Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1512-46G>A
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n.1343-46G>A
n.1515-46G>A
dbSNP
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n.1512-44C>T
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n.1220-43A>C
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n.1343-43A>C
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n.1515-43A>G
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n.1343-42G>A
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n.1343-41C>T
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n.1343-40C>T
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n.1343-38T>C
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dbSNP
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n.1512-34del
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n.1343-34del
n.1515-34del
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n.1343-36G>A
n.1515-36G>A
dbSNP
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n.1343-36G>T
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n.1343-32C>G
n.1515-32C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1004-31C>T
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n.1343-31C>T
n.1515-31C>T
gnomAD v4
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n.1343-30A>G
n.1515-30A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1512-28T>A
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n.1343-28T>A
n.1515-28T>A
gnomAD v4
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n.1004-25_1004-19del
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n.1512-25_1512-19del
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c.502-25_502-19del (n.502-25_502-19del)
c.519-25_519-19del (n.519-25_519-19del)
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n.1343-25_1343-19del
n.1515-25_1515-19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1512-27G>A
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n.1343-27G>A
n.1515-27G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.69078865G>TCA2574905436TPCN2c.268-27G>T (n.268-27G>T)
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n.1343-19C>A
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n.1343-16del
n.1515-16del
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n.1343-15T>A
n.1515-15T>A
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n.1343-13C>T
n.1515-13C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1343-10C>T
n.1515-10C>T
dbSNP
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n.1343-9C>T
n.1515-9C>T
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n.1343-5T>C
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c.502-5T>G (n.502-5T>G)
c.519-5T>G (n.519-5T>G)
c.411-5T>G (n.411-5T>G)
c.1201-5T>G (n.1201-5T>G)
n.1343-5T>G
n.1515-5T>G
gnomAD v4
11g.69078889C>TCA645595442TPCN2c.268-3C>T (n.268-3C>T)
c.1411-3C>T (n.1411-3C>T)
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n.1220-3C>T
c.1408-3C>T (n.1408-3C>T)
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c.718-3C>T (n.718-3C>T)
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.1171-3C>T (n.1171-3C>T)
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
c.580-3C>T (n.580-3C>T)
n.1512-3C>T
c.1242-3C>T (n.1242-3C>T)
c.1239-3C>T (n.1239-3C>T)
c.502-3C>T (n.502-3C>T)
c.519-3C>T (n.519-3C>T)
c.411-3C>T (n.411-3C>T)
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n.1343-3C>T
n.1515-3C>T
gnomAD v4 COSMIC
11g.69078890A>CCA381656001TPCN2c.268-2A>C (n.268-2A>C)
c.1411-2A>C (n.1411-2A>C)
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n.1343-2A>C
n.1515-2A>C

Number of alleles fetched