WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435401_71435416dup | CA6162234 | DHCR7 | c.1393_1408dup (p.Leu470ArgfsTer?) c.1219_1234dup (p.Leu412ArgfsTer?) c.1444_1459dup (p.Leu487ArgfsTer?) c.1429_1444dup (p.Leu482ArgfsTer?) c.*156_*171dup (n.*156_*171dup) n.1433_1448dup c.808_823dup (p.Leu275ArgfsTer?) c.1297_1312dup (p.Leu438ArgfsTer?) c.894_909dup (n.894_909dup) c.611+32_611+47dup (n.611+32_611+47dup) c.319+2402_319+2417dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435397C>A | CA381700459 | DHCR7 | c.1406G>T (p.Arg469Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1442G>T (p.Arg481Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) n.1446G>T c.821G>T (p.Arg274Leu) c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.907G>T (n.907G>T) c.611+45G>T (n.611+45G>T) c.319+2415G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435397C= | CA1981486787 | DHCR7 | c.1406G= (p.Arg469=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1457G= (p.Arg486=) c.1442G= (p.Arg481=) c.*169G= (n.*169G=) n.1446G= c.821G= (p.Arg274=) c.1310G= (p.Arg437=) c.907G= (n.907G=) c.611+45G= (n.611+45G=) c.319+2415G= | |
| 11 | g.71435397C>G | CA6162236 | DHCR7 | c.1406G>C (p.Arg469Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1442G>C (p.Arg481Pro) c.*169G>C (n.*169G>C) n.1446G>C c.821G>C (p.Arg274Pro) c.1310G>C (p.Arg437Pro) c.907G>C (n.907G>C) c.611+45G>C (n.611+45G>C) c.319+2415G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435397C>T | CA6162235 | DHCR7 | c.1406G>A (p.Arg469His) c.1232G>A (p.Arg411His) c.1457G>A (p.Arg486His) c.1442G>A (p.Arg481His) c.*169G>A (n.*169G>A) n.1446G>A c.821G>A (p.Arg274His) c.1310G>A (p.Arg437His) c.907G>A (n.907G>A) c.611+45G>A (n.611+45G>A) c.319+2415G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435398G>A | CA6162237 | DHCR7 | c.1405C>T (p.Arg469Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1456C>T (p.Arg486Cys) c.1441C>T (p.Arg481Cys) c.*168C>T (n.*168C>T) n.1445C>T c.820C>T (p.Arg274Cys) c.1309C>T (p.Arg437Cys) c.906C>T (n.906C>T) c.611+44C>T (n.611+44C>T) c.319+2414C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435398G>C | CA381700461 | DHCR7 | c.1405C>G (p.Arg469Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1441C>G (p.Arg481Gly) c.*168C>G (n.*168C>G) n.1445C>G c.820C>G (p.Arg274Gly) c.1309C>G (p.Arg437Gly) c.906C>G (n.906C>G) c.611+44C>G (n.611+44C>G) c.319+2414C>G | |
| 11 | g.71435398G= | CA1981486788 | DHCR7 | c.1405C= (p.Arg469=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1456C= (p.Arg486=) c.1441C= (p.Arg481=) c.*168C= (n.*168C=) n.1445C= c.820C= (p.Arg274=) c.1309C= (p.Arg437=) c.906C= (n.906C=) c.611+44C= (n.611+44C=) c.319+2414C= | |
| 11 | g.71435398G>T | CA381700463 | DHCR7 | c.1405C>A (p.Arg469Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1456C>A (p.Arg486Ser) c.1441C>A (p.Arg481Ser) c.*168C>A (n.*168C>A) n.1445C>A c.820C>A (p.Arg274Ser) c.1309C>A (p.Arg437Ser) c.906C>A (n.906C>A) c.611+44C>A (n.611+44C>A) c.319+2414C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435399G>A | CA475565581 | DHCR7 | c.1404C>T (p.Tyr468=) c.1230C>T (p.Tyr410=) c.1455C>T (p.Tyr485=) c.1440C>T (p.Tyr480=) c.*167C>T (n.*167C>T) n.1444C>T c.819C>T (p.Tyr273=) c.1308C>T (p.Tyr436=) c.905C>T (n.905C>T) c.611+43C>T (n.611+43C>T) c.319+2413C>T | |
