Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.68937012G>A | CA6153930 | IGHMBP2 | c.2532G>A (p.Ala844=) c.677G>A c.637G>A c.2020G>A n.807G>A n.1907G>A c.776G>A n.3277G>A c.963G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2291G>A n.1525G>A c.1521G>A (p.Ala507=) c.1404G>A (p.Ala468=) c.1299G>A (p.Ala433=) n.2634G>A n.2630G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937012G>C | CA475204550 | IGHMBP2 | c.2532G>C (p.Ala844=) c.677G>C c.637G>C c.2020G>C n.807G>C n.1907G>C c.776G>C n.3277G>C c.963G>C c.*1855G>C (n.*1855G>C) n.2291G>C n.1525G>C c.1521G>C (p.Ala507=) c.1404G>C (p.Ala468=) c.1299G>C (p.Ala433=) n.2634G>C n.2630G>C | ClinVar |
11 | g.68937012G>T | CA6153931 | IGHMBP2 | c.2532G>T (p.Ala844=) c.677G>T c.637G>T c.2020G>T n.807G>T n.1907G>T c.776G>T n.3277G>T c.963G>T c.*1855G>T (n.*1855G>T) n.2291G>T n.1525G>T c.1521G>T (p.Ala507=) c.1404G>T (p.Ala468=) c.1299G>T (p.Ala433=) n.2634G>T n.2630G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>A | CA381653884 | IGHMBP2 | c.2533C>A (p.Gln845Lys) c.678C>A c.638C>A c.2021C>A n.808C>A n.1908C>A c.777C>A n.3278C>A c.964C>A c.*1856C>A (n.*1856C>A) n.2292C>A n.1526C>A c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1405C>A (p.Gln469Lys) c.1300C>A (p.Gln434Lys) n.2635C>A n.2631C>A | |
11 | g.68937013C>G | CA381653887 | IGHMBP2 | c.2533C>G (p.Gln845Glu) c.678C>G c.638C>G c.2021C>G n.808C>G n.1908C>G c.777C>G n.3278C>G c.964C>G c.*1856C>G (n.*1856C>G) n.2292C>G n.1526C>G c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1405C>G (p.Gln469Glu) c.1300C>G (p.Gln434Glu) n.2635C>G n.2631C>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937013C>T | CA381653886 | IGHMBP2 | c.2533C>T (p.Gln845Ter) c.678C>T c.638C>T c.2021C>T n.808C>T n.1908C>T c.777C>T n.3278C>T c.964C>T c.*1856C>T (n.*1856C>T) n.2292C>T n.1526C>T c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1405C>T (p.Gln469Ter) c.1300C>T (p.Gln434Ter) n.2635C>T n.2631C>T | |
11 | g.68937014del | CA2740093135 | IGHMBP2 | c.2534del (p.Gln845ArgfsTer?) c.679del c.639del c.2022del n.809del n.1909del c.778del n.3279del c.965del c.*1857del (n.*1857del) n.2293del n.1527del c.1523del (p.Gln508ArgfsTer?) c.1406del (p.Gln469ArgfsTer?) c.1301del (p.Gln434ArgfsTer?) n.2636del n.2632del | ClinVar |
11 | g.68937014A>C | CA381653889 | IGHMBP2 | c.2534A>C (p.Gln845Pro) c.679A>C c.639A>C c.2022A>C n.809A>C n.1909A>C c.778A>C n.3279A>C c.965A>C c.*1857A>C (n.*1857A>C) n.2293A>C n.1527A>C c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1406A>C (p.Gln469Pro) c.1301A>C (p.Gln434Pro) n.2636A>C n.2632A>C | |
11 | g.68937014A>G | CA381653891 | IGHMBP2 | c.2534A>G (p.Gln845Arg) c.679A>G c.639A>G c.2022A>G n.809A>G n.1909A>G c.778A>G n.3279A>G c.965A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2293A>G n.1527A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1301A>G (p.Gln434Arg) n.2636A>G n.2632A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937014A>T | CA381653892 | IGHMBP2 | c.2534A>T (p.Gln845Leu) c.679A>T c.639A>T c.2022A>T n.809A>T n.1909A>T c.778A>T n.3279A>T c.965A>T c.*1857A>T (n.*1857A>T) n.2293A>T n.1527A>T c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1406A>T (p.Gln469Leu) c.1301A>T (p.Gln434Leu) n.2636A>T n.2632A>T | |
11 | g.68937015G>A | CA475204552 | IGHMBP2 | c.2535G>A (p.Gln845=) c.680G>A c.640G>A c.2023G>A n.810G>A n.1910G>A c.779G>A n.3280G>A c.966G>A c.*1858G>A (n.*1858G>A) n.2294G>A n.1528G>A c.1524G>A (p.Gln508=) c.1407G>A (p.Gln469=) c.1302G>A (p.Gln434=) n.2637G>A n.2633G>A | |
11 | g.68937015G>C | CA381653894 | IGHMBP2 | c.2535G>C (p.Gln845His) c.680G>C c.640G>C c.2023G>C n.810G>C n.1910G>C c.779G>C n.3280G>C c.966G>C c.*1858G>C (n.*1858G>C) n.2294G>C n.1528G>C c.1524G>C (p.Gln508His) c.1407G>C (p.Gln469His) c.1302G>C (p.Gln434His) n.2637G>C n.2633G>C | |
11 | g.68937015G>T | CA381653896 | IGHMBP2 | c.2535G>T (p.Gln845His) c.680G>T c.640G>T c.2023G>T n.810G>T n.1910G>T c.779G>T n.3280G>T c.966G>T c.*1858G>T (n.*1858G>T) n.2294G>T n.1528G>T c.1524G>T (p.Gln508His) c.1407G>T (p.Gln469His) c.1302G>T (p.Gln434His) n.2637G>T n.2633G>T | |
11 | g.68937018del | CA2614749309 | IGHMBP2 | c.2538del (p.Gln847SerfsTer?) c.683del c.643del c.2026del n.813del n.1913del c.782del n.3283del c.969del c.*1861del (n.*1861del) n.2297del n.1531del c.1527del (p.Gln510SerfsTer?) c.1410del (p.Gln471SerfsTer?) c.1305del (p.Gln436SerfsTer?) n.2640del n.2636del | gnomAD v4 |
11 | g.68937016G>A | CA6153932 | IGHMBP2 | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.681G>A c.641G>A c.2024G>A n.811G>A n.1911G>A c.780G>A n.3281G>A c.967G>A c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.2295G>A n.1529G>A c.1525G>A (p.Gly509Arg) c.1408G>A (p.Gly470Arg) c.1303G>A (p.Gly435Arg) n.2638G>A n.2634G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937016G>C | CA381653898 | IGHMBP2 | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.681G>C c.641G>C c.2024G>C n.811G>C n.1911G>C c.780G>C n.3281G>C c.967G>C c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.2295G>C n.1529G>C c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1303G>C (p.Gly435Arg) n.2638G>C n.2634G>C | |
11 | g.68937016G>T | CA381653900 | IGHMBP2 | c.2536G>T (p.Gly846Trp) c.681G>T c.641G>T c.2024G>T n.811G>T n.1911G>T c.780G>T n.3281G>T c.967G>T c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.2295G>T n.1529G>T c.1525G>T (p.Gly509Trp) c.1408G>T (p.Gly470Trp) c.1303G>T (p.Gly435Trp) n.2638G>T n.2634G>T | |
11 | g.68937017G>A | CA381653902 | IGHMBP2 | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.682G>A c.642G>A c.2025G>A n.812G>A n.1912G>A c.781G>A n.3282G>A c.968G>A c.*1860G>A (n.*1860G>A) n.2296G>A n.1530G>A c.1526G>A (p.Gly509Glu) c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.1304G>A (p.Gly435Glu) n.2639G>A n.2635G>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937017G>C | CA381653903 | IGHMBP2 | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.682G>C c.642G>C c.2025G>C n.812G>C n.1912G>C c.781G>C n.3282G>C c.968G>C c.*1860G>C (n.*1860G>C) n.2296G>C n.1530G>C c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) n.2639G>C n.2635G>C | |
11 | g.68937017G>T | CA381653905 | IGHMBP2 | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.682G>T c.642G>T c.2025G>T n.812G>T n.1912G>T c.781G>T n.3282G>T c.968G>T c.*1860G>T (n.*1860G>T) n.2296G>T n.1530G>T c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1304G>T (p.Gly435Val) n.2639G>T n.2635G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>A | CA475204553 | IGHMBP2 | c.2538G>A (p.Gly846=) c.683G>A c.643G>A c.2026G>A n.813G>A n.1913G>A c.782G>A n.3283G>A c.969G>A c.*1861G>A (n.*1861G>A) n.2297G>A n.1531G>A c.1527G>A (p.Gly509=) c.1410G>A (p.Gly470=) c.1305G>A (p.Gly435=) n.2640G>A n.2636G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937018G>C | CA475204554 | IGHMBP2 | c.2538G>C (p.Gly846=) c.683G>C c.643G>C c.2026G>C n.813G>C n.1913G>C c.782G>C n.3283G>C c.969G>C c.*1861G>C (n.*1861G>C) n.2297G>C n.1531G>C c.1527G>C (p.Gly509=) c.1410G>C (p.Gly470=) c.1305G>C (p.Gly435=) n.2640G>C n.2636G>C | |
11 | g.68937018G>T | CA475204555 | IGHMBP2 | c.2538G>T (p.Gly846=) c.683G>T c.643G>T c.2026G>T n.813G>T n.1913G>T c.782G>T n.3283G>T c.969G>T c.*1861G>T (n.*1861G>T) n.2297G>T n.1531G>T c.1527G>T (p.Gly509=) c.1410G>T (p.Gly470=) c.1305G>T (p.Gly435=) n.2640G>T n.2636G>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937019C>A | CA381653910 | IGHMBP2 | c.2539C>A (p.Gln847Lys) c.684C>A c.644C>A c.2027C>A n.814C>A n.1914C>A c.783C>A n.3284C>A c.970C>A c.*1862C>A (n.*1862C>A) n.2298C>A n.1532C>A c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1306C>A (p.Gln436Lys) n.2641C>A n.2637C>A | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937019C>G | CA381653909 | IGHMBP2 | c.2539C>G (p.Gln847Glu) c.684C>G c.644C>G c.2027C>G n.814C>G n.1914C>G c.783C>G n.3284C>G c.970C>G c.*1862C>G (n.*1862C>G) n.2298C>G n.1532C>G c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1306C>G (p.Gln436Glu) n.2641C>G n.2637C>G | |
11 | g.68937019C>T | CA381653907 | IGHMBP2 | c.2539C>T (p.Gln847Ter) c.684C>T c.644C>T c.2027C>T n.814C>T n.1914C>T c.783C>T n.3284C>T c.970C>T c.*1862C>T (n.*1862C>T) n.2298C>T n.1532C>T c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1306C>T (p.Gln436Ter) n.2641C>T n.2637C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937020del | CA599992469 | IGHMBP2 | c.2540del (p.Gln847ArgfsTer?) c.685del c.645del c.2028del n.815del n.1915del c.784del n.3285del c.971del c.*1863del (n.*1863del) n.2299del n.1533del c.1529del (p.Gln510ArgfsTer?) c.1412del (p.Gln471ArgfsTer?) c.1307del (p.Gln436ArgfsTer?) n.2642del n.2638del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>C | CA381653912 | IGHMBP2 | c.2540A>C (p.Gln847Pro) c.685A>C c.645A>C c.2028A>C n.815A>C n.1915A>C c.784A>C n.3285A>C c.971A>C c.*1863A>C (n.*1863A>C) n.2299A>C n.1533A>C c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1307A>C (p.Gln436Pro) n.2642A>C n.2638A>C | |
11 | g.68937020A>G | CA381653913 | IGHMBP2 | c.2540A>G (p.Gln847Arg) c.685A>G c.645A>G c.2028A>G n.815A>G n.1915A>G c.784A>G n.3285A>G c.971A>G c.*1863A>G (n.*1863A>G) n.2299A>G n.1533A>G c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1307A>G (p.Gln436Arg) n.2642A>G n.2638A>G | gnomAD v4 |
11 | g.68937020A>T | CA381653915 | IGHMBP2 | c.2540A>T (p.Gln847Leu) c.685A>T c.645A>T c.2028A>T n.815A>T n.1915A>T c.784A>T n.3285A>T c.971A>T c.*1863A>T (n.*1863A>T) n.2299A>T n.1533A>T c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1307A>T (p.Gln436Leu) n.2642A>T n.2638A>T | |
11 | g.68937021G>A | CA475204556 | IGHMBP2 | c.2541G>A (p.Gln847=) c.686G>A c.646G>A c.2029G>A n.816G>A n.1916G>A c.785G>A n.3286G>A c.972G>A c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.2300G>A n.1534G>A c.1530G>A (p.Gln510=) c.1413G>A (p.Gln471=) c.1308G>A (p.Gln436=) n.2643G>A n.2639G>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937021G>C | CA381653917 | IGHMBP2 | c.2541G>C (p.Gln847His) c.686G>C c.646G>C c.2029G>C n.816G>C n.1916G>C c.785G>C n.3286G>C c.972G>C c.*1864G>C (n.*1864G>C) n.2300G>C n.1534G>C c.1530G>C (p.Gln510His) c.1413G>C (p.Gln471His) c.1308G>C (p.Gln436His) n.2643G>C n.2639G>C | |
11 | g.68937021G>T | CA381653919 | IGHMBP2 | c.2541G>T (p.Gln847His) c.686G>T c.646G>T c.2029G>T n.816G>T n.1916G>T c.785G>T n.3286G>T c.972G>T c.*1864G>T (n.*1864G>T) n.2300G>T n.1534G>T c.1530G>T (p.Gln510His) c.1413G>T (p.Gln471His) c.1308G>T (p.Gln436His) n.2643G>T n.2639G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>A | CA381653920 | IGHMBP2 | c.2542C>A (p.Pro848Thr) c.687C>A c.647C>A c.2030C>A n.817C>A n.1917C>A c.786C>A n.3287C>A c.973C>A c.*1865C>A (n.*1865C>A) n.2301C>A n.1535C>A c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1414C>A (p.Pro472Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.2644C>A n.2640C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937022C>G | CA381653921 | IGHMBP2 | c.2542C>G (p.Pro848Ala) c.687C>G c.647C>G c.2030C>G n.817C>G n.1917C>G c.786C>G n.3287C>G c.973C>G c.*1865C>G (n.*1865C>G) n.2301C>G n.1535C>G c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1414C>G (p.Pro472Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.2644C>G n.2640C>G | |
11 | g.68937022C>T | CA381653923 | IGHMBP2 | c.2542C>T (p.Pro848Ser) c.687C>T c.647C>T c.2030C>T n.817C>T n.1917C>T c.786C>T n.3287C>T c.973C>T c.*1865C>T (n.*1865C>T) n.2301C>T n.1535C>T c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1414C>T (p.Pro472Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.2644C>T n.2640C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937023C>A | CA381653925 | IGHMBP2 | c.2543C>A (p.Pro848His) c.688C>A c.648C>A c.2031C>A n.818C>A n.1918C>A c.787C>A n.3288C>A c.974C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2302C>A n.1536C>A c.1532C>A (p.Pro511His) c.1415C>A (p.Pro472His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.2645C>A n.2641C>A | |
11 | g.68937023C>G | CA381653927 | IGHMBP2 | c.2543C>G (p.Pro848Arg) c.688C>G c.648C>G c.2031C>G n.818C>G n.1918C>G c.787C>G n.3288C>G c.974C>G c.*1866C>G (n.*1866C>G) n.2302C>G n.1536C>G c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1415C>G (p.Pro472Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.2645C>G n.2641C>G | |
11 | g.68937023C>T | CA381653928 | IGHMBP2 | c.2543C>T (p.Pro848Leu) c.688C>T c.648C>T c.2031C>T n.818C>T n.1918C>T c.787C>T n.3288C>T c.974C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2302C>T n.1536C>T c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1415C>T (p.Pro472Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.2645C>T n.2641C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.68937024C>A | CA475204557 | IGHMBP2 | c.2544C>A (p.Pro848=) c.689C>A c.649C>A c.2032C>A n.819C>A n.1919C>A c.788C>A n.3289C>A c.975C>A c.*1867C>A (n.*1867C>A) n.2303C>A n.1537C>A c.1533C>A (p.Pro511=) c.1416C>A (p.Pro472=) c.1311C>A (p.Pro437=) n.2646C>A n.2642C>A | |
11 | g.68937024C>G | CA6153933 | IGHMBP2 | c.2544C>G (p.Pro848=) c.689C>G c.649C>G c.2032C>G n.819C>G n.1919C>G c.788C>G n.3289C>G c.975C>G c.*1867C>G (n.*1867C>G) n.2303C>G n.1537C>G c.1533C>G (p.Pro511=) c.1416C>G (p.Pro472=) c.1311C>G (p.Pro437=) n.2646C>G n.2642C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937024C>T | CA6153934 | IGHMBP2 | c.2544C>T (p.Pro848=) c.689C>T c.649C>T c.2032C>T n.819C>T n.1919C>T c.788C>T n.3289C>T c.975C>T c.*1867C>T (n.*1867C>T) n.2303C>T n.1537C>T c.1533C>T (p.Pro511=) c.1416C>T (p.Pro472=) c.1311C>T (p.Pro437=) n.2646C>T n.2642C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.68937025G>A | CA6153935 | IGHMBP2 | c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.690G>A c.650G>A c.2033G>A n.820G>A n.1920G>A c.789G>A n.3290G>A c.976G>A c.*1868G>A (n.*1868G>A) n.2304G>A n.1538G>A c.1534G>A (p.Ala512Thr) c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.1312G>A (p.Ala438Thr) n.2647G>A n.2643G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.68937025G>C | CA381653932 | IGHMBP2 | c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.690G>C c.650G>C c.2033G>C n.820G>C n.1920G>C c.789G>C n.3290G>C c.976G>C c.*1868G>C (n.*1868G>C) n.2304G>C n.1538G>C c.1534G>C (p.Ala512Pro) c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.1312G>C (p.Ala438Pro) n.2647G>C n.2643G>C | ClinVar |
11 | g.68937025G>T | CA223413853 | IGHMBP2 | c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.690G>T c.650G>T c.2033G>T n.820G>T n.1920G>T c.789G>T n.3290G>T c.976G>T c.*1868G>T (n.*1868G>T) n.2304G>T n.1538G>T c.1534G>T (p.Ala512Ser) c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.1312G>T (p.Ala438Ser) n.2647G>T n.2643G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>A | CA381653935 | IGHMBP2 | c.2546C>A (p.Ala849Asp) c.691C>A c.651C>A c.2034C>A n.821C>A n.1921C>A c.790C>A n.3291C>A c.977C>A c.*1869C>A (n.*1869C>A) n.2305C>A n.1539C>A c.1535C>A (p.Ala512Asp) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1313C>A (p.Ala438Asp) n.2648C>A n.2644C>A | gnomAD v4 |
11 | g.68937026C>G | CA381653933 | IGHMBP2 | c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.691C>G c.651C>G c.2034C>G n.821C>G n.1921C>G c.790C>G n.3291C>G c.977C>G c.*1869C>G (n.*1869C>G) n.2305C>G n.1539C>G c.1535C>G (p.Ala512Gly) c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.1313C>G (p.Ala438Gly) n.2648C>G n.2644C>G | |
11 | g.68937026C>T | CA381653936 | IGHMBP2 | c.2546C>T (p.Ala849Val) c.691C>T c.651C>T c.2034C>T n.821C>T n.1921C>T c.790C>T n.3291C>T c.977C>T c.*1869C>T (n.*1869C>T) n.2305C>T n.1539C>T c.1535C>T (p.Ala512Val) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1313C>T (p.Ala438Val) n.2648C>T n.2644C>T | gnomAD v4 |
11 | g.68937027C>A | CA475204559 | IGHMBP2 | c.2547C>A (p.Ala849=) c.692C>A c.652C>A c.2035C>A n.822C>A n.1922C>A c.791C>A n.3292C>A c.978C>A c.*1870C>A (n.*1870C>A) n.2306C>A n.1540C>A c.1536C>A (p.Ala512=) c.1419C>A (p.Ala473=) c.1314C>A (p.Ala438=) n.2649C>A n.2645C>A | |
11 | g.68937027C>G | CA475204560 | IGHMBP2 | c.2547C>G (p.Ala849=) c.692C>G c.652C>G c.2035C>G n.822C>G n.1922C>G c.791C>G n.3292C>G c.978C>G c.*1870C>G (n.*1870C>G) n.2306C>G n.1540C>G c.1536C>G (p.Ala512=) c.1419C>G (p.Ala473=) c.1314C>G (p.Ala438=) n.2649C>G n.2645C>G |