Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936926G>ACA381653662IGHMBP2c.2446G>A (p.Glu816Lys)
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n.2544G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936926G>CCA223413728IGHMBP2c.2446G>C (p.Glu816Gln)
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 ClinVar dbSNP
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11g.68936928G>ACA223413729IGHMBP2c.2448G>A (p.Glu816=)
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n.2546G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936928G>CCA381653668IGHMBP2c.2448G>C (p.Glu816Asp)
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n.2550G>C
n.2546G>C
11g.68936928G>TCA381653670IGHMBP2c.2448G>T (p.Glu816Asp)
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n.2207G>T
n.1441G>T
c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1215G>T (p.Glu405Asp)
n.2550G>T
n.2546G>T
11g.68936929C>ACA381653672IGHMBP2c.2449C>A (p.Gln817Lys)
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11g.68936929C>GCA381653674IGHMBP2c.2449C>G (p.Gln817Glu)
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11g.68936929C>TCA381653675IGHMBP2c.2449C>T (p.Gln817Ter)
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c.880C>T
c.*1772C>T (n.*1772C>T)
n.2208C>T
n.1442C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
c.1321C>T (p.Gln441Ter)
c.1216C>T (p.Gln406Ter)
n.2551C>T
n.2547C>T
 gnomAD v4
11g.68936930A>CCA381653677IGHMBP2c.2450A>C (p.Gln817Pro)
c.595A>C
c.555A>C
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c.1217A>C (p.Gln406Pro)
n.2552A>C
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n.2552A>G
n.2548A>G
11g.68936930A>TCA381653680IGHMBP2c.2450A>T (p.Gln817Leu)
c.595A>T
c.555A>T
c.1938A>T
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n.3195A>T
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n.2209A>T
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c.1439A>T (p.Gln480Leu)
c.1322A>T (p.Gln441Leu)
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n.2552A>T
n.2548A>T
11g.68936931G>ACA475280899IGHMBP2c.2451G>A (p.Gln817=)
c.596G>A
c.556G>A
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n.726G>A
n.1826G>A
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n.3196G>A
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n.2210G>A
n.1444G>A
c.1440G>A (p.Gln480=)
c.1323G>A (p.Gln441=)
c.1218G>A (p.Gln406=)
n.2553G>A
n.2549G>A
11g.68936931G>CCA381653682IGHMBP2c.2451G>C (p.Gln817His)
c.596G>C
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c.1939G>C
n.726G>C
n.1826G>C
c.695G>C
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c.882G>C
c.*1774G>C (n.*1774G>C)
n.2210G>C
n.1444G>C
c.1440G>C (p.Gln480His)
c.1323G>C (p.Gln441His)
c.1218G>C (p.Gln406His)
n.2553G>C
n.2549G>C
11g.68936931G>TCA381653684IGHMBP2c.2451G>T (p.Gln817His)
c.596G>T
c.556G>T
c.1939G>T
n.726G>T
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c.882G>T
c.*1774G>T (n.*1774G>T)
n.2210G>T
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c.1440G>T (p.Gln480His)
c.1323G>T (p.Gln441His)
c.1218G>T (p.Gln406His)
n.2553G>T
n.2549G>T
11g.68936932C>ACA381653686IGHMBP2c.2452C>A (p.Pro818Thr)
c.597C>A
c.557C>A
c.1940C>A
n.727C>A
n.1827C>A
c.696C>A
n.3197C>A
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c.*1775C>A (n.*1775C>A)
n.2211C>A
n.1445C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
n.2554C>A
n.2550C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936932C>GCA381653688IGHMBP2c.2452C>G (p.Pro818Ala)
c.597C>G
c.557C>G
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n.2211C>G
n.1445C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
n.2554C>G
n.2550C>G
11g.68936932C>TCA381653687IGHMBP2c.2452C>T (p.Pro818Ser)
c.597C>T
c.557C>T
c.1940C>T
n.727C>T
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c.696C>T
n.3197C>T
c.883C>T
c.*1775C>T (n.*1775C>T)
n.2211C>T
n.1445C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
n.2554C>T
n.2550C>T
 gnomAD v4
11g.68936933C>ACA381653689IGHMBP2c.2453C>A (p.Pro818His)
c.598C>A
c.558C>A
c.1941C>A
n.728C>A
n.1828C>A
c.697C>A
n.3198C>A
c.884C>A
c.*1776C>A (n.*1776C>A)
n.2212C>A
n.1446C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.1220C>A (p.Pro407His)
n.2555C>A
n.2551C>A
11g.68936933C>GCA381653690IGHMBP2c.2453C>G (p.Pro818Arg)
c.598C>G
c.558C>G
c.1941C>G
n.728C>G
n.1828C>G
c.697C>G
n.3198C>G
c.884C>G
c.*1776C>G (n.*1776C>G)
n.2212C>G
n.1446C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
n.2555C>G
n.2551C>G
11g.68936933C>TCA381653691IGHMBP2c.2453C>T (p.Pro818Leu)
c.598C>T
c.558C>T
c.1941C>T
n.728C>T
n.1828C>T
c.697C>T
n.3198C>T
c.884C>T
c.*1776C>T (n.*1776C>T)
n.2212C>T
n.1446C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
n.2555C>T
n.2551C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.68936934T>ACA475280902IGHMBP2c.2454T>A (p.Pro818=)
c.599T>A
c.559T>A
c.1942T>A
n.729T>A
n.1829T>A
c.698T>A
n.3199T>A
c.885T>A
c.*1777T>A (n.*1777T>A)
n.2213T>A
n.1447T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1326T>A (p.Pro442=)
c.1221T>A (p.Pro407=)
n.2556T>A
n.2552T>A
11g.68936934T>CCA475280901IGHMBP2c.2454T>C (p.Pro818=)
c.599T>C
c.559T>C
c.1942T>C
n.729T>C
n.1829T>C
c.698T>C
n.3199T>C
c.885T>C
c.*1777T>C (n.*1777T>C)
n.2213T>C
n.1447T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1326T>C (p.Pro442=)
c.1221T>C (p.Pro407=)
n.2556T>C
n.2552T>C
11g.68936934T>GCA475280900IGHMBP2c.2454T>G (p.Pro818=)
c.599T>G
c.559T>G
c.1942T>G
n.729T>G
n.1829T>G
c.698T>G
n.3199T>G
c.885T>G
c.*1777T>G (n.*1777T>G)
n.2213T>G
n.1447T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1326T>G (p.Pro442=)
c.1221T>G (p.Pro407=)
n.2556T>G
n.2552T>G
11g.68936935C>ACA381653692IGHMBP2c.2455C>A (p.Pro819Thr)
c.600C>A
c.560C>A
c.1943C>A
n.730C>A
n.1830C>A
c.699C>A
n.3200C>A
c.886C>A
c.*1778C>A (n.*1778C>A)
n.2214C>A
n.1448C>A
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
n.2557C>A
n.2553C>A
11g.68936935C>GCA381653693IGHMBP2c.2455C>G (p.Pro819Ala)
c.600C>G
c.560C>G
c.1943C>G
n.730C>G
n.1830C>G
c.699C>G
n.3200C>G
c.886C>G
c.*1778C>G (n.*1778C>G)
n.2214C>G
n.1448C>G
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
c.1222C>G (p.Pro408Ala)
n.2557C>G
n.2553C>G
11g.68936935C>TCA381653694IGHMBP2c.2455C>T (p.Pro819Ser)
c.600C>T
c.560C>T
c.1943C>T
n.730C>T
n.1830C>T
c.699C>T
n.3200C>T
c.886C>T
c.*1778C>T (n.*1778C>T)
n.2214C>T
n.1448C>T
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
c.1222C>T (p.Pro408Ser)
n.2557C>T
n.2553C>T
11g.68936936C>ACA381653695IGHMBP2c.2456C>A (p.Pro819His)
c.601C>A
c.561C>A
c.1944C>A
n.731C>A
n.1831C>A
c.700C>A
n.3201C>A
c.887C>A
c.*1779C>A (n.*1779C>A)
n.2215C>A
n.1449C>A
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
c.1223C>A (p.Pro408His)
n.2558C>A
n.2554C>A
11g.68936936C>GCA381653696IGHMBP2c.2456C>G (p.Pro819Arg)
c.601C>G
c.561C>G
c.1944C>G
n.731C>G
n.1831C>G
c.700C>G
n.3201C>G
c.887C>G
c.*1779C>G (n.*1779C>G)
n.2215C>G
n.1449C>G
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
c.1223C>G (p.Pro408Arg)
n.2558C>G
n.2554C>G
11g.68936936C>TCA6153912IGHMBP2c.2456C>T (p.Pro819Leu)
c.601C>T
c.561C>T
c.1944C>T
n.731C>T
n.1831C>T
c.700C>T
n.3201C>T
c.887C>T
c.*1779C>T (n.*1779C>T)
n.2215C>T
n.1449C>T
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
n.2558C>T
n.2554C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936937C>ACA475280903IGHMBP2c.2457C>A (p.Pro819=)
c.602C>A
c.562C>A
c.1945C>A
n.732C>A
n.1832C>A
c.701C>A
n.3202C>A
c.888C>A
c.*1780C>A (n.*1780C>A)
n.2216C>A
n.1450C>A
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
c.1224C>A (p.Pro408=)
n.2559C>A
n.2555C>A
11g.68936937C>GCA475280905IGHMBP2c.2457C>G (p.Pro819=)
c.602C>G
c.562C>G
c.1945C>G
n.732C>G
n.1832C>G
c.701C>G
n.3202C>G
c.888C>G
c.*1780C>G (n.*1780C>G)
n.2216C>G
n.1450C>G
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
c.1224C>G (p.Pro408=)
n.2559C>G
n.2555C>G
 ClinVar dbSNP
11g.68936937C>TCA475280904IGHMBP2c.2457C>T (p.Pro819=)
c.602C>T
c.562C>T
c.1945C>T
n.732C>T
n.1832C>T
c.701C>T
n.3202C>T
c.888C>T
c.*1780C>T (n.*1780C>T)
n.2216C>T
n.1450C>T
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
c.1224C>T (p.Pro408=)
n.2559C>T
n.2555C>T
11g.68936938A>CCA475204482IGHMBP2c.2458A>C (p.Arg820=)
c.603A>C
c.563A>C
c.1946A>C
n.733A>C
n.1833A>C
c.702A>C
n.3203A>C
c.889A>C
c.*1781A>C (n.*1781A>C)
n.2217A>C
n.1451A>C
c.1447A>C (p.Arg483=)
c.1330A>C (p.Arg444=)
c.1225A>C (p.Arg409=)
n.2560A>C
n.2556A>C
11g.68936938A>GCA381653698IGHMBP2c.2458A>G (p.Arg820Gly)
c.603A>G
c.563A>G
c.1946A>G
n.733A>G
n.1833A>G
c.702A>G
n.3203A>G
c.889A>G
c.*1781A>G (n.*1781A>G)
n.2217A>G
n.1451A>G
c.1447A>G (p.Arg483Gly)
c.1330A>G (p.Arg444Gly)
c.1225A>G (p.Arg409Gly)
n.2560A>G
n.2556A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.68936938A>TCA381653699IGHMBP2c.2458A>T (p.Arg820Trp)
c.603A>T
c.563A>T
c.1946A>T
n.733A>T
n.1833A>T
c.702A>T
n.3203A>T
c.889A>T
c.*1781A>T (n.*1781A>T)
n.2217A>T
n.1451A>T
c.1447A>T (p.Arg483Trp)
c.1330A>T (p.Arg444Trp)
c.1225A>T (p.Arg409Trp)
n.2560A>T
n.2556A>T
11g.68936939G>ACA381653701IGHMBP2c.2459G>A (p.Arg820Lys)
c.604G>A
c.564G>A
c.1947G>A
n.734G>A
n.1834G>A
c.703G>A
n.3204G>A
c.890G>A
c.*1782G>A (n.*1782G>A)
n.2218G>A
n.1452G>A
c.1448G>A (p.Arg483Lys)
c.1331G>A (p.Arg444Lys)
c.1226G>A (p.Arg409Lys)
n.2561G>A
n.2557G>A
11g.68936939G>CCA381653702IGHMBP2c.2459G>C (p.Arg820Thr)
c.604G>C
c.564G>C
c.1947G>C
n.734G>C
n.1834G>C
c.703G>C
n.3204G>C
c.890G>C
c.*1782G>C (n.*1782G>C)
n.2218G>C
n.1452G>C
c.1448G>C (p.Arg483Thr)
c.1331G>C (p.Arg444Thr)
c.1226G>C (p.Arg409Thr)
n.2561G>C
n.2557G>C
11g.68936939G>TCA381653704IGHMBP2c.2459G>T (p.Arg820Met)
c.604G>T
c.564G>T
c.1947G>T
n.734G>T
n.1834G>T
c.703G>T
n.3204G>T
c.890G>T
c.*1782G>T (n.*1782G>T)
n.2218G>T
n.1452G>T
c.1448G>T (p.Arg483Met)
c.1331G>T (p.Arg444Met)
c.1226G>T (p.Arg409Met)
n.2561G>T
n.2557G>T
 gnomAD v4
11g.68936940G>ACA475204487IGHMBP2c.2460G>A (p.Arg820=)
c.605G>A
c.565G>A
c.1948G>A
n.735G>A
n.1835G>A
c.704G>A
n.3205G>A
c.891G>A
c.*1783G>A (n.*1783G>A)
n.2219G>A
n.1453G>A
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.1332G>A (p.Arg444=)
c.1227G>A (p.Arg409=)
n.2562G>A
n.2558G>A
 dbSNP gnomAD v2
11g.68936940G>CCA381653706IGHMBP2c.2460G>C (p.Arg820Ser)
c.605G>C
c.565G>C
c.1948G>C
n.735G>C
n.1835G>C
c.704G>C
n.3205G>C
c.891G>C
c.*1783G>C (n.*1783G>C)
n.2219G>C
n.1453G>C
c.1449G>C (p.Arg483Ser)
c.1332G>C (p.Arg444Ser)
c.1227G>C (p.Arg409Ser)
n.2562G>C
n.2558G>C
11g.68936940G>TCA381653708IGHMBP2c.2460G>T (p.Arg820Ser)
c.605G>T
c.565G>T
c.1948G>T
n.735G>T
n.1835G>T
c.704G>T
n.3205G>T
c.891G>T
c.*1783G>T (n.*1783G>T)
n.2219G>T
n.1453G>T
c.1449G>T (p.Arg483Ser)
c.1332G>T (p.Arg444Ser)
c.1227G>T (p.Arg409Ser)
n.2562G>T
n.2558G>T
11g.68936940_68936954dupCA599992439IGHMBP2c.2460_2474dup (p.Pro825_Asp826insGluGlnArgGlyPro)
c.605_619dup
c.565_579dup
c.1948_1962dup
n.735_749dup
n.1835_1849dup
c.704_718dup
n.3205_3219dup
c.891_905dup
c.*1783_*1797dup (n.*1783_*1797dup)
n.2219_2233dup
n.1453_1467dup
c.1449_1463dup (p.Pro488_Asp489insGluGlnArgGlyPro)
c.1332_1346dup (p.Pro449_Asp450insGluGlnArgGlyPro)
c.1227_1241dup (p.Pro414_Asp415insGluGlnArgGlyPro)
n.2562_2576dup
n.2558_2572dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936941G>ACA381653709IGHMBP2c.2461G>A (p.Glu821Lys)
c.606G>A
c.566G>A
c.1949G>A
n.736G>A
n.1836G>A
c.705G>A
n.3206G>A
c.892G>A
c.*1784G>A (n.*1784G>A)
n.2220G>A
n.1454G>A
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.1333G>A (p.Glu445Lys)
c.1228G>A (p.Glu410Lys)
n.2563G>A
n.2559G>A
 gnomAD v4
11g.68936941G>CCA381653710IGHMBP2c.2461G>C (p.Glu821Gln)
c.606G>C
c.566G>C
c.1949G>C
n.736G>C
n.1836G>C
c.705G>C
n.3206G>C
c.892G>C
c.*1784G>C (n.*1784G>C)
n.2220G>C
n.1454G>C
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.1333G>C (p.Glu445Gln)
c.1228G>C (p.Glu410Gln)
n.2563G>C
n.2559G>C
11g.68936941G>TCA381653711IGHMBP2c.2461G>T (p.Glu821Ter)
c.606G>T
c.566G>T
c.1949G>T
n.736G>T
n.1836G>T
c.705G>T
n.3206G>T
c.892G>T
c.*1784G>T (n.*1784G>T)
n.2220G>T
n.1454G>T
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.1333G>T (p.Glu445Ter)
c.1228G>T (p.Glu410Ter)
n.2563G>T
n.2559G>T
 gnomAD v4
11g.68936942A>CCA381653712IGHMBP2c.2462A>C (p.Glu821Ala)
c.607A>C
c.567A>C
c.1950A>C
n.737A>C
n.1837A>C
c.706A>C
n.3207A>C
c.893A>C
c.*1785A>C (n.*1785A>C)
n.2221A>C
n.1455A>C
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.1334A>C (p.Glu445Ala)
c.1229A>C (p.Glu410Ala)
n.2564A>C
n.2560A>C

Number of alleles fetched