Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434937C=CA1981486551DHCR7c.*438G= (n.*438G=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1906G=
c.319+2875G=
11g.71434937C>GCA600051380DHCR7c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1906G>C
c.319+2875G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434937C>TCA10635615DHCR7c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1906G>A
c.319+2875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434939A>CCA2614856871DHCR7c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1904T>G
c.319+2873T>G
 gnomAD v4
11g.71434939A>GCA2614856872DHCR7c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1904T>C
c.319+2873T>C
 gnomAD v4
11g.71434940T>GCA2614856873DHCR7c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1903A>C
c.319+2872A>C
 gnomAD v4
11g.71434942C>GCA2614856874DHCR7c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1901G>C
c.319+2870G>C
 gnomAD v4
11g.71434942C>TCA600051381DHCR7c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1901G>A
c.319+2870G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71434943A=CA1981486552DHCR7c.*432T= (n.*432T=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.1900T=
c.319+2869T=
11g.71434943A>GCA224323253DHCR7c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1900T>C
c.319+2869T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434944T>ACA2614856876DHCR7c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1899A>T
c.319+2868A>T
 gnomAD v4
11g.71434944T>CCA224323254DHCR7c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1899A>G
c.319+2868A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434944T>GCA2614856875DHCR7c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1899A>C
c.319+2868A>C
 gnomAD v4
11g.71434944T=CA1981486553DHCR7c.*431A= (n.*431A=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1899A=
c.319+2868A=
11g.71434945G>ACA224323266DHCR7c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1898C>T
c.319+2867C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434945G=CA1981486554DHCR7c.*430C= (n.*430C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.1898C=
c.319+2867C=
11g.71434945G>TCA2614856877DHCR7c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1898C>A
c.319+2867C>A
 gnomAD v4
11g.71434946G>TCA2614856878DHCR7c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1897C>A
c.319+2866C>A
 gnomAD v4
11g.71434947A=CA1981486555DHCR7c.*428T= (n.*428T=)
c.*619T= (n.*619T=)
n.1896T=
c.319+2865T=
11g.71434947A>GCA1981486556DHCR7c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1896T>C
c.319+2865T>C
 dbSNP
11g.71434948T>CCA2614856879DHCR7c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1895A>G
c.319+2864A>G
 gnomAD v4
11g.71434948T>GCA2614856880DHCR7c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1895A>C
c.319+2864A>C
 gnomAD v4
11g.71434951C>ACA2614856881DHCR7c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1892G>T
c.319+2861G>T
 gnomAD v4
11g.71434951C=CA1981486557DHCR7c.*424G= (n.*424G=)
c.*615G= (n.*615G=)
n.1892G=
c.319+2861G=
11g.71434951C>TCA10640020DHCR7c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1892G>A
c.319+2861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71434951_71434952delinsCGCA1981486558DHCR7c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG)
c.*614_*615delinsCG (n.*614_*615delinsCG)
n.1891_1892delinsCG
c.319+2860_319+2861delinsCG
11g.71434952delCA224323301DHCR7c.*423del (n.*423del)
c.*614del (n.*614del)
n.1891del
c.319+2860del
 dbSNP gnomAD v2
11g.71434952G>ACA939371559DHCR7c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.1891C>T
c.319+2860C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434952G=CA1981486559DHCR7c.*423C= (n.*423C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.1891C=
c.319+2860C=
11g.71434953C>ACA2614856882DHCR7c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1890G>T
c.319+2859G>T
 gnomAD v4
11g.71434953C=CA1981486560DHCR7c.*422G= (n.*422G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.1890G=
c.319+2859G=
11g.71434953C>TCA224323302DHCR7c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1890G>A
c.319+2859G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G>ACA224323303DHCR7c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1889C>T
c.319+2858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G>CCA224323305DHCR7c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1889C>G
c.319+2858C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G=CA1981486561DHCR7c.*421C= (n.*421C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1889C=
c.319+2858C=
11g.71434956A=CA1981486562DHCR7c.*419T= (n.*419T=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.1887T=
c.319+2856T=
11g.71434956A>GCA1981486563DHCR7c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1887T>C
c.319+2856T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434957C>ACA2614856883DHCR7c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1886G>T
c.319+2855G>T
 gnomAD v4
11g.71434957C=CA1981486564DHCR7c.*418G= (n.*418G=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.1886G=
c.319+2855G=
11g.71434957C>TCA600051383DHCR7c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1886G>A
c.319+2855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434957_71434958insTCA224323322DHCR7c.*417_*418insA (n.*417_*418insA)
c.*608_*609insA (n.*608_*609insA)
n.1885_1886insA
c.319+2854_319+2855insA
 dbSNP
11g.71434958G>ACA10635617DHCR7c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1885C>T
c.319+2854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434958G=CA1981486565DHCR7c.*417C= (n.*417C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1885C=
c.319+2854C=
11g.71434958G>TCA2614856884DHCR7c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1885C>A
c.319+2854C>A
 gnomAD v4
11g.71434959C>ACA2614856885DHCR7c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1884G>T
c.319+2853G>T
 gnomAD v4
11g.71434959C=CA1981486566DHCR7c.*416G= (n.*416G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.1884G=
c.319+2853G=
11g.71434959C>TCA224323330DHCR7c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1884G>A
c.319+2853G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434960C=CA1981486567DHCR7c.*415G= (n.*415G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.1883G=
c.319+2852G=
11g.71434960C>TCA939371576DHCR7c.*415G>A (n.*415G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1883G>A
c.319+2852G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434961C>ACA2614856886DHCR7c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1882G>T
c.319+2851G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched