Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936936C>ACA381653695IGHMBP2c.2456C>A (p.Pro819His)
c.601C>A
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n.1831C>A
c.700C>A
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11g.68936936C>GCA381653696IGHMBP2c.2456C>G (p.Pro819Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936937C>ACA475280903IGHMBP2c.2457C>A (p.Pro819=)
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11g.68936937C>GCA475280905IGHMBP2c.2457C>G (p.Pro819=)
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 ClinVar dbSNP
11g.68936937C>TCA475280904IGHMBP2c.2457C>T (p.Pro819=)
c.602C>T
c.562C>T
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n.1832C>T
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n.3202C>T
c.888C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.2216C>T
n.1450C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2559C>T
n.2555C>T
11g.68936938A>CCA475204482IGHMBP2c.2458A>C (p.Arg820=)
c.603A>C
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n.2560A>C
n.2556A>C
11g.68936938A>GCA381653698IGHMBP2c.2458A>G (p.Arg820Gly)
c.603A>G
c.563A>G
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c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
n.2560A>G
n.2556A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936938A>TCA381653699IGHMBP2c.2458A>T (p.Arg820Trp)
c.603A>T
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n.1833A>T
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c.889A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2217A>T
n.1451A>T
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
n.2560A>T
n.2556A>T
11g.68936939G>ACA381653701IGHMBP2c.2459G>A (p.Arg820Lys)
c.604G>A
c.564G>A
c.1947G>A
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n.1834G>A
c.703G>A
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c.1331G>A (p.Arg444Lys)
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n.2561G>A
n.2557G>A
11g.68936939G>CCA381653702IGHMBP2c.2459G>C (p.Arg820Thr)
c.604G>C
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n.1834G>C
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c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
n.2561G>C
n.2557G>C
11g.68936939G>TCA381653704IGHMBP2c.2459G>T (p.Arg820Met)
c.604G>T
c.564G>T
c.1947G>T
n.734G>T
n.1834G>T
c.703G>T
n.3204G>T
c.890G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2218G>T
n.1452G>T
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
n.2561G>T
n.2557G>T
 gnomAD v4
11g.68936940G>ACA475204487IGHMBP2c.2460G>A (p.Arg820=)
c.605G>A
c.565G>A
c.1948G>A
n.735G>A
n.1835G>A
c.704G>A
n.3205G>A
c.891G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.2219G>A
n.1453G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.2562G>A
n.2558G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68936940G>CCA381653706IGHMBP2c.2460G>C (p.Arg820Ser)
c.605G>C
c.565G>C
c.1948G>C
n.735G>C
n.1835G>C
c.704G>C
n.3205G>C
c.891G>C
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n.2219G>C
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c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
n.2562G>C
n.2558G>C
11g.68936940G>TCA381653708IGHMBP2c.2460G>T (p.Arg820Ser)
c.605G>T
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c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2219G>T
n.1453G>T
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
n.2562G>T
n.2558G>T
11g.68936940_68936954dupCA599992439IGHMBP2c.2460_2474dup (p.Pro825_Asp826insGluGlnArgGlyPro)
c.605_619dup
c.565_579dup
c.1948_1962dup
n.735_749dup
n.1835_1849dup
c.704_718dup
n.3205_3219dup
c.891_905dup
c.*1783_*1797dup (n.*1783_*1797dup)
n.2219_2233dup
n.1453_1467dup
c.1449_1463dup (p.Pro488_Asp489insGluGlnArgGlyPro)
c.1332_1346dup (p.Pro449_Asp450insGluGlnArgGlyPro)
c.1227_1241dup (p.Pro414_Asp415insGluGlnArgGlyPro)
n.2562_2576dup
n.2558_2572dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936941G>ACA381653709IGHMBP2c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.606G>A
c.566G>A
c.1949G>A
n.736G>A
n.1836G>A
c.705G>A
n.3206G>A
c.892G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2220G>A
n.1454G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.2563G>A
n.2559G>A
 gnomAD v4
11g.68936941G>CCA381653710IGHMBP2c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.606G>C
c.566G>C
c.1949G>C
n.736G>C
n.1836G>C
c.705G>C
n.3206G>C
c.892G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2220G>C
n.1454G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.2563G>C
n.2559G>C
11g.68936941G>TCA381653711IGHMBP2c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.606G>T
c.566G>T
c.1949G>T
n.736G>T
n.1836G>T
c.705G>T
n.3206G>T
c.892G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2220G>T
n.1454G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.2563G>T
n.2559G>T
 gnomAD v4
11g.68936942A>CCA381653712IGHMBP2c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.607A>C
c.567A>C
c.1950A>C
n.737A>C
n.1837A>C
c.706A>C
n.3207A>C
c.893A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2221A>C
n.1455A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.2564A>C
n.2560A>C
11g.68936942A>GCA381653713IGHMBP2c.2462A>G (p.Glu821Gly)
c.607A>G
c.567A>G
c.1950A>G
n.737A>G
n.1837A>G
c.706A>G
n.3207A>G
c.893A>G
c.*1785A>G (n.*1785A>G)
n.2221A>G
n.1455A>G
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.1334A>G (p.Glu445Gly)
c.1229A>G (p.Glu410Gly)
n.2564A>G
n.2560A>G
11g.68936942A>TCA381653714IGHMBP2c.2462A>T (p.Glu821Val)
c.607A>T
c.567A>T
c.1950A>T
n.737A>T
n.1837A>T
c.706A>T
n.3207A>T
c.893A>T
c.*1785A>T (n.*1785A>T)
n.2221A>T
n.1455A>T
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.1334A>T (p.Glu445Val)
c.1229A>T (p.Glu410Val)
n.2564A>T
n.2560A>T
11g.68936943G>ACA475204488IGHMBP2c.2463G>A (p.Glu821=)
c.608G>A
c.568G>A
c.1951G>A
n.738G>A
n.1838G>A
c.707G>A
n.3208G>A
c.894G>A
c.*1786G>A (n.*1786G>A)
n.2222G>A
n.1456G>A
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.1335G>A (p.Glu445=)
c.1230G>A (p.Glu410=)
n.2565G>A
n.2561G>A
 gnomAD v4
11g.68936943G>CCA381653715IGHMBP2c.2463G>C (p.Glu821Asp)
c.608G>C
c.568G>C
c.1951G>C
n.738G>C
n.1838G>C
c.707G>C
n.3208G>C
c.894G>C
c.*1786G>C (n.*1786G>C)
n.2222G>C
n.1456G>C
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.1335G>C (p.Glu445Asp)
c.1230G>C (p.Glu410Asp)
n.2565G>C
n.2561G>C
11g.68936943G>TCA381653716IGHMBP2c.2463G>T (p.Glu821Asp)
c.608G>T
c.568G>T
c.1951G>T
n.738G>T
n.1838G>T
c.707G>T
n.3208G>T
c.894G>T
c.*1786G>T (n.*1786G>T)
n.2222G>T
n.1456G>T
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.1335G>T (p.Glu445Asp)
c.1230G>T (p.Glu410Asp)
n.2565G>T
n.2561G>T
11g.68936944C>ACA381653717IGHMBP2c.2464C>A (p.Gln822Lys)
c.609C>A
c.569C>A
c.1952C>A
n.739C>A
n.1839C>A
c.708C>A
n.3209C>A
c.895C>A
c.*1787C>A (n.*1787C>A)
n.2223C>A
n.1457C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.1231C>A (p.Gln411Lys)
n.2566C>A
n.2562C>A
11g.68936944C>GCA381653718IGHMBP2c.2464C>G (p.Gln822Glu)
c.609C>G
c.569C>G
c.1952C>G
n.739C>G
n.1839C>G
c.708C>G
