Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.68936840delCA2614749241IGHMBP2c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?)
c.587+17del
c.547+57del
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n.1735del
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n.3105del
c.791del
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n.2119del
n.1353del
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c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?)
c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?)
n.2462del
n.2458del
 gnomAD v4
11g.68936840C>ACA381653406IGHMBP2c.2360C>A (p.Pro787Gln)
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n.2458C>A
11g.68936840C>GCA381653407IGHMBP2c.2360C>G (p.Pro787Arg)
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 dbSNP
11g.68936840C>TCA6153889IGHMBP2c.2360C>T (p.Pro787Leu)
c.587+17C>T
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n.2462C>T
n.2458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>ACA6153890IGHMBP2c.2361G>A (p.Pro787=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936841G>CCA475280810IGHMBP2c.2361G>C (p.Pro787=)
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n.2459G>C
11g.68936841G>TCA475280811IGHMBP2c.2361G>T (p.Pro787=)
c.587+18G>T
c.547+58G>T
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
c.1849G>T
n.636G>T
n.1736G>T
c.605G>T
n.3106G>T
c.792G>T
c.*1684G>T (n.*1684G>T)
n.2120G>T
n.1354G>T
c.1350G>T (p.Pro450=)
c.1233G>T (p.Pro411=)
c.1128G>T (p.Pro376=)
n.2463G>T
n.2459G>T
11g.68936842C>ACA475280813IGHMBP2c.2362C>A (p.Arg788=)
c.587+19C>A
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c.1129C>A (p.Arg377=)
n.2464C>A
n.2460C>A
11g.68936842C>GCA381653410IGHMBP2c.2362C>G (p.Arg788Gly)
c.587+19C>G
c.547+59C>G
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n.2464C>G
n.2460C>G
11g.68936842C>TCA6153891IGHMBP2c.2362C>T (p.Arg788Ter)
c.587+19C>T
c.547+59C>T
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c.1129C>T (p.Arg377Ter)
n.2464C>T
n.2460C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.68936843G>ACA6153893IGHMBP2c.2363G>A (p.Arg788Gln)
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n.2465G>A
n.2461G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.68936843G>CCA6153892IGHMBP2c.2363G>C (p.Arg788Pro)
c.587+20G>C
c.547+60G>C
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c.794G>C
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c.1352G>C (p.Arg451Pro)
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c.1130G>C (p.Arg377Pro)
n.2465G>C
n.2461G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936843G>TCA381653411IGHMBP2c.2363G>T (p.Arg788Leu)
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n.1738G>T
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n.3108G>T
c.794G>T
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c.1235G>T (p.Arg412Leu)
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n.2465G>T
n.2461G>T
 gnomAD v4
11g.68936844A>CCA475280818IGHMBP2c.2364A>C (p.Arg788=)
c.587+21A>C
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c.608A>C
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n.2123A>C
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c.1353A>C (p.Arg451=)
c.1236A>C (p.Arg412=)
c.1131A>C (p.Arg377=)
n.2466A>C
n.2462A>C
 dbSNP
11g.68936844A>GCA475280820IGHMBP2c.2364A>G (p.Arg788=)
c.587+21A>G
c.547+61A>G
c.*1081A>G (n.*1081A>G)
c.1852A>G
n.639A>G
n.1739A>G
c.608A>G
n.3109A>G
c.795A>G
c.*1687A>G (n.*1687A>G)
n.2123A>G
n.1357A>G
c.1353A>G (p.Arg451=)
c.1236A>G (p.Arg412=)
c.1131A>G (p.Arg377=)
n.2466A>G
n.2462A>G
11g.68936844A>TCA475280821IGHMBP2c.2364A>T (p.Arg788=)
c.587+21A>T
c.547+61A>T
c.*1081A>T (n.*1081A>T)
c.1852A>T
n.639A>T
n.1739A>T
c.608A>T
n.3109A>T
c.795A>T
c.*1687A>T (n.*1687A>T)
n.2123A>T
n.1357A>T
c.1353A>T (p.Arg451=)
c.1236A>T (p.Arg412=)
c.1131A>T (p.Arg377=)
n.2466A>T
n.2462A>T
11g.68936845C>ACA6153894IGHMBP2c.2365C>A (p.Pro789Thr)
c.587+22C>A
c.547+62C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
c.1853C>A
n.640C>A
n.1740C>A
c.609C>A
n.3110C>A
c.796C>A
c.*1688C>A (n.*1688C>A)
n.2124C>A
n.1358C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
n.2467C>A
n.2463C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936845C>GCA381653414IGHMBP2c.2365C>G (p.Pro789Ala)
c.587+22C>G
c.547+62C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
c.1853C>G
n.640C>G
n.1740C>G
c.609C>G
n.3110C>G
c.796C>G
c.*1688C>G (n.*1688C>G)
n.2124C>G
n.1358C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
n.2467C>G
n.2463C>G
11g.68936845C>TCA381653416IGHMBP2c.2365C>T (p.Pro789Ser)
c.587+22C>T
c.547+62C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
c.1853C>T
n.640C>T
n.1740C>T
c.609C>T
n.3110C>T
c.796C>T
c.*1688C>T (n.*1688C>T)
n.2124C>T
n.1358C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
n.2467C>T
n.2463C>T
11g.68936846C>ACA6153895IGHMBP2c.2366C>A (p.Pro789His)
c.587+23C>A
c.547+63C>A
c.*1083C>A (n.*1083C>A)
c.1854C>A
n.641C>A
n.1741C>A
c.610C>A
n.3111C>A
c.797C>A
c.*1689C>A (n.*1689C>A)
n.2125C>A
n.1359C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1133C>A (p.Pro378His)
n.2468C>A
n.2464C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936846C>GCA381653419IGHMBP2c.2366C>G (p.Pro789Arg)
c.587+23C>G
c.547+63C>G
c.*1083C>G (n.*1083C>G)
c.1854C>G
n.641C>G
n.1741C>G
c.610C>G
n.3111C>G
c.797C>G
c.*1689C>G (n.*1689C>G)
n.2125C>G
n.1359C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
n.2468C>G
n.2464C>G
11g.68936846C>TCA381653417IGHMBP2c.2366C>T (p.Pro789Leu)
c.587+23C>T
c.547+63C>T
c.*1083C>T (n.*1083C>T)
c.1854C>T
n.641C>T
n.1741C>T
c.610C>T
n.3111C>T
c.797C>T
c.*1689C>T (n.*1689C>T)
n.2125C>T
n.1359C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
n.2468C>T
n.2464C>T
11g.68936847C>ACA475280824IGHMBP2c.2367C>A (p.Pro789=)
c.587+24C>A
c.547+64C>A
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.1855C>A
n.642C>A
n.1742C>A
c.611C>A
n.3112C>A
c.798C>A
c.*1690C>A (n.*1690C>A)
n.2126C>A
n.1360C>A
c.1356C>A (p.Pro452=)
c.1239C>A (p.Pro413=)
c.1134C>A (p.Pro378=)
n.2469C>A
n.2465C>A
 gnomAD v4
11g.68936847C>GCA475280825IGHMBP2c.2367C>G (p.Pro789=)
c.587+24C>G
c.547+64C>G
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.1855C>G
n.642C>G
n.1742C>G
c.611C>G
n.3112C>G
c.798C>G
c.*1690C>G (n.*1690C>G)
n.2126C>G
n.1360C>G
c.1356C>G (p.Pro452=)
c.1239C>G (p.Pro413=)
c.1134C>G (p.Pro378=)
n.2469C>G
n.2465C>G
11g.68936847C>TCA475280826IGHMBP2c.2367C>T (p.Pro789=)
c.587+24C>T
c.547+64C>T
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.1855C>T
n.642C>T
n.1742C>T
c.611C>T
n.3112C>T
c.798C>T
c.*1690C>T (n.*1690C>T)
n.2126C>T
n.1360C>T
c.1356C>T (p.Pro452=)
c.1239C>T (p.Pro413=)
c.1134C>T (p.Pro378=)
n.2469C>T
n.2465C>T
 dbSNP
11g.68936848C>ACA475280827IGHMBP2c.2368C>A (p.Arg790=)
c.587+25C>A
c.547+65C>A
c.*1085C>A (n.*1085C>A)
c.1856C>A
n.643C>A
n.1743C>A
c.612C>A
n.3113C>A
c.799C>A
c.*1691C>A (n.*1691C>A)
n.2127C>A
n.1361C>A
c.1357C>A (p.Arg453=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1135C>A (p.Arg379=)
n.2470C>A
n.2466C>A
11g.68936848C>GCA381653420IGHMBP2c.2368C>G (p.Arg790Gly)
c.587+25C>G
c.547+65C>G
c.*1085C>G (n.*1085C>G)
c.1856C>G
n.643C>G
n.1743C>G
c.612C>G
n.3113C>G
c.799C>G
c.*1691C>G (n.*1691C>G)
n.2127C>G
n.1361C>G
c.1357C>G (p.Arg453Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.2470C>G
n.2466C>G
 gnomAD v4
11g.68936848C>TCA6153896IGHMBP2c.2368C>T (p.Arg790Ter)
c.587+25C>T
c.547+65C>T
c.*1085C>T (n.*1085C>T)
c.1856C>T
n.643C>T
n.1743C>T
c.612C>T
n.3113C>T
c.799C>T
c.*1691C>T (n.*1691C>T)
n.2127C>T
n.1361C>T
c.1357C>T (p.Arg453Ter)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.2470C>T
n.2466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936849G>ACA6153897IGHMBP2c.2369G>A (p.Arg790Gln)
c.587+26G>A
c.547+66G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.1857G>A
n.644G>A
n.1744G>A
c.613G>A
n.3114G>A
c.800G>A
c.*1692G>A (n.*1692G>A)
n.2128G>A
n.1362G>A
c.1358G>A (p.Arg453Gln)
c.1241G>A (p.Arg414Gln)
c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.2471G>A
n.2467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936849G>CCA381653423IGHMBP2c.2369G>C (p.Arg790Pro)
c.587+26G>C
c.547+66G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.1857G>C
n.644G>C
n.1744G>C
c.613G>C
n.3114G>C
c.800G>C
c.*1692G>C (n.*1692G>C)
n.2128G>C
n.1362G>C
c.1358G>C (p.Arg453Pro)
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.2471G>C
n.2467G>C
11g.68936849G>TCA381653424IGHMBP2c.2369G>T (p.Arg790Leu)
c.587+26G>T
c.547+66G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.1857G>T
n.644G>T
n.1744G>T
c.613G>T
n.3114G>T
c.800G>T
c.*1692G>T (n.*1692G>T)
n.2128G>T
n.1362G>T
c.1358G>T (p.Arg453Leu)
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.2471G>T
n.2467G>T
 dbSNP
11g.68936850A>CCA475280828IGHMBP2c.2370A>C (p.Arg790=)
c.587+27A>C
c.547+67A>C
c.*1087A>C (n.*1087A>C)
c.1858A>C
n.645A>C
n.1745A>C
c.614A>C
n.3115A>C
c.801A>C
c.*1693A>C (n.*1693A>C)
n.2129A>C
n.1363A>C
c.1359A>C (p.Arg453=)
c.1242A>C (p.Arg414=)
c.1137A>C (p.Arg379=)
n.2472A>C
n.2468A>C
11g.68936850A>GCA475280829IGHMBP2c.2370A>G (p.Arg790=)
c.587+27A>G
c.547+67A>G
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
c.1858A>G
n.645A>G
n.1745A>G
c.614A>G
n.3115A>G
c.801A>G
c.*1693A>G (n.*1693A>G)
n.2129A>G
n.1363A>G
c.1359A>G (p.Arg453=)
c.1242A>G (p.Arg414=)
c.1137A>G (p.Arg379=)
n.2472A>G
n.2468A>G
 gnomAD v4
11g.68936850A>TCA475280830IGHMBP2c.2370A>T (p.Arg790=)
c.587+27A>T
c.547+67A>T
c.*1087A>T (n.*1087A>T)
c.1858A>T
n.645A>T
n.1745A>T
c.614A>T
n.3115A>T
c.801A>T
c.*1693A>T (n.*1693A>T)
n.2129A>T
n.1363A>T
c.1359A>T (p.Arg453=)
c.1242A>T (p.Arg414=)
c.1137A>T (p.Arg379=)
n.2472A>T
n.2468A>T
11g.68936855_68936872dupCA2614749243IGHMBP2c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla)
c.587+32_587+49dup
c.548-68_548-51dup
c.1863_1880dup
n.650_667dup
n.1750_1767dup
c.619_636dup
n.3120_3137dup
c.806_823dup
c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup)
n.2134_2151dup
n.1368_1385dup
c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla)
c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla)
c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla)
n.2477_2494dup
n.2473_2490dup
 gnomAD v4
11g.68936851G>ACA381653429IGHMBP2c.2371G>A (p.Ala791Thr)
c.587+28G>A
c.547+68G>A
c.*1088G>A (n.*1088G>A)
c.1859G>A
n.646G>A
n.1746G>A
c.615G>A
n.3116G>A
c.802G>A
c.*1694G>A (n.*1694G>A)
n.2130G>A
n.1364G>A
c.1360G>A (p.Ala454Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.2473G>A
n.2469G>A
11g.68936851G>CCA381653428IGHMBP2c.2371G>C (p.Ala791Pro)
c.587+28G>C
c.547+68G>C
c.*1088G>C (n.*1088G>C)
c.1859G>C
n.646G>C
n.1746G>C
c.615G>C
n.3116G>C
c.802G>C
c.*1694G>C (n.*1694G>C)
n.2130G>C
n.1364G>C
c.1360G>C (p.Ala454Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.2473G>C
n.2469G>C
11g.68936851G>TCA381653427IGHMBP2c.2371G>T (p.Ala791Ser)
c.587+28G>T
c.547+68G>T
c.*1088G>T (n.*1088G>T)
c.1859G>T
n.646G>T
n.1746G>T
c.615G>T
n.3116G>T
c.802G>T
c.*1694G>T (n.*1694G>T)
n.2130G>T
n.1364G>T
c.1360G>T (p.Ala454Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.2473G>T
n.2469G>T
11g.68936852C>ACA381653431IGHMBP2c.2372C>A (p.Ala791Glu)
c.587+29C>A
c.547+69C>A
c.*1089C>A (n.*1089C>A)
c.1860C>A
n.647C>A
n.1747C>A
c.616C>A
n.3117C>A
c.803C>A
c.*1695C>A (n.*1695C>A)
n.2131C>A
n.1365C>A
c.1361C>A (p.Ala454Glu)
c.1244C>A (p.Ala415Glu)
c.1139C>A (p.Ala380Glu)
n.2474C>A
n.2470C>A
 dbSNP
11g.68936852C>GCA381653433IGHMBP2c.2372C>G (p.Ala791Gly)
c.587+29C>G
c.547+69C>G
c.*1089C>G (n.*1089C>G)
c.1860C>G
n.647C>G
n.1747C>G
c.616C>G
n.3117C>G
c.803C>G
c.*1695C>G (n.*1695C>G)
n.2131C>G
n.1365C>G
c.1361C>G (p.Ala454Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.2474C>G
n.2470C>G
11g.68936852C>TCA381653435IGHMBP2c.2372C>T (p.Ala791Val)
c.587+29C>T
c.547+69C>T
c.*1089C>T (n.*1089C>T)
c.1860C>T
n.647C>T
n.1747C>T
c.616C>T
n.3117C>T
c.803C>T
c.*1695C>T (n.*1695C>T)
n.2131C>T
n.1365C>T
c.1361C>T (p.Ala454Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.2474C>T
n.2470C>T
 gnomAD v4
11g.68936853A>CCA475280833IGHMBP2c.2373A>C (p.Ala791=)
c.587+30A>C
c.548-70A>C
c.*1090A>C (n.*1090A>C)
c.1861A>C
n.648A>C
n.1748A>C
c.617A>C
n.3118A>C
c.804A>C
c.*1696A>C (n.*1696A>C)
n.2132A>C
n.1366A>C
c.1362A>C (p.Ala454=)
c.1245A>C (p.Ala415=)
c.1140A>C (p.Ala380=)
n.2475A>C
n.2471A>C
11g.68936853A>GCA475280832IGHMBP2c.2373A>G (p.Ala791=)
c.587+30A>G
c.548-70A>G
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
c.1861A>G
n.648A>G
n.1748A>G
c.617A>G
n.3118A>G
c.804A>G
c.*1696A>G (n.*1696A>G)
n.2132A>G
n.1366A>G
c.1362A>G (p.Ala454=)
c.1245A>G (p.Ala415=)
c.1140A>G (p.Ala380=)
n.2475A>G
n.2471A>G
11g.68936853A>TCA475280831IGHMBP2c.2373A>T (p.Ala791=)
c.587+30A>T
c.548-70A>T
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
c.1861A>T
n.648A>T
n.1748A>T
c.617A>T
n.3118A>T
c.804A>T
c.*1696A>T (n.*1696A>T)
n.2132A>T
n.1366A>T
c.1362A>T (p.Ala454=)
c.1245A>T (p.Ala415=)
c.1140A>T (p.Ala380=)
n.2475A>T
n.2471A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.68936854G>ACA6153898IGHMBP2c.2374G>A (p.Ala792Thr)
c.587+31G>A
c.548-69G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
c.1862G>A
n.649G>A
n.1749G>A
c.618G>A
n.3119G>A
c.805G>A
c.*1697G>A (n.*1697G>A)
n.2133G>A
n.1367G>A
c.1363G>A (p.Ala455Thr)
c.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
n.2476G>A
n.2472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.68936854G>CCA381653436IGHMBP2c.2374G>C (p.Ala792Pro)
c.587+31G>C
c.548-69G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
c.1862G>C
n.649G>C
n.1749G>C
c.618G>C
n.3119G>C
c.805G>C
c.*1697G>C (n.*1697G>C)
n.2133G>C
n.1367G>C
c.1363G>C (p.Ala455Pro)
c.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
n.2476G>C
n.2472G>C
11g.68936854G>TCA381653438IGHMBP2c.2374G>T (p.Ala792Ser)
c.587+31G>T
c.548-69G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
c.1862G>T
n.649G>T
n.1749G>T
c.618G>T
n.3119G>T
c.805G>T
c.*1697G>T (n.*1697G>T)
n.2133G>T
n.1367G>T
c.1363G>T (p.Ala455Ser)
c.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
n.2476G>T
n.2472G>T
11g.68936855C>ACA381653440IGHMBP2c.2375C>A (p.Ala792Asp)
c.587+32C>A
c.548-68C>A
c.*1092C>A (n.*1092C>A)
c.1863C>A
n.650C>A
n.1750C>A
c.619C>A
n.3120C>A
c.806C>A
c.*1698C>A (n.*1698C>A)
n.2134C>A
n.1368C>A
c.1364C>A (p.Ala455Asp)
c.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
n.2477C>A
n.2473C>A
11g.68936855C>GCA381653442IGHMBP2c.2375C>G (p.Ala792Gly)
c.587+32C>G
c.548-68C>G
c.*1092C>G (n.*1092C>G)
c.1863C>G
n.650C>G
n.1750C>G
c.619C>G
n.3120C>G
c.806C>G
c.*1698C>G (n.*1698C>G)
n.2134C>G
n.1368C>G
c.1364C>G (p.Ala455Gly)
c.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
n.2477C>G
n.2473C>G
11g.68936855C>TCA6153899IGHMBP2c.2375C>T (p.Ala792Val)
c.587+32C>T
c.548-68C>T
c.*1092C>T (n.*1092C>T)
c.1863C>T
n.650C>T
n.1750C>T
c.619C>T
n.3120C>T
c.806C>T
c.*1698C>T (n.*1698C>T)
n.2134C>T
n.1368C>T
c.1364C>T (p.Ala455Val)
c.1247C>T (p.Ala416Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
n.2477C>T
n.2473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched