Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434631T>ACA2614856503DHCR7c.*744A>T (n.*744A>T)
c.*935A>T (n.*935A>T)
n.2212A>T
c.319+3181A>T
 gnomAD v4
11g.71434631T>CCA679809552DHCR7c.*744A>G (n.*744A>G)
c.*935A>G (n.*935A>G)
n.2212A>G
c.319+3181A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434631T>GCA2614856504DHCR7c.*744A>C (n.*744A>C)
c.*935A>C (n.*935A>C)
n.2212A>C
c.319+3181A>C
 gnomAD v4
11g.71434631T=CA1981486381DHCR7c.*744A= (n.*744A=)
c.*935A= (n.*935A=)
n.2212A=
c.319+3181A=
11g.71434632G>ACA2614856507DHCR7c.*743C>T (n.*743C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
n.2211C>T
c.319+3180C>T
 gnomAD v4
11g.71434632G>CCA2614856506DHCR7c.*743C>G (n.*743C>G)
c.*934C>G (n.*934C>G)
n.2211C>G
c.319+3180C>G
 gnomAD v4
11g.71434632G>TCA2614856505DHCR7c.*743C>A (n.*743C>A)
c.*934C>A (n.*934C>A)
n.2211C>A
c.319+3180C>A
 gnomAD v4
11g.71434632_71434634delinsGCACA1981486382DHCR7c.*741_*743delinsTGC (n.*741_*743delinsTGC)
c.*932_*934delinsTGC (n.*932_*934delinsTGC)
n.2209_2211delinsTGC
c.319+3178_319+3180delinsTGC
11g.71434633C>ACA224322859DHCR7c.*742G>T (n.*742G>T)
c.*933G>T (n.*933G>T)
n.2210G>T
c.319+3179G>T
 gnomAD v4
11g.71434633C=CA1981486383DHCR7c.*742G= (n.*742G=)
c.*933G= (n.*933G=)
n.2210G=
c.319+3179G=
11g.71434633C>GCA2614856508DHCR7c.*742G>C (n.*742G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
n.2210G>C
c.319+3179G>C
 gnomAD v4
11g.71434633C>TCA1981486384DHCR7c.*742G>A (n.*742G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
n.2210G>A
c.319+3179G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434635_71434636delCA679809554DHCR7c.*741_*742del (n.*741_*742del)
c.*932_*933del (n.*932_*933del)
n.2209_2210del
c.319+3178_319+3179del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434634A>CCA2614856509DHCR7c.*741T>G (n.*741T>G)
c.*932T>G (n.*932T>G)
n.2209T>G
c.319+3178T>G
 gnomAD v4
11g.71434634A>GCA2614856510DHCR7c.*741T>C (n.*741T>C)
c.*932T>C (n.*932T>C)
n.2209T>C
c.319+3178T>C
 gnomAD v4
11g.71434634A>TCA2614856511DHCR7c.*741T>A (n.*741T>A)
c.*932T>A (n.*932T>A)
n.2209T>A
c.319+3178T>A
 gnomAD v4
11g.71434634_71434638delinsACAGTCA1981486385DHCR7c.*737_*741delinsACTGT (n.*737_*741delinsACTGT)
c.*928_*932delinsACTGT (n.*928_*932delinsACTGT)
n.2205_2209delinsACTGT
c.319+3174_319+3178delinsACTGT
11g.71434635C>ACA2614856512DHCR7c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.2208G>T
c.319+3177G>T
 gnomAD v4
11g.71434635C>GCA2614856514DHCR7c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.2208G>C
c.319+3177G>C
 gnomAD v4
11g.71434635C>TCA2614856513DHCR7c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.2208G>A
c.319+3177G>A
 gnomAD v4
11g.71434637_71434640delCA224322867DHCR7c.*737_*740del (n.*737_*740del)
c.*928_*931del (n.*928_*931del)
n.2205_2208del
c.319+3174_319+3177del
 dbSNP
11g.71434636A=CA1981486386DHCR7c.*739T= (n.*739T=)
c.*930T= (n.*930T=)
n.2207T=
c.319+3176T=
11g.71434636A>CCA2614856515DHCR7c.*739T>G (n.*739T>G)
c.*930T>G (n.*930T>G)
n.2207T>G
c.319+3176T>G
 gnomAD v4
11g.71434636A>GCA679809558DHCR7c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*930T>C (n.*930T>C)
n.2207T>C
c.319+3176T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434636A>TCA679809560DHCR7c.*739T>A (n.*739T>A)
c.*930T>A (n.*930T>A)
n.2207T>A
c.319+3176T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434636_71434641delinsAGTCATCA1981486387DHCR7c.*734_*739delinsATGACT (n.*734_*739delinsATGACT)
c.*925_*930delinsATGACT (n.*925_*930delinsATGACT)
n.2202_2207delinsATGACT
c.319+3171_319+3176delinsATGACT
11g.71434637G>ACA2614856516DHCR7c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.2206C>T
c.319+3175C>T
 gnomAD v4
11g.71434637G>TCA2614856517DHCR7c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.2206C>A
c.319+3175C>A
 gnomAD v4
11g.71434637_71434641delinsCCA224322884DHCR7c.*734_*738delinsG (n.*734_*738delinsG)
c.*925_*929delinsG (n.*925_*929delinsG)
n.2202_2206delinsG
c.319+3171_319+3175delinsG
 dbSNP
11g.71434638T>ACA2614856518DHCR7c.*737A>T (n.*737A>T)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.2205A>T
c.319+3174A>T
 gnomAD v4
11g.71434638T>CCA2614856519DHCR7c.*737A>G (n.*737A>G)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.2205A>G
c.319+3174A>G
 gnomAD v4
11g.71434638T>GCA2614856520DHCR7c.*737A>C (n.*737A>C)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.2205A>C
c.319+3174A>C
 gnomAD v4
11g.71434639C>ACA2614856521DHCR7c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*927G>T (n.*927G>T)
n.2204G>T
c.319+3173G>T
 gnomAD v4
11g.71434639C>GCA2614856522DHCR7c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*927G>C (n.*927G>C)
n.2204G>C
c.319+3173G>C
 gnomAD v4
11g.71434640A>CCA2614856523DHCR7c.*735T>G (n.*735T>G)
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.2203T>G
c.319+3172T>G
 gnomAD v4
11g.71434641T>ACA224322890DHCR7c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.2202A>T
c.319+3171A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434641T>CCA10631479DHCR7c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.2202A>G
c.319+3171A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434641T>GCA224322902DHCR7c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.2202A>C
c.319+3171A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434641T=CA1981486388DHCR7c.*734A= (n.*734A=)
c.*925A= (n.*925A=)
n.2202A=
c.319+3171A=
11g.71434642A=CA1981486389DHCR7c.*733T= (n.*733T=)
c.*924T= (n.*924T=)
n.2201T=
c.319+3170T=
11g.71434642A>CCA939371386DHCR7c.*733T>G (n.*733T>G)
c.*924T>G (n.*924T>G)
n.2201T>G
c.319+3170T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434642A>GCA2614856524DHCR7c.*733T>C (n.*733T>C)
c.*924T>C (n.*924T>C)
n.2201T>C
c.319+3170T>C
 gnomAD v4
11g.71434643G>ACA2614856525DHCR7c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
n.2200C>T
c.319+3169C>T
 gnomAD v4
11g.71434643G>TCA2614856526DHCR7c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*923C>A (n.*923C>A)
n.2200C>A
c.319+3169C>A
 gnomAD v4
11g.71434644G>ACA2614856527DHCR7c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.2199C>T
c.319+3168C>T
 gnomAD v4
11g.71434644G>CCA2614856528DHCR7c.*731C>G (n.*731C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.2199C>G
c.319+3168C>G
 gnomAD v4
11g.71434645G>ACA939371389DHCR7c.*730C>T (n.*730C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
n.2198C>T
c.319+3167C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434645G=CA1981486390DHCR7c.*730C= (n.*730C=)
c.*921C= (n.*921C=)
n.2198C=
c.319+3167C=
11g.71434646C>ACA2614856529DHCR7c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.2197G>T
c.319+3166G>T
 gnomAD v4
11g.71434646C=CA1981486391DHCR7c.*729G= (n.*729G=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.2197G=
c.319+3166G=

Number of alleles fetched