n.3209C>G
c.895C>G
c.*1787C>G (n.*1787C>G)
n.2223C>G
n.1457C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.1231C>G (p.Gln411Glu)
n.2566C>G
n.2562C>G
11g.68936944C>TCA381653719IGHMBP2c.2464C>T (p.Gln822Ter)
c.609C>T
c.569C>T
c.1952C>T
n.739C>T
n.1839C>T
c.708C>T
n.3209C>T
c.895C>T
c.*1787C>T (n.*1787C>T)
n.2223C>T
n.1457C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1336C>T (p.Gln446Ter)
c.1231C>T (p.Gln411Ter)
n.2566C>T
n.2562C>T
11g.68936945A>CCA381653720IGHMBP2c.2465A>C (p.Gln822Pro)
c.610A>C
c.570A>C
c.1953A>C
n.740A>C
n.1840A>C
c.709A>C
n.3210A>C
c.896A>C
c.*1788A>C (n.*1788A>C)
n.2224A>C
n.1458A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1337A>C (p.Gln446Pro)
c.1232A>C (p.Gln411Pro)
n.2567A>C
n.2563A>C
11g.68936945A>GCA381653722IGHMBP2c.2465A>G (p.Gln822Arg)
c.610A>G
c.570A>G
c.1953A>G
n.740A>G
n.1840A>G
c.709A>G
n.3210A>G
c.896A>G
c.*1788A>G (n.*1788A>G)
n.2224A>G
n.1458A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1337A>G (p.Gln446Arg)
c.1232A>G (p.Gln411Arg)
n.2567A>G
n.2563A>G
11g.68936945A>TCA381653721IGHMBP2c.2465A>T (p.Gln822Leu)
c.610A>T
c.570A>T
c.1953A>T
n.740A>T
n.1840A>T
c.709A>T
n.3210A>T
c.896A>T
c.*1788A>T (n.*1788A>T)
n.2224A>T
n.1458A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1337A>T (p.Gln446Leu)
c.1232A>T (p.Gln411Leu)
n.2567A>T
n.2563A>T
11g.68936946G>ACA475204492IGHMBP2c.2466G>A (p.Gln822=)
c.611G>A
c.571G>A
c.1954G>A
n.741G>A
n.1841G>A
c.710G>A
n.3211G>A
c.897G>A
c.*1789G>A (n.*1789G>A)
n.2225G>A
n.1459G>A
c.1455G>A (p.Gln485=)
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.1233G>A (p.Gln411=)
n.2568G>A
n.2564G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936946G>CCA381653723IGHMBP2c.2466G>C (p.Gln822His)
c.611G>C
c.571G>C
c.1954G>C
n.741G>C
n.1841G>C
c.710G>C
n.3211G>C
c.897G>C
c.*1789G>C (n.*1789G>C)
n.2225G>C
n.1459G>C
c.1455G>C (p.Gln485His)
c.1338G>C (p.Gln446His)
c.1233G>C (p.Gln411His)
n.2568G>C
n.2564G>C
11g.68936946G>TCA381653724IGHMBP2c.2466G>T (p.Gln822His)
c.611G>T
c.571G>T
c.1954G>T
n.741G>T
n.1841G>T
c.710G>T
n.3211G>T
c.897G>T
c.*1789G>T (n.*1789G>T)
n.2225G>T
n.1459G>T
c.1455G>T (p.Gln485His)
c.1338G>T (p.Gln446His)
c.1233G>T (p.Gln411His)
n.2568G>T
n.2564G>T
11g.68936947C>ACA381653725IGHMBP2c.2467C>A (p.Arg823Ser)
c.612C>A
c.572C>A
c.1955C>A
n.742C>A
n.1842C>A
c.711C>A
n.3212C>A
c.898C>A
c.*1790C>A (n.*1790C>A)
n.2226C>A
n.1460C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1339C>A (p.Arg447Ser)
c.1234C>A (p.Arg412Ser)
n.2569C>A
n.2565C>A
 gnomAD v4
11g.68936947C>GCA381653726IGHMBP2c.2467C>G (p.Arg823Gly)
c.612C>G
c.572C>G
c.1955C>G
n.742C>G
n.1842C>G
c.711C>G
n.3212C>G
c.898C>G
c.*1790C>G (n.*1790C>G)
n.2226C>G
n.1460C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1339C>G (p.Arg447Gly)
c.1234C>G (p.Arg412Gly)
n.2569C>G
n.2565C>G
11g.68936947C>TCA6153913IGHMBP2c.2467C>T (p.Arg823Cys)
c.612C>T
c.572C>T
c.1955C>T
n.742C>T
n.1842C>T
c.711C>T
n.3212C>T
c.898C>T
c.*1790C>T (n.*1790C>T)
n.2226C>T
n.1460C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1339C>T (p.Arg447Cys)
c.1234C>T (p.Arg412Cys)
n.2569C>T
n.2565C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936948G>ACA6153914IGHMBP2c.2468G>A (p.Arg823His)
c.613G>A
c.573G>A
c.1956G>A
n.743G>A
n.1843G>A
c.712G>A
n.3213G>A
c.899G>A
c.*1791G>A (n.*1791G>A)
n.2227G>A
n.1461G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1340G>A (p.Arg447His)
c.1235G>A (p.Arg412His)
n.2570G>A
n.2566G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936948G>CCA381653727IGHMBP2c.2468G>C (p.Arg823Pro)
c.613G>C
c.573G>C
c.1956G>C
n.743G>C
n.1843G>C
c.712G>C
n.3213G>C
c.899G>C
c.*1791G>C (n.*1791G>C)
n.2227G>C
n.1461G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1340G>C (p.Arg447Pro)
c.1235G>C (p.Arg412Pro)
n.2570G>C
n.2566G>C
11g.68936948G>TCA381653728IGHMBP2c.2468G>T (p.Arg823Leu)
c.613G>T
c.573G>T
c.1956G>T
n.743G>T
n.1843G>T
c.712G>T
n.3213G>T
c.899G>T
c.*1791G>T (n.*1791G>T)
n.2227G>T
n.1461G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1340G>T (p.Arg447Leu)
c.1235G>T (p.Arg412Leu)
n.2570G>T
n.2566G>T
11g.68936949T>ACA475204493IGHMBP2c.2469T>A (p.Arg823=)
c.614T>A
c.574T>A
c.1957T>A
n.744T>A
n.1844T>A
c.713T>A
n.3214T>A
c.900T>A
c.*1792T>A (n.*1792T>A)
n.2228T>A
n.1462T>A
c.1458T>A (p.Arg486=)
c.1341T>A (p.Arg447=)
c.1236T>A (p.Arg412=)
n.2571T>A
n.2567T>A
11g.68936949T>CCA475204494IGHMBP2c.2469T>C (p.Arg823=)
c.614T>C
c.574T>C
c.1957T>C
n.744T>C
n.1844T>C
c.713T>C
n.3214T>C
c.900T>C
c.*1792T>C (n.*1792T>C)
n.2228T>C
n.1462T>C
c.1458T>C (p.Arg486=)
c.1341T>C (p.Arg447=)
c.1236T>C (p.Arg412=)
n.2571T>C
n.2567T>C
11g.68936949T>GCA475204495IGHMBP2c.2469T>G (p.Arg823=)
c.614T>G
c.574T>G
c.1957T>G
n.744T>G
n.1844T>G
c.713T>G
n.3214T>G
c.900T>G
c.*1792T>G (n.*1792T>G)
n.2228T>G
n.1462T>G
c.1458T>G (p.Arg486=)
c.1341T>G (p.Arg447=)
c.1236T>G (p.Arg412=)
n.2571T>G
n.2567T>G
11g.68936950G>ACA6153915IGHMBP2c.2470G>A (p.Gly824Ser)
c.615G>A
c.575G>A
c.1958G>A
n.745G>A
n.1845G>A
c.714G>A
n.3215G>A
c.901G>A
c.*1793G>A (n.*1793G>A)
n.2229G>A
n.1463G>A
c.1459G>A (p.Gly487Ser)
c.1342G>A (p.Gly448Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
n.2572G>A
n.2568G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936950G>CCA381653729IGHMBP2c.2470G>C (p.Gly824Arg)
c.615G>C
c.575G>C
c.1958G>C
n.745G>C
n.1845G>C
c.714G>C
n.3215G>C
c.901G>C
c.*1793G>C (n.*1793G>C)
n.2229G>C
n.1463G>C
c.1459G>C (p.Gly487Arg)
c.1342G>C (p.Gly448Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
n.2572G>C
n.2568G>C
11g.68936950G>TCA381653730IGHMBP2c.2470G>T (p.Gly824Cys)
c.615G>T
c.575G>T
c.1958G>T
n.745G>T
n.1845G>T
c.714G>T
n.3215G>T
c.901G>T
c.*1793G>T (n.*1793G>T)
n.2229G>T
n.1463G>T
c.1459G>T (p.Gly487Cys)
c.1342G>T (p.Gly448Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
n.2572G>T
n.2568G>T
11g.68936951G>ACA381653731IGHMBP2c.2471G>A (p.Gly824Asp)
c.616G>A
c.576G>A
c.1959G>A
n.746G>A
n.1846G>A
c.715G>A
n.3216G>A
c.902G>A
c.*1794G>A (n.*1794G>A)
n.2230G>A
n.1464G>A
c.1460G>A (p.Gly487Asp)
c.1343G>A (p.Gly448Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
n.2573G>A
n.2569G>A
11g.68936951G>CCA381653732IGHMBP2c.2471G>C (p.Gly824Ala)
c.616G>C
c.576G>C
c.1959G>C
n.746G>C
n.1846G>C
c.715G>C
n.3216G>C
c.902G>C
c.*1794G>C (n.*1794G>C)
n.2230G>C
n.1464G>C
c.1460G>C (p.Gly487Ala)
c.1343G>C (p.Gly448Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
n.2573G>C
n.2569G>C
11g.68936951G>TCA381653733IGHMBP2c.2471G>T (p.Gly824Val)
c.616G>T
c.576G>T
c.1959G>T
n.746G>T
n.1846G>T
c.715G>T
n.3216G>T
c.902G>T
c.*1794G>T (n.*1794G>T)
n.2230G>T
n.1464G>T
c.1460G>T (p.Gly487Val)
c.1343G>T (p.Gly448Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
n.2573G>T
n.2569G>T
11g.68936952C>ACA475204496IGHMBP2c.2472C>A (p.Gly824=)
c.617C>A
c.577C>A
c.1960C>A
n.747C>A
n.1847C>A
c.716C>A
n.3217C>A
c.903C>A
c.*1795C>A (n.*1795C>A)
n.2231C>A
n.1465C>A
c.1461C>A (p.Gly487=)
c.1344C>A (p.Gly448=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
n.2574C>A
n.2570C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched