Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1382A>G
n.1554A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078931A>TCA114457TPCN2c.307A>T (p.Met103Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078932delCA2614758776TPCN2c.308del (p.Met103SerfsTer?)
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n.1044del
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c.559del (p.Cys187AlafsTer21)
c.451del (p.Cys151AlafsTer21)
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n.1383del
n.1555del
 gnomAD v4
11g.69078932T>ACA381656232TPCN2c.308T>A (p.Met103Lys)
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c.1448T>A (p.Met483Lys)
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c.620T>A (p.Met207Lys)
n.1552T>A
c.1282T>A (p.Cys428Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
c.542T>A (p.Met181Lys)
c.559T>A (p.Cys187Ser)
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11g.69078932T>CCA381656230TPCN2c.308T>C (p.Met103Thr)
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n.1260T>C
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c.1448T>G (p.Met483Arg)
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n.1552T>G
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
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11g.69078933G>ACA381656235TPCN2c.309G>A (p.Met103Ile)
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11g.69078933G>CCA381656237TPCN2c.309G>C (p.Met103Ile)
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11g.69078933G>TCA381656239TPCN2c.309G>T (p.Met103Ile)
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n.1045G>T
n.1261G>T
c.1449G>T (p.Met483Ile)
c.1197G>T (p.Met399Ile)
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c.729G>T (p.Met243Ile)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.756G>T (p.Met252Ile)
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n.1553G>T
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
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n.1554C>A
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n.1385C>A
n.1557C>A
11g.69078934C>GCA6155276TPCN2c.310C>G (p.Leu104Val)
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n.1046C>G
n.1262C>G
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c.730C>G (p.Leu244Val)
c.1213C>G (p.Leu405Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
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n.1554C>G
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n.1385C>G
n.1557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078934C>TCA475209891TPCN2c.310C>T (p.Leu104=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
n.1046C>T
n.1262C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1198C>T (p.Leu400=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.730C>T (p.Leu244=)
c.1213C>T (p.Leu405=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.622C>T (p.Leu208=)
n.1554C>T
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.1281C>T (p.Cys427=)
c.544C>T (p.Leu182=)
c.561C>T (p.Cys187=)
c.453C>T (p.Cys151=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
n.1385C>T
n.1557C>T
11g.69078935T>ACA381656245TPCN2c.311T>A (p.Leu104Gln)
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n.1047T>A
n.1263T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
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c.761T>A (p.Leu254Gln)
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n.1555T>A
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c.1282T>A (p.Cys428Ser)
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n.1386T>A
n.1558T>A
11g.69078935T>CCA6155277TPCN2c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
n.1047T>C
n.1263T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
n.1555T>C
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
c.1282T>C (p.Cys428Arg)
c.545T>C (p.Leu182Pro)
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c.1244T>C (p.Leu415Pro)
n.1386T>C
n.1558T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078935T>GCA381656251TPCN2c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
n.1047T>G
n.1263T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
n.1555T>G
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
c.1282T>G (p.Cys428Gly)
c.545T>G (p.Leu182Arg)
c.562T>G (p.Cys188Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
n.1386T>G
n.1558T>G
11g.69078936G>ACA475209892TPCN2c.312G>A (p.Leu104=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
n.1048G>A
n.1264G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.732G>A (p.Leu244=)
c.1215G>A (p.Leu405=)
c.759G>A (p.Leu253=)
c.624G>A (p.Leu208=)
n.1556G>A
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
c.1283G>A (p.Cys428Tyr)
c.546G>A (p.Leu182=)
c.563G>A (p.Cys188Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.1245G>A (p.Leu415=)
n.1387G>A
n.1559G>A
11g.69078936G>CCA475209893TPCN2c.312G>C (p.Leu104=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
n.1048G>C
n.1264G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.732G>C (p.Leu244=)
c.1215G>C (p.Leu405=)
c.759G>C (p.Leu253=)
c.624G>C (p.Leu208=)
n.1556G>C
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
c.1283G>C (p.Cys428Ser)
c.546G>C (p.Leu182=)
c.563G>C (p.Cys188Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.1245G>C (p.Leu415=)
n.1387G>C
n.1559G>C
11g.69078936G>TCA475209894TPCN2c.312G>T (p.Leu104=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
n.1048G>T
n.1264G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.732G>T (p.Leu244=)
c.1215G>T (p.Leu405=)
c.759G>T (p.Leu253=)
c.624G>T (p.Leu208=)
n.1556G>T
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
c.1283G>T (p.Cys428Phe)
c.546G>T (p.Leu182=)
c.563G>T (p.Cys188Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.1245G>T (p.Leu415=)
n.1387G>T
n.1559G>T
11g.69078937C>ACA381656254TPCN2c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
n.1049C>A
n.1265C>A
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.1201C>A (p.Leu401Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.1216C>A (p.Leu406Ile)
c.760C>A (p.Leu254Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
n.1557C>A
c.1287C>A (p.Cys429Ter)
c.1284C>A (p.Cys428Ter)
c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.564C>A (p.Cys188Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
n.1388C>A
n.1560C>A
11g.69078937C>GCA381656256TPCN2c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
n.1049C>G
n.1265C>G
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.1201C>G (p.Leu401Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.733C>G (p.Leu245Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
n.1557C>G
c.1287C>G (p.Cys429Trp)
c.1284C>G (p.Cys428Trp)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.564C>G (p.Cys188Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
n.1388C>G
n.1560C>G
11g.69078937C>TCA381656258TPCN2c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
n.1049C>T
n.1265C>T
c.1453C>T (p.Leu485Phe)
c.1201C>T (p.Leu401Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.760C>T (p.Leu254Phe)
c.625C>T (p.Leu209Phe)
n.1557C>T
c.1287C>T (p.Cys429=)
c.1284C>T (p.Cys428=)
c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.564C>T (p.Cys188=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.1246C>T (p.Leu416Phe)
n.1388C>T
n.1560C>T
 gnomAD v4
11g.69078938T>ACA381656261TPCN2c.314T>A (p.Leu105His)
c.1457T>A (p.Leu486His)
n.1050T>A
n.1266T>A
c.1454T>A (p.Leu485His)
c.1202T>A (p.Leu401His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.734T>A (p.Leu245His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.761T>A (p.Leu254His)
c.626T>A (p.Leu209His)
n.1558T>A
c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.1285T>A (p.Ser429Thr)
c.548T>A (p.Leu183His)
c.565T>A (p.Ser189Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.1247T>A (p.Leu416His)
n.1389T>A
n.1561T>A
11g.69078938T>CCA381656264TPCN2c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
n.1050T>C
n.1266T>C
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.1202T>C (p.Leu401Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.1558T>C
c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.1285T>C (p.Ser429Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
n.1389T>C
n.1561T>C
11g.69078938T>GCA381656266TPCN2c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
n.1050T>G
n.1266T>G
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.1202T>G (p.Leu401Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
n.1558T>G
c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.1285T>G (p.Ser429Ala)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
n.1389T>G
n.1561T>G
11g.69078939C>ACA475209895TPCN2c.315C>A (p.Leu105=)
c.1458C>A (p.Leu486=)
n.1051C>A
n.1267C>A
c.1455C>A (p.Leu485=)
c.1203C>A (p.Leu401=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.735C>A (p.Leu245=)
c.1218C>A (p.Leu406=)
c.762C>A (p.Leu254=)
c.627C>A (p.Leu209=)
n.1559C>A
c.1289C>A (p.Ser430Ter)
c.1286C>A (p.Ser429Ter)
c.549C>A (p.Leu183=)
c.566C>A (p.Ser189Ter)
c.458C>A (p.Ser153Ter)
c.1248C>A (p.Leu416=)
n.1390C>A
n.1562C>A
11g.69078939C>GCA475209896TPCN2c.315C>G (p.Leu105=)
c.1458C>G (p.Leu486=)
n.1051C>G
n.1267C>G
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.1203C>G (p.Leu401=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.735C>G (p.Leu245=)
c.1218C>G (p.Leu406=)
c.762C>G (p.Leu254=)
c.627C>G (p.Leu209=)
n.1559C>G
c.1289C>G (p.Ser430Ter)
c.1286C>G (p.Ser429Ter)
c.549C>G (p.Leu183=)
c.566C>G (p.Ser189Ter)
c.458C>G (p.Ser153Ter)
c.1248C>G (p.Leu416=)
n.1390C>G
n.1562C>G
11g.69078939C>TCA475209897TPCN2c.315C>T (p.Leu105=)
c.1458C>T (p.Leu486=)
n.1051C>T
n.1267C>T
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.1203C>T (p.Leu401=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.735C>T (p.Leu245=)
c.1218C>T (p.Leu406=)
c.762C>T (p.Leu254=)
c.627C>T (p.Leu209=)
n.1559C>T
c.1289C>T (p.Ser430Leu)
c.1286C>T (p.Ser429Leu)
c.549C>T (p.Leu183=)
c.566C>T (p.Ser189Leu)
c.458C>T (p.Ser153Leu)
c.1248C>T (p.Leu416=)
n.1390C>T
n.1562C>T
 COSMIC
11g.69078940A>CCA381656271TPCN2c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
n.1052A>C
n.1268A>C
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.766A>C (p.Lys256Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.1219A>C (p.Lys407Gln)
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.628A>C (p.Lys210Gln)
n.1560A>C
c.1290A>C (p.Ser430=)
c.1287A>C (p.Ser429=)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.567A>C (p.Ser189=)
c.459A>C (p.Ser153=)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
n.1391A>C
n.1563A>C
11g.69078940A>GCA381656273TPCN2c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
n.1052A>G
n.1268A>G
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.766A>G (p.Lys256Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.1219A>G (p.Lys407Glu)
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.628A>G (p.Lys210Glu)
n.1560A>G
c.1290A>G (p.Ser430=)
c.1287A>G (p.Ser429=)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.567A>G (p.Ser189=)
c.459A>G (p.Ser153=)
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
n.1391A>G
n.1563A>G
11g.69078940A>TCA381656269TPCN2c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
n.1052A>T
n.1268A>T
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.766A>T (p.Lys256Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.1219A>T (p.Lys407Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.628A>T (p.Lys210Ter)
n.1560A>T
c.1290A>T (p.Ser430=)
c.1287A>T (p.Ser429=)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.567A>T (p.Ser189=)
c.459A>T (p.Ser153=)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
n.1391A>T
n.1563A>T
11g.69078941A>CCA381656276TPCN2c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
n.1053A>C
n.1269A>C
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.767A>C (p.Lys256Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.1220A>C (p.Lys407Thr)
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.629A>C (p.Lys210Thr)
n.1561A>C
c.1291A>C (p.Arg431=)
c.1288A>C (p.Arg430=)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.568A>C (p.Arg190=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
n.1392A>C
n.1564A>C
11g.69078941A>GCA381656278TPCN2c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
n.1053A>G
n.1269A>G
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.767A>G (p.Lys256Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.1220A>G (p.Lys407Arg)
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.629A>G (p.Lys210Arg)
n.1561A>G
c.1291A>G (p.Arg431Gly)
c.1288A>G (p.Arg430Gly)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
n.1392A>G
n.1564A>G
 COSMIC
11g.69078941A>TCA381656280TPCN2c.317A>T (p.Lys106Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
n.1053A>T
n.1269A>T
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.767A>T (p.Lys256Met)
c.737A>T (p.Lys246Met)
c.1220A>T (p.Lys407Met)
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.629A>T (p.Lys210Met)
n.1561A>T
c.1291A>T (p.Arg431Trp)
c.1288A>T (p.Arg430Trp)
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.568A>T (p.Arg190Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.1250A>T (p.Lys417Met)
n.1392A>T
n.1564A>T
11g.69078942G>ACA475209898TPCN2c.318G>A (p.Lys106=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
n.1054G>A
n.1270G>A
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.768G>A (p.Lys256=)
c.738G>A (p.Lys246=)
c.1221G>A (p.Lys407=)
c.765G>A (p.Lys255=)
c.630G>A (p.Lys210=)
n.1562G>A
c.1292G>A (p.Arg431Lys)
c.1289G>A (p.Arg430Lys)
c.552G>A (p.Lys184=)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.1251G>A (p.Lys417=)
n.1393G>A
n.1565G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>CCA381656283TPCN2c.318G>C (p.Lys106Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
n.1054G>C
n.1270G>C
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.768G>C (p.Lys256Asn)
c.738G>C (p.Lys246Asn)
c.1221G>C (p.Lys407Asn)
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.630G>C (p.Lys210Asn)
n.1562G>C
c.1292G>C (p.Arg431Thr)
c.1289G>C (p.Arg430Thr)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
n.1393G>C
n.1565G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078942G>TCA381656285TPCN2c.318G>T (p.Lys106Asn)
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
n.1054G>T
n.1270G>T
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.768G>T (p.Lys256Asn)
c.738G>T (p.Lys246Asn)
c.1221G>T (p.Lys407Asn)
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.630G>T (p.Lys210Asn)
n.1562G>T
c.1292G>T (p.Arg431Met)
c.1289G>T (p.Arg430Met)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.569G>T (p.Arg190Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
n.1393G>T
n.1565G>T
11g.69078943G>ACA381656290TPCN2c.319G>A (p.Val107Ile)
c.1462G>A (p.Val488Ile)
n.1055G>A
n.1271G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.769G>A (p.Val257Ile)
c.739G>A (p.Val247Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.1563G>A
c.1293G>A (p.Arg431=)
c.1290G>A (p.Arg430=)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.570G>A (p.Arg190=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.1252G>A (p.Val418Ile)
n.1394G>A
n.1566G>A
11g.69078943G>CCA381656288TPCN2c.319G>C (p.Val107Leu)
c.1462G>C (p.Val488Leu)
n.1055G>C
n.1271G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.769G>C (p.Val257Leu)
c.739G>C (p.Val247Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.1563G>C
c.1293G>C (p.Arg431Ser)
c.1290G>C (p.Arg430Ser)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.570G>C (p.Arg190Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.1252G>C (p.Val418Leu)
n.1394G>C
n.1566G>C
11g.69078943G>TCA6155278TPCN2c.319G>T (p.Val107Phe)
c.1462G>T (p.Val488Phe)
n.1055G>T
n.1271G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.769G>T (p.Val257Phe)
c.739G>T (p.Val247Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.1563G>T
c.1293G>T (p.Arg431Ser)
c.1290G>T (p.Arg430Ser)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.570G>T (p.Arg190Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.1252G>T (p.Val418Phe)
n.1394G>T
n.1566G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078944delCA600240123TPCN2c.320del (p.Val107AlafsTer?)
c.1463del (p.Val488AlafsTer?)
n.1056del
n.1272del
c.1463del (p.Val488AlafsTer26)
c.1460del (p.Val487AlafsTer?)
c.1208del (p.Val403AlafsTer?)
c.770del (p.Val257AlafsTer?)
c.740del (p.Val247AlafsTer?)
c.1223del (p.Val408AlafsTer?)
c.767del (p.Val256AlafsTer?)
c.632del (p.Val211AlafsTer?)
n.1564del
c.1294del (p.Ser432LeufsTer17)
c.1291del (p.Ser431LeufsTer17)
c.554del (p.Val185AlafsTer?)
c.571del (p.Ser191LeufsTer17)
c.463del (p.Ser155LeufsTer17)
c.1253del (p.Val418AlafsTer?)
n.1395del
n.1567del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078944T>ACA381656292TPCN2c.320T>A (p.Val107Asp)
c.1463T>A (p.Val488Asp)
n.1056T>A
n.1272T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.770T>A (p.Val257Asp)
c.740T>A (p.Val247Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.1564T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.1253T>A (p.Val418Asp)
n.1395T>A
n.1567T>A
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Number of alleles fetched