WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71434924T>C | CA10639315 | DHCR7 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1919A>G c.319+2888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434924T= | CA1981486547 | DHCR7 | c.*451A= (n.*451A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1919A= c.319+2888A= | |
| 11 | g.71434925A>C | CA2614856858 | DHCR7 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1918T>G c.319+2887T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434925A>G | CA2614856859 | DHCR7 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1918T>C c.319+2887T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434927A>C | CA2614856860 | DHCR7 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1916T>G c.319+2885T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434927A>G | CA2614856861 | DHCR7 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1916T>C c.319+2885T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434928G>A | CA1981486549 | DHCR7 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1915C>T c.319+2884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434928G= | CA1981486548 | DHCR7 | c.*447C= (n.*447C=) c.*638C= (n.*638C=) n.1915C= c.319+2884C= | |
| 11 | g.71434928G>T | CA2614856862 | DHCR7 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1915C>A c.319+2884C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434929C>A | CA2614856863 | DHCR7 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1914G>T c.319+2883G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434929C>G | CA2614856864 | DHCR7 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1914G>C c.319+2883G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434931G>A | CA224323251 | DHCR7 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1912C>T c.319+2881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434931G>C | CA2614856865 | DHCR7 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1912C>G c.319+2881C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434931G= | CA1981486550 | DHCR7 | c.*444C= (n.*444C=) c.*635C= (n.*635C=) n.1912C= c.319+2881C= | |
| 11 | g.71434931G>T | CA2554531100 | DHCR7 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1912C>A c.319+2881C>A | |
| 11 | g.71434934del | CA2614856866 | DHCR7 | c.*443del (n.*443del) c.*634del (n.*634del) n.1911del c.319+2880del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434934A>G | CA2614856867 | DHCR7 | c.*441T>C (n.*441T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1909T>C c.319+2878T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434934A>T | CA2614856868 | DHCR7 | c.*441T>A (n.*441T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1909T>A c.319+2878T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434935G>T | CA2614856869 | DHCR7 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1908C>A c.319+2877C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434936G>A | CA2724527354 | DHCR7 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1907C>T c.319+2876C>T | dbSNP |
| 11 | g.71434936G>T | CA2614856870 | DHCR7 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1907C>A c.319+2876C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434937C= | CA1981486551 | DHCR7 | c.*438G= (n.*438G=) c.*629G= (n.*629G=) n.1906G= c.319+2875G= | |
| 11 | g.71434937C>G | CA600051380 | DHCR7 | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1906G>C c.319+2875G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434937C>T | CA10635615 | DHCR7 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1906G>A c.319+2875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434939A>C | CA2614856871 | DHCR7 | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1904T>G c.319+2873T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434939A>G | CA2614856872 | DHCR7 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1904T>C c.319+2873T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434940T>G | CA2614856873 | DHCR7 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1903A>C c.319+2872A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434942C>G | CA2614856874 | DHCR7 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1901G>C c.319+2870G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434942C>T | CA600051381 | DHCR7 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1901G>A c.319+2870G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434943A= | CA1981486552 | DHCR7 | c.*432T= (n.*432T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1900T= c.319+2869T= | |
| 11 | g.71434943A>G | CA224323253 | DHCR7 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1900T>C c.319+2869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434944T>A | CA2614856876 | DHCR7 | c.*431A>T (n.*431A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1899A>T c.319+2868A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434944T>C | CA224323254 | DHCR7 | c.*431A>G (n.*431A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1899A>G c.319+2868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434944T>G | CA2614856875 | DHCR7 | c.*431A>C (n.*431A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1899A>C c.319+2868A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434944T= | CA1981486553 | DHCR7 | c.*431A= (n.*431A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1899A= c.319+2868A= | |
| 11 | g.71434945G>A | CA224323266 | DHCR7 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1898C>T c.319+2867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434945G= | CA1981486554 | DHCR7 | c.*430C= (n.*430C=) c.*621C= (n.*621C=) n.1898C= c.319+2867C= | |
| 11 | g.71434945G>T | CA2614856877 | DHCR7 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1898C>A c.319+2867C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434946G>T | CA2614856878 | DHCR7 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1897C>A c.319+2866C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434947A= | CA1981486555 | DHCR7 | c.*428T= (n.*428T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1896T= c.319+2865T= | |
| 11 | g.71434947A>G | CA1981486556 | DHCR7 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1896T>C c.319+2865T>C | dbSNP |
| 11 | g.71434948T>C | CA2614856879 | DHCR7 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1895A>G c.319+2864A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434948T>G | CA2614856880 | DHCR7 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1895A>C c.319+2864A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434951C>A | CA2614856881 | DHCR7 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1892G>T c.319+2861G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434951C= | CA1981486557 | DHCR7 | c.*424G= (n.*424G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1892G= c.319+2861G= | |
| 11 | g.71434951C>T | CA10640020 | DHCR7 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1892G>A c.319+2861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71434951_71434952delinsCG | CA1981486558 | DHCR7 | c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG) c.*614_*615delinsCG (n.*614_*615delinsCG) n.1891_1892delinsCG c.319+2860_319+2861delinsCG | |
| 11 | g.71434952del | CA224323301 | DHCR7 | c.*423del (n.*423del) c.*614del (n.*614del) n.1891del c.319+2860del | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71434952G>A | CA939371559 | DHCR7 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1891C>T c.319+2860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434952G= | CA1981486559 | DHCR7 | c.*423C= (n.*423C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1891C= c.319+2860C= |