WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71434824del | CA224323145 | DHCR7 | c.*554del (n.*554del) c.*745del (n.*745del) n.2022del c.319+2991del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434824C>A | CA2614856756 | DHCR7 | c.*551G>T (n.*551G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.2019G>T c.319+2988G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434825T>C | CA2614856757 | DHCR7 | c.*550A>G (n.*550A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) n.2018A>G c.319+2987A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434826T>C | CA2614856758 | DHCR7 | c.*549A>G (n.*549A>G) c.*740A>G (n.*740A>G) n.2017A>G c.319+2986A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434828C>T | CA2614856759 | DHCR7 | c.*547G>A (n.*547G>A) c.*738G>A (n.*738G>A) n.2015G>A c.319+2984G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434829T>A | CA2614856760 | DHCR7 | c.*546A>T (n.*546A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) n.2014A>T c.319+2983A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434829_71434830delinsTC | CA1981486486 | DHCR7 | c.*545_*546delinsGA (n.*545_*546delinsGA) c.*736_*737delinsGA (n.*736_*737delinsGA) n.2013_2014delinsGA c.319+2982_319+2983delinsGA | |
| 11 | g.71434830C>A | CA2614856761 | DHCR7 | c.*545G>T (n.*545G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.2013G>T c.319+2982G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434830C= | CA1981486487 | DHCR7 | c.*545G= (n.*545G=) c.*736G= (n.*736G=) n.2013G= c.319+2982G= | |
| 11 | g.71434830C>T | CA224323150 | DHCR7 | c.*545G>A (n.*545G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.2013G>A c.319+2982G>A | dbSNP |
| 11 | g.71434833del | CA939371489 | DHCR7 | c.*545del (n.*545del) c.*736del (n.*736del) n.2013del c.319+2982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434832C= | CA1981486488 | DHCR7 | c.*543G= (n.*543G=) c.*734G= (n.*734G=) n.2011G= c.319+2980G= | |
| 11 | g.71434832C>G | CA600051356 | DHCR7 | c.*543G>C (n.*543G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.2011G>C c.319+2980G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71434832C>T | CA600051357 | DHCR7 | c.*543G>A (n.*543G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.2011G>A c.319+2980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434833C>A | CA2614856762 | DHCR7 | c.*542G>T (n.*542G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.2010G>T c.319+2979G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434834A= | CA1981486489 | DHCR7 | c.*541T= (n.*541T=) c.*732T= (n.*732T=) n.2009T= c.319+2978T= | |
| 11 | g.71434834A>C | CA1981486490 | DHCR7 | c.*541T>G (n.*541T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) n.2009T>G c.319+2978T>G | dbSNP |
| 11 | g.71434834A>G | CA1981486491 | DHCR7 | c.*541T>C (n.*541T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.2009T>C c.319+2978T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434835G>A | CA224323155 | DHCR7 | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) n.2008C>T c.319+2977C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434835G= | CA1981486492 | DHCR7 | c.*540C= (n.*540C=) c.*731C= (n.*731C=) n.2008C= c.319+2977C= | |
| 11 | g.71434836T>C | CA600051358 | DHCR7 | c.*539A>G (n.*539A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) n.2007A>G c.319+2976A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434836T= | CA1981486493 | DHCR7 | c.*539A= (n.*539A=) c.*730A= (n.*730A=) n.2007A= c.319+2976A= | |
| 11 | g.71434837G>A | CA2614856763 | DHCR7 | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.2006C>T c.319+2975C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434837G>T | CA2614856764 | DHCR7 | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.2006C>A c.319+2975C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434838T>C | CA2614856765 | DHCR7 | c.*537A>G (n.*537A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2005A>G c.319+2974A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434840C>A | CA2614856766 | DHCR7 | c.*535G>T (n.*535G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.2003G>T c.319+2972G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434841C>A | CA2614856767 | DHCR7 | c.*534G>T (n.*534G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.2002G>T c.319+2971G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434842A>G | CA2614856768 | DHCR7 | c.*533T>C (n.*533T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) n.2001T>C c.319+2970T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434843G>A | CA1981486495 | DHCR7 | c.*532C>T (n.*532C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.2000C>T c.319+2969C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434843G= | CA1981486494 | DHCR7 | c.*532C= (n.*532C=) c.*723C= (n.*723C=) n.2000C= c.319+2969C= | |
| 11 | g.71434843G>T | CA2614856769 | DHCR7 | c.*532C>A (n.*532C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.2000C>A c.319+2969C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434844T>C | CA2614856770 | DHCR7 | c.*531A>G (n.*531A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) n.1999A>G c.319+2968A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434845T>A | CA679809691 | DHCR7 | c.*530A>T (n.*530A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.1998A>T c.319+2967A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434845T= | CA1981486496 | DHCR7 | c.*530A= (n.*530A=) c.*721A= (n.*721A=) n.1998A= c.319+2967A= | |
| 11 | g.71434846C>A | CA2614856771 | DHCR7 | c.*529G>T (n.*529G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1997G>T c.319+2966G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434847A= | CA1981486497 | DHCR7 | c.*528T= (n.*528T=) c.*719T= (n.*719T=) n.1996T= c.319+2965T= | |
| 11 | g.71434847A>G | CA600051359 | DHCR7 | c.*528T>C (n.*528T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) n.1996T>C c.319+2965T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434849C>A | CA600051361 | DHCR7 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) n.1994G>T c.319+2963G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434849C= | CA1981486498 | DHCR7 | c.*526G= (n.*526G=) c.*717G= (n.*717G=) n.1994G= c.319+2963G= | |
| 11 | g.71434850A= | CA1981486499 | DHCR7 | c.*525T= (n.*525T=) c.*716T= (n.*716T=) n.1993T= c.319+2962T= | |
| 11 | g.71434850A>G | CA939371497 | DHCR7 | c.*525T>C (n.*525T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.1993T>C c.319+2962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434851C>A | CA679809698 | DHCR7 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1992G>T c.319+2961G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434851C= | CA1981486500 | DHCR7 | c.*524G= (n.*524G=) c.*715G= (n.*715G=) n.1992G= c.319+2961G= | |
| 11 | g.71434851C>T | CA679809700 | DHCR7 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1992G>A c.319+2961G>A | dbSNP |
| 11 | g.71434852C>A | CA2614856772 | DHCR7 | c.*523G>T (n.*523G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.1991G>T c.319+2960G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434852C= | CA1981486501 | DHCR7 | c.*523G= (n.*523G=) c.*714G= (n.*714G=) n.1991G= c.319+2960G= | |
| 11 | g.71434852C>T | CA224323165 | DHCR7 | c.*523G>A (n.*523G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.1991G>A c.319+2960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434853G>A | CA600051363 | DHCR7 | c.*522C>T (n.*522C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1990C>T c.319+2959C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434853G>C | CA679809705 | DHCR7 | c.*522C>G (n.*522C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1990C>G c.319+2959C>G | dbSNP |
| 11 | g.71434853G= | CA1981486502 | DHCR7 | c.*522C= (n.*522C=) c.*713C= (n.*713C=) n.1990C= c.319+2959C= |