| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68937034G>A | CA381653962 | IGHMBP2 | c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.699G>A c.659G>A c.2042G>A n.829G>A n.1929G>A c.798G>A n.3299G>A c.985G>A c.*1877G>A (n.*1877G>A) n.2313G>A n.1547G>A c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1321G>A (p.Glu441Lys) n.2656G>A n.2652G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937034G>C | CA6153939 | IGHMBP2 | c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.699G>C c.659G>C c.2042G>C n.829G>C n.1929G>C c.798G>C n.3299G>C c.985G>C c.*1877G>C (n.*1877G>C) n.2313G>C n.1547G>C c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1321G>C (p.Glu441Gln) n.2656G>C n.2652G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937034G>T | CA381653965 | IGHMBP2 | c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.699G>T c.659G>T c.2042G>T n.829G>T n.1929G>T c.798G>T n.3299G>T c.985G>T c.*1877G>T (n.*1877G>T) n.2313G>T n.1547G>T c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1321G>T (p.Glu441Ter) n.2656G>T n.2652G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937035A>C | CA381653966 | IGHMBP2 | c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.700A>C c.660A>C c.2043A>C n.830A>C n.1930A>C c.799A>C n.3300A>C c.986A>C c.*1878A>C (n.*1878A>C) n.2314A>C n.1548A>C c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1322A>C (p.Glu441Ala) n.2657A>C n.2653A>C | |
| 11 | g.68937035A>G | CA381653968 | IGHMBP2 | c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.700A>G c.660A>G c.2043A>G n.830A>G n.1930A>G c.799A>G n.3300A>G c.986A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2314A>G n.1548A>G c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1322A>G (p.Glu441Gly) n.2657A>G n.2653A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937035A>T | CA381653969 | IGHMBP2 | c.2555A>T (p.Glu852Val) c.700A>T c.660A>T c.2043A>T n.830A>T n.1930A>T c.799A>T n.3300A>T c.986A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2314A>T n.1548A>T c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1322A>T (p.Glu441Val) n.2657A>T n.2653A>T | |
| 11 | g.68937036G>A | CA6153940 | IGHMBP2 | c.2556G>A (p.Glu852=) c.701G>A c.661G>A c.2044G>A n.831G>A n.1931G>A c.800G>A n.3301G>A c.987G>A c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.2315G>A n.1549G>A c.1545G>A (p.Glu515=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1323G>A (p.Glu441=) n.2658G>A n.2654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937036G>C | CA381653974 | IGHMBP2 | c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.701G>C c.661G>C c.2044G>C n.831G>C n.1931G>C c.800G>C n.3301G>C c.987G>C c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.2315G>C n.1549G>C c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1323G>C (p.Glu441Asp) n.2658G>C n.2654G>C | |
| 11 | g.68937036G>T | CA381653972 | IGHMBP2 | c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.701G>T c.661G>T c.2044G>T n.831G>T n.1931G>T c.800G>T n.3301G>T c.987G>T c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.2315G>T n.1549G>T c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1323G>T (p.Glu441Asp) n.2658G>T n.2654G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937043_68937057del | CA2614749352 | IGHMBP2 | c.2563_2577del (p.Ala855_Gln859del) c.708_722del c.668_682del c.2051_2065del n.838_852del n.1938_1952del c.807_821del n.3308_3322del c.994_1008del c.*1886_*1900del (n.*1886_*1900del) n.2322_2336del n.1556_1570del c.1552_1566del (p.Ala518_Gln522del) c.1435_1449del (p.Ala479_Gln483del) c.1330_1344del (p.Ala444_Gln448del) n.2665_2679del n.2661_2675del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937037C>A | CA381653975 | IGHMBP2 | c.2557C>A (p.Gln853Lys) c.702C>A c.662C>A c.2045C>A n.832C>A n.1932C>A c.801C>A n.3302C>A c.988C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.2316C>A n.1550C>A c.1546C>A (p.Gln516Lys) c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1324C>A (p.Gln442Lys) n.2659C>A n.2655C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937037C>G | CA381653976 | IGHMBP2 | c.2557C>G (p.Gln853Glu) c.702C>G c.662C>G c.2045C>G n.832C>G n.1932C>G c.801C>G n.3302C>G c.988C>G c.*1880C>G (n.*1880C>G) n.2316C>G n.1550C>G c.1546C>G (p.Gln516Glu) c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1324C>G (p.Gln442Glu) n.2659C>G n.2655C>G | |
| 11 | g.68937037C>T | CA381653978 | IGHMBP2 | c.2557C>T (p.Gln853Ter) c.702C>T c.662C>T c.2045C>T n.832C>T n.1932C>T c.801C>T n.3302C>T c.988C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.2316C>T n.1550C>T c.1546C>T (p.Gln516Ter) c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1324C>T (p.Gln442Ter) n.2659C>T n.2655C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937038A>C | CA381653979 | IGHMBP2 | c.2558A>C (p.Gln853Pro) c.703A>C c.663A>C c.2046A>C n.833A>C n.1933A>C c.802A>C n.3303A>C c.989A>C c.*1881A>C (n.*1881A>C) n.2317A>C n.1551A>C c.1547A>C (p.Gln516Pro) c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1325A>C (p.Gln442Pro) n.2660A>C n.2656A>C | |
| 11 | g.68937038A>G | CA381653981 | IGHMBP2 | c.2558A>G (p.Gln853Arg) c.703A>G c.663A>G c.2046A>G n.833A>G n.1933A>G c.802A>G n.3303A>G c.989A>G c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2317A>G n.1551A>G c.1547A>G (p.Gln516Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1325A>G (p.Gln442Arg) n.2660A>G n.2656A>G | ClinVar COSMIC |
| 11 | g.68937038A>T | CA381653982 | IGHMBP2 | c.2558A>T (p.Gln853Leu) c.703A>T c.663A>T c.2046A>T n.833A>T n.1933A>T c.802A>T n.3303A>T c.989A>T c.*1881A>T (n.*1881A>T) n.2317A>T n.1551A>T c.1547A>T (p.Gln516Leu) c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1325A>T (p.Gln442Leu) n.2660A>T n.2656A>T | |
| 11 | g.68937039G>A | CA475204565 | IGHMBP2 | c.2559G>A (p.Gln853=) c.704G>A c.664G>A c.2047G>A n.834G>A n.1934G>A c.803G>A n.3304G>A c.990G>A c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.2318G>A n.1552G>A c.1548G>A (p.Gln516=) c.1431G>A (p.Gln477=) c.1326G>A (p.Gln442=) n.2661G>A n.2657G>A | |
| 11 | g.68937039G>C | CA381653984 | IGHMBP2 | c.2559G>C (p.Gln853His) c.704G>C c.664G>C c.2047G>C n.834G>C n.1934G>C c.803G>C n.3304G>C c.990G>C c.*1882G>C (n.*1882G>C) n.2318G>C n.1552G>C c.1548G>C (p.Gln516His) c.1431G>C (p.Gln477His) c.1326G>C (p.Gln442His) n.2661G>C n.2657G>C | dbSNP |
| 11 | g.68937039G>T | CA381653986 | IGHMBP2 | c.2559G>T (p.Gln853His) c.704G>T c.664G>T c.2047G>T n.834G>T n.1934G>T c.803G>T n.3304G>T c.990G>T c.*1882G>T (n.*1882G>T) n.2318G>T n.1552G>T c.1548G>T (p.Gln516His) c.1431G>T (p.Gln477His) c.1326G>T (p.Gln442His) n.2661G>T n.2657G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937040C>A | CA381653987 | IGHMBP2 | c.2560C>A (p.Gln854Lys) c.705C>A c.665C>A c.2048C>A n.835C>A n.1935C>A c.804C>A n.3305C>A c.991C>A c.*1883C>A (n.*1883C>A) n.2319C>A n.1553C>A c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1432C>A (p.Gln478Lys) c.1327C>A (p.Gln443Lys) n.2662C>A n.2658C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937040C>G | CA381653988 | IGHMBP2 | c.2560C>G (p.Gln854Glu) c.705C>G c.665C>G c.2048C>G n.835C>G n.1935C>G c.804C>G n.3305C>G c.991C>G c.*1883C>G (n.*1883C>G) n.2319C>G n.1553C>G c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1432C>G (p.Gln478Glu) c.1327C>G (p.Gln443Glu) n.2662C>G n.2658C>G | |
| 11 | g.68937040C>T | CA6153941 | IGHMBP2 | c.2560C>T (p.Gln854Ter) c.705C>T c.665C>T c.2048C>T n.835C>T n.1935C>T c.804C>T n.3305C>T c.991C>T c.*1883C>T (n.*1883C>T) n.2319C>T n.1553C>T c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1432C>T (p.Gln478Ter) c.1327C>T (p.Gln443Ter) n.2662C>T n.2658C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68937041A>C | CA381653991 | IGHMBP2 | c.2561A>C (p.Gln854Pro) c.706A>C c.666A>C c.2049A>C n.836A>C n.1936A>C c.805A>C n.3306A>C c.992A>C c.*1884A>C (n.*1884A>C) n.2320A>C n.1554A>C c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1433A>C (p.Gln478Pro) c.1328A>C (p.Gln443Pro) n.2663A>C n.2659A>C | |
| 11 | g.68937041A>G | CA381653994 | IGHMBP2 | c.2561A>G (p.Gln854Arg) c.706A>G c.666A>G c.2049A>G n.836A>G n.1936A>G c.805A>G n.3306A>G c.992A>G c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.2320A>G n.1554A>G c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1433A>G (p.Gln478Arg) c.1328A>G (p.Gln443Arg) n.2663A>G n.2659A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68937041A>T | CA381653992 | IGHMBP2 | c.2561A>T (p.Gln854Leu) c.706A>T c.666A>T c.2049A>T n.836A>T n.1936A>T c.805A>T n.3306A>T c.992A>T c.*1884A>T (n.*1884A>T) n.2320A>T n.1554A>T c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1433A>T (p.Gln478Leu) c.1328A>T (p.Gln443Leu) n.2663A>T n.2659A>T | |
| 11 | g.68937042G>A | CA475204567 | IGHMBP2 | c.2562G>A (p.Gln854=) c.707G>A c.667G>A c.2050G>A n.837G>A n.1937G>A c.806G>A n.3307G>A c.993G>A c.*1885G>A (n.*1885G>A) n.2321G>A n.1555G>A c.1551G>A (p.Gln517=) c.1434G>A (p.Gln478=) c.1329G>A (p.Gln443=) n.2664G>A n.2660G>A | |
| 11 | g.68937042G>C | CA381653995 | IGHMBP2 | c.2562G>C (p.Gln854His) c.707G>C c.667G>C c.2050G>C n.837G>C n.1937G>C c.806G>C n.3307G>C c.993G>C c.*1885G>C (n.*1885G>C) n.2321G>C n.1555G>C c.1551G>C (p.Gln517His) c.1434G>C (p.Gln478His) c.1329G>C (p.Gln443His) n.2664G>C n.2660G>C | |
| 11 | g.68937042G>T | CA381653996 | IGHMBP2 | c.2562G>T (p.Gln854His) c.707G>T c.667G>T c.2050G>T n.837G>T n.1937G>T c.806G>T n.3307G>T c.993G>T c.*1885G>T (n.*1885G>T) n.2321G>T n.1555G>T c.1551G>T (p.Gln517His) c.1434G>T (p.Gln478His) c.1329G>T (p.Gln443His) n.2664G>T n.2660G>T | |
| 11 | g.68937043G>A | CA381653998 | IGHMBP2 | c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.708G>A c.668G>A c.2051G>A n.838G>A n.1938G>A c.807G>A n.3308G>A c.994G>A c.*1886G>A (n.*1886G>A) n.2322G>A n.1556G>A c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.1330G>A (p.Ala444Thr) n.2665G>A n.2661G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.68937043G>C | CA381654000 | IGHMBP2 | c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.708G>C c.668G>C c.2051G>C n.838G>C n.1938G>C c.807G>C n.3308G>C c.994G>C c.*1886G>C (n.*1886G>C) n.2322G>C n.1556G>C c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.1330G>C (p.Ala444Pro) n.2665G>C n.2661G>C | |
| 11 | g.68937043G>T | CA381654002 | IGHMBP2 | c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.708G>T c.668G>T c.2051G>T n.838G>T n.1938G>T c.807G>T n.3308G>T c.994G>T c.*1886G>T (n.*1886G>T) n.2322G>T n.1556G>T c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.1330G>T (p.Ala444Ser) n.2665G>T n.2661G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937044C>A | CA381654003 | IGHMBP2 | c.2564C>A (p.Ala855Asp) c.709C>A c.669C>A c.2052C>A n.839C>A n.1939C>A c.808C>A n.3309C>A c.995C>A c.*1887C>A (n.*1887C>A) n.2323C>A n.1557C>A c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) n.2666C>A n.2662C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937044C>G | CA381654005 | IGHMBP2 | c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.709C>G c.669C>G c.2052C>G n.839C>G n.1939C>G c.808C>G n.3309C>G c.995C>G c.*1887C>G (n.*1887C>G) n.2323C>G n.1557C>G c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) n.2666C>G n.2662C>G | |
| 11 | g.68937044C>T | CA381654006 | IGHMBP2 | c.2564C>T (p.Ala855Val) c.709C>T c.669C>T c.2052C>T n.839C>T n.1939C>T c.808C>T n.3309C>T c.995C>T c.*1887C>T (n.*1887C>T) n.2323C>T n.1557C>T c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) n.2666C>T n.2662C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937045C>A | CA475204569 | IGHMBP2 | c.2565C>A (p.Ala855=) c.710C>A c.670C>A c.2053C>A n.840C>A n.1940C>A c.809C>A n.3310C>A c.996C>A c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2324C>A n.1558C>A c.1554C>A (p.Ala518=) c.1437C>A (p.Ala479=) c.1332C>A (p.Ala444=) n.2667C>A n.2663C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937045C>G | CA475204571 | IGHMBP2 | c.2565C>G (p.Ala855=) c.710C>G c.670C>G c.2053C>G n.840C>G n.1940C>G c.809C>G n.3310C>G c.996C>G c.*1888C>G (n.*1888C>G) n.2324C>G n.1558C>G c.1554C>G (p.Ala518=) c.1437C>G (p.Ala479=) c.1332C>G (p.Ala444=) n.2667C>G n.2663C>G | |
| 11 | g.68937045C>T | CA475204572 | IGHMBP2 | c.2565C>T (p.Ala855=) c.710C>T c.670C>T c.2053C>T n.840C>T n.1940C>T c.809C>T n.3310C>T c.996C>T c.*1888C>T (n.*1888C>T) n.2324C>T n.1558C>T c.1554C>T (p.Ala518=) c.1437C>T (p.Ala479=) c.1332C>T (p.Ala444=) n.2667C>T n.2663C>T | |
| 11 | g.68937046T>A | CA381654009 | IGHMBP2 | c.2566T>A (p.Ser856Thr) c.711T>A c.671T>A c.2054T>A n.841T>A n.1941T>A c.810T>A n.3311T>A c.997T>A c.*1889T>A (n.*1889T>A) n.2325T>A n.1559T>A c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1438T>A (p.Ser480Thr) c.1333T>A (p.Ser445Thr) n.2668T>A n.2664T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937046T>C | CA381654010 | IGHMBP2 | c.2566T>C (p.Ser856Pro) c.711T>C c.671T>C c.2054T>C n.841T>C n.1941T>C c.810T>C n.3311T>C c.997T>C c.*1889T>C (n.*1889T>C) n.2325T>C n.1559T>C c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1438T>C (p.Ser480Pro) c.1333T>C (p.Ser445Pro) n.2668T>C n.2664T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937046T>G | CA381654012 | IGHMBP2 | c.2566T>G (p.Ser856Ala) c.711T>G c.671T>G c.2054T>G n.841T>G n.1941T>G c.810T>G n.3311T>G c.997T>G c.*1889T>G (n.*1889T>G) n.2325T>G n.1559T>G c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1438T>G (p.Ser480Ala) c.1333T>G (p.Ser445Ala) n.2668T>G n.2664T>G | |
| 11 | g.68937047C>A | CA381654017 | IGHMBP2 | c.2567C>A (p.Ser856Ter) c.712C>A c.672C>A c.2055C>A n.842C>A n.1942C>A c.811C>A n.3312C>A c.998C>A c.*1890C>A (n.*1890C>A) n.2326C>A n.1560C>A c.1556C>A (p.Ser519Ter) c.1439C>A (p.Ser480Ter) c.1334C>A (p.Ser445Ter) n.2669C>A n.2665C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68937047C>G | CA381654015 | IGHMBP2 | c.2567C>G (p.Ser856Ter) c.712C>G c.672C>G c.2055C>G n.842C>G n.1942C>G c.811C>G n.3312C>G c.998C>G c.*1890C>G (n.*1890C>G) n.2326C>G n.1560C>G c.1556C>G (p.Ser519Ter) c.1439C>G (p.Ser480Ter) c.1334C>G (p.Ser445Ter) n.2669C>G n.2665C>G | |
| 11 | g.68937047C>T | CA381654013 | IGHMBP2 | c.2567C>T (p.Ser856Leu) c.712C>T c.672C>T c.2055C>T n.842C>T n.1942C>T c.811C>T n.3312C>T c.998C>T c.*1890C>T (n.*1890C>T) n.2326C>T n.1560C>T c.1556C>T (p.Ser519Leu) c.1439C>T (p.Ser480Leu) c.1334C>T (p.Ser445Leu) n.2669C>T n.2665C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937048A>C | CA475204574 | IGHMBP2 | c.2568A>C (p.Ser856=) c.713A>C c.673A>C c.2056A>C n.843A>C n.1943A>C c.812A>C n.3313A>C c.999A>C c.*1891A>C (n.*1891A>C) n.2327A>C n.1561A>C c.1557A>C (p.Ser519=) c.1440A>C (p.Ser480=) c.1335A>C (p.Ser445=) n.2670A>C n.2666A>C | |
| 11 | g.68937048A>G | CA475204575 | IGHMBP2 | c.2568A>G (p.Ser856=) c.713A>G c.673A>G c.2056A>G n.843A>G n.1943A>G c.812A>G n.3313A>G c.999A>G c.*1891A>G (n.*1891A>G) n.2327A>G n.1561A>G c.1557A>G (p.Ser519=) c.1440A>G (p.Ser480=) c.1335A>G (p.Ser445=) n.2670A>G n.2666A>G | |
| 11 | g.68937048A>T | CA475204576 | IGHMBP2 | c.2568A>T (p.Ser856=) c.713A>T c.673A>T c.2056A>T n.843A>T n.1943A>T c.812A>T n.3313A>T c.999A>T c.*1891A>T (n.*1891A>T) n.2327A>T n.1561A>T c.1557A>T (p.Ser519=) c.1440A>T (p.Ser480=) c.1335A>T (p.Ser445=) n.2670A>T n.2666A>T | |
| 11 | g.68937049G>A | CA381654018 | IGHMBP2 | c.2569G>A (p.Gly857Arg) c.714G>A c.674G>A c.2057G>A n.844G>A n.1944G>A c.813G>A n.3314G>A c.1000G>A c.*1892G>A (n.*1892G>A) n.2328G>A n.1562G>A c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.1336G>A (p.Gly446Arg) n.2671G>A n.2667G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68937049G>C | CA381654020 | IGHMBP2 | c.2569G>C (p.Gly857Arg) c.714G>C c.674G>C c.2057G>C n.844G>C n.1944G>C c.813G>C n.3314G>C c.1000G>C c.*1892G>C (n.*1892G>C) n.2328G>C n.1562G>C c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1336G>C (p.Gly446Arg) n.2671G>C n.2667G>C | |
| 11 | g.68937049G>T | CA381654022 | IGHMBP2 | c.2569G>T (p.Gly857Trp) c.714G>T c.674G>T c.2057G>T n.844G>T n.1944G>T c.813G>T n.3314G>T c.1000G>T c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.2328G>T n.1562G>T c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.1336G>T (p.Gly446Trp) n.2671G>T n.2667G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68937051del | CA2614749391 | IGHMBP2 | c.2571del (p.Gln858SerfsTer?) c.716del c.676del c.2059del n.846del n.1946del c.815del n.3316del c.1002del c.*1894del (n.*1894del) n.2330del n.1564del c.1560del (p.Gln521SerfsTer?) c.1443del (p.Gln482SerfsTer?) c.1338del (p.Gln447SerfsTer?) n.2673del n.2669del | gnomAD v4 |