824del (n.972-829_972-824del) n.1004-829_1004-824del c.379-829_379-824del (n.379-829_379-824del) c.868-829_868-824del (n.868-829_868-824del) c.331-695_331-690del (n.331-695_331-690del) c.214-829_214-824del (n.214-829_214-824del) c.319+1144_319+1149del c.964-695_964-690del (n.964-695_964-690del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436667A= | CA1981487453 | DHCR7 | c.964-828T= (n.964-828T=) c.790-828T= (n.790-828T=) c.1015-828T= (n.1015-828T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.1000-828T= (n.1000-828T=) c.972-828T= (n.972-828T=) n.1004-828T= c.379-828T= (n.379-828T=) c.868-828T= (n.868-828T=) c.331-694T= (n.331-694T=) c.214-828T= (n.214-828T=) c.319+1145T= c.964-694T= (n.964-694T=) | |
| 11 | g.71436667A>C | CA224325520 | DHCR7 | c.964-828T>G (n.964-828T>G) c.790-828T>G (n.790-828T>G) c.1015-828T>G (n.1015-828T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.1000-828T>G (n.1000-828T>G) c.972-828T>G (n.972-828T>G) n.1004-828T>G c.379-828T>G (n.379-828T>G) c.868-828T>G (n.868-828T>G) c.331-694T>G (n.331-694T>G) c.214-828T>G (n.214-828T>G) c.319+1145T>G c.964-694T>G (n.964-694T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436670A= | CA1981487454 | DHCR7 | c.964-831T= (n.964-831T=) c.790-831T= (n.790-831T=) c.1015-831T= (n.1015-831T=) c.*1004T= (n.*1004T=) c.1000-831T= (n.1000-831T=) c.972-831T= (n.972-831T=) n.1004-831T= c.379-831T= (n.379-831T=) c.868-831T= (n.868-831T=) c.331-697T= (n.331-697T=) c.214-831T= (n.214-831T=) c.319+1142T= c.964-697T= (n.964-697T=) | |
| 11 | g.71436670A>G | CA600051615 | DHCR7 | c.964-831T>C (n.964-831T>C) c.790-831T>C (n.790-831T>C) c.1015-831T>C (n.1015-831T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1000-831T>C (n.1000-831T>C) c.972-831T>C (n.972-831T>C) n.1004-831T>C c.379-831T>C (n.379-831T>C) c.868-831T>C (n.868-831T>C) c.331-697T>C (n.331-697T>C) c.214-831T>C (n.214-831T>C) c.319+1142T>C c.964-697T>C (n.964-697T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436674_71436675insG | CA2724528985 | DHCR7 | c.964-836_964-835insC (n.964-836_964-835insC) c.790-836_790-835insC (n.790-836_790-835insC) c.1015-836_1015-835insC (n.1015-836_1015-835insC) c.*999_*1000insC (n.*999_*1000insC) c.1000-836_1000-835insC (n.1000-836_1000-835insC) c.972-836_972-835insC (n.972-836_972-835insC) n.1004-836_1004-835insC c.379-836_379-835insC (n.379-836_379-835insC) c.868-836_868-835insC (n.868-836_868-835insC) c.331-702_331-701insC (n.331-702_331-701insC) c.214-836_214-835insC (n.214-836_214-835insC) c.319+1137_319+1138insC c.964-702_964-701insC (n.964-702_964-701insC) | dbSNP |
| 11 | g.71436677A= | CA1981487455 | DHCR7 | c.964-838T= (n.964-838T=) c.790-838T= (n.790-838T=) c.1015-838T= (n.1015-838T=) c.*997T= (n.*997T=) c.1000-838T= (n.1000-838T=) c.972-838T= (n.972-838T=) n.1004-838T= c.379-838T= (n.379-838T=) c.868-838T= (n.868-838T=) c.331-704T= (n.331-704T=) c.214-838T= (n.214-838T=) c.319+1135T= c.964-704T= (n.964-704T=) | |
| 11 | g.71436677A>G | CA679811959 | DHCR7 | c.964-838T>C (n.964-838T>C) c.790-838T>C (n.790-838T>C) c.1015-838T>C (n.1015-838T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) c.1000-838T>C (n.1000-838T>C) c.972-838T>C (n.972-838T>C) n.1004-838T>C c.379-838T>C (n.379-838T>C) c.868-838T>C (n.868-838T>C) c.331-704T>C (n.331-704T>C) c.214-838T>C (n.214-838T>C) c.319+1135T>C c.964-704T>C (n.964-704T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436677_71436678delinsAG | CA1981487456 | DHCR7 | c.964-839_964-838delinsCT (n.964-839_964-838delinsCT) c.790-839_790-838delinsCT (n.790-839_790-838delinsCT) c.1015-839_1015-838delinsCT (n.1015-839_1015-838delinsCT) c.*996_*997delinsCT (n.*996_*997delinsCT) c.1000-839_1000-838delinsCT (n.1000-839_1000-838delinsCT) c.972-839_972-838delinsCT (n.972-839_972-838delinsCT) n.1004-839_1004-838delinsCT c.379-839_379-838delinsCT (n.379-839_379-838delinsCT) c.868-839_868-838delinsCT (n.868-839_868-838delinsCT) c.331-705_331-704delinsCT (n.331-705_331-704delinsCT) c.214-839_214-838delinsCT (n.214-839_214-838delinsCT) c.319+1134_319+1135delinsCT c.964-705_964-704delinsCT (n.964-705_964-704delinsCT) | |
| 11 | g.71436678del | CA939372677 | DHCR7 | c.964-839del (n.964-839del) c.790-839del (n.790-839del) c.1015-839del (n.1015-839del) c.*996del (n.*996del) c.1000-839del (n.1000-839del) c.972-839del (n.972-839del) n.1004-839del c.379-839del (n.379-839del) c.868-839del (n.868-839del) c.331-705del (n.331-705del) c.214-839del (n.214-839del) c.319+1134del c.964-705del (n.964-705del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436678G>A | CA600051617 | DHCR7 | c.964-839C>T (n.964-839C>T) c.790-839C>T (n.790-839C>T) c.1015-839C>T (n.1015-839C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) c.1000-839C>T (n.1000-839C>T) c.972-839C>T (n.972-839C>T) n.1004-839C>T c.379-839C>T (n.379-839C>T) c.868-839C>T (n.868-839C>T) c.331-705C>T (n.331-705C>T) c.214-839C>T (n.214-839C>T) c.319+1134C>T c.964-705C>T (n.964-705C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436679T>A | CA600051618 | DHCR7 | c.964-840A>T (n.964-840A>T) c.790-840A>T (n.790-840A>T) c.1015-840A>T (n.1015-840A>T) c.*995A>T (n.*995A>T) c.1000-840A>T (n.1000-840A>T) c.972-840A>T (n.972-840A>T) n.1004-840A>T c.379-840A>T (n.379-840A>T) c.868-840A>T (n.868-840A>T) c.331-706A>T (n.331-706A>T) c.214-840A>T (n.214-840A>T) c.319+1133A>T c.964-706A>T (n.964-706A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436679T>G | CA939372681 | DHCR7 | c.964-840A>C (n.964-840A>C) c.790-840A>C (n.790-840A>C) c.1015-840A>C (n.1015-840A>C) c.*995A>C (n.*995A>C) c.1000-840A>C (n.1000-840A>C) c.972-840A>C (n.972-840A>C) n.1004-840A>C c.379-840A>C (n.379-840A>C) c.868-840A>C (n.868-840A>C) c.331-706A>C (n.331-706A>C) c.214-840A>C (n.214-840A>C) c.319+1133A>C c.964-706A>C (n.964-706A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436679T= | CA1981487457 | DHCR7 | c.964-840A= (n.964-840A=) c.790-840A= (n.790-840A=) c.1015-840A= (n.1015-840A=) c.*995A= (n.*995A=) c.1000-840A= (n.1000-840A=) c.972-840A= (n.972-840A=) n.1004-840A= c.379-840A= (n.379-840A=) c.868-840A= (n.868-840A=) c.331-706A= (n.331-706A=) c.214-840A= (n.214-840A=) c.319+1133A= c.964-706A= (n.964-706A=) |