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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.68936836del | CA6153886 | IGHMBP2 | c.2356del (p.Ala786ProfsTer?) c.587+13del c.547+53del c.*1073del (n.*1073del) c.1844del n.631del n.1731del c.600del n.3101del c.787del c.*1679del (n.*1679del) n.2115del n.1349del c.1345del (p.Ala449ProfsTer?) c.1228del (p.Ala410ProfsTer?) c.1123del (p.Ala375ProfsTer?) n.2458del n.2454del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936836G>A | CA381653393 | IGHMBP2 | c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.587+13G>A c.547+53G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.1844G>A n.631G>A n.1731G>A c.600G>A n.3101G>A c.787G>A c.*1679G>A (n.*1679G>A) n.2115G>A n.1349G>A c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) n.2458G>A n.2454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936836G>C | CA381653395 | IGHMBP2 | c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.587+13G>C c.547+53G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.1844G>C n.631G>C n.1731G>C c.600G>C n.3101G>C c.787G>C c.*1679G>C (n.*1679G>C) n.2115G>C n.1349G>C c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) n.2458G>C n.2454G>C | |
| 11 | g.68936836G>T | CA381653396 | IGHMBP2 | c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.587+13G>T c.547+53G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.1844G>T n.631G>T n.1731G>T c.600G>T n.3101G>T c.787G>T c.*1679G>T (n.*1679G>T) n.2115G>T n.1349G>T c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) n.2458G>T n.2454G>T | COSMIC |
| 11 | g.68936837C>A | CA381653398 | IGHMBP2 | c.2357C>A (p.Ala786Asp) c.587+14C>A c.547+54C>A c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.1845C>A n.632C>A n.1732C>A c.601C>A n.3102C>A c.788C>A c.*1680C>A (n.*1680C>A) n.2116C>A n.1350C>A c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) n.2459C>A n.2455C>A | |
| 11 | g.68936837C>G | CA381653399 | IGHMBP2 | c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.587+14C>G c.547+54C>G c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1845C>G n.632C>G n.1732C>G c.601C>G n.3102C>G c.788C>G c.*1680C>G (n.*1680C>G) n.2116C>G n.1350C>G c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) n.2459C>G n.2455C>G | |
| 11 | g.68936837C>T | CA381653400 | IGHMBP2 | c.2357C>T (p.Ala786Val) c.587+14C>T c.547+54C>T c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1845C>T n.632C>T n.1732C>T c.601C>T n.3102C>T c.788C>T c.*1680C>T (n.*1680C>T) n.2116C>T n.1350C>T c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) n.2459C>T n.2455C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936840del | CA2614749241 | IGHMBP2 | c.2360del (p.Pro787ArgfsTer?) c.587+17del c.547+57del c.*1077del (n.*1077del) c.1848del n.635del n.1735del c.604del n.3105del c.791del c.*1683del (n.*1683del) n.2119del n.1353del c.1349del (p.Pro450ArgfsTer?) c.1232del (p.Pro411ArgfsTer?) c.1127del (p.Pro376ArgfsTer?) n.2462del n.2458del | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936838C>A | CA475280805 | IGHMBP2 | c.2358C>A (p.Ala786=) c.587+15C>A c.547+55C>A c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.1846C>A n.633C>A n.1733C>A c.602C>A n.3103C>A c.789C>A c.*1681C>A (n.*1681C>A) n.2117C>A n.1351C>A c.1347C>A (p.Ala449=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1125C>A (p.Ala375=) n.2460C>A n.2456C>A | |
| 11 | g.68936838C>G | CA475280806 | IGHMBP2 | c.2358C>G (p.Ala786=) c.587+15C>G c.547+55C>G c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.1846C>G n.633C>G n.1733C>G c.602C>G n.3103C>G c.789C>G c.*1681C>G (n.*1681C>G) n.2117C>G n.1351C>G c.1347C>G (p.Ala449=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1125C>G (p.Ala375=) n.2460C>G n.2456C>G | |
| 11 | g.68936838C>T | CA475280807 | IGHMBP2 | c.2358C>T (p.Ala786=) c.587+15C>T c.547+55C>T c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.1846C>T n.633C>T n.1733C>T c.602C>T n.3103C>T c.789C>T c.*1681C>T (n.*1681C>T) n.2117C>T n.1351C>T c.1347C>T (p.Ala449=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1125C>T (p.Ala375=) n.2460C>T n.2456C>T | COSMIC |
| 11 | g.68936839C>A | CA381653402 | IGHMBP2 | c.2359C>A (p.Pro787Thr) c.587+16C>A c.547+56C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1847C>A n.634C>A n.1734C>A c.603C>A n.3104C>A c.790C>A c.*1682C>A (n.*1682C>A) n.2118C>A n.1352C>A c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.2461C>A n.2457C>A | |
| 11 | g.68936839C>G | CA381653404 | IGHMBP2 | c.2359C>G (p.Pro787Ala) c.587+16C>G c.547+56C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1847C>G n.634C>G n.1734C>G c.603C>G n.3104C>G c.790C>G c.*1682C>G (n.*1682C>G) n.2118C>G n.1352C>G c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.2461C>G n.2457C>G | |
| 11 | g.68936839C>T | CA6153888 | IGHMBP2 | c.2359C>T (p.Pro787Ser) c.587+16C>T c.547+56C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1847C>T n.634C>T n.1734C>T c.603C>T n.3104C>T c.790C>T c.*1682C>T (n.*1682C>T) n.2118C>T n.1352C>T c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.2461C>T n.2457C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936840C>A | CA381653406 | IGHMBP2 | c.2360C>A (p.Pro787Gln) c.587+17C>A c.547+57C>A c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1848C>A n.635C>A n.1735C>A c.604C>A n.3105C>A c.791C>A c.*1683C>A (n.*1683C>A) n.2119C>A n.1353C>A c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1127C>A (p.Pro376Gln) n.2462C>A n.2458C>A | |
| 11 | g.68936840C>G | CA381653407 | IGHMBP2 | c.2360C>G (p.Pro787Arg) c.587+17C>G c.547+57C>G c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1848C>G n.635C>G n.1735C>G c.604C>G n.3105C>G c.791C>G c.*1683C>G (n.*1683C>G) n.2119C>G n.1353C>G c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.2462C>G n.2458C>G | dbSNP |
| 11 | g.68936840C>T | CA6153889 | IGHMBP2 | c.2360C>T (p.Pro787Leu) c.587+17C>T c.547+57C>T c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1848C>T n.635C>T n.1735C>T c.604C>T n.3105C>T c.791C>T c.*1683C>T (n.*1683C>T) n.2119C>T n.1353C>T c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.2462C>T n.2458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936841G>A | CA6153890 | IGHMBP2 | c.2361G>A (p.Pro787=) c.587+18G>A c.547+58G>A c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1849G>A n.636G>A n.1736G>A c.605G>A n.3106G>A c.792G>A c.*1684G>A (n.*1684G>A) n.2120G>A n.1354G>A c.1350G>A (p.Pro450=) c.1233G>A (p.Pro411=) c.1128G>A (p.Pro376=) n.2463G>A n.2459G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936841G>C | CA475280810 | IGHMBP2 | c.2361G>C (p.Pro787=) c.587+18G>C c.547+58G>C c.*1078G>C (n.*1078G>C) c.1849G>C n.636G>C n.1736G>C c.605G>C n.3106G>C c.792G>C c.*1684G>C (n.*1684G>C) n.2120G>C n.1354G>C c.1350G>C (p.Pro450=) c.1233G>C (p.Pro411=) c.1128G>C (p.Pro376=) n.2463G>C n.2459G>C | |
| 11 | g.68936841G>T | CA475280811 | IGHMBP2 | c.2361G>T (p.Pro787=) c.587+18G>T c.547+58G>T c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.1849G>T n.636G>T n.1736G>T c.605G>T n.3106G>T c.792G>T c.*1684G>T (n.*1684G>T) n.2120G>T n.1354G>T c.1350G>T (p.Pro450=) c.1233G>T (p.Pro411=) c.1128G>T (p.Pro376=) n.2463G>T n.2459G>T | |
| 11 | g.68936842C>A | CA475280813 | IGHMBP2 | c.2362C>A (p.Arg788=) c.587+19C>A c.547+59C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.1850C>A n.637C>A n.1737C>A c.606C>A n.3107C>A c.793C>A c.*1685C>A (n.*1685C>A) n.2121C>A n.1355C>A c.1351C>A (p.Arg451=) c.1234C>A (p.Arg412=) c.1129C>A (p.Arg377=) n.2464C>A n.2460C>A | |
| 11 | g.68936842C>G | CA381653410 | IGHMBP2 | c.2362C>G (p.Arg788Gly) c.587+19C>G c.547+59C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.1850C>G n.637C>G n.1737C>G c.606C>G n.3107C>G c.793C>G c.*1685C>G (n.*1685C>G) n.2121C>G n.1355C>G c.1351C>G (p.Arg451Gly) c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) n.2464C>G n.2460C>G | |
| 11 | g.68936842C>T | CA6153891 | IGHMBP2 | c.2362C>T (p.Arg788Ter) c.587+19C>T c.547+59C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.1850C>T n.637C>T n.1737C>T c.606C>T n.3107C>T c.793C>T c.*1685C>T (n.*1685C>T) n.2121C>T n.1355C>T c.1351C>T (p.Arg451Ter) c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.1129C>T (p.Arg377Ter) n.2464C>T n.2460C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.68936843G>A | CA6153893 | IGHMBP2 | c.2363G>A (p.Arg788Gln) c.587+20G>A c.547+60G>A c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1851G>A n.638G>A n.1738G>A c.607G>A n.3108G>A c.794G>A c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2122G>A n.1356G>A c.1352G>A (p.Arg451Gln) c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.1130G>A (p.Arg377Gln) n.2465G>A n.2461G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936843G>C | CA6153892 | IGHMBP2 | c.2363G>C (p.Arg788Pro) c.587+20G>C c.547+60G>C c.*1080G>C (n.*1080G>C) c.1851G>C n.638G>C n.1738G>C c.607G>C n.3108G>C c.794G>C c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2122G>C n.1356G>C c.1352G>C (p.Arg451Pro) c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) n.2465G>C n.2461G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936843G>T | CA381653411 | IGHMBP2 | c.2363G>T (p.Arg788Leu) c.587+20G>T c.547+60G>T c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1851G>T n.638G>T n.1738G>T c.607G>T n.3108G>T c.794G>T c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2122G>T n.1356G>T c.1352G>T (p.Arg451Leu) c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) n.2465G>T n.2461G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936844A>C | CA475280818 | IGHMBP2 | c.2364A>C (p.Arg788=) c.587+21A>C c.547+61A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1852A>C n.639A>C n.1739A>C c.608A>C n.3109A>C c.795A>C c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.2123A>C n.1357A>C c.1353A>C (p.Arg451=) c.1236A>C (p.Arg412=) c.1131A>C (p.Arg377=) n.2466A>C n.2462A>C | dbSNP |
| 11 | g.68936844A>G | CA475280820 | IGHMBP2 | c.2364A>G (p.Arg788=) c.587+21A>G c.547+61A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1852A>G n.639A>G n.1739A>G c.608A>G n.3109A>G c.795A>G c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.2123A>G n.1357A>G c.1353A>G (p.Arg451=) c.1236A>G (p.Arg412=) c.1131A>G (p.Arg377=) n.2466A>G n.2462A>G | |
| 11 | g.68936844A>T | CA475280821 | IGHMBP2 | c.2364A>T (p.Arg788=) c.587+21A>T c.547+61A>T c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1852A>T n.639A>T n.1739A>T c.608A>T n.3109A>T c.795A>T c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.2123A>T n.1357A>T c.1353A>T (p.Arg451=) c.1236A>T (p.Arg412=) c.1131A>T (p.Arg377=) n.2466A>T n.2462A>T | |
| 11 | g.68936845C>A | CA6153894 | IGHMBP2 | c.2365C>A (p.Pro789Thr) c.587+22C>A c.547+62C>A c.*1082C>A (n.*1082C>A) c.1853C>A n.640C>A n.1740C>A c.609C>A n.3110C>A c.796C>A c.*1688C>A (n.*1688C>A) n.2124C>A n.1358C>A c.1354C>A (p.Pro452Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) n.2467C>A n.2463C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936845C>G | CA381653414 | IGHMBP2 | c.2365C>G (p.Pro789Ala) c.587+22C>G c.547+62C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.1853C>G n.640C>G n.1740C>G c.609C>G n.3110C>G c.796C>G c.*1688C>G (n.*1688C>G) n.2124C>G n.1358C>G c.1354C>G (p.Pro452Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) n.2467C>G n.2463C>G | |
| 11 | g.68936845C>T | CA381653416 | IGHMBP2 | c.2365C>T (p.Pro789Ser) c.587+22C>T c.547+62C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.1853C>T n.640C>T n.1740C>T c.609C>T n.3110C>T c.796C>T c.*1688C>T (n.*1688C>T) n.2124C>T n.1358C>T c.1354C>T (p.Pro452Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) n.2467C>T n.2463C>T | |
| 11 | g.68936846C>A | CA6153895 | IGHMBP2 | c.2366C>A (p.Pro789His) c.587+23C>A c.547+63C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1854C>A n.641C>A n.1741C>A c.610C>A n.3111C>A c.797C>A c.*1689C>A (n.*1689C>A) n.2125C>A n.1359C>A c.1355C>A (p.Pro452His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1133C>A (p.Pro378His) n.2468C>A n.2464C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936846C>G | CA381653419 | IGHMBP2 | c.2366C>G (p.Pro789Arg) c.587+23C>G c.547+63C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1854C>G n.641C>G n.1741C>G c.610C>G n.3111C>G c.797C>G c.*1689C>G (n.*1689C>G) n.2125C>G n.1359C>G c.1355C>G (p.Pro452Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) n.2468C>G n.2464C>G | |
| 11 | g.68936846C>T | CA381653417 | IGHMBP2 | c.2366C>T (p.Pro789Leu) c.587+23C>T c.547+63C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1854C>T n.641C>T n.1741C>T c.610C>T n.3111C>T c.797C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) n.2125C>T n.1359C>T c.1355C>T (p.Pro452Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) n.2468C>T n.2464C>T | |
| 11 | g.68936847C>A | CA475280824 | IGHMBP2 | c.2367C>A (p.Pro789=) c.587+24C>A c.547+64C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1855C>A n.642C>A n.1742C>A c.611C>A n.3112C>A c.798C>A c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2126C>A n.1360C>A c.1356C>A (p.Pro452=) c.1239C>A (p.Pro413=) c.1134C>A (p.Pro378=) n.2469C>A n.2465C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936847C>G | CA475280825 | IGHMBP2 | c.2367C>G (p.Pro789=) c.587+24C>G c.547+64C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1855C>G n.642C>G n.1742C>G c.611C>G n.3112C>G c.798C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2126C>G n.1360C>G c.1356C>G (p.Pro452=) c.1239C>G (p.Pro413=) c.1134C>G (p.Pro378=) n.2469C>G n.2465C>G | |
| 11 | g.68936847C>T | CA475280826 | IGHMBP2 | c.2367C>T (p.Pro789=) c.587+24C>T c.547+64C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1855C>T n.642C>T n.1742C>T c.611C>T n.3112C>T c.798C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2126C>T n.1360C>T c.1356C>T (p.Pro452=) c.1239C>T (p.Pro413=) c.1134C>T (p.Pro378=) n.2469C>T n.2465C>T | dbSNP |
| 11 | g.68936848C>A | CA475280827 | IGHMBP2 | c.2368C>A (p.Arg790=) c.587+25C>A c.547+65C>A c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1856C>A n.643C>A n.1743C>A c.612C>A n.3113C>A c.799C>A c.*1691C>A (n.*1691C>A) n.2127C>A n.1361C>A c.1357C>A (p.Arg453=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1135C>A (p.Arg379=) n.2470C>A n.2466C>A | |
| 11 | g.68936848C>G | CA381653420 | IGHMBP2 | c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.587+25C>G c.547+65C>G c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1856C>G n.643C>G n.1743C>G c.612C>G n.3113C>G c.799C>G c.*1691C>G (n.*1691C>G) n.2127C>G n.1361C>G c.1357C>G (p.Arg453Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1135C>G (p.Arg379Gly) n.2470C>G n.2466C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936848C>T | CA6153896 | IGHMBP2 | c.2368C>T (p.Arg790Ter) c.587+25C>T c.547+65C>T c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1856C>T n.643C>T n.1743C>T c.612C>T n.3113C>T c.799C>T c.*1691C>T (n.*1691C>T) n.2127C>T n.1361C>T c.1357C>T (p.Arg453Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1135C>T (p.Arg379Ter) n.2470C>T n.2466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936849G>A | CA6153897 | IGHMBP2 | c.2369G>A (p.Arg790Gln) c.587+26G>A c.547+66G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1857G>A n.644G>A n.1744G>A c.613G>A n.3114G>A c.800G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) n.2128G>A n.1362G>A c.1358G>A (p.Arg453Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1136G>A (p.Arg379Gln) n.2471G>A n.2467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.68936849G>C | CA381653423 | IGHMBP2 | c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.587+26G>C c.547+66G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1857G>C n.644G>C n.1744G>C c.613G>C n.3114G>C c.800G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) n.2128G>C n.1362G>C c.1358G>C (p.Arg453Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1136G>C (p.Arg379Pro) n.2471G>C n.2467G>C | |
| 11 | g.68936849G>T | CA381653424 | IGHMBP2 | c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.587+26G>T c.547+66G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1857G>T n.644G>T n.1744G>T c.613G>T n.3114G>T c.800G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) n.2128G>T n.1362G>T c.1358G>T (p.Arg453Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1136G>T (p.Arg379Leu) n.2471G>T n.2467G>T | dbSNP |
| 11 | g.68936850A>C | CA475280828 | IGHMBP2 | c.2370A>C (p.Arg790=) c.587+27A>C c.547+67A>C c.*1087A>C (n.*1087A>C) c.1858A>C n.645A>C n.1745A>C c.614A>C n.3115A>C c.801A>C c.*1693A>C (n.*1693A>C) n.2129A>C n.1363A>C c.1359A>C (p.Arg453=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1137A>C (p.Arg379=) n.2472A>C n.2468A>C | |
| 11 | g.68936850A>G | CA475280829 | IGHMBP2 | c.2370A>G (p.Arg790=) c.587+27A>G c.547+67A>G c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.1858A>G n.645A>G n.1745A>G c.614A>G n.3115A>G c.801A>G c.*1693A>G (n.*1693A>G) n.2129A>G n.1363A>G c.1359A>G (p.Arg453=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1137A>G (p.Arg379=) n.2472A>G n.2468A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936850A>T | CA475280830 | IGHMBP2 | c.2370A>T (p.Arg790=) c.587+27A>T c.547+67A>T c.*1087A>T (n.*1087A>T) c.1858A>T n.645A>T n.1745A>T c.614A>T n.3115A>T c.801A>T c.*1693A>T (n.*1693A>T) n.2129A>T n.1363A>T c.1359A>T (p.Arg453=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1137A>T (p.Arg379=) n.2472A>T n.2468A>T | |
| 11 | g.68936855_68936872dup | CA2614749243 | IGHMBP2 | c.2375_2392dup (p.Ala797_Gly798insAlaLeuGlyProProAla) c.587+32_587+49dup c.548-68_548-51dup c.1863_1880dup n.650_667dup n.1750_1767dup c.619_636dup n.3120_3137dup c.806_823dup c.*1698_*1715dup (n.*1698_*1715dup) n.2134_2151dup n.1368_1385dup c.1364_1381dup (p.Ala460_Gly461insAlaLeuGlyProProAla) c.1247_1264dup (p.Ala421_Gly422insAlaLeuGlyProProAla) c.1142_1159dup (p.Ala386_Gly387insAlaLeuGlyProProAla) n.2477_2494dup n.2473_2490dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.68936851G>A | CA381653429 | IGHMBP2 | c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.587+28G>A c.547+68G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1859G>A n.646G>A n.1746G>A c.615G>A n.3116G>A c.802G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) n.2130G>A n.1364G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.2473G>A n.2469G>A | |
| 11 | g.68936851G>C | CA381653428 | IGHMBP2 | c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.587+28G>C c.547+68G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1859G>C n.646G>C n.1746G>C c.615G>C n.3116G>C c.802G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) n.2130G>C n.1364G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.2473G>C n.2469G>C |