Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.1163T>G (p.Ile388Ser)
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n.1504T>G
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c.681C>A (p.Ile227=)
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n.1336C>A
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c.1401C>T (p.Ile467=)
c.1149C>T (p.Ile383=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.681C>T (p.Ile227=)
c.1164C>T (p.Ile388=)
c.708C>T (p.Ile236=)
c.573C>T (p.Ile191=)
n.1505C>T
c.1235C>T (p.Ser412Phe)
c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.495C>T (p.Ile165=)
c.512C>T (p.Ser171Phe)
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c.1194C>T (p.Ile398=)
n.1336C>T
n.1508C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078788C>ACA381655981TPCN2c.262C>A (p.Leu88Met)
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n.998C>A
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c.1402C>A (p.Leu468Met)
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c.709C>A (p.Leu237Met)
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n.1506C>A
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c.1233C>A (p.Ser411=)
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n.1337C>A
n.1509C>A
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n.1337C>G
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 COSMIC
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c.682C>T (p.Leu228=)
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c.709C>T (p.Leu237=)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1506C>T
c.1236C>T (p.Ser412=)
c.1233C>T (p.Ser411=)
c.496C>T (p.Leu166=)
c.513C>T (p.Ser171=)
c.405C>T (p.Ser135=)
c.1195C>T (p.Leu399=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1507T>G
c.1237T>G (p.Trp413Gly)
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c.497T>G (p.Leu166Arg)
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n.1508G>A
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n.1339G>A
n.1511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.69078790G>CCA475209865TPCN2c.264G>C (p.Leu88=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
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c.1152G>C (p.Leu384=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.684G>C (p.Leu228=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
c.711G>C (p.Leu237=)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1508G>C
c.1238G>C (p.Trp413Ser)
c.1235G>C (p.Trp412Ser)
c.498G>C (p.Leu166=)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.1197G>C (p.Leu399=)
n.1339G>C
n.1511G>C
11g.69078790G>TCA475209866TPCN2c.264G>T (p.Leu88=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.1000G>T
n.1216G>T
c.1404G>T (p.Leu468=)
c.1152G>T (p.Leu384=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.684G>T (p.Leu228=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
c.711G>T (p.Leu237=)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.1508G>T
c.1238G>T (p.Trp413Leu)
c.1235G>T (p.Trp412Leu)
c.498G>T (p.Leu166=)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.1197G>T (p.Leu399=)
n.1339G>T
n.1511G>T
11g.69078794delCA645595441TPCN2c.267+1del
c.1410+1del
n.1003+1del
n.1219+1del
c.1407+1del
c.1155+1del
c.717+1del
c.687+1del
c.1170+1del
c.714+1del
c.579+1del
n.1511+1del
c.1241+1del
c.1238+1del
c.501+1del
c.518+1del
c.410+1del
c.1200+1del
n.1342+1del
n.1514+1del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.69078791G>ACA381655985TPCN2c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
n.1001G>A
n.1217G>A
c.1405G>A (p.Gly469Arg)
c.1153G>A (p.Gly385Arg)
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c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.712G>A (p.Gly238Arg)
c.577G>A (p.Gly193Arg)
n.1509G>A
c.1239G>A (p.Trp413Ter)
c.1236G>A (p.Trp412Ter)
c.499G>A (p.Gly167Arg)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.1198G>A (p.Gly400Arg)
n.1340G>A
n.1512G>A
11g.69078791G>CCA381655986TPCN2c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
n.1001G>C
n.1217G>C
c.1405G>C (p.Gly469Arg)
c.1153G>C (p.Gly385Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.577G>C (p.Gly193Arg)
n.1509G>C
c.1239G>C (p.Trp413Cys)
c.1236G>C (p.Trp412Cys)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.1198G>C (p.Gly400Arg)
n.1340G>C
n.1512G>C
11g.69078791G>TCA381655987TPCN2c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.1408G>T (p.Gly470Trp)
n.1001G>T
n.1217G>T
c.1405G>T (p.Gly469Trp)
c.1153G>T (p.Gly385Trp)
c.715G>T (p.Gly239Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.712G>T (p.Gly238Trp)
c.577G>T (p.Gly193Trp)
n.1509G>T
c.1239G>T (p.Trp413Cys)
c.1236G>T (p.Trp412Cys)
c.499G>T (p.Gly167Trp)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.1198G>T (p.Gly400Trp)
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n.1512G>T
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n.1513G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.1511+2T>A
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n.1342+2T>A
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n.1514+2T>G
11g.69078796A>GCA6155251TPCN2c.267+3A>G (n.267+3A>G)
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n.1342+3A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078798G>ACA2614758556TPCN2c.267+5G>A (n.267+5G>A)
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n.1511+5G>A
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n.1342+5G>A
n.1514+5G>A
 gnomAD v4
11g.69078801C>TCA2614758560TPCN2c.267+8C>T (n.267+8C>T)
c.1410+8C>T (n.1410+8C>T)
n.1003+8C>T
n.1219+8C>T
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c.717+8C>T (n.717+8C>T)
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c.1170+8C>T (n.1170+8C>T)
c.714+8C>T (n.714+8C>T)
c.579+8C>T (n.579+8C>T)
n.1511+8C>T
c.1241+8C>T (n.1241+8C>T)
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n.1342+8C>T
n.1514+8C>T
 gnomAD v4
11g.69078803G>ACA939184964TPCN2c.267+10G>A (n.267+10G>A)
c.1410+10G>A (n.1410+10G>A)
n.1003+10G>A
n.1219+10G>A
c.1407+10G>A (n.1407+10G>A)
c.1155+10G>A (n.1155+10G>A)
c.717+10G>A (n.717+10G>A)
c.687+10G>A (n.687+10G>A)
c.1170+10G>A (n.1170+10G>A)
c.714+10G>A (n.714+10G>A)
c.579+10G>A (n.579+10G>A)
n.1511+10G>A
c.1241+10G>A (n.1241+10G>A)
c.1238+10G>A (n.1238+10G>A)
c.501+10G>A (n.501+10G>A)
c.518+10G>A (n.518+10G>A)
c.410+10G>A (n.410+10G>A)
c.1200+10G>A (n.1200+10G>A)
n.1342+10G>A
n.1514+10G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078805G>ACA2614758564TPCN2c.267+12G>A (n.267+12G>A)
c.1410+12G>A (n.1410+12G>A)
n.1003+12G>A
n.1219+12G>A
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c.1170+12G>A (n.1170+12G>A)
c.714+12G>A (n.714+12G>A)
c.579+12G>A (n.579+12G>A)
n.1511+12G>A
c.1241+12G>A (n.1241+12G>A)
c.1238+12G>A (n.1238+12G>A)
c.501+12G>A (n.501+12G>A)
c.518+12G>A (n.518+12G>A)
c.410+12G>A (n.410+12G>A)
c.1200+12G>A (n.1200+12G>A)
n.1342+12G>A
n.1514+12G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.69078806C>GCA6155252TPCN2c.267+13C>G (n.267+13C>G)
c.1410+13C>G (n.1410+13C>G)
n.1003+13C>G
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c.714+13C>G (n.714+13C>G)
c.579+13C>G (n.579+13C>G)
n.1511+13C>G
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n.1342+13C>G
n.1514+13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.69078806C>TCA6155253TPCN2c.267+13C>T (n.267+13C>T)
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n.1342+13C>T
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n.1342+15G>C
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 dbSNP
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n.1342+18dup
n.1514+18dup
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n.1342+18C>T
n.1514+18C>T
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 gnomAD v4
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n.1342+21C>T
n.1514+21C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched