Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434795G>ACA2614856738DHCR7c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*771C>T (n.*771C>T)
n.2048C>T
c.319+3017C>T
 gnomAD v4
11g.71434795G>TCA2614856739DHCR7c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*771C>A (n.*771C>A)
n.2048C>A
c.319+3017C>A
 gnomAD v4
11g.71434796G>ACA224323143DHCR7c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2047C>T
c.319+3016C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434796G=CA1981486471DHCR7c.*579C= (n.*579C=)
c.*770C= (n.*770C=)
n.2047C=
c.319+3016C=
11g.71434797A=CA1981486472DHCR7c.*578T= (n.*578T=)
c.*769T= (n.*769T=)
n.2046T=
c.319+3015T=
11g.71434797A>TCA679809671DHCR7c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*769T>A (n.*769T>A)
n.2046T>A
c.319+3015T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434798G>ACA2614856740DHCR7c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
n.2045C>T
c.319+3014C>T
 gnomAD v4
11g.71434798G>TCA2614856741DHCR7c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
n.2045C>A
c.319+3014C>A
 gnomAD v4
11g.71434800A>TCA2614856742DHCR7c.*575T>A (n.*575T>A)
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.2043T>A
c.319+3012T>A
 gnomAD v4
11g.71434801G>TCA2614856743DHCR7c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*765C>A (n.*765C>A)
n.2042C>A
c.319+3011C>A
 gnomAD v4
11g.71434802G>CCA939371446DHCR7c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*764C>G (n.*764C>G)
n.2041C>G
c.319+3010C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434802G=CA1981486473DHCR7c.*573C= (n.*573C=)
c.*764C= (n.*764C=)
n.2041C=
c.319+3010C=
11g.71434804delCA2614856744DHCR7c.*572del (n.*572del)
c.*763del (n.*763del)
n.2040del
c.319+3009del
 gnomAD v4
11g.71434804A>CCA2792628204DHCR7c.*571T>G (n.*571T>G)
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.2039T>G
c.319+3008T>G
11g.71434805G>ACA679809672DHCR7c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
n.2038C>T
c.319+3007C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434805G=CA1981486474DHCR7c.*570C= (n.*570C=)
c.*761C= (n.*761C=)
n.2038C=
c.319+3007C=
11g.71434806G>CCA679809675DHCR7c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.2037C>G
c.319+3006C>G
 dbSNP
11g.71434806G=CA1981486475DHCR7c.*569C= (n.*569C=)
c.*760C= (n.*760C=)
n.2037C=
c.319+3006C=
11g.71434809delCA2792628205DHCR7c.*568del (n.*568del)
c.*759del (n.*759del)
n.2036del
c.319+3005del
11g.71434808A>CCA2614856745DHCR7c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.2035T>G
c.319+3004T>G
 gnomAD v4
11g.71434808A>GCA2792628206DHCR7c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.2035T>C
c.319+3004T>C
11g.71434809A=CA1981486476DHCR7c.*566T= (n.*566T=)
c.*757T= (n.*757T=)
n.2034T=
c.319+3003T=
11g.71434809A>GCA939371476DHCR7c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.2034T>C
c.319+3003T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434809A>TCA2614856746DHCR7c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.2034T>A
c.319+3003T>A
 gnomAD v4
11g.71434810C>ACA2580980617DHCR7c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
n.2033G>T
c.319+3002G>T
 gnomAD v4
11g.71434810C=CA1981486477DHCR7c.*565G= (n.*565G=)
c.*756G= (n.*756G=)
n.2033G=
c.319+3002G=
11g.71434810C>GCA2580980618DHCR7c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
n.2033G>C
c.319+3002G>C
11g.71434810C>TCA224323144DHCR7c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
n.2033G>A
c.319+3002G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434811G>ACA1981486479DHCR7c.*564C>T (n.*564C>T)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.2032C>T
c.319+3001C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434811G=CA1981486478DHCR7c.*564C= (n.*564C=)
c.*755C= (n.*755C=)
n.2032C=
c.319+3001C=
11g.71434813C>ACA2614856748DHCR7c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.2030G>T
c.319+2999G>T
 gnomAD v4
11g.71434813C>TCA2614856747DHCR7c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.2030G>A
c.319+2999G>A
 gnomAD v4
11g.71434814A=CA1981486480DHCR7c.*561T= (n.*561T=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.2029T=
c.319+2998T=
11g.71434814A>GCA679809678DHCR7c.*561T>C (n.*561T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.2029T>C
c.319+2998T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434815T>CCA1981486482DHCR7c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
n.2028A>G
c.319+2997A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434815T>GCA2614856749DHCR7c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*751A>C (n.*751A>C)
n.2028A>C
c.319+2997A>C
 gnomAD v4
11g.71434815T=CA1981486481DHCR7c.*560A= (n.*560A=)
c.*751A= (n.*751A=)
n.2028A=
c.319+2997A=
11g.71434816G>ACA2614856751DHCR7c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*750C>T (n.*750C>T)
n.2027C>T
c.319+2996C>T
 gnomAD v4
11g.71434816G>TCA2614856750DHCR7c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*750C>A (n.*750C>A)
n.2027C>A
c.319+2996C>A
 gnomAD v4
11g.71434820_71434821delinsGCCA1981486483DHCR7c.*554_*555delinsGC (n.*554_*555delinsGC)
c.*745_*746delinsGC (n.*745_*746delinsGC)
n.2022_2023delinsGC
c.319+2991_319+2992delinsGC
11g.71434821C>ACA2614856752DHCR7c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
n.2022G>T
c.319+2991G>T
 gnomAD v4
11g.71434821C=CA1981486484DHCR7c.*554G= (n.*554G=)
c.*745G= (n.*745G=)
n.2022G=
c.319+2991G=
11g.71434821C>GCA939371482DHCR7c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
n.2022G>C
c.319+2991G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434821C>TCA2614856753DHCR7c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
n.2022G>A
c.319+2991G>A
 gnomAD v4
11g.71434824delCA224323145DHCR7c.*554del (n.*554del)
c.*745del (n.*745del)
n.2022del
c.319+2991del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434822C>ACA2614856754DHCR7c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.2021G>T
c.319+2990G>T
 gnomAD v4
11g.71434822C>TCA2614856755DHCR7c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.2021G>A
c.319+2990G>A
 gnomAD v4
11g.71434823C>ACA224323147DHCR7c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*743G>T (n.*743G>T)
n.2020G>T
c.319+2989G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434823C=CA1981486485DHCR7c.*552G= (n.*552G=)
c.*743G= (n.*743G=)
n.2020G=
c.319+2989G=
11g.71434824C>ACA2614856756DHCR7c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.2019G>T
c.319+2988G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched