WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435293_71435297del | CA2614857126 | DHCR7 | c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.1546_1550del c.612-107_612-103del (n.612-107_612-103del) c.319+2515_319+2519del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435297A>G | CA2574909175 | DHCR7 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.1546T>C c.612-107T>C (n.612-107T>C) c.319+2515T>C | |
| 11 | g.71435298G>C | CA2614857131 | DHCR7 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1545C>G c.612-108C>G (n.612-108C>G) c.319+2514C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435298G>T | CA2614857132 | DHCR7 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1545C>A c.612-108C>A (n.612-108C>A) c.319+2514C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435299C>A | CA2614857134 | DHCR7 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1544G>T c.612-109G>T (n.612-109G>T) c.319+2513G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303_71435325dup | CA2614857133 | DHCR7 | c.*54_*76dup (n.*54_*76dup) c.*245_*267dup (n.*245_*267dup) n.1522_1544dup c.611+121_612-109dup (n.611+121_612-109dup) c.319+2491_319+2513dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435300T>G | CA2614857135 | DHCR7 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1543A>C c.612-110A>C (n.612-110A>C) c.319+2512A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435301G>A | CA2614857137 | DHCR7 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1542C>T c.612-111C>T (n.612-111C>T) c.319+2511C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435301G>T | CA2614857138 | DHCR7 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1542C>A c.612-111C>A (n.612-111C>A) c.319+2511C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303del | CA2614857136 | DHCR7 | c.*74del (n.*74del) c.*265del (n.*265del) n.1542del c.612-111del (n.612-111del) c.319+2511del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435302G>T | CA2614857139 | DHCR7 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1541C>A c.612-112C>A (n.612-112C>A) c.319+2510C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>A | CA2614857140 | DHCR7 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1540C>T c.612-113C>T (n.612-113C>T) c.319+2509C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>C | CA2574909176 | DHCR7 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1540C>G c.612-113C>G (n.612-113C>G) c.319+2509C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>T | CA2566076523 | DHCR7 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1540C>A c.612-113C>A (n.612-113C>A) c.319+2509C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435305T>C | CA679810087 | DHCR7 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1538A>G c.612-115A>G (n.612-115A>G) c.319+2507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435305T= | CA1981486729 | DHCR7 | c.*70A= (n.*70A=) c.*261A= (n.*261A=) n.1538A= c.612-115A= (n.612-115A=) c.319+2507A= | |
| 11 | g.71435306G>A | CA600241242 | DHCR7 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1537C>T c.612-116C>T (n.612-116C>T) c.319+2506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435306G>C | CA2574909177 | DHCR7 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1537C>G c.612-116C>G (n.612-116C>G) c.319+2506C>G | |
| 11 | g.71435306G= | CA1981486730 | DHCR7 | c.*69C= (n.*69C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1537C= c.612-116C= (n.612-116C=) c.319+2506C= | |
| 11 | g.71435307C>A | CA2614857141 | DHCR7 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1536G>T c.612-117G>T (n.612-117G>T) c.319+2505G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435307C>T | CA2614857142 | DHCR7 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1536G>A c.612-117G>A (n.612-117G>A) c.319+2505G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435308C>T | CA2614857143 | DHCR7 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1535G>A c.996G>A (n.996G>A) c.612-118G>A (n.612-118G>A) c.319+2504G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310del | CA2614857144 | DHCR7 | c.*65del (n.*65del) c.*256del (n.*256del) n.1533del c.994del (n.994del) c.612-120del (n.612-120del) c.319+2502del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310G>A | CA2614857145 | DHCR7 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1533C>T c.994C>T (n.994C>T) c.612-120C>T (n.612-120C>T) c.319+2502C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310G>T | CA2614857146 | DHCR7 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1533C>A c.994C>A (n.994C>A) c.612-120C>A (n.612-120C>A) c.319+2502C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C>A | CA2614857148 | DHCR7 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1532G>T c.993G>T (n.993G>T) c.612-121G>T (n.612-121G>T) c.319+2501G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C= | CA1981486731 | DHCR7 | c.*64G= (n.*64G=) c.*255G= (n.*255G=) n.1532G= c.993G= (n.993G=) c.612-121G= (n.612-121G=) c.319+2501G= | |
