WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.69139008_69139028del | CA679676389 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3476_1627+3496del (n.1627+3476_1627+3496del) c.*36+3476_*36+3496del (n.*36+3476_*36+3496del) n.778+3476_778+3496del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139007C>T | CA223488098 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3475C>T (n.1627+3475C>T) c.*36+3475C>T (n.*36+3475C>T) n.778+3475C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139009G>A | CA679676395 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3477G>A (n.1627+3477G>A) c.*36+3477G>A (n.*36+3477G>A) n.778+3477G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139011A>C | CA679676400 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3479A>C (n.1627+3479A>C) c.*36+3479A>C (n.*36+3479A>C) n.778+3479A>C | dbSNP |
| 11 | g.69139011A>G | CA2724243869 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3479A>G (n.1627+3479A>G) c.*36+3479A>G (n.*36+3479A>G) n.778+3479A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139016T>C | CA2724399953 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3484T>C (n.1627+3484T>C) c.*36+3484T>C (n.*36+3484T>C) n.778+3484T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139018G>A | CA679676405 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3486G>A (n.1627+3486G>A) c.*36+3486G>A (n.*36+3486G>A) n.778+3486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139025G>T | CA2724307140 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3493G>T (n.1627+3493G>T) c.*36+3493G>T (n.*36+3493G>T) n.778+3493G>T | dbSNP |
| 11 | g.69139026C>T | CA223488110 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3494C>T (n.1627+3494C>T) c.*36+3494C>T (n.*36+3494C>T) n.778+3494C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139028C>A | CA939206258 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3496C>A (n.1627+3496C>A) c.*36+3496C>A (n.*36+3496C>A) n.778+3496C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139028C>G | CA223488131 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3496C>G (n.1627+3496C>G) c.*36+3496C>G (n.*36+3496C>G) n.778+3496C>G | dbSNP |
| 11 | g.69139031T>C | CA679676412 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3499T>C (n.1627+3499T>C) c.*36+3499T>C (n.*36+3499T>C) n.778+3499T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139033C>T | CA2724307142 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3501C>T (n.1627+3501C>T) c.*36+3501C>T (n.*36+3501C>T) n.778+3501C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139036C>A | CA2503503880 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3504C>A (n.1627+3504C>A) c.*36+3504C>A (n.*36+3504C>A) n.778+3504C>A | |
| 11 | g.69139037A>C | CA2550484707 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3505A>C (n.1627+3505A>C) c.*36+3505A>C (n.*36+3505A>C) n.778+3505A>C | dbSNP |
| 11 | g.69139038T>C | CA223488136 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3506T>C (n.1627+3506T>C) c.*36+3506T>C (n.*36+3506T>C) n.778+3506T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139038dup | CA679676423 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3506dup (n.1627+3506dup) c.*36+3506dup (n.*36+3506dup) n.778+3506dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139040C>G | CA939206261 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3508C>G (n.1627+3508C>G) c.*36+3508C>G (n.*36+3508C>G) n.778+3508C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139042T>C | CA223488144 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3510T>C (n.1627+3510T>C) c.*36+3510T>C (n.*36+3510T>C) n.778+3510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139043G>A | CA2724307144 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3511G>A (n.1627+3511G>A) c.*36+3511G>A (n.*36+3511G>A) n.778+3511G>A | dbSNP |
| 11 | g.69139048_69139049del | CA2497323169 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3516_1627+3517del (n.1627+3516_1627+3517del) c.*36+3516_*36+3517del (n.*36+3516_*36+3517del) n.778+3516_778+3517del | dbSNP |
| 11 | g.69139047G>C | CA223488152 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3515G>C (n.1627+3515G>C) c.*36+3515G>C (n.*36+3515G>C) n.778+3515G>C | dbSNP |
| 11 | g.69139050G>C | CA223488166 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3518G>C (n.1627+3518G>C) c.*36+3518G>C (n.*36+3518G>C) n.778+3518G>C | dbSNP |
| 11 | g.69139051C>G | CA2724307146 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3519C>G (n.1627+3519C>G) c.*36+3519C>G (n.*36+3519C>G) n.778+3519C>G | dbSNP |
| 11 | g.69139053C>T | CA2724307147 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3521C>T (n.1627+3521C>T) c.*36+3521C>T (n.*36+3521C>T) n.778+3521C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139055C>G | CA2549497255 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3523C>G (n.1627+3523C>G) c.*36+3523C>G (n.*36+3523C>G) n.778+3523C>G | |
| 11 | g.69139055C>T | CA939206263 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3523C>T (n.1627+3523C>T) c.*36+3523C>T (n.*36+3523C>T) n.778+3523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139060C>T | CA2724307150 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3528C>T (n.1627+3528C>T) c.*36+3528C>T (n.*36+3528C>T) n.778+3528C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139061G>A | CA223488173 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3529G>A (n.1627+3529G>A) c.*36+3529G>A (n.*36+3529G>A) n.778+3529G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139061G>T | CA223488187 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3529G>T (n.1627+3529G>T) c.*36+3529G>T (n.*36+3529G>T) n.778+3529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139064A>C | CA679676430 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3532A>C (n.1627+3532A>C) c.*36+3532A>C (n.*36+3532A>C) n.778+3532A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139064A>G | CA939206288 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3532A>G (n.1627+3532A>G) c.*36+3532A>G (n.*36+3532A>G) n.778+3532A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139068T>C | CA600001185 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3536T>C (n.1627+3536T>C) c.*36+3536T>C (n.*36+3536T>C) n.778+3536T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139069A>G | CA679676436 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3537A>G (n.1627+3537A>G) c.*36+3537A>G (n.*36+3537A>G) n.778+3537A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139072T>C | CA223488216 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3540T>C (n.1627+3540T>C) c.*36+3540T>C (n.*36+3540T>C) n.778+3540T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139075A>G | CA223488219 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3543A>G (n.1627+3543A>G) c.*36+3543A>G (n.*36+3543A>G) n.778+3543A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139078A>G | CA2724307151 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3546A>G (n.1627+3546A>G) c.*36+3546A>G (n.*36+3546A>G) n.778+3546A>G | dbSNP |
| 11 | g.69139083T>C | CA679676439 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3551T>C (n.1627+3551T>C) c.*36+3551T>C (n.*36+3551T>C) n.778+3551T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139088C>T | CA679676444 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3556C>T (n.1627+3556C>T) c.*36+3556C>T (n.*36+3556C>T) n.778+3556C>T | dbSNP |
| 11 | g.69139089A>T | CA600001186 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3557A>T (n.1627+3557A>T) c.*36+3557A>T (n.*36+3557A>T) n.778+3557A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139090G>A | CA2724307153 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3558G>A (n.1627+3558G>A) c.*36+3558G>A (n.*36+3558G>A) n.778+3558G>A | dbSNP |
| 11 | g.69139092del | CA679676445 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3560del (n.1627+3560del) c.*36+3560del (n.*36+3560del) n.778+3560del | dbSNP |
| 11 | g.69139092C>T | CA939206293 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3560C>T (n.1627+3560C>T) c.*36+3560C>T (n.*36+3560C>T) n.778+3560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139095T>C | CA2724307156 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3563T>C (n.1627+3563T>C) c.*36+3563T>C (n.*36+3563T>C) n.778+3563T>C | dbSNP |
| 11 | g.69139098A>T | CA2506957841 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3566A>T (n.1627+3566A>T) c.*36+3566A>T (n.*36+3566A>T) n.778+3566A>T | dbSNP |
| 11 | g.69139100T>G | CA2724307157 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3568T>G (n.1627+3568T>G) c.*36+3568T>G (n.*36+3568T>G) n.778+3568T>G | dbSNP |
| 11 | g.69139102T>A | CA2580600348 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>A (n.1627+3570T>A) c.*36+3570T>A (n.*36+3570T>A) n.778+3570T>A | |
| 11 | g.69139102T>C | CA2580600347 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>C (n.1627+3570T>C) c.*36+3570T>C (n.*36+3570T>C) n.778+3570T>C | |
| 11 | g.69139102T>G | CA13386122 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T>G (n.1627+3570T>G) c.*36+3570T>G (n.*36+3570T>G) n.778+3570T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.69139102T= | CA2580600346 | SMIM38,TPCN2 | c.1627+3570T= (n.1627+3570T=) c.*36+3570T= (n.*36+3570T=) n.778+3570T= |