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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936912C>A | CA381653616 | IGHMBP2 | c.2432C>A (p.Thr811Asn) c.588-11C>A c.548-11C>A c.1920C>A n.707C>A n.1807C>A c.676C>A n.3177C>A c.863C>A c.*1755C>A (n.*1755C>A) n.2191C>A n.1425C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) c.1304C>A (p.Thr435Asn) c.1199C>A (p.Thr400Asn) n.2534C>A n.2530C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936912C>G | CA381653617 | IGHMBP2 | c.2432C>G (p.Thr811Ser) c.588-11C>G c.548-11C>G c.1920C>G n.707C>G n.1807C>G c.676C>G n.3177C>G c.863C>G c.*1755C>G (n.*1755C>G) n.2191C>G n.1425C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) c.1304C>G (p.Thr435Ser) c.1199C>G (p.Thr400Ser) n.2534C>G n.2530C>G | dbSNP |
| 11 | g.68936912C>T | CA381653618 | IGHMBP2 | c.2432C>T (p.Thr811Ile) c.588-11C>T c.548-11C>T c.1920C>T n.707C>T n.1807C>T c.676C>T n.3177C>T c.863C>T c.*1755C>T (n.*1755C>T) n.2191C>T n.1425C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) c.1304C>T (p.Thr435Ile) c.1199C>T (p.Thr400Ile) n.2534C>T n.2530C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936915del | CA475280887 | IGHMBP2 | c.2435del (p.Pro812LeufsTer19) c.588-8del c.548-8del c.1923del n.710del n.1810del c.679del n.3180del c.866del c.*1758del (n.*1758del) n.2194del n.1428del c.1424del (p.Pro475LeufsTer19) c.1307del (p.Pro436LeufsTer19) c.1202del (p.Pro401LeufsTer19) n.2537del n.2533del | COSMIC |
| 11 | g.68936913C>A | CA475280888 | IGHMBP2 | c.2433C>A (p.Thr811=) c.588-10C>A c.548-10C>A c.1921C>A n.708C>A n.1808C>A c.677C>A n.3178C>A c.864C>A c.*1756C>A (n.*1756C>A) n.2192C>A n.1426C>A c.1422C>A (p.Thr474=) c.1305C>A (p.Thr435=) c.1200C>A (p.Thr400=) n.2535C>A n.2531C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936913C>G | CA475280889 | IGHMBP2 | c.2433C>G (p.Thr811=) c.588-10C>G c.548-10C>G c.1921C>G n.708C>G n.1808C>G c.677C>G n.3178C>G c.864C>G c.*1756C>G (n.*1756C>G) n.2192C>G n.1426C>G c.1422C>G (p.Thr474=) c.1305C>G (p.Thr435=) c.1200C>G (p.Thr400=) n.2535C>G n.2531C>G | |
| 11 | g.68936913C>T | CA223413713 | IGHMBP2 | c.2433C>T (p.Thr811=) c.588-10C>T c.548-10C>T c.1921C>T n.708C>T n.1808C>T c.677C>T n.3178C>T c.864C>T c.*1756C>T (n.*1756C>T) n.2192C>T n.1426C>T c.1422C>T (p.Thr474=) c.1305C>T (p.Thr435=) c.1200C>T (p.Thr400=) n.2535C>T n.2531C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936914C>A | CA381653620 | IGHMBP2 | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.588-9C>A c.548-9C>A c.1922C>A n.709C>A n.1809C>A c.678C>A n.3179C>A c.865C>A c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.2193C>A n.1427C>A c.1423C>A (p.Pro475Thr) c.1306C>A (p.Pro436Thr) c.1201C>A (p.Pro401Thr) n.2536C>A n.2532C>A | |
| 11 | g.68936914C>G | CA381653621 | IGHMBP2 | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.588-9C>G c.548-9C>G c.1922C>G n.709C>G n.1809C>G c.678C>G n.3179C>G c.865C>G c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.2193C>G n.1427C>G c.1423C>G (p.Pro475Ala) c.1306C>G (p.Pro436Ala) c.1201C>G (p.Pro401Ala) n.2536C>G n.2532C>G | |
