Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434837G>ACA2614856763DHCR7c.*538C>T (n.*538C>T)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.2006C>T
c.319+2975C>T
 gnomAD v4
11g.71434837G>TCA2614856764DHCR7c.*538C>A (n.*538C>A)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.2006C>A
c.319+2975C>A
 gnomAD v4
11g.71434838T>CCA2614856765DHCR7c.*537A>G (n.*537A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
n.2005A>G
c.319+2974A>G
 gnomAD v4
11g.71434840C>ACA2614856766DHCR7c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.2003G>T
c.319+2972G>T
 gnomAD v4
11g.71434841C>ACA2614856767DHCR7c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.2002G>T
c.319+2971G>T
 gnomAD v4
11g.71434842A>GCA2614856768DHCR7c.*533T>C (n.*533T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
n.2001T>C
c.319+2970T>C
 gnomAD v4
11g.71434843G>ACA1981486495DHCR7c.*532C>T (n.*532C>T)
c.*723C>T (n.*723C>T)
n.2000C>T
c.319+2969C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434843G=CA1981486494DHCR7c.*532C= (n.*532C=)
c.*723C= (n.*723C=)
n.2000C=
c.319+2969C=
11g.71434843G>TCA2614856769DHCR7c.*532C>A (n.*532C>A)
c.*723C>A (n.*723C>A)
n.2000C>A
c.319+2969C>A
 gnomAD v4
11g.71434844T>CCA2614856770DHCR7c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.1999A>G
c.319+2968A>G
 gnomAD v4
11g.71434845T>ACA679809691DHCR7c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
n.1998A>T
c.319+2967A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434845T=CA1981486496DHCR7c.*530A= (n.*530A=)
c.*721A= (n.*721A=)
n.1998A=
c.319+2967A=
11g.71434846C>ACA2614856771DHCR7c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.1997G>T
c.319+2966G>T
 gnomAD v4
11g.71434847A=CA1981486497DHCR7c.*528T= (n.*528T=)
c.*719T= (n.*719T=)
n.1996T=
c.319+2965T=
11g.71434847A>GCA600051359DHCR7c.*528T>C (n.*528T>C)
c.*719T>C (n.*719T>C)
n.1996T>C
c.319+2965T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434849C>ACA600051361DHCR7c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.1994G>T
c.319+2963G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434849C=CA1981486498DHCR7c.*526G= (n.*526G=)
c.*717G= (n.*717G=)
n.1994G=
c.319+2963G=
11g.71434850A=CA1981486499DHCR7c.*525T= (n.*525T=)
c.*716T= (n.*716T=)
n.1993T=
c.319+2962T=
11g.71434850A>GCA939371497DHCR7c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*716T>C (n.*716T>C)
n.1993T>C
c.319+2962T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434851C>ACA679809698DHCR7c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1992G>T
c.319+2961G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434851C=CA1981486500DHCR7c.*524G= (n.*524G=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.1992G=
c.319+2961G=
11g.71434851C>TCA679809700DHCR7c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1992G>A
c.319+2961G>A
 dbSNP
11g.71434852C>ACA2614856772DHCR7c.*523G>T (n.*523G>T)
c.*714G>T (n.*714G>T)
n.1991G>T
c.319+2960G>T
 gnomAD v4
11g.71434852C=CA1981486501DHCR7c.*523G= (n.*523G=)
c.*714G= (n.*714G=)
n.1991G=
c.319+2960G=
11g.71434852C>TCA224323165DHCR7c.*523G>A (n.*523G>A)
c.*714G>A (n.*714G>A)
n.1991G>A
c.319+2960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434853G>ACA600051363DHCR7c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
n.1990C>T
c.319+2959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434853G>CCA679809705DHCR7c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*713C>G (n.*713C>G)
n.1990C>G
c.319+2959C>G
 dbSNP
11g.71434853G=CA1981486502DHCR7c.*522C= (n.*522C=)
c.*713C= (n.*713C=)
n.1990C=
c.319+2959C=
11g.71434853G>TCA2614856773DHCR7c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*713C>A (n.*713C>A)
n.1990C>A
c.319+2959C>A
 gnomAD v4
11g.71434854_71434855delCA2792628208DHCR7c.*521_*522del (n.*521_*522del)
c.*712_*713del (n.*712_*713del)
n.1989_1990del
c.319+2958_319+2959del
11g.71434854T>CCA2614856774DHCR7c.*521A>G (n.*521A>G)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1989A>G
c.319+2958A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434855G>ACA2614856775DHCR7c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1988C>T
c.319+2957C>T
 gnomAD v4
11g.71434856delCA2614856776DHCR7c.*519del (n.*519del)
c.*710del (n.*710del)
n.1987del
c.319+2956del
 gnomAD v4
11g.71434856C=CA1981486503DHCR7c.*519G= (n.*519G=)
c.*710G= (n.*710G=)
n.1987G=
c.319+2956G=
11g.71434856C>TCA679809708DHCR7c.*519G>A (n.*519G>A)
c.*710G>A (n.*710G>A)
n.1987G>A
c.319+2956G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434858C>ACA1981486505DHCR7c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1985G>T
c.319+2954G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434858C=CA1981486504DHCR7c.*517G= (n.*517G=)
c.*708G= (n.*708G=)
n.1985G=
c.319+2954G=
11g.71434858C>GCA2614856777DHCR7c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1985G>C
c.319+2954G>C
 gnomAD v4
11g.71434858C>TCA224323172DHCR7c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1985G>A
c.319+2954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434859G>ACA224323207DHCR7c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1984C>T
c.319+2953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434859G=CA1981486506DHCR7c.*516C= (n.*516C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.1984C=
c.319+2953C=
11g.71434859G>TCA2614856778DHCR7c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1984C>A
c.319+2953C>A
 gnomAD v4
11g.71434860C>ACA2614856779DHCR7c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1983G>T
c.319+2952G>T
 gnomAD v4
11g.71434860C>TCA2614856780DHCR7c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1983G>A
c.319+2952G>A
 gnomAD v4
11g.71434861T>ACA2614856781DHCR7c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1982A>T
c.319+2951A>T
 gnomAD v4
11g.71434862A>CCA2614856782DHCR7c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1981T>G
c.319+2950T>G
 gnomAD v4
11g.71434863C>ACA2614856783DHCR7c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.1980G>T
c.319+2949G>T
 gnomAD v4
11g.71434863_71434873delinsCCAAGGAGAAACA1981486507DHCR7c.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG (n.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG)
c.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG (n.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG)
n.1970_1980delinsTTTCTCCTTGG
c.319+2939_319+2949delinsTTTCTCCTTGG
11g.71434864C>ACA2614856784DHCR7c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1979G>T
c.319+2948G>T
 gnomAD v4
11g.71434865_71434874delCA1981486508DHCR7c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*693_*702del (n.*693_*702del)
n.1970_1979del
c.319+2939_319+2948del
 dbSNP

Number of alleles fetched