WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936849G>A | CA6153897 | IGHMBP2 | c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.587+26G>A c.547+66G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1857G>A n.644G>A n.1744G>A c.613G>A n.3114G>A c.800G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2128G>A n.1362G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.2471G>A n.2467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936849G>C | CA381653423 | IGHMBP2 | c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.587+26G>C c.547+66G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1857G>C n.644G>C n.1744G>C c.613G>C n.3114G>C c.800G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2128G>C n.1362G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.2471G>C n.2467G>C | |
| 11 | g.68936849G>T | CA381653424 | IGHMBP2 | c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.587+26G>T c.547+66G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1857G>T n.644G>T n.1744G>T c.613G>T n.3114G>T c.800G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2128G>T n.1362G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.2471G>T n.2467G>T | dbSNP |
| 11 | g.68936850A>C | CA475280828 | IGHMBP2 | c.2370A>C (p.Arg790=) c.587+27A>C c.547+67A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1858A>C n.645A>C n.1745A>C c.614A>C n.3115A>C c.801A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.2129A>C n.1363A>C c.1359A>C (p.Arg453=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1137A>C (p.Arg379=) n.2472A>C n.2468A>C | |
| 11 | g.68936850A>G | CA475280829 | IGHMBP2 | c.2370A>G (p.Arg790=) c.587+27A>G c.547+67A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1858A>G n.645A>G n.1745A>G c.614A>G n.3115A>G c.801A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2129A>G n.1363A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1137A>G (p.Arg379=) n.2472A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936850A>T | CA475280830 | IGHMBP2 | c.2370A>T (p.Arg790=) c.587+27A>T c.547+67A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1858A>T n.645A>T n.1745A>T c.614A>T n.3115A>T c.801A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.2129A>T n.1363A>T c.1359A>T (p.Arg453=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1137A>T (p.Arg379=) n.2472A>T n.2468A>T | |
| 11 | g.68936855_68936872dup | CA2614749243 | IGHMBP2 | c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla) c.587+32_587+49dup c.548-68_548-51dup c.1863_1880dup n.650_667dup n.1750_1767dup c.619_636dup n.3120_3137dup c.806_823dup c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup) n.2134_2151dup n.1368_1385dup c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla) c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla) c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla) n.2477_2494dup n.2473_2490dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936851G>A | CA381653429 | IGHMBP2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.587+28G>A c.547+68G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1859G>A n.646G>A n.1746G>A c.615G>A n.3116G>A c.802G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2130G>A n.1364G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2473G>A n.2469G>A | |
| 11 | g.68936851G>C | CA381653428 | IGHMBP2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.587+28G>C c.547+68G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1859G>C n.646G>C n.1746G>C c.615G>C n.3116G>C c.802G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2130G>C n.1364G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2473G>C n.2469G>C | |
| 11 | g.68936851G>T | CA381653427 | IGHMBP2 | c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.587+28G>T c.547+68G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1859G>T n.646G>T n.1746G>T c.615G>T n.3116G>T c.802G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) n.2130G>T n.1364G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.2473G>T n.2469G>T | |
| 11 | g.68936852C>A | CA381653431 | IGHMBP2 | c.2372C>A (p.Ala791Glu) c.587+29C>A c.547+69C>A c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1860C>A n.647C>A n.1747C>A c.616C>A n.3117C>A c.803C>A c.*1695C>A (n.*1695C>A) n.2131C>A n.1365C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) c.1139C>A (p.Ala380Glu) n.2474C>A n.2470C>A | dbSNP |
| 11 | g.68936852C>G | CA381653433 | IGHMBP2 | c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.587+29C>G c.547+69C>G c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1860C>G n.647C>G n.1747C>G c.616C>G n.3117C>G c.803C>G c.*1695C>G (n.*1695C>G) n.2131C>G n.1365C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.2474C>G n.2470C>G | |
| 11 | g.68936852C>T | CA381653435 | IGHMBP2 | c.2372C>T (p.Ala791Val) c.587+29C>T c.547+69C>T c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1860C>T n.647C>T n.1747C>T c.616C>T n.3117C>T c.803C>T c.*1695C>T (n.*1695C>T) n.2131C>T n.1365C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1139C>T (p.Ala380Val) n.2474C>T n.2470C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936853A>C | CA475280833 | IGHMBP2 | c.2373A>C (p.Ala791=) c.587+30A>C c.548-70A>C c.*1090A>C (n.*1090A>C) c.1861A>C n.648A>C n.1748A>C c.617A>C n.3118A>C c.804A>C c.*1696A>C (n.*1696A>C) n.2132A>C n.1366A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1245A>C (p.Ala415=) c.1140A>C (p.Ala380=) n.2475A>C n.2471A>C | |
| 11 | g.68936853A>G | CA475280832 | IGHMBP2 | c.2373A>G (p.Ala791=) c.587+30A>G c.548-70A>G c.*1090A>G (n.*1090A>G) c.1861A>G n.648A>G n.1748A>G c.617A>G n.3118A>G c.804A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) n.2132A>G n.1366A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1245A>G (p.Ala415=) c.1140A>G (p.Ala380=) n.2475A>G n.2471A>G | |
| 11 | g.68936853A>T | CA475280831 | IGHMBP2 | c.2373A>T (p.Ala791=) c.587+30A>T c.548-70A>T c.*1090A>T (n.*1090A>T) c.1861A>T n.648A>T n.1748A>T c.617A>T n.3118A>T c.804A>T c.*1696A>T (n.*1696A>T) n.2132A>T n.1366A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1245A>T (p.Ala415=) c.1140A>T (p.Ala380=) n.2475A>T n.2471A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936854G>A | CA6153898 | IGHMBP2 | c.2374G>A (p.Ala792Thr) c.587+31G>A c.548-69G>A c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.1862G>A n.649G>A n.1749G>A c.618G>A n.3119G>A c.805G>A c.*1697G>A (n.*1697G>A) n.2133G>A n.1367G>A c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) n.2476G>A n.2472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.68936854G>C | CA381653436 | IGHMBP2 | c.2374G>C (p.Ala792Pro) c.587+31G>C c.548-69G>C c.*1091G>C (n.*1091G>C) c.1862G>C n.649G>C n.1749G>C c.618G>C n.3119G>C c.805G>C c.*1697G>C (n.*1697G>C) n.2133G>C n.1367G>C c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) n.2476G>C n.2472G>C | |
| 11 | g.68936854G>T | CA381653438 | IGHMBP2 | c.2374G>T (p.Ala792Ser) c.587+31G>T c.548-69G>T c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.1862G>T n.649G>T n.1749G>T c.618G>T n.3119G>T c.805G>T c.*1697G>T (n.*1697G>T) n.2133G>T n.1367G>T c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) n.2476G>T n.2472G>T | |
| 11 | g.68936855C>A | CA381653440 | IGHMBP2 | c.2375C>A (p.Ala792Asp) c.587+32C>A c.548-68C>A c.*1092C>A (n.*1092C>A) c.1863C>A n.650C>A n.1750C>A c.619C>A n.3120C>A c.806C>A c.*1698C>A (n.*1698C>A) n.2134C>A n.1368C>A c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1247C>A (p.Ala416Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) n.2477C>A n.2473C>A | |
| 11 | g.68936855C>G | CA381653442 | IGHMBP2 | c.2375C>G (p.Ala792Gly) c.587+32C>G c.548-68C>G c.*1092C>G (n.*1092C>G) c.1863C>G n.650C>G n.1750C>G c.619C>G n.3120C>G c.806C>G c.*1698C>G (n.*1698C>G) n.2134C>G n.1368C>G c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) n.2477C>G n.2473C>G | |
| 11 | g.68936855C>T | CA6153899 | IGHMBP2 | c.2375C>T (p.Ala792Val) c.587+32C>T c.548-68C>T c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1863C>T n.650C>T n.1750C>T c.619C>T n.3120C>T c.806C>T c.*1698C>T (n.*1698C>T) n.2134C>T n.1368C>T c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) n.2477C>T n.2473C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936857del | CA2614749244 | IGHMBP2 | c.2377del (p.Leu793TrpfsTer?) c.587+34del c.548-66del c.*1094del (n.*1094del) c.1865del n.652del n.1752del c.621del n.3122del c.808del c.*1700del (n.*1700del) n.2136del n.1370del c.1366del (p.Leu456TrpfsTer?) c.1249del (p.Leu417TrpfsTer?) c.1144del (p.Leu382TrpfsTer?) n.2479del n.2475del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936856C>A | CA475280834 | IGHMBP2 | c.2376C>A (p.Ala792=) c.587+33C>A c.548-67C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1864C>A n.651C>A n.1751C>A c.620C>A n.3121C>A c.807C>A c.*1699C>A (n.*1699C>A) n.2135C>A n.1369C>A c.1365C>A (p.Ala455=) c.1248C>A (p.Ala416=) c.1143C>A (p.Ala381=) n.2478C>A n.2474C>A | |
| 11 | g.68936856C>G | CA475280835 | IGHMBP2 | c.2376C>G (p.Ala792=) c.587+33C>G c.548-67C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1864C>G n.651C>G n.1751C>G c.620C>G n.3121C>G c.807C>G c.*1699C>G (n.*1699C>G) n.2135C>G n.1369C>G c.1365C>G (p.Ala455=) c.1248C>G (p.Ala416=) c.1143C>G (p.Ala381=) n.2478C>G n.2474C>G | |
| 11 | g.68936856C>T | CA475280836 | IGHMBP2 | c.2376C>T (p.Ala792=) c.587+33C>T c.548-67C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1864C>T n.651C>T n.1751C>T c.620C>T n.3121C>T c.807C>T c.*1699C>T (n.*1699C>T) n.2135C>T n.1369C>T c.1365C>T (p.Ala455=) c.1248C>T (p.Ala416=) c.1143C>T (p.Ala381=) n.2478C>T n.2474C>T | |
| 11 | g.68936857C>A | CA381653444 | IGHMBP2 | c.2377C>A (p.Leu793Met) c.587+34C>A c.548-66C>A c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1865C>A n.652C>A n.1752C>A c.621C>A n.3122C>A c.808C>A c.*1700C>A (n.*1700C>A) n.2136C>A n.1370C>A c.1366C>A (p.Leu456Met) c.1249C>A (p.Leu417Met) c.1144C>A (p.Leu382Met) n.2479C>A n.2475C>A | |
| 11 | g.68936857C>G | CA381653445 | IGHMBP2 | c.2377C>G (p.Leu793Val) c.587+34C>G c.548-66C>G c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1865C>G n.652C>G n.1752C>G c.621C>G n.3122C>G c.808C>G c.*1700C>G (n.*1700C>G) n.2136C>G n.1370C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1144C>G (p.Leu382Val) n.2479C>G n.2475C>G | |
| 11 | g.68936857C>T | CA475280837 | IGHMBP2 | c.2377C>T (p.Leu793=) c.587+34C>T c.548-66C>T c.*1094C>T (n.*1094C>T) c.1865C>T n.652C>T n.1752C>T c.621C>T n.3122C>T c.808C>T c.*1700C>T (n.*1700C>T) n.2136C>T n.1370C>T c.1366C>T (p.Leu456=) c.1249C>T (p.Leu417=) c.1144C>T (p.Leu382=) n.2479C>T n.2475C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936858T>A | CA381653447 | IGHMBP2 | c.2378T>A (p.Leu793Gln) c.587+35T>A c.548-65T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1866T>A n.653T>A n.1753T>A c.622T>A n.3123T>A c.809T>A c.*1701T>A (n.*1701T>A) n.2137T>A n.1371T>A c.1367T>A (p.Leu456Gln) c.1250T>A (p.Leu417Gln) c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.2480T>A n.2476T>A | |
| 11 | g.68936858T>C | CA381653449 | IGHMBP2 | c.2378T>C (p.Leu793Pro) c.587+35T>C c.548-65T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1866T>C n.653T>C n.1753T>C c.622T>C n.3123T>C c.809T>C c.*1701T>C (n.*1701T>C) n.2137T>C n.1371T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.2480T>C n.2476T>C | |
| 11 | g.68936858T>G | CA381653450 | IGHMBP2 | c.2378T>G (p.Leu793Arg) c.587+35T>G c.548-65T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1866T>G n.653T>G n.1753T>G c.622T>G n.3123T>G c.809T>G c.*1701T>G (n.*1701T>G) n.2137T>G n.1371T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.2480T>G n.2476T>G | |
| 11 | g.68936859G>A | CA475280838 | IGHMBP2 | c.2379G>A (p.Leu793=) c.587+36G>A c.548-64G>A c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.1867G>A n.654G>A n.1754G>A c.623G>A n.3124G>A c.810G>A c.*1702G>A (n.*1702G>A) n.2138G>A n.1372G>A c.1368G>A (p.Leu456=) c.1251G>A (p.Leu417=) c.1146G>A (p.Leu382=) n.2481G>A n.2477G>A | |
| 11 | g.68936859G>C | CA475280840 | IGHMBP2 | c.2379G>C (p.Leu793=) c.587+36G>C c.548-64G>C c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.1867G>C n.654G>C n.1754G>C c.623G>C n.3124G>C c.810G>C c.*1702G>C (n.*1702G>C) n.2138G>C n.1372G>C c.1368G>C (p.Leu456=) c.1251G>C (p.Leu417=) c.1146G>C (p.Leu382=) n.2481G>C n.2477G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936859G>T | CA475280839 | IGHMBP2 | c.2379G>T (p.Leu793=) c.587+36G>T c.548-64G>T c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.1867G>T n.654G>T n.1754G>T c.623G>T n.3124G>T c.810G>T c.*1702G>T (n.*1702G>T) n.2138G>T n.1372G>T c.1368G>T (p.Leu456=) c.1251G>T (p.Leu417=) c.1146G>T (p.Leu382=) n.2481G>T n.2477G>T | |
| 11 | g.68936860G>A | CA381653452 | IGHMBP2 | c.2380G>A (p.Gly794Arg) c.587+37G>A c.548-63G>A c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1868G>A n.655G>A n.1755G>A c.624G>A n.3125G>A c.811G>A c.*1703G>A (n.*1703G>A) n.2139G>A n.1373G>A c.1369G>A (p.Gly457Arg) c.1252G>A (p.Gly418Arg) c.1147G>A (p.Gly383Arg) n.2482G>A n.2478G>A | |
| 11 | g.68936860G>C | CA223413684 | IGHMBP2 | c.2380G>C (p.Gly794Arg) c.587+37G>C c.548-63G>C c.*1097G>C (n.*1097G>C) c.1868G>C n.655G>C n.1755G>C c.624G>C n.3125G>C c.811G>C c.*1703G>C (n.*1703G>C) n.2139G>C n.1373G>C c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.2482G>C n.2478G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936860G>T | CA381653455 | IGHMBP2 | c.2380G>T (p.Gly794Ter) c.587+37G>T c.548-63G>T c.*1097G>T (n.*1097G>T) c.1868G>T n.655G>T n.1755G>T c.624G>T n.3125G>T c.811G>T c.*1703G>T (n.*1703G>T) n.2139G>T n.1373G>T c.1369G>T (p.Gly457Ter) c.1252G>T (p.Gly418Ter) c.1147G>T (p.Gly383Ter) n.2482G>T n.2478G>T | |
| 11 | g.68936861G>A | CA381653460 | IGHMBP2 | c.2381G>A (p.Gly794Glu) c.587+38G>A c.548-62G>A c.1869G>A n.656G>A n.1756G>A c.625G>A n.3126G>A c.812G>A c.*1704G>A (n.*1704G>A) n.2140G>A n.1374G>A c.1370G>A (p.Gly457Glu) c.1253G>A (p.Gly418Glu) c.1148G>A (p.Gly383Glu) n.2483G>A n.2479G>A | |
| 11 | g.68936861G>C | CA381653458 | IGHMBP2 | c.2381G>C (p.Gly794Ala) c.587+38G>C c.548-62G>C c.1869G>C n.656G>C n.1756G>C c.625G>C n.3126G>C c.812G>C c.*1704G>C (n.*1704G>C) n.2140G>C n.1374G>C c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.2483G>C n.2479G>C | |
| 11 | g.68936861G>T | CA381653457 | IGHMBP2 | c.2381G>T (p.Gly794Val) c.587+38G>T c.548-62G>T c.1869G>T n.656G>T n.1756G>T c.625G>T n.3126G>T c.812G>T c.*1704G>T (n.*1704G>T) n.2140G>T n.1374G>T c.1370G>T (p.Gly457Val) c.1253G>T (p.Gly418Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.2483G>T n.2479G>T | |
| 11 | g.68936862A>C | CA475280841 | IGHMBP2 | c.2382A>C (p.Gly794=) c.587+39A>C c.548-61A>C c.1870A>C n.657A>C n.1757A>C c.626A>C n.3127A>C c.813A>C c.*1705A>C (n.*1705A>C) n.2141A>C n.1375A>C c.1371A>C (p.Gly457=) c.1254A>C (p.Gly418=) c.1149A>C (p.Gly383=) n.2484A>C n.2480A>C | dbSNP |
| 11 | g.68936862A>G | CA475280842 | IGHMBP2 | c.2382A>G (p.Gly794=) c.587+39A>G c.548-61A>G c.1870A>G n.657A>G n.1757A>G c.626A>G n.3127A>G c.813A>G c.*1705A>G (n.*1705A>G) n.2141A>G n.1375A>G c.1371A>G (p.Gly457=) c.1254A>G (p.Gly418=) c.1149A>G (p.Gly383=) n.2484A>G n.2480A>G | |
| 11 | g.68936862A>T | CA475280843 | IGHMBP2 | c.2382A>T (p.Gly794=) c.587+39A>T c.548-61A>T c.1870A>T n.657A>T n.1757A>T c.626A>T n.3127A>T c.813A>T c.*1705A>T (n.*1705A>T) n.2141A>T n.1375A>T c.1371A>T (p.Gly457=) c.1254A>T (p.Gly418=) c.1149A>T (p.Gly383=) n.2484A>T n.2480A>T | |
| 11 | g.68936863C>A | CA6153900 | IGHMBP2 | c.2383C>A (p.Pro795Thr) c.587+40C>A c.548-60C>A c.1871C>A n.658C>A n.1758C>A c.627C>A n.3128C>A c.814C>A c.*1706C>A (n.*1706C>A) n.2142C>A n.1376C>A c.1372C>A (p.Pro458Thr) c.1255C>A (p.Pro419Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) n.2485C>A n.2481C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936863C>G | CA381653462 | IGHMBP2 | c.2383C>G (p.Pro795Ala) c.587+40C>G c.548-60C>G c.1871C>G n.658C>G n.1758C>G c.627C>G n.3128C>G c.814C>G c.*1706C>G (n.*1706C>G) n.2142C>G n.1376C>G c.1372C>G (p.Pro458Ala) c.1255C>G (p.Pro419Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) n.2485C>G n.2481C>G | |
| 11 | g.68936863C>T | CA381653463 | IGHMBP2 | c.2383C>T (p.Pro795Ser) c.587+40C>T c.548-60C>T c.1871C>T n.658C>T n.1758C>T c.627C>T n.3128C>T c.814C>T c.*1706C>T (n.*1706C>T) n.2142C>T n.1376C>T c.1372C>T (p.Pro458Ser) c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) n.2485C>T n.2481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 11 | g.68936864C>A | CA381653465 | IGHMBP2 | c.2384C>A (p.Pro795His) c.587+41C>A c.548-59C>A c.1872C>A n.659C>A n.1759C>A c.628C>A n.3129C>A c.815C>A c.*1707C>A (n.*1707C>A) n.2143C>A n.1377C>A c.1373C>A (p.Pro458His) c.1256C>A (p.Pro419His) c.1151C>A (p.Pro384His) n.2486C>A n.2482C>A | |
| 11 | g.68936864C>G | CA381653467 | IGHMBP2 | c.2384C>G (p.Pro795Arg) c.587+41C>G c.548-59C>G c.1872C>G n.659C>G n.1759C>G c.628C>G n.3129C>G c.815C>G c.*1707C>G (n.*1707C>G) n.2143C>G n.1377C>G c.1373C>G (p.Pro458Arg) c.1256C>G (p.Pro419Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) n.2486C>G n.2482C>G | |
| 11 | g.68936864C>T | CA381653468 | IGHMBP2 | c.2384C>T (p.Pro795Leu) c.587+41C>T c.548-59C>T c.1872C>T n.659C>T n.1759C>T c.628C>T n.3129C>T c.815C>T c.*1707C>T (n.*1707C>T) n.2143C>T n.1377C>T c.1373C>T (p.Pro458Leu) c.1256C>T (p.Pro419Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) n.2486C>T n.2482C>T | COSMIC |