| 11 | g.68936914C>T | CA6153909 | IGHMBP2 | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.588-9C>T c.548-9C>T c.1922C>T n.709C>T n.1809C>T c.678C>T n.3179C>T c.865C>T c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.2193C>T n.1427C>T c.1423C>T (p.Pro475Ser) c.1306C>T (p.Pro436Ser) c.1201C>T (p.Pro401Ser) n.2536C>T n.2532C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936915C>A | CA381653624 | IGHMBP2 | c.2435C>A (p.Pro812His) c.588-8C>A c.548-8C>A c.1923C>A n.710C>A n.1810C>A c.679C>A n.3180C>A c.866C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.2194C>A n.1428C>A c.1424C>A (p.Pro475His) c.1307C>A (p.Pro436His) c.1202C>A (p.Pro401His) n.2537C>A n.2533C>A | |
| 11 | g.68936915C>G | CA381653625 | IGHMBP2 | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.588-8C>G c.548-8C>G c.1923C>G n.710C>G n.1810C>G c.679C>G n.3180C>G c.866C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.2194C>G n.1428C>G c.1424C>G (p.Pro475Arg) c.1307C>G (p.Pro436Arg) c.1202C>G (p.Pro401Arg) n.2537C>G n.2533C>G | dbSNP |
| 11 | g.68936915C>T | CA381653627 | IGHMBP2 | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.588-8C>T c.548-8C>T c.1923C>T n.710C>T n.1810C>T c.679C>T n.3180C>T c.866C>T c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.2194C>T n.1428C>T c.1424C>T (p.Pro475Leu) c.1307C>T (p.Pro436Leu) c.1202C>T (p.Pro401Leu) n.2537C>T n.2533C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936916del | CA915948221 | IGHMBP2 | c.2436del (p.Ala813ArgfsTer18) c.588-7del c.548-7del c.1924del n.711del n.1811del c.680del n.3181del c.867del c.*1759del (n.*1759del) n.2195del n.1429del c.1425del (p.Ala476ArgfsTer18) c.1308del (p.Ala437ArgfsTer18) c.1203del (p.Ala402ArgfsTer18) n.2538del n.2534del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68936916T>A | CA475280890 | IGHMBP2 | c.2436T>A (p.Pro812=) c.588-7T>A c.548-7T>A c.1924T>A n.711T>A n.1811T>A c.680T>A n.3181T>A c.867T>A c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.2195T>A n.1429T>A c.1425T>A (p.Pro475=) c.1308T>A (p.Pro436=) c.1203T>A (p.Pro401=) n.2538T>A n.2534T>A | |
| 11 | g.68936916T>C | CA475280891 | IGHMBP2 | c.2436T>C (p.Pro812=) c.588-7T>C c.548-7T>C c.1924T>C n.711T>C n.1811T>C c.680T>C n.3181T>C c.867T>C c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.2195T>C n.1429T>C c.1425T>C (p.Pro475=) c.1308T>C (p.Pro436=) c.1203T>C (p.Pro401=) n.2538T>C n.2534T>C | |
| 11 | g.68936916T>G | CA475280892 | IGHMBP2 | c.2436T>G (p.Pro812=) c.588-7T>G c.548-7T>G c.1924T>G n.711T>G n.1811T>G c.680T>G n.3181T>G c.867T>G c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.2195T>G n.1429T>G c.1425T>G (p.Pro475=) c.1308T>G (p.Pro436=) c.1203T>G (p.Pro401=) n.2538T>G n.2534T>G | |
| 11 | g.68936917G>A | CA381653629 | IGHMBP2 | c.2437G>A (p.Ala813Thr) c.588-6G>A c.548-6G>A c.1925G>A n.712G>A n.1812G>A c.681G>A n.3182G>A c.868G>A c.*1760G>A (n.*1760G>A) n.2196G>A n.1430G>A c.1426G>A (p.Ala476Thr) c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.2539G>A n.2535G>A | ClinVar |
| 11 | g.68936917G>C | CA381653632 | IGHMBP2 | c.2437G>C (p.Ala813Pro) c.588-6G>C c.548-6G>C c.1925G>C n.712G>C n.1812G>C c.681G>C n.3182G>C c.868G>C c.*1760G>C (n.*1760G>C) n.2196G>C n.1430G>C c.1426G>C (p.Ala476Pro) c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.2539G>C n.2535G>C | |
| 11 | g.68936917G>T | CA381653631 | IGHMBP2 | c.2437G>T (p.Ala813Ser) c.588-6G>T c.548-6G>T c.1925G>T n.712G>T n.1812G>T c.681G>T n.3182G>T c.868G>T c.*1760G>T (n.*1760G>T) n.2196G>T n.1430G>T c.1426G>T (p.Ala476Ser) c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.2539G>T n.2535G>T | |
| 11 | g.68936918C>A | CA6153911 | IGHMBP2 | c.2438C>A (p.Ala813Glu) c.588-5C>A c.548-5C>A c.1926C>A n.713C>A n.1813C>A c.682C>A n.3183C>A c.869C>A c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.2197C>A n.1431C>A c.1427C>A (p.Ala476Glu) c.1310C>A (p.Ala437Glu) c.1205C>A (p.Ala402Glu) n.2540C>A n.2536C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936918C>G | CA381653635 | IGHMBP2 | c.2438C>G (p.Ala813Gly) c.588-5C>G c.548-5C>G c.1926C>G n.713C>G n.1813C>G c.682C>G n.3183C>G c.869C>G c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.2197C>G n.1431C>G c.1427C>G (p.Ala476Gly) c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.2540C>G n.2536C>G | |
| 11 | g.68936918C>T | CA6153910 | IGHMBP2 | c.2438C>T (p.Ala813Val) c.588-5C>T c.548-5C>T c.1926C>T n.713C>T n.1813C>T c.682C>T n.3183C>T c.869C>T c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.2197C>T n.1431C>T c.1427C>T (p.Ala476Val) c.1310C>T (p.Ala437Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.2540C>T n.2536C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936919G>A | CA201024 | IGHMBP2 | c.2439G>A (p.Ala813=) c.588-4G>A c.548-4G>A c.1927G>A n.714G>A n.1814G>A c.683G>A n.3184G>A c.870G>A c.*1762G>A (n.*1762G>A) n.2198G>A n.1432G>A c.1428G>A (p.Ala476=) c.1311G>A (p.Ala437=) c.1206G>A (p.Ala402=) n.2541G>A n.2537G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936919G>C | CA475280893 | IGHMBP2 | c.2439G>C (p.Ala813=) c.588-4G>C c.548-4G>C c.1927G>C n.714G>C n.1814G>C c.683G>C n.3184G>C c.870G>C c.*1762G>C (n.*1762G>C) n.2198G>C n.1432G>C c.1428G>C (p.Ala476=) c.1311G>C (p.Ala437=) c.1206G>C (p.Ala402=) n.2541G>C n.2537G>C | |
| 11 | g.68936919G>T | CA475280894 | IGHMBP2 | c.2439G>T (p.Ala813=) c.588-4G>T c.548-4G>T c.1927G>T n.714G>T n.1814G>T c.683G>T n.3184G>T c.870G>T c.*1762G>T (n.*1762G>T) n.2198G>T n.1432G>T c.1428G>T (p.Ala476=) c.1311G>T (p.Ala437=) c.1206G>T (p.Ala402=) n.2541G>T n.2537G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936920C>A | CA381653638 | IGHMBP2 | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.588-3C>A c.548-3C>A c.1928C>A n.715C>A n.1815C>A c.684C>A n.3185C>A c.871C>A c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.2199C>A n.1433C>A c.1429C>A (p.Gln477Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) n.2542C>A n.2538C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68936920C>G | CA381653640 | IGHMBP2 | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.588-3C>G c.548-3C>G c.1928C>G n.715C>G n.1815C>G c.684C>G n.3185C>G c.871C>G c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.2199C>G n.1433C>G c.1429C>G (p.Gln477Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) n.2542C>G n.2538C>G | |
| 11 | g.68936920C>T | CA381653641 | IGHMBP2 | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.588-3C>T c.548-3C>T c.1928C>T n.715C>T n.1815C>T c.684C>T n.3185C>T c.871C>T c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.2199C>T n.1433C>T c.1429C>T (p.Gln477Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) n.2542C>T n.2538C>T | |
| 11 | g.68936921A>C | CA381653644 | IGHMBP2 | c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.588-2A>C c.548-2A>C c.1929A>C n.716A>C n.1816A>C c.685A>C n.3186A>C c.872A>C c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.2200A>C n.1434A>C c.1430A>C (p.Gln477Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) n.2543A>C n.2539A>C | |
| 11 | g.68936921A>G | CA381653646 | IGHMBP2 | c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.588-2A>G c.548-2A>G c.1929A>G n.716A>G n.1816A>G c.685A>G n.3186A>G c.872A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.2200A>G n.1434A>G c.1430A>G (p.Gln477Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) n.2543A>G n.2539A>G | |
| 11 | g.68936921A>T | CA381653647 | IGHMBP2 | c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.588-2A>T c.548-2A>T c.1929A>T n.716A>T n.1816A>T c.685A>T n.3186A>T c.872A>T c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.2200A>T n.1434A>T c.1430A>T (p.Gln477Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) n.2543A>T n.2539A>T | |
| 11 | g.68936922G>A | CA475280895 | IGHMBP2 | c.2442G>A (p.Gln814=) c.588-1G>A c.548-1G>A c.1930G>A n.717G>A n.1817G>A c.686G>A n.3187G>A c.873G>A c.*1765G>A (n.*1765G>A) n.2201G>A n.1435G>A c.1431G>A (p.Gln477=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.1209G>A (p.Gln403=) n.2544G>A n.2540G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936922G>C | CA381653650 | IGHMBP2 | c.2442G>C (p.Gln814His) c.588-1G>C c.548-1G>C c.1930G>C n.717G>C n.1817G>C c.686G>C n.3187G>C c.873G>C c.*1765G>C (n.*1765G>C) n.2201G>C n.1435G>C c.1431G>C (p.Gln477His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.1209G>C (p.Gln403His) n.2544G>C n.2540G>C | |
| 11 | g.68936922G>T | CA381653648 | IGHMBP2 | c.2442G>T (p.Gln814His) c.588-1G>T c.548-1G>T c.1930G>T n.717G>T n.1817G>T c.686G>T n.3187G>T c.873G>T c.*1765G>T (n.*1765G>T) n.2201G>T n.1435G>T c.1431G>T (p.Gln477His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.1209G>T (p.Gln403His) n.2544G>T n.2540G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936923A>C | CA381653651 | IGHMBP2 | c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.588A>C c.548A>C c.1931A>C n.718A>C n.1818A>C c.687A>C n.3188A>C c.874A>C c.*1766A>C (n.*1766A>C) n.2202A>C n.1436A>C c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) n.2545A>C n.2541A>C | |
| 11 | g.68936923A>G | CA381653652 | IGHMBP2 | c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.588A>G c.548A>G c.1931A>G n.718A>G n.1818A>G c.687A>G n.3188A>G c.874A>G c.*1766A>G (n.*1766A>G) n.2202A>G n.1436A>G c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) n.2545A>G n.2541A>G | |
| 11 | g.68936923A>T | CA381653653 | IGHMBP2 | c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.588A>T c.548A>T c.1931A>T n.718A>T n.1818A>T c.687A>T n.3188A>T c.874A>T c.*1766A>T (n.*1766A>T) n.2202A>T n.1436A>T c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) n.2545A>T n.2541A>T | |
| 11 | g.68936924C>A | CA381653656 | IGHMBP2 | c.2444C>A (p.Thr815Lys) c.589C>A c.549C>A c.1932C>A n.719C>A n.1819C>A c.688C>A n.3189C>A c.875C>A c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.2203C>A n.1437C>A c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.1211C>A (p.Thr404Lys) n.2546C>A n.2542C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936924C>G | CA381653657 | IGHMBP2 | c.2444C>G (p.Thr815Arg) c.589C>G c.549C>G c.1932C>G n.719C>G n.1819C>G c.688C>G n.3189C>G c.875C>G c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.2203C>G n.1437C>G c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.1211C>G (p.Thr404Arg) n.2546C>G n.2542C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936924C>T | CA381653658 | IGHMBP2 | c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.589C>T c.549C>T c.1932C>T n.719C>T n.1819C>T c.688C>T n.3189C>T c.875C>T c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.2203C>T n.1437C>T c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) n.2546C>T n.2542C>T | dbSNP |
| 11 | g.68936925A>C | CA475280896 | IGHMBP2 | c.2445A>C (p.Thr815=) c.590A>C c.550A>C c.1933A>C n.720A>C n.1820A>C c.689A>C n.3190A>C c.876A>C c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.2204A>C n.1438A>C c.1434A>C (p.Thr478=) c.1317A>C (p.Thr439=) c.1212A>C (p.Thr404=) n.2547A>C n.2543A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936925A>G | CA475280897 | IGHMBP2 | c.2445A>G (p.Thr815=) c.590A>G c.550A>G c.1933A>G n.720A>G n.1820A>G c.689A>G n.3190A>G c.876A>G c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.2204A>G n.1438A>G c.1434A>G (p.Thr478=) c.1317A>G (p.Thr439=) c.1212A>G (p.Thr404=) n.2547A>G n.2543A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68936925A>T | CA475280898 | IGHMBP2 | c.2445A>T (p.Thr815=) c.590A>T c.550A>T c.1933A>T n.720A>T n.1820A>T c.689A>T n.3190A>T c.876A>T c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.2204A>T n.1438A>T c.1434A>T (p.Thr478=) c.1317A>T (p.Thr439=) c.1212A>T (p.Thr404=) n.2547A>T n.2543A>T | |
| 11 | g.68936926G>A | CA381653662 | IGHMBP2 | c.2446G>A (p.Glu816Lys) c.591G>A c.551G>A c.1934G>A n.721G>A n.1821G>A c.690G>A n.3191G>A c.877G>A c.*1769G>A (n.*1769G>A) n.2205G>A n.1439G>A c.1435G>A (p.Glu479Lys) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.1213G>A (p.Glu405Lys) n.2548G>A n.2544G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936926G>C | CA223413728 | IGHMBP2 | c.2446G>C (p.Glu816Gln) c.591G>C c.551G>C c.1934G>C n.721G>C n.1821G>C c.690G>C n.3191G>C c.877G>C c.*1769G>C (n.*1769G>C) n.2205G>C n.1439G>C c.1435G>C (p.Glu479Gln) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.1213G>C (p.Glu405Gln) n.2548G>C n.2544G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.68936926G>T | CA381653660 | IGHMBP2 | c.2446G>T (p.Glu816Ter) c.591G>T c.551G>T c.1934G>T n.721G>T n.1821G>T c.690G>T n.3191G>T c.877G>T c.*1769G>T (n.*1769G>T) n.2205G>T n.1439G>T c.1435G>T (p.Glu479Ter) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.1213G>T (p.Glu405Ter) n.2548G>T n.2544G>T | |
| 11 | g.68936927A>C | CA381653664 | IGHMBP2 | c.2447A>C (p.Glu816Ala) c.592A>C c.552A>C c.1935A>C n.722A>C n.1822A>C c.691A>C n.3192A>C c.878A>C c.*1770A>C (n.*1770A>C) n.2206A>C n.1440A>C c.1436A>C (p.Glu479Ala) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.1214A>C (p.Glu405Ala) n.2549A>C n.2545A>C | |
| 11 | g.68936927A>G | CA381653665 | IGHMBP2 | c.2447A>G (p.Glu816Gly) c.592A>G c.552A>G c.1935A>G n.722A>G n.1822A>G c.691A>G n.3192A>G c.878A>G c.*1770A>G (n.*1770A>G) n.2206A>G n.1440A>G c.1436A>G (p.Glu479Gly) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.1214A>G (p.Glu405Gly) n.2549A>G n.2545A>G | |
| 11 | g.68936927A>T | CA381653667 | IGHMBP2 | c.2447A>T (p.Glu816Val) c.592A>T c.552A>T c.1935A>T n.722A>T n.1822A>T c.691A>T n.3192A>T c.878A>T c.*1770A>T (n.*1770A>T) n.2206A>T n.1440A>T c.1436A>T (p.Glu479Val) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.1214A>T (p.Glu405Val) n.2549A>T n.2545A>T |