WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71434636_71434641delinsAGTCAT | CA1981486387 | DHCR7 | c.*734_*739delinsATGACT (n.*734_*739delinsATGACT) c.*925_*930delinsATGACT (n.*925_*930delinsATGACT) n.2202_2207delinsATGACT c.319+3171_319+3176delinsATGACT | |
| 11 | g.71434637_71434641delinsC | CA224322884 | DHCR7 | c.*734_*738delinsG (n.*734_*738delinsG) c.*925_*929delinsG (n.*925_*929delinsG) n.2202_2206delinsG c.319+3171_319+3175delinsG | dbSNP |
| 11 | g.71434641T>A | CA224322890 | DHCR7 | c.*734A>T (n.*734A>T) c.*925A>T (n.*925A>T) n.2202A>T c.319+3171A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434641T>C | CA10631479 | DHCR7 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.*925A>G (n.*925A>G) n.2202A>G c.319+3171A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434641T>G | CA224322902 | DHCR7 | c.*734A>C (n.*734A>C) c.*925A>C (n.*925A>C) n.2202A>C c.319+3171A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434641T= | CA1981486388 | DHCR7 | c.*734A= (n.*734A=) c.*925A= (n.*925A=) n.2202A= c.319+3171A= | |
| 11 | g.71434642A= | CA1981486389 | DHCR7 | c.*733T= (n.*733T=) c.*924T= (n.*924T=) n.2201T= c.319+3170T= | |
| 11 | g.71434642A>C | CA939371386 | DHCR7 | c.*733T>G (n.*733T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) n.2201T>G c.319+3170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434642A>G | CA2614856524 | DHCR7 | c.*733T>C (n.*733T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) n.2201T>C c.319+3170T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434643G>A | CA2614856525 | DHCR7 | c.*732C>T (n.*732C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) n.2200C>T c.319+3169C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434643G>T | CA2614856526 | DHCR7 | c.*732C>A (n.*732C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) n.2200C>A c.319+3169C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434644G>A | CA2614856527 | DHCR7 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) n.2199C>T c.319+3168C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434644G>C | CA2614856528 | DHCR7 | c.*731C>G (n.*731C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) n.2199C>G c.319+3168C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434645G>A | CA939371389 | DHCR7 | c.*730C>T (n.*730C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) n.2198C>T c.319+3167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434645G= | CA1981486390 | DHCR7 | c.*730C= (n.*730C=) c.*921C= (n.*921C=) n.2198C= c.319+3167C= | |
| 11 | g.71434646C>A | CA2614856529 | DHCR7 | c.*729G>T (n.*729G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) n.2197G>T c.319+3166G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434646C= | CA1981486391 | DHCR7 | c.*729G= (n.*729G=) c.*920G= (n.*920G=) n.2197G= c.319+3166G= | |
| 11 | g.71434646C>G | CA939371395 | DHCR7 | c.*729G>C (n.*729G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) n.2197G>C c.319+3166G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434647A>C | CA2614856530 | DHCR7 | c.*728T>G (n.*728T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) n.2196T>G c.319+3165T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434648A>C | CA2614856531 | DHCR7 | c.*727T>G (n.*727T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) n.2195T>G c.319+3164T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434648A>G | CA2792628193 | DHCR7 | c.*727T>C (n.*727T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) n.2195T>C c.319+3164T>C | |
| 11 | g.71434649G>A | CA2614856532 | DHCR7 | c.*726C>T (n.*726C>T) c.*917C>T (n.*917C>T) n.2194C>T c.319+3163C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434649G>C | CA2614856533 | DHCR7 | c.*726C>G (n.*726C>G) c.*917C>G (n.*917C>G) n.2194C>G c.319+3163C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434649G>T | CA2614856534 | DHCR7 | c.*726C>A (n.*726C>A) c.*917C>A (n.*917C>A) n.2194C>A c.319+3163C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434650C>A | CA2614856535 | DHCR7 | c.*725G>T (n.*725G>T) c.*916G>T (n.*916G>T) n.2193G>T c.319+3162G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434650C= | CA1981486392 | DHCR7 | c.*725G= (n.*725G=) c.*916G= (n.*916G=) n.2193G= c.319+3162G= | |
| 11 | g.71434650C>G | CA224322909 | DHCR7 | c.*725G>C (n.*725G>C) c.*916G>C (n.*916G>C) n.2193G>C c.319+3162G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434650C>T | CA2614856536 | DHCR7 | c.*725G>A (n.*725G>A) c.*916G>A (n.*916G>A) n.2193G>A c.319+3162G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434651A>C | CA2614856537 | DHCR7 | c.*724T>G (n.*724T>G) c.*915T>G (n.*915T>G) n.2192T>G c.319+3161T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434651A>G | CA2614856538 | DHCR7 | c.*724T>C (n.*724T>C) c.*915T>C (n.*915T>C) n.2192T>C c.319+3161T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434651A>T | CA2614856539 | DHCR7 | c.*724T>A (n.*724T>A) c.*915T>A (n.*915T>A) n.2192T>A c.319+3161T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434652G>A | CA224322921 | DHCR7 | c.*723C>T (n.*723C>T) c.*914C>T (n.*914C>T) n.2191C>T c.319+3160C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434652G= | CA1981486393 | DHCR7 | c.*723C= (n.*723C=) c.*914C= (n.*914C=) n.2191C= c.319+3160C= | |
| 11 | g.71434652G>T | CA1139662079 | DHCR7 | c.*723C>A (n.*723C>A) c.*914C>A (n.*914C>A) n.2191C>A c.319+3160C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434653A>C | CA2614856540 | DHCR7 | c.*722T>G (n.*722T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) n.2190T>G c.319+3159T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434653A>G | CA2614856541 | DHCR7 | c.*722T>C (n.*722T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) n.2190T>C c.319+3159T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434653A>T | CA2614856542 | DHCR7 | c.*722T>A (n.*722T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) n.2190T>A c.319+3159T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434654A>C | CA2614856543 | DHCR7 | c.*721T>G (n.*721T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) n.2189T>G c.319+3158T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434655A>C | CA2614856544 | DHCR7 | c.*720T>G (n.*720T>G) c.*911T>G (n.*911T>G) n.2188T>G c.319+3157T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434655A>G | CA2614856545 | DHCR7 | c.*720T>C (n.*720T>C) c.*911T>C (n.*911T>C) n.2188T>C c.319+3157T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434656A>C | CA2614856547 | DHCR7 | c.*719T>G (n.*719T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) n.2187T>G c.319+3156T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434656A>G | CA2614856546 | DHCR7 | c.*719T>C (n.*719T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) n.2187T>C c.319+3156T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434657T>C | CA600051338 | DHCR7 | c.*718A>G (n.*718A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) n.2186A>G c.319+3155A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71434657T>G | CA2614856548 | DHCR7 | c.*718A>C (n.*718A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) n.2186A>C c.319+3155A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434657T= | CA1981486394 | DHCR7 | c.*718A= (n.*718A=) c.*909A= (n.*909A=) n.2186A= c.319+3155A= | |
| 11 | g.71434660_71434663del | CA2724526911 | DHCR7 | c.*715_*718del (n.*715_*718del) c.*906_*909del (n.*906_*909del) n.2183_2186del c.319+3152_319+3155del | dbSNP |
| 11 | g.71434658T>C | CA2614856550 | DHCR7 | c.*717A>G (n.*717A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) n.2185A>G c.319+3154A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434658T>G | CA2614856549 | DHCR7 | c.*717A>C (n.*717A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) n.2185A>C c.319+3154A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434659C>A | CA679809582 | DHCR7 | c.*716G>T (n.*716G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) n.2184G>T c.319+3153G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434659C= | CA1981486395 | DHCR7 | c.*716G= (n.*716G=) c.*907G= (n.*907G=) n.2184G= c.319+3153G= |