UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71434541C= | CA1981486340 | DHCR7 | c.*834G= (n.*834G=) c.*1025G= (n.*1025G=) n.2302G= c.319+3271G= | |
| 11 | g.71434541C>G | CA939371338 | DHCR7 | c.*834G>C (n.*834G>C) c.*1025G>C (n.*1025G>C) n.2302G>C c.319+3271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434541C>T | CA2614856408 | DHCR7 | c.*834G>A (n.*834G>A) c.*1025G>A (n.*1025G>A) n.2302G>A c.319+3271G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434542C>T | CA2614856409 | DHCR7 | c.*833G>A (n.*833G>A) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.2301G>A c.319+3270G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434545C>A | CA2614856410 | DHCR7 | c.*830G>T (n.*830G>T) c.*1021G>T (n.*1021G>T) n.2298G>T c.319+3267G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434546C>A | CA2614856411 | DHCR7 | c.*829G>T (n.*829G>T) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.2297G>T c.319+3266G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434546C= | CA1981486341 | DHCR7 | c.*829G= (n.*829G=) c.*1020G= (n.*1020G=) n.2297G= c.319+3266G= | |
| 11 | g.71434546C>T | CA224322788 | DHCR7 | c.*829G>A (n.*829G>A) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.2297G>A c.319+3266G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434547G>A | CA224322790 | DHCR7 | c.*828C>T (n.*828C>T) c.*1019C>T (n.*1019C>T) n.2296C>T c.319+3265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434547G= | CA1981486342 | DHCR7 | c.*828C= (n.*828C=) c.*1019C= (n.*1019C=) n.2296C= c.319+3265C= | |
| 11 | g.71434547G>T | CA2614856412 | DHCR7 | c.*828C>A (n.*828C>A) c.*1019C>A (n.*1019C>A) n.2296C>A c.319+3265C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434548A= | CA1981486343 | DHCR7 | c.*827T= (n.*827T=) c.*1018T= (n.*1018T=) n.2295T= c.319+3264T= | |
| 11 | g.71434548A>T | CA224322792 | DHCR7 | c.*827T>A (n.*827T>A) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.2295T>A c.319+3264T>A | dbSNP |
| 11 | g.71434549G>T | CA2614856413 | DHCR7 | c.*826C>A (n.*826C>A) c.*1017C>A (n.*1017C>A) n.2294C>A c.319+3263C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434550G>C | CA939371343 | DHCR7 | c.*825C>G (n.*825C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) n.2293C>G c.319+3262C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434550G= | CA1981486345 | DHCR7 | c.*825C= (n.*825C=) c.*1016C= (n.*1016C=) n.2293C= c.319+3262C= | |
| 11 | g.71434550G>T | CA1981486344 | DHCR7 | c.*825C>A (n.*825C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) n.2293C>A c.319+3262C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434551C>A | CA2614856414 | DHCR7 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.2292G>T c.319+3261G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434551C>T | CA2614856415 | DHCR7 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.2292G>A c.319+3261G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434552T>C | CA2614856416 | DHCR7 | c.*823A>G (n.*823A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) n.2291A>G c.319+3260A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434553G>A | CA2614856417 | DHCR7 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.2290C>T c.319+3259C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434554G>A | CA1981486347 | DHCR7 | c.*821C>T (n.*821C>T) c.*1012C>T (n.*1012C>T) n.2289C>T c.319+3258C>T | dbSNP |
| 11 | g.71434554G= | CA1981486346 | DHCR7 | c.*821C= (n.*821C=) c.*1012C= (n.*1012C=) n.2289C= c.319+3258C= | |
| 11 | g.71434554G>T | CA2614856418 | DHCR7 | c.*821C>A (n.*821C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) n.2289C>A c.319+3258C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434555G>A | CA2724526900 | DHCR7 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*1011C>T (n.*1011C>T) n.2288C>T c.319+3257C>T | dbSNP |
| 11 | g.71434557C>A | CA2614856419 | DHCR7 | c.*818G>T (n.*818G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) n.2286G>T c.319+3255G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434557C>T | CA2614856420 | DHCR7 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) n.2286G>A c.319+3255G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434558T>C | CA2614856421 | DHCR7 | c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1008A>G (n.*1008A>G) n.2285A>G c.319+3254A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434562A>G | CA2614856422 | DHCR7 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) n.2281T>C c.319+3250T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434563C>A | CA2614856424 | DHCR7 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) n.2280G>T c.319+3249G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434564del | CA2614856423 | DHCR7 | c.*812del (n.*812del) c.*1003del (n.*1003del) n.2280del c.319+3249del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434564C>A | CA2614856425 | DHCR7 | c.*811G>T (n.*811G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) n.2279G>T c.319+3248G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434565T>C | CA1981486349 | DHCR7 | c.*810A>G (n.*810A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.2278A>G c.319+3247A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434565T= | CA1981486348 | DHCR7 | c.*810A= (n.*810A=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.2278A= c.319+3247A= | |
| 11 | g.71434566C>G | CA2614856426 | DHCR7 | c.*809G>C (n.*809G>C) c.*1000G>C (n.*1000G>C) n.2277G>C c.319+3246G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434567C>T | CA2614856427 | DHCR7 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) n.2276G>A c.319+3245G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434568T>C | CA224322793 | DHCR7 | c.*807A>G (n.*807A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) n.2275A>G c.319+3244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434568T= | CA1981486350 | DHCR7 | c.*807A= (n.*807A=) c.*998A= (n.*998A=) n.2275A= c.319+3244A= | |
| 11 | g.71434569C= | CA1981486351 | DHCR7 | c.*806G= (n.*806G=) c.*997G= (n.*997G=) n.2274G= c.319+3243G= | |
| 11 | g.71434569C>T | CA224322794 | DHCR7 | c.*806G>A (n.*806G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) n.2274G>A c.319+3243G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434570G>A | CA224322795 | DHCR7 | c.*805C>T (n.*805C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) n.2273C>T c.319+3242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434570G>C | CA1981486352 | DHCR7 | c.*805C>G (n.*805C>G) c.*996C>G (n.*996C>G) n.2273C>G c.319+3242C>G | dbSNP |
| 11 | g.71434570G= | CA1981486353 | DHCR7 | c.*805C= (n.*805C=) c.*996C= (n.*996C=) n.2273C= c.319+3242C= | |
| 11 | g.71434570G>T | CA679809474 | DHCR7 | c.*805C>A (n.*805C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) n.2273C>A c.319+3242C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71434571C>A | CA224322796 | DHCR7 | c.*804G>T (n.*804G>T) c.*995G>T (n.*995G>T) n.2272G>T c.319+3241G>T | dbSNP |
| 11 | g.71434571C= | CA1981486354 | DHCR7 | c.*804G= (n.*804G=) c.*995G= (n.*995G=) n.2272G= c.319+3241G= | |
| 11 | g.71434572T>C | CA2614856428 | DHCR7 | c.*803A>G (n.*803A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.2271A>G c.319+3240A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71434573G>A | CA600051313 | DHCR7 | c.*802C>T (n.*802C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.2270C>T c.319+3239C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71434573G= | CA1981486355 | DHCR7 | c.*802C= (n.*802C=) c.*993C= (n.*993C=) n.2270C= c.319+3239C= | |
| 11 | g.71434573G>T | CA2614856429 | DHCR7 | c.*802C>A (n.*802C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.2270C>A c.319+3239C>A | gnomAD v4 |