| 11 | g.71435311C>G | CA224323564 | DHCR7 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1532G>C c.993G>C (n.993G>C) c.612-121G>C (n.612-121G>C) c.319+2501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C>T | CA2574909178 | DHCR7 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1532G>A c.993G>A (n.993G>A) c.612-121G>A (n.612-121G>A) c.319+2501G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435315del | CA2614857147 | DHCR7 | c.*64del (n.*64del) c.*255del (n.*255del) n.1532del c.993del (n.993del) c.612-121del (n.612-121del) c.319+2501del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435312C>A | CA224323569 | DHCR7 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1531G>T c.992G>T (n.992G>T) c.612-122G>T (n.612-122G>T) c.319+2500G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435312C= | CA1981486732 | DHCR7 | c.*63G= (n.*63G=) c.*254G= (n.*254G=) n.1531G= c.992G= (n.992G=) c.612-122G= (n.612-122G=) c.319+2500G= | |
| 11 | g.71435312C>T | CA224323576 | DHCR7 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1531G>A c.992G>A (n.992G>A) c.612-122G>A (n.612-122G>A) c.319+2500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435315C>A | CA2614857149 | DHCR7 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1528G>T c.989G>T (n.989G>T) c.612-125G>T (n.612-125G>T) c.319+2497G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435316A= | CA1981486733 | DHCR7 | c.*59T= (n.*59T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1527T= c.988T= (n.988T=) c.612-126T= (n.612-126T=) c.319+2496T= | |
| 11 | g.71435316A>G | CA1981486734 | DHCR7 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1527T>C c.988T>C (n.988T>C) c.612-126T>C (n.612-126T>C) c.319+2496T>C | dbSNP |
| 11 | g.71435317T>A | CA1981486736 | DHCR7 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1526A>T c.987A>T (n.987A>T) c.611+125A>T (n.611+125A>T) c.319+2495A>T | dbSNP |
| 11 | g.71435317T>C | CA600241243 | DHCR7 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1526A>G c.987A>G (n.987A>G) c.611+125A>G (n.611+125A>G) c.319+2495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435317T= | CA1981486735 | DHCR7 | c.*58A= (n.*58A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1526A= c.987A= (n.987A=) c.611+125A= (n.611+125A=) c.319+2495A= | |
| 11 | g.71435318G>A | CA224323596 | DHCR7 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1525C>T c.986C>T (n.986C>T) c.611+124C>T (n.611+124C>T) c.319+2494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435318G>C | CA2574909179 | DHCR7 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1525C>G c.986C>G (n.986C>G) c.611+124C>G (n.611+124C>G) c.319+2494C>G | |
| 11 | g.71435318G= | CA1981486737 | DHCR7 | c.*57C= (n.*57C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1525C= c.986C= (n.986C=) c.611+124C= (n.611+124C=) c.319+2494C= | |
| 11 | g.71435318G>T | CA2614857150 | DHCR7 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1525C>A c.986C>A (n.986C>A) c.611+124C>A (n.611+124C>A) c.319+2494C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435319G>T | CA2614857151 | DHCR7 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1524C>A c.985C>A (n.985C>A) c.611+123C>A (n.611+123C>A) c.319+2493C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435320A= | CA1981486738 | DHCR7 | c.*55T= (n.*55T=) c.*246T= (n.*246T=) n.1523T= c.984T= (n.984T=) c.611+122T= (n.611+122T=) c.319+2492T= | |
| 11 | g.71435320A>G | CA1981486739 | DHCR7 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1523T>C c.984T>C (n.984T>C) c.611+122T>C (n.611+122T>C) c.319+2492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435321C= | CA1981486740 | DHCR7 | c.*54G= (n.*54G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1522G= c.983G= (n.983G=) c.611+121G= (n.611+121G=) c.319+2491G= | |
| 11 | g.71435321C>G | CA1981486741 | DHCR7 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1522G>C c.983G>C (n.983G>C) c.611+121G>C (n.611+121G>C) c.319+2491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435321C>T | CA2614857152 | DHCR7 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1522G>A c.983G>A (n.983G>A) c.611+121G>A (n.611+121G>A) c.319+2491G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435323T>A | CA2614857153 | DHCR7 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1520A>T c.981A>T (n.981A>T) c.611+119A>T (n.611+119A>T) c.319+2489A>T | gnomAD v4 |