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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435361C>A | CA2614857177 | DHCR7 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1482G>T c.943G>T (n.943G>T) c.611+81G>T (n.611+81G>T) c.319+2451G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435361C>T | CA2614857178 | DHCR7 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1482G>A c.943G>A (n.943G>A) c.611+81G>A (n.611+81G>A) c.319+2451G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435362C>G | CA2614857179 | DHCR7 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.1481G>C c.942G>C (n.942G>C) c.611+80G>C (n.611+80G>C) c.319+2450G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435362_71435363insG | CA654182190 | DHCR7 | c.*12_*13insC (n.*12_*13insC) c.*203_*204insC (n.*203_*204insC) n.1480_1481insC c.941_942insC (n.941_942insC) c.611+79_611+80insC (n.611+79_611+80insC) c.319+2449_319+2450insC | COSMIC |
| 11 | g.71435364A= | CA1981486766 | DHCR7 | c.*11T= (n.*11T=) c.*202T= (n.*202T=) n.1479T= c.940T= (n.940T=) c.611+78T= (n.611+78T=) c.319+2448T= | |
| 11 | g.71435364A>C | CA600241247 | DHCR7 | c.*11T>G (n.*11T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1479T>G c.940T>G (n.940T>G) c.611+78T>G (n.611+78T>G) c.319+2448T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435365G>C | CA2614857180 | DHCR7 | c.*10C>G (n.*10C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) n.1478C>G c.939C>G (n.939C>G) c.611+77C>G (n.611+77C>G) c.319+2447C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435366G>A | CA6162227 | DHCR7 | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1477C>T c.938C>T (n.938C>T) c.611+76C>T (n.611+76C>T) c.319+2446C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435366G= | CA1981486767 | DHCR7 | c.*9C= (n.*9C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1477C= c.938C= (n.938C=) c.611+76C= (n.611+76C=) c.319+2446C= | |
| 11 | g.71435366G>T | CA2614857181 | DHCR7 | c.*9C>A (n.*9C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1477C>A c.938C>A (n.938C>A) c.611+76C>A (n.611+76C>A) c.319+2446C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435367G>T | CA2574909182 | DHCR7 | c.*8C>A (n.*8C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1476C>A c.937C>A (n.937C>A) c.611+75C>A (n.611+75C>A) c.319+2445C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435368C>A | CA600241248 | DHCR7 | c.*7G>T (n.*7G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.1475G>T c.936G>T (n.936G>T) c.611+74G>T (n.611+74G>T) c.319+2444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435368C= | CA1981486768 | DHCR7 | c.*7G= (n.*7G=) c.*198G= (n.*198G=) n.1475G= c.936G= (n.936G=) c.611+74G= (n.611+74G=) c.319+2444G= | |
| 11 | g.71435368C>T | CA6162228 | DHCR7 | c.*7G>A (n.*7G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.1475G>A c.936G>A (n.936G>A) c.611+74G>A (n.611+74G>A) c.319+2444G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435369G>A | CA224323662 | DHCR7 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) n.1474C>T c.935C>T (n.935C>T) c.611+73C>T (n.611+73C>T) c.319+2443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435369G= | CA1981486769 | DHCR7 | c.*6C= (n.*6C=) c.*197C= (n.*197C=) n.1474C= c.935C= (n.935C=) c.611+73C= (n.611+73C=) c.319+2443C= | |
| 11 | g.71435369G>T | CA679810137 | DHCR7 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) n.1474C>A c.935C>A (n.935C>A) c.611+73C>A (n.611+73C>A) c.319+2443C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435369_71435370insA | CA654182192 | DHCR7 | c.*5_*6insT (n.*5_*6insT) c.*196_*197insT (n.*196_*197insT) n.1473_1474insT c.934_935insT (n.934_935insT) c.611+72_611+73insT (n.611+72_611+73insT) c.319+2442_319+2443insT | COSMIC |
| 11 | g.71435370_71435373dup | CA6162229 | DHCR7 | c.*2_*5dup (n.*2_*5dup) c.*193_*196dup (n.*193_*196dup) n.1470_1473dup c.931_934dup (n.931_934dup) c.611+69_611+72dup (n.611+69_611+72dup) c.319+2439_319+2442dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435371G>A | CA6162230 | DHCR7 | c.*4C>T (n.*4C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1472C>T c.933C>T (n.933C>T) c.611+71C>T (n.611+71C>T) c.319+2441C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435371G= | CA1981486770 | DHCR7 | c.*4C= (n.*4C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1472C= c.933C= (n.933C=) c.611+71C= (n.611+71C=) c.319+2441C= | |
| 11 | g.71435371G>T | CA2614857182 | DHCR7 | c.*4C>A (n.*4C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1472C>A c.933C>A (n.933C>A) c.611+71C>A (n.611+71C>A) c.319+2441C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435372C>A | CA679810143 | DHCR7 | c.*3G>T (n.*3G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1471G>T c.932G>T (n.932G>T) c.611+70G>T (n.611+70G>T) c.319+2440G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435372C= | CA1981486771 | DHCR7 | c.*3G= (n.*3G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1471G= c.932G= (n.932G=) c.611+70G= (n.611+70G=) c.319+2440G= | |
| 11 | g.71435372C>T | CA6162231 | DHCR7 | c.*3G>A (n.*3G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1471G>A c.932G>A (n.932G>A) c.611+70G>A (n.611+70G>A) c.319+2440G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435373C= | CA1981486772 | DHCR7 | c.*2G= (n.*2G=) c.*193G= (n.*193G=) n.1470G= c.931G= (n.931G=) c.611+69G= (n.611+69G=) c.319+2439G= | |
| 11 | g.71435373C>T | CA1981486773 | DHCR7 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) n.1470G>A c.931G>A (n.931G>A) c.611+69G>A (n.611+69G>A) c.319+2439G>A | dbSNP |
| 11 | g.71435374C>T | CA2574909183 | DHCR7 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.1469G>A c.930G>A (n.930G>A) c.611+68G>A (n.611+68G>A) c.319+2438G>A | |
| 11 | g.71435375T>A | CA381700370 | DHCR7 | c.1428A>T (p.Ter476Tyr) c.1254A>T (p.Ter418Tyr) c.1479A>T (p.Ter493Tyr) c.1464A>T (p.Ter488Tyr) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1468A>T c.843A>T (p.Ter281Tyr) c.1332A>T (p.Ter444Tyr) c.929A>T (n.929A>T) c.611+67A>T (n.611+67A>T) c.319+2437A>T | |
| 11 | g.71435375T>C | CA475565383 | DHCR7 | c.1428A>G (p.Ter476=) c.1254A>G (p.Ter418=) c.1479A>G (p.Ter493=) c.1464A>G (p.Ter488=) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1468A>G c.843A>G (p.Ter281=) c.1332A>G (p.Ter444=) c.929A>G (n.929A>G) c.611+67A>G (n.611+67A>G) c.319+2437A>G | |
| 11 | g.71435375T>G | CA381700373 | DHCR7 | c.1428A>C (p.Ter476Tyr) c.1254A>C (p.Ter418Tyr) c.1479A>C (p.Ter493Tyr) c.1464A>C (p.Ter488Tyr) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1468A>C c.843A>C (p.Ter281Tyr) c.1332A>C (p.Ter444Tyr) c.929A>C (n.929A>C) c.611+67A>C (n.611+67A>C) c.319+2437A>C | |
| 11 | g.71435376T>A | CA381700375 | DHCR7 | c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1253A>T (p.Ter418Leu) c.1478A>T (p.Ter493Leu) c.1463A>T (p.Ter488Leu) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1467A>T c.842A>T (p.Ter281Leu) c.1331A>T (p.Ter444Leu) c.928A>T (n.928A>T) c.611+66A>T (n.611+66A>T) c.319+2436A>T | |
| 11 | g.71435376T>C | CA475565393 | DHCR7 | c.1427A>G (p.Ter476=) c.1253A>G (p.Ter418=) c.1478A>G (p.Ter493=) c.1463A>G (p.Ter488=) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1467A>G c.842A>G (p.Ter281=) c.1331A>G (p.Ter444=) c.928A>G (n.928A>G) c.611+66A>G (n.611+66A>G) c.319+2436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435376T>G | CA381700377 | DHCR7 | c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1253A>C (p.Ter418Ser) c.1478A>C (p.Ter493Ser) c.1463A>C (p.Ter488Ser) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1467A>C c.842A>C (p.Ter281Ser) c.1331A>C (p.Ter444Ser) c.928A>C (n.928A>C) c.611+66A>C (n.611+66A>C) c.319+2436A>C | |
| 11 | g.71435376T= | CA1981486774 | DHCR7 | c.1427A= (p.Ter476=) c.1253A= (p.Ter418=) c.1478A= (p.Ter493=) c.1463A= (p.Ter488=) c.*190A= (n.*190A=) n.1467A= c.842A= (p.Ter281=) c.1331A= (p.Ter444=) c.928A= (n.928A=) c.611+66A= (n.611+66A=) c.319+2436A= | |
| 11 | g.71435377A= | CA1981486775 | DHCR7 | c.1426T= (p.Ter476=) c.1252T= (p.Ter418=) c.1477T= (p.Ter493=) c.1462T= (p.Ter488=) c.*189T= (n.*189T=) n.1466T= c.841T= (p.Ter281=) c.1330T= (p.Ter444=) c.927T= (n.927T=) c.611+65T= (n.611+65T=) c.319+2435T= | |
| 11 | g.71435377A>C | CA381700379 | DHCR7 | c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1252T>G (p.Ter418Glu) c.1477T>G (p.Ter493Glu) c.1462T>G (p.Ter488Glu) c.*189T>G (n.*189T>G) n.1466T>G c.841T>G (p.Ter281Glu) c.1330T>G (p.Ter444Glu) c.927T>G (n.927T>G) c.611+65T>G (n.611+65T>G) c.319+2435T>G | |
| 11 | g.71435377A>G | CA274163 | DHCR7 | c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1252T>C (p.Ter418Gln) c.1477T>C (p.Ter493Gln) c.1462T>C (p.Ter488Gln) c.*189T>C (n.*189T>C) n.1466T>C c.841T>C (p.Ter281Gln) c.1330T>C (p.Ter444Gln) c.927T>C (n.927T>C) c.611+65T>C (n.611+65T>C) c.319+2435T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435377A>T | CA381700381 | DHCR7 | c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1252T>A (p.Ter418Lys) c.1477T>A (p.Ter493Lys) c.1462T>A (p.Ter488Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) n.1466T>A c.841T>A (p.Ter281Lys) c.1330T>A (p.Ter444Lys) c.927T>A (n.927T>A) c.611+65T>A (n.611+65T>A) c.319+2435T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71435378G>A | CA475565400 | DHCR7 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.1251C>T (p.Phe417=) c.1476C>T (p.Phe492=) c.1461C>T (p.Phe487=) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1465C>T c.840C>T (p.Phe280=) c.1329C>T (p.Phe443=) c.926C>T (n.926C>T) c.611+64C>T (n.611+64C>T) c.319+2434C>T | |
| 11 | g.71435378G>C | CA381700383 | DHCR7 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.1251C>G (p.Phe417Leu) c.1476C>G (p.Phe492Leu) c.1461C>G (p.Phe487Leu) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1465C>G c.840C>G (p.Phe280Leu) c.1329C>G (p.Phe443Leu) c.926C>G (n.926C>G) c.611+64C>G (n.611+64C>G) c.319+2434C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435378G= | CA1981486776 | DHCR7 | c.1425C= (p.Phe475=) c.1251C= (p.Phe417=) c.1476C= (p.Phe492=) c.1461C= (p.Phe487=) c.*188C= (n.*188C=) n.1465C= c.840C= (p.Phe280=) c.1329C= (p.Phe443=) c.926C= (n.926C=) c.611+64C= (n.611+64C=) c.319+2434C= | |
| 11 | g.71435378G>T | CA381700385 | DHCR7 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.1251C>A (p.Phe417Leu) c.1476C>A (p.Phe492Leu) c.1461C>A (p.Phe487Leu) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1465C>A c.840C>A (p.Phe280Leu) c.1329C>A (p.Phe443Leu) c.926C>A (n.926C>A) c.611+64C>A (n.611+64C>A) c.319+2434C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435379A= | CA1981486777 | DHCR7 | c.1424T= (p.Phe475=) c.1250T= (p.Phe417=) c.1475T= (p.Phe492=) c.1460T= (p.Phe487=) c.*187T= (n.*187T=) n.1464T= c.839T= (p.Phe280=) c.1328T= (p.Phe443=) c.925T= (n.925T=) c.611+63T= (n.611+63T=) c.319+2433T= | |
| 11 | g.71435379A>C | CA381700387 | DHCR7 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.1250T>G (p.Phe417Cys) c.1475T>G (p.Phe492Cys) c.1460T>G (p.Phe487Cys) c.*187T>G (n.*187T>G) n.1464T>G c.839T>G (p.Phe280Cys) c.1328T>G (p.Phe443Cys) c.925T>G (n.925T>G) c.611+63T>G (n.611+63T>G) c.319+2433T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435379A>G | CA381700390 | DHCR7 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.1250T>C (p.Phe417Ser) c.1475T>C (p.Phe492Ser) c.1460T>C (p.Phe487Ser) c.*187T>C (n.*187T>C) n.1464T>C c.839T>C (p.Phe280Ser) c.1328T>C (p.Phe443Ser) c.925T>C (n.925T>C) c.611+63T>C (n.611+63T>C) c.319+2433T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435379A>T | CA381700391 | DHCR7 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.1250T>A (p.Phe417Tyr) c.1475T>A (p.Phe492Tyr) c.1460T>A (p.Phe487Tyr) c.*187T>A (n.*187T>A) n.1464T>A c.839T>A (p.Phe280Tyr) c.1328T>A (p.Phe443Tyr) c.925T>A (n.925T>A) c.611+63T>A (n.611+63T>A) c.319+2433T>A | |
| 11 | g.71435380A>C | CA381700396 | DHCR7 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.1249T>G (p.Phe417Val) c.1474T>G (p.Phe492Val) c.1459T>G (p.Phe487Val) c.*186T>G (n.*186T>G) n.1463T>G c.838T>G (p.Phe280Val) c.1327T>G (p.Phe443Val) c.924T>G (n.924T>G) c.611+62T>G (n.611+62T>G) c.319+2432T>G | |
| 11 | g.71435380A>G | CA381700395 | DHCR7 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.1249T>C (p.Phe417Leu) c.1474T>C (p.Phe492Leu) c.1459T>C (p.Phe487Leu) c.*186T>C (n.*186T>C) n.1463T>C c.838T>C (p.Phe280Leu) c.1327T>C (p.Phe443Leu) c.924T>C (n.924T>C) c.611+62T>C (n.611+62T>C) c.319+2432T>C | |
| 11 | g.71435380A>T | CA381700394 | DHCR7 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.1249T>A (p.Phe417Ile) c.1474T>A (p.Phe492Ile) c.1459T>A (p.Phe487Ile) c.*186T>A (n.*186T>A) n.1463T>A c.838T>A (p.Phe280Ile) c.1327T>A (p.Phe443Ile) c.924T>A (n.924T>A) c.611+62T>A (n.611+62T>A) c.319+2432T>A |