| 11 | g.71435399G>C | CA381700465 | DHCR7 | c.1404C>G (p.Tyr468Ter) c.1230C>G (p.Tyr410Ter) c.1455C>G (p.Tyr485Ter) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.*167C>G (n.*167C>G) n.1444C>G c.819C>G (p.Tyr273Ter) c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.905C>G (n.905C>G) c.611+43C>G (n.611+43C>G) c.319+2413C>G | ClinVar |
| 11 | g.71435399G= | CA1981486789 | DHCR7 | c.1404C= (p.Tyr468=) c.1230C= (p.Tyr410=) c.1455C= (p.Tyr485=) c.1440C= (p.Tyr480=) c.*167C= (n.*167C=) n.1444C= c.819C= (p.Tyr273=) c.1308C= (p.Tyr436=) c.905C= (n.905C=) c.611+43C= (n.611+43C=) c.319+2413C= | |
| 11 | g.71435399G>T | CA381700467 | DHCR7 | c.1404C>A (p.Tyr468Ter) c.1230C>A (p.Tyr410Ter) c.1455C>A (p.Tyr485Ter) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.*167C>A (n.*167C>A) n.1444C>A c.819C>A (p.Tyr273Ter) c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.905C>A (n.905C>A) c.611+43C>A (n.611+43C>A) c.319+2413C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435400T>A | CA381700470 | DHCR7 | c.1403A>T (p.Tyr468Phe) c.1229A>T (p.Tyr410Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.*166A>T (n.*166A>T) n.1443A>T c.818A>T (p.Tyr273Phe) c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.904A>T (n.904A>T) c.611+42A>T (n.611+42A>T) c.319+2412A>T | |
| 11 | g.71435400T>C | CA381700472 | DHCR7 | c.1403A>G (p.Tyr468Cys) c.1229A>G (p.Tyr410Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.*166A>G (n.*166A>G) n.1443A>G c.818A>G (p.Tyr273Cys) c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.904A>G (n.904A>G) c.611+42A>G (n.611+42A>G) c.319+2412A>G | |
| 11 | g.71435400T>G | CA381700473 | DHCR7 | c.1403A>C (p.Tyr468Ser) c.1229A>C (p.Tyr410Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.*166A>C (n.*166A>C) n.1443A>C c.818A>C (p.Tyr273Ser) c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.904A>C (n.904A>C) c.611+42A>C (n.611+42A>C) c.319+2412A>C | |
| 11 | g.71435401A= | CA1981486790 | DHCR7 | c.1402T= (p.Tyr468=) c.1228T= (p.Tyr410=) c.1453T= (p.Tyr485=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.*165T= (n.*165T=) n.1442T= c.817T= (p.Tyr273=) c.1306T= (p.Tyr436=) c.903T= (n.903T=) c.611+41T= (n.611+41T=) c.319+2411T= | |
| 11 | g.71435401A>C | CA381700476 | DHCR7 | c.1402T>G (p.Tyr468Asp) c.1228T>G (p.Tyr410Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.*165T>G (n.*165T>G) n.1442T>G c.817T>G (p.Tyr273Asp) c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.903T>G (n.903T>G) c.611+41T>G (n.611+41T>G) c.319+2411T>G | |
| 11 | g.71435401A>G | CA381700479 | DHCR7 | c.1402T>C (p.Tyr468His) c.1228T>C (p.Tyr410His) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.*165T>C (n.*165T>C) n.1442T>C c.817T>C (p.Tyr273His) c.1306T>C (p.Tyr436His) c.903T>C (n.903T>C) c.611+41T>C (n.611+41T>C) c.319+2411T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71435401A>T | CA381700478 | DHCR7 | c.1402T>A (p.Tyr468Asn) c.1228T>A (p.Tyr410Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.*165T>A (n.*165T>A) n.1442T>A c.817T>A (p.Tyr273Asn) c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.903T>A (n.903T>A) c.611+41T>A (n.611+41T>A) c.319+2411T>A | |
| 11 | g.71435402A>C | CA475565604 | DHCR7 | c.1401T>G (p.Pro467=) c.1227T>G (p.Pro409=) c.1452T>G (p.Pro484=) c.1437T>G (p.Pro479=) c.*164T>G (n.*164T>G) n.1441T>G c.816T>G (p.Pro272=) c.1305T>G (p.Pro435=) c.902T>G (n.902T>G) c.611+40T>G (n.611+40T>G) c.319+2410T>G | |
| 11 | g.71435402A>G | CA475565606 | DHCR7 | c.1401T>C (p.Pro467=) c.1227T>C (p.Pro409=) c.1452T>C (p.Pro484=) c.1437T>C (p.Pro479=) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1441T>C c.816T>C (p.Pro272=) c.1305T>C (p.Pro435=) c.902T>C (n.902T>C) c.611+40T>C (n.611+40T>C) c.319+2410T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435402A>T | CA475565600 | DHCR7 | c.1401T>A (p.Pro467=) c.1227T>A (p.Pro409=) c.1452T>A (p.Pro484=) c.1437T>A (p.Pro479=) c.*164T>A (n.*164T>A) n.1441T>A c.816T>A (p.Pro272=) c.1305T>A (p.Pro435=) c.902T>A (n.902T>A) c.611+40T>A (n.611+40T>A) c.319+2410T>A | |
| 11 | g.71435403G>A | CA381700480 | DHCR7 | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1226C>T (p.Pro409Leu) c.1451C>T (p.Pro484Leu) c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) n.1440C>T c.815C>T (p.Pro272Leu) c.1304C>T (p.Pro435Leu) c.901C>T (n.901C>T) c.611+39C>T (n.611+39C>T) c.319+2409C>T | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71435403G>C | CA381700484 | DHCR7 | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1226C>G (p.Pro409Arg) c.1451C>G (p.Pro484Arg) c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) n.1440C>G c.815C>G (p.Pro272Arg) c.1304C>G (p.Pro435Arg) c.901C>G (n.901C>G) c.611+39C>G (n.611+39C>G) c.319+2409C>G | |
| 11 | g.71435403G>T | CA381700482 | DHCR7 | c.1400C>A (p.Pro467His) c.1226C>A (p.Pro409His) c.1451C>A (p.Pro484His) c.1436C>A (p.Pro479His) c.*163C>A (n.*163C>A) n.1440C>A c.815C>A (p.Pro272His) c.1304C>A (p.Pro435His) c.901C>A (n.901C>A) c.611+39C>A (n.611+39C>A) c.319+2409C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435404G>A | CA381700486 | DHCR7 | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1225C>T (p.Pro409Ser) c.1450C>T (p.Pro484Ser) c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) n.1439C>T c.814C>T (p.Pro272Ser) c.1303C>T (p.Pro435Ser) c.900C>T (n.900C>T) c.611+38C>T (n.611+38C>T) c.319+2408C>T | ClinVar |
| 11 | g.71435404G>C | CA381700488 | DHCR7 | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1225C>G (p.Pro409Ala) c.1450C>G (p.Pro484Ala) c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) n.1439C>G c.814C>G (p.Pro272Ala) c.1303C>G (p.Pro435Ala) c.900C>G (n.900C>G) c.611+38C>G (n.611+38C>G) c.319+2408C>G | |
| 11 | g.71435404G= | CA1981486791 | DHCR7 | c.1399C= (p.Pro467=) c.1225C= (p.Pro409=) c.1450C= (p.Pro484=) c.1435C= (p.Pro479=) c.*162C= (n.*162C=) n.1439C= c.814C= (p.Pro272=) c.1303C= (p.Pro435=) c.900C= (n.900C=) c.611+38C= (n.611+38C=) c.319+2408C= | |
| 11 | g.71435404G>T | CA6162238 | DHCR7 | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1225C>A (p.Pro409Thr) c.1450C>A (p.Pro484Thr) c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) n.1439C>A c.814C>A (p.Pro272Thr) c.1303C>A (p.Pro435Thr) c.900C>A (n.900C>A) c.611+38C>A (n.611+38C>A) c.319+2408C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435405C>A | CA475565621 | DHCR7 | c.1398G>T (p.Val466=) c.1224G>T (p.Val408=) c.1449G>T (p.Val483=) c.1434G>T (p.Val478=) c.*161G>T (n.*161G>T) n.1438G>T c.813G>T (p.Val271=) c.1302G>T (p.Val434=) c.899G>T (n.899G>T) c.611+37G>T (n.611+37G>T) c.319+2407G>T | |
| 11 | g.71435405C>G | CA475565624 | DHCR7 | c.1398G>C (p.Val466=) c.1224G>C (p.Val408=) c.1449G>C (p.Val483=) c.1434G>C (p.Val478=) c.*161G>C (n.*161G>C) n.1438G>C c.813G>C (p.Val271=) c.1302G>C (p.Val434=) c.899G>C (n.899G>C) c.611+37G>C (n.611+37G>C) c.319+2407G>C | |
| 11 | g.71435405C>T | CA475565625 | DHCR7 | c.1398G>A (p.Val466=) c.1224G>A (p.Val408=) c.1449G>A (p.Val483=) c.1434G>A (p.Val478=) c.*161G>A (n.*161G>A) n.1438G>A c.813G>A (p.Val271=) c.1302G>A (p.Val434=) c.899G>A (n.899G>A) c.611+37G>A (n.611+37G>A) c.319+2407G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435406A>C | CA381700491 | DHCR7 | c.1397T>G (p.Val466Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) c.1448T>G (p.Val483Gly) c.1433T>G (p.Val478Gly) c.*160T>G (n.*160T>G) n.1437T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.1301T>G (p.Val434Gly) c.898T>G (n.898T>G) c.611+36T>G (n.611+36T>G) c.319+2406T>G | |
| 11 | g.71435406A>G | CA381700493 | DHCR7 | c.1397T>C (p.Val466Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) c.1448T>C (p.Val483Ala) c.1433T>C (p.Val478Ala) c.*160T>C (n.*160T>C) n.1437T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.1301T>C (p.Val434Ala) c.898T>C (n.898T>C) c.611+36T>C (n.611+36T>C) c.319+2406T>C | ClinVar |
| 11 | g.71435406A>T | CA381700495 | DHCR7 | c.1397T>A (p.Val466Glu) c.1223T>A (p.Val408Glu) c.1448T>A (p.Val483Glu) c.1433T>A (p.Val478Glu) c.*160T>A (n.*160T>A) n.1437T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.1301T>A (p.Val434Glu) c.898T>A (n.898T>A) c.611+36T>A (n.611+36T>A) c.319+2406T>A | |
| 11 | g.71435407C>A | CA381700500 | DHCR7 | c.1396G>T (p.Val466Leu) c.1222G>T (p.Val408Leu) c.1447G>T (p.Val483Leu) c.1432G>T (p.Val478Leu) c.*159G>T (n.*159G>T) n.1436G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.1300G>T (p.Val434Leu) c.897G>T (n.897G>T) c.611+35G>T (n.611+35G>T) c.319+2405G>T | |
| 11 | g.71435407C= | CA1981486792 | DHCR7 | c.1396G= (p.Val466=) c.1222G= (p.Val408=) c.1447G= (p.Val483=) c.1432G= (p.Val478=) c.*159G= (n.*159G=) n.1436G= c.811G= (p.Val271=) c.1300G= (p.Val434=) c.897G= (n.897G=) c.611+35G= (n.611+35G=) c.319+2405G= | |
| 11 | g.71435407C>G | CA381700498 | DHCR7 | c.1396G>C (p.Val466Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) c.1447G>C (p.Val483Leu) c.1432G>C (p.Val478Leu) c.*159G>C (n.*159G>C) n.1436G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.1300G>C (p.Val434Leu) c.897G>C (n.897G>C) c.611+35G>C (n.611+35G>C) c.319+2405G>C | |
| 11 | g.71435407C>T | CA6162239 | DHCR7 | c.1396G>A (p.Val466Met) c.1222G>A (p.Val408Met) c.1447G>A (p.Val483Met) c.1432G>A (p.Val478Met) c.*159G>A (n.*159G>A) n.1436G>A c.811G>A (p.Val271Met) c.1300G>A (p.Val434Met) c.897G>A (n.897G>A) c.611+35G>A (n.611+35G>A) c.319+2405G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71435408T>A | CA475565653 | DHCR7 | c.1395A>T (p.Ala465=) c.1221A>T (p.Ala407=) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1431A>T (p.Ala477=) c.*158A>T (n.*158A>T) n.1435A>T c.810A>T (p.Ala270=) c.1299A>T (p.Ala433=) c.896A>T (n.896A>T) c.611+34A>T (n.611+34A>T) c.319+2404A>T | ClinVar |
| 11 | g.71435408T>C | CA475565655 | DHCR7 | c.1395A>G (p.Ala465=) c.1221A>G (p.Ala407=) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1431A>G (p.Ala477=) c.*158A>G (n.*158A>G) n.1435A>G c.810A>G (p.Ala270=) c.1299A>G (p.Ala433=) c.896A>G (n.896A>G) c.611+34A>G (n.611+34A>G) c.319+2404A>G | |
| 11 | g.71435408T>G | CA475565658 | DHCR7 | c.1395A>C (p.Ala465=) c.1221A>C (p.Ala407=) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1431A>C (p.Ala477=) c.*158A>C (n.*158A>C) n.1435A>C c.810A>C (p.Ala270=) c.1299A>C (p.Ala433=) c.896A>C (n.896A>C) c.611+34A>C (n.611+34A>C) c.319+2404A>C | |
| 11 | g.71435409G>A | CA381700501 | DHCR7 | c.1394C>T (p.Ala465Val) c.1220C>T (p.Ala407Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1430C>T (p.Ala477Val) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1434C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.895C>T (n.895C>T) c.611+33C>T (n.611+33C>T) c.319+2403C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435409G>C | CA381700502 | DHCR7 | c.1394C>G (p.Ala465Gly) c.1220C>G (p.Ala407Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1430C>G (p.Ala477Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1434C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.895C>G (n.895C>G) c.611+33C>G (n.611+33C>G) c.319+2403C>G | |
| 11 | g.71435409G= | CA1981486793 | DHCR7 | c.1394C= (p.Ala465=) c.1220C= (p.Ala407=) c.1445C= (p.Ala482=) c.1430C= (p.Ala477=) c.*157C= (n.*157C=) n.1434C= c.809C= (p.Ala270=) c.1298C= (p.Ala433=) c.895C= (n.895C=) c.611+33C= (n.611+33C=) c.319+2403C= | |
| 11 | g.71435409G>T | CA381700503 | DHCR7 | c.1394C>A (p.Ala465Glu) c.1220C>A (p.Ala407Glu) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1430C>A (p.Ala477Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1434C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.1298C>A (p.Ala433Glu) c.895C>A (n.895C>A) c.611+33C>A (n.611+33C>A) c.319+2403C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435410C>A | CA381700504 | DHCR7 | c.1393G>T (p.Ala465Ser) c.1219G>T (p.Ala407Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1429G>T (p.Ala477Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1433G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.894G>T (n.894G>T) c.611+32G>T (n.611+32G>T) c.319+2402G>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71435410C= | CA1981486794 | DHCR7 | c.1393G= (p.Ala465=) c.1219G= (p.Ala407=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1429G= (p.Ala477=) c.*156G= (n.*156G=) n.1433G= c.808G= (p.Ala270=) c.1297G= (p.Ala433=) c.894G= (n.894G=) c.611+32G= (n.611+32G=) c.319+2402G= | |
| 11 | g.71435410C>G | CA381700505 | DHCR7 | c.1393G>C (p.Ala465Pro) c.1219G>C (p.Ala407Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1429G>C (p.Ala477Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) n.1433G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.894G>C (n.894G>C) c.611+32G>C (n.611+32G>C) c.319+2